お子さんの顔色がいつも青白く、疲れている様子ですか？サラセミアの可能性はありませんか？

お子さんがいつも疲れているように見えますか？他のお子さんのように走り回ったり遊んだりしませんか？食欲が著しく低下していますか？顔色が青白いと感じたことはありますか？このような症状を見ると、親御さんなら誰でも不安になるのは当然です。これらの症状は多くの場合、一般的な原因によるものですが、サラセミアなどの病気が原因となっている場合もあります。そこで今日は、サラセミアとは何か、体にどのような影響を与えるのか、そしてどのような治療法があるのか​​についてお話ししましょう。

サラセミアとは一体何ですか？

簡単に言うと、サラセミアは血液に影響を与える遺伝性の疾患です。伝染病ではありません。つまり、風邪のように人から人へ感染する病気ではありません。両親から遺伝子を通して受け継ぐ病気です。

これをよりよく理解するために、まず血液中の赤血球について少しお話しましょう。赤血球は、体中に酸素を運ぶ配送サービスのようなものだと考えてください。この配送サービスの乗り物、つまり酸素を運ぶカートはヘモグロビンと呼ばれます。ヘモグロビンは赤血球の中にある特別なタンパク質です。これが肺から酸素を運び、体中のすべての細胞に分配するのです。

サラセミアの人は、ヘモグロビンと呼ばれるタンパク質を十分に生成することができません。車を作る際に、必要な部品がいくつか欠けていたり、質の悪い部品が使われたりすると、車は正常に機能しないのと同じです。これは、体内の健康な赤血球の数を減少させる原因となります。この赤血球数が少ない状態を貧血と呼びます。

体内の細胞が適切な量の酸素を得られないと、必要なエネルギーを作り出すことができません。そのため、サラセミア患者は様々な症状を経験するのです。

この病気を発症するリスクが最も高いのは誰ですか？

この疾患を引き起こす遺伝子変異は、マラリアに対する防御機構としてヒトで最初に進化したと考えられています。そのため、アフリカ、南ヨーロッパ、西アジア、南アジア、東アジアなど、マラリアが蔓延している地域に遺伝的に関連のある人々は、サラセミアを発症するリスクが高くなります。スリランカも南アジアの国であるため、国民の中にはサラセミアの保因者や患者が存在します。

サラセミアの原因は何でしょうか？詳しく見​​ていきましょう。

先ほど触れたヘモグロビンという「酸素運搬車」は、4つのタンパク質鎖から構成されています。そのうち2つはアルファグロビン鎖、残りの2つはベータグロビン鎖と呼ばれています。

私たちは、両親から受け継いだ遺伝子から、これらの鎖を作るための「指示」または「コード」を受け取ります。これらの遺伝子を料理のレシピに例えて考えてみてください。レシピに欠陥や間違いがあれば、料理は正しく作れません。同様に、これらの遺伝子に欠陥や不足があれば、アルファグロビン鎖やベータグロビン鎖は正しく形成されません。それがサラセミアと呼ばれる状態です。

• アルファグロビン鎖：これを作るには4つの遺伝子が必要です。2つは母親から、2つは父親から受け継いでいます。
• ベータグロビン鎖：これらを作るには2つの遺伝子が必要です。1つは母親から、もう1つは父親から受け継ぐものです。

発症するサラセミアの種類は、α鎖またはβ鎖のどちらに遺伝子異常があるかによって決まります。病気の重症度は、異常遺伝子の数によって決まります。

サラセミアの主な種類は何ですか？

サラセミアは、病気の重症度に応じていくつかの主要な段階に分けられます。すなわち、サラセミア保因者、サラセミアマイナー、サラセミアインターメディア、サラセミアメジャーです。保因者の場合、症状が全く現れないこともあります。あるいは、ごく軽度の貧血しか見られない場合もあります。サラセミアメジャーは最も重篤な状態であり、治療が必要です。

遺伝子の欠陥がアルファ鎖にあるかベータ鎖にあるかによって、大きく2つのタイプに分けられる。

1. アルファサラセミア

この症状は、アルファグロビン鎖を作る4つの遺伝子のうち1つ以上に欠陥がある場合に発生します。症状の重症度は、欠陥のある遺伝子の数によって異なります。これを分かりやすく説明しましょう。

2. ベータサラセミア

この症状は、ベータグロビン鎖を作る2つの遺伝子（1つは母親由来、もう1つは父親由来）のうち、一方または両方に欠陥がある場合に発生します。

• 遺伝子に欠陥が1つある場合：この状態はベータサラセミアマイナーまたは保因者状態と呼ばれます。症状は非常に軽度です。
• 2つの遺伝子の欠陥：症状は軽度から重度まで様々です。
• 中間的な状態はサラセミア・インターメディアと呼ばれます。
• 最も重症な形態は、ベータサラセミアメジャー、またはクーリー貧血と呼ばれます。これらの患者は、継続的な医療治療を必要とします。

