赤ちゃんはいつも疲れていますか？食欲不振ですか？MCAD欠損症について学んでみましょう。

お子さんはいつも疲れていて眠そうにしていませんか？風邪をひいたり、食事を抜いたりすると、とても辛そうになってしまいますか？そんな時に嘔吐したり、ぐったりしたりしますか？もしかしたら、こうした症状の裏には、あまり話題に上らないけれど、知っておくことが非常に重要な病気が潜んでいるのかもしれません。その一つが、MCAD欠損症です。今日は、この病気について、皆さんが理解しやすいように、とても分かりやすくお話しします。

簡単に言うと、MCAD欠損症とは何ですか？

私たちの体を車に例えて考えてみましょう。車が走るには燃料が必要です。同じように、私たちの体も活動するためにエネルギーを必要とします。このエネルギーは、私たちが食べる食べ物から得られます。主なエネルギー源は炭水化物（でんぷん）と脂肪です。

通常、私たちの体はエネルギー源としてまず炭水化物を利用します。しかし、何時間も食事を摂らない場合や、発熱や嘔吐などの病気で食事が摂れない場合、体は二次的なエネルギー源として脂肪を利用し始めます。

私たちの体内には、この脂肪をエネルギーに変換する特別な酵素があります。それは中鎖アシルCoA脱水素酵素と呼ばれています。この酵素は、私たちが食べる食品や体内に存在する中鎖脂肪酸を分解し、エネルギーを作り出す働きをします。

MCAD欠損症の子供の場合、体内で先ほど述べた特殊な酵素が十分に生成されません。つまり、その酵素が不足している状態です。そのため、長時間食事を摂らないと、体は脂肪を使ってエネルギーを生成することができなくなります。その結果、体のエネルギーが急激に低下し、子供は困難な状況に陥ります。

この症状はどのようにして起こるのですか？遺伝的なものですか？

はい、これは完全に遺伝性の疾患です。つまり、母親か父親のどちらかから遺伝します。原因は「ACADM」と呼ばれる遺伝子の突然変異です。

これは「常染色体劣性遺伝」のパターンで遺伝します。その意味を簡単に説明しましょう。

両親がそれぞれ「ACADM」遺伝子の正常なコピーを1つずつ持ち、もう1つのコピーに小さな変化（突然変異）があると想像してみてください。しかし、両親は正常なコピーを1つ持っているため、どちらの親も症状を示しません。彼らは「保因者」と呼ばれます。

このような保因者の両親に子供が生まれると、

• 子供がこの病気を発症する確率は25％です（母親と父親の両方から変異遺伝子を受け継いだ場合）。
• 子供が両親と同じように無症状の保菌者になる確率は50％です。
• その子供がこの変異遺伝子を全く受け継がず、完全に健康な子供になる確率は25％です。

MCAD欠損症の症状は何ですか？

これらの症状は通常、乳幼児期に現れ、特に子供が発熱や嘔吐などの病気で食事が摂れない場合、あるいは食事の間隔が長くなった場合に多く見られます。

これらの症状を2つのタイプに分けて考えてみましょう。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

ここで一番良い点は、今では子供が生まれると、新生児が生まれるということです。新生児スクリーニング検査は、MCAD欠損症など多くの疾患を早期に発見することを可能にします。この検査は、生後数日後の赤ちゃんの踵から採取した少量の血液を用いて行われます。

これは、子供が何の症状も示さないうちにこの病気を診断できることを意味します。これは、子供の命を救うことにつながる可能性があります。

新生児スクリーニングでこの疾患の疑いが生じた場合、医師はそれを確定するためにさらなる検査を指示します。

• 遺伝子検査
• 血液検査と尿検査

医師は病気を確認した後、子供に必要な治療とアドバイスを提供する。

この病気の治療法は何ですか？お子さんのケアはどのようにすればよいですか？

MCAD欠損症の治療は、主に子供の食事管理が中心となります。ここで最も重要なのは、子供のエネルギーレベルを維持することです。つまり、子供が長時間食事を摂らない状態にならないようにする必要があります。

治療および管理において考慮すべき重要なポイントをいくつかご紹介します。

• こまめに食事を与えましょう。お子さんを何時間も空腹のままにしてはいけません。主食に加えて、おやつも与えましょう。夜でも長時間何も食べないのは良くありません。お子さんが小さい頃は、夜中に起こしてミルクや食べ物を与えなければならないこともあるでしょう。
• 炭水化物を豊富に含む食品：米、パン、ジャガイモ、サツマイモ、穀物などのデンプン質の多い食品を子供の食事に取り入れましょう。これらは体に必要なエネルギーを効率的に供給します。
• 高脂肪食品を制限する：これは脂肪を完全に排除するという意味ではありませんが、高脂肪の揚げ物などを控えるのは良い考えです。
• カルニチンサプリメント：医師から「カルニチン」と呼ばれるサプリメントを処方される子供もいます。これは、体内で脂肪をエネルギーに変換するのを助けます。

体調が悪い時はどうしていますか？

これが最も重要な点です。MCAD欠損症の子供が発熱、嘔吐、下痢などの症状を発症すると、非常に危険です。なぜなら、そのような症状が出ると子供は食事を摂らなくなり、体のエネルギーが急速に低下してしまうからです。

子供が手術を受ける場合、手術前に絶食が必要になることがあります。そのような場合、医師は子供を入院させ、脱水症状を防ぐためにブドウ糖生理食塩水（点滴）を投与します。

いつ医師の診察を受けるべきですか？いつ救急治療室（ETU）に行くべきですか？

お子様がMCAD欠損症と診断された場合、以下の状況では直ちに医師の診察を受けてください。

• 子供が普通に食事を摂らない、または食事を抜く場合。
• お子さんに発熱がある場合、過度に眠気が続く場合、またはぐったりしているように見える場合。
• 子供が嘔吐を続ける場合。

緊急治療室（ETU）へ直ちに行くべき場合：

• お子さんが発作を起こした場合は、ためらわずに最寄りの病院の救急外来（ETU）へ連れて行ってください。発作はこの病気の最も深刻な合併症の一つです。

この病気の子どもは、普通の生活を送ることができるのでしょうか？

もちろんです！それがこの病気で最も重要で、最も喜ばしい点です。新生児スクリーニングで出生時に早期発見され、医師の指示通りに食事療法を行えば、ほとんどの子どもは合併症もなく、完全に健康で正常な生活を送ることができます。

しかし、この病気が診断されず、つまり症状が現れた時点で治療が行われない場合、20～25％の子どもが長期的な障害を負ったり、最悪の場合は死亡に至る可能性があります。そのため、新生児スクリーニングと早期発見が非常に重要なのです。