サラセミアの症状は何ですか？

どのような症状が現れるかは、サラセミアの種類とその重症度によって全く異なります。

症状なし、またはごく軽度の症状

4つのアルファ遺伝子のうち1つだけが欠損している場合、おそらく症状は現れません。2つのアルファ遺伝子、または1つのベータ遺伝子に欠陥がある場合も、全く症状が現れない可能性があります。あるいは、常に疲労感を感じるなど、軽度の貧血症状のみが現れる場合もあります。

中間症状（サラセミア・インターメディア）

これらの人々は、軽度の貧血に加えて、他の症状を経験する可能性もあります。

• 発育不全：子供の身長と体重が年齢に比例して増加しない状態。
• 思春期発来遅延。
• 骨の異常：骨粗鬆症などの疾患。
• 脾臓肥大：脾臓は腹部の左側に位置する臓器で、感染症と闘う働きをします。

重篤な症状（サラセミア・メジャー）

重篤な症状は、3つのα遺伝子欠損症（ヘモグロビンH病）やβサラセミアメジャー（クーリー貧血）などの疾患でみられます。これらの症状は通常、子供が2歳になる前に現れ始めます。

上記の症状に加えて、以下の症状が見られる場合もあります。

• 料理は味がしない。
• 皮膚が青白くなる、または黄色くなる（黄疸）。
• 濃い色の尿（紅茶色）。
• 顔面骨の異常（頭蓋骨の過成長による）。

この病気をどのように診断すればよいですか？

中等度および重度のサラセミアは、症状が生後2年以内に現れ始めるため、多くの場合、幼児期に診断されます。医師は診断を確定するために、様々な血液検査を行うことがあります。

• 全血球数検査（CBC）：この検査では、血液中のヘモグロビン量、赤血球数、および赤血球の大きさを測定します。サラセミアの患者は、正常な赤血球数とヘモグロビン量が少なく、赤血球自体も通常より小さい場合があります。
• 網状赤血球数：これは、新たに形成された赤血球の数を測定するものです。これにより、骨髄が十分な赤血球を産生しているかどうかを知ることができます。
• 鉄分検査：この検査は、貧血の原因が鉄欠乏症なのかサラセミアなのかを正確に特定するのに役立ちます。
• ヘモグロビン電気泳動：これはベータサラセミアの診断において特に重要な検査です。
• 遺伝子検査：この検査はαサラセミアの診断に用いられます。

サラセミアの治療法にはどのようなものがありますか？

重篤なサラセミアなどの疾患に対する標準的な治療法は、輸血と鉄除去療法である。

• 輸血：簡単に言うと、これは体外からの血液輸血です。健康な赤血球を含む血液を静脈を通して体内に注入します。これにより、健康な赤血球とヘモグロビン値が回復します。重度のサラセミア（例えば、ベータサラセミアメジャー）の場合、 2～4週間ごとなど、定期的な輸血が必要になることがあります。
• 鉄キレート療法：頻繁な献血による最大の副作用の一つは、体内の鉄分濃度が不必要に上昇することです。これを鉄過剰症と呼びます。この余分な鉄分は、心臓や肝臓などの重要な臓器に蓄積し、損傷を与える可能性があります。そのため、頻繁に献血を受ける人は、体内の余分な鉄分を除去する薬（錠剤または注射）を投与されます。
• 葉酸サプリメント：葉酸は、体が健康な血液細胞を作るのを助けるために摂取されます。
• 骨髄・幹細胞移植：これは現在、サラセミアを完全に治癒できる唯一の治療法です。しかし、この治療法を受けるには、患者と完全に適合する健康なドナーが必要です。多くの場合、ドナーは兄弟姉妹です。これは非常にリスクが高く、複雑な治療法です。
• ルスパテルセプト：これは3週間ごとに投与されるワクチンです。体内で赤血球の生成を促進することで効果を発揮します。

この病気を抱えて生きるとはどういうことですか？予防することはできますか？

サラセミア・マイナーの場合、平均寿命はほぼ正常です。症状が中等度であれ重度であれ、処方された治療計画（輸血と鉄除去療法）をきちんと守れば、長生きできる可能性は十分にあります。

この病気は遺伝性疾患のため、予防することはできません。しかし、遺伝子検査によって、ご自身またはパートナーがサラセミア遺伝子を持っているかどうかを知ることができます。この情報は、お子さんを授かることを計画しているカップルにとって非常に重要です。詳しくは医師にご相談ください。

最終的に、サラセミアは管理可能な疾患です。必要な治療の種類と頻度は、病状の重症度によって異なります。ご自身の病状と長期的な治療計画について、医師と率直に話し合うことが重要です。