お子さんの顔にこのような変化が見られますか？ヴァン・デル・ウード症候群についてお話ししましょう！

赤ちゃんの下唇に小さなえくぼがありますか？それとも口唇裂や口蓋裂がありますか？時には歯が抜けているのが見えることもあります。親御さんにとって、こうした症状を見ると不安や心配を感じるのはごく自然なことです。でもご安心ください。今日は、これらの症状の原因と対処法について詳しくご説明します。これらのことを知れば、きっと大きな安心感を得られるでしょう。

ファンデルウーデ症候群とは何ですか?

簡単に言うと、ヴァン・デル・ウード症候群は、胎児期に口の発育に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この疾患を持つ子供は、下唇に小さな窪み（唇のくぼみ）があります。これらの窪みがわずかに隆起している場合もあります。また、口唇裂、口蓋裂、あるいはその両方を併発している場合もあります。さらに、歯がまだ生えていない子供もいます。

医師はこの症状を「口唇陥凹症候群」と呼ぶことがある。この症状は、1845年頃にフランスの医師J・デマルケによって初めて記述された。しかし、1950年代初頭にこの症状を詳細に研究したアンヌ・ヴァン・デル・ウーデ博士に敬意を表して、「ヴァン・デル・ウーデ症候群」という名称が付けられた。

口唇裂と口蓋裂とは何ですか？

はっきりさせておきましょう。口唇裂と口蓋裂は、胎児が子宮内で発育する過程で起こる先天性疾患です。赤ちゃんは、これらの症状のどちらか一方、または両方を発症する可能性があります。

• 口唇裂：これは、お子さんの上唇の両側が正しく閉じない状態です。上唇に小さな隙間やひび割れが生じることがあります。また、歯茎にも影響を与える可能性があります。
• 口蓋裂：これは、子供の口蓋に隙間や裂け目がある状態を指します。裂け目は、口蓋の前部（骨の部分）または後部（軟組織の部分）、あるいはその両方に生じます。

ファンデルウーデ症候群はどのくらい一般的ですか?

これは実は非常に稀な疾患です。世界的に見ても、この疾患にかかるのは3万5千人から10万人に1人程度です。ですから、どれほど稀な疾患かお分かりいただけるでしょう。

その理由は？

それでは、ヴァンダーウッド症候群の原因を見ていきましょう。主な原因は遺伝子の変化です。

私たちの体内のあらゆる機能は、一連の微細な指示によって制御されています。これを「遺伝子」と呼びます。いわばレシピのようなものです。ヴァンダーウッド症候群には、「IRF6」（インターフェロン調節因子6）と呼ばれる特別な遺伝子が関与しています。この「IRF6」遺伝子は、赤ちゃんの頭、顔、皮膚、生殖器といったものを作り出す「エンジニア」のような役割を果たします。これらの器官が正常に成長するために必要な「タンパク質」成分を作り出すのも、この遺伝子の役割です。

さて、この「エンジニア」が操作する「IRF6」遺伝子の指示に、わずかな変化、つまり「突然変異」が生じたらどうなるか想像してみてください。その「タンパク質」成分が必要な量だけ生成されなくなります。その結果、赤ちゃんの顔の一部、特に唇と口蓋が正常に発達しなくなるのです。お分かりいただけましたか？

この疾患を持つ子供は、母親か父親のどちらか一方からのみ、変異した「IRF6」遺伝子を受け継ぎます。科学者による研究が進むにつれ、将来的にはさらに多くの関連遺伝子が発見される可能性があります。

この病気を発症するリスクが高いのは誰ですか？

ヴァンダーウッド症候群は常染色体優性遺伝疾患です。簡単に言うと、両親のどちらかにこの疾患の原因となる遺伝子変異があれば、子供もその遺伝子を受け継ぐ可能性があるということです。

これは、両親のどちらかが遺伝子変異を持っている場合、生まれてくる子供がその疾患を受け継ぐ確率は50％であることを意味します。通常、遺伝子変異を受け継いだ親もその疾患を発症します。しかし、ごくまれに、子供が遺伝子変異を受け継いでも、ヴァンダーウッド症候群の症状を示さない場合があります。

この病気の症状は何ですか？

ヴァンダーウッド症候群には、私たちが知っておくべきいくつかの主な症状があります。

• 口唇裂、口蓋裂、またはその両方：これが最も顕著で明らかな特徴です。
• 唇のくぼみや隆起：下唇の片側または両側に、小さな窪みや隆起が現れることがあります。場合によっては、これらが1つまたは複数現れることもあります。
• 湿った下唇：これらの「唇のくぼみ」は唾液腺または粘液腺につながっているため、下唇は常に湿っていて濡れているように見えることがあります。
• 歯の欠損（歯数減少症）または歯のエナメル質の異常（歯質形成不全）：一部の子供は、1本または複数の永久歯が欠損している場合があります。また、歯の​​保護層であるエナメル質の形成に何らかの問題がある場合もあります。

この症状によってどのような合併症が起こる可能性がありますか？

ヴァンダーウッド症候群の子供の中には、他の困難を抱えている場合もありますが、全員がそうであるとは限りません。

• 発達の遅れ：一部の子供は、全体的な発達に何らかの遅れが生じる場合があります。
• 軽度認知障害：学習能力に軽度の障害が見られる場合があります。
• 言語発達の遅れ：唇や口蓋の問題は、言語発達の遅れを引き起こす可能性があります。

赤ちゃんがお腹の中にいる間に、これを認識できますか？

はい、場合によっては可能です。

胎児がまだ子宮内にいる間に超音波検査を行うと、口唇裂が発見されることがあり、まれに口蓋裂が発見されることもあります。また、IRF6遺伝子の変異を調べるための特別な検査もあります。これらは出生前検査と呼ばれています。

• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：胎盤から少量の組織サンプルを採取し、検査を行う検査方法です。
• 遺伝子羊水穿刺：これは、胎児を包む羊水のサンプルを採取し、その遺伝子を検査するものです。

これらの検査によって、遺伝子変異が存在するかどうかを確認できる。

赤ちゃんが生まれた後、具体的にどのように判断されるのですか？

赤ちゃんが生まれた後に口唇裂、口蓋裂、または口唇陥凹が見られる場合、医師は遺伝子検査を勧めるでしょう。これは通常、血液サンプルを採取して行われます。この検査によって、ヴァンダーウッド症候群の原因となるIRF6遺伝子変異があるかどうかが確実に分かります。場合によっては、ご家族の遺伝的背景を理解するために、あなたとパートナーの両方にこの遺伝子検査を受けるよう求められることもあります。

これをどう治療すれば良いでしょうか？

この病気の主な治療法は手術です。ご安心ください、手術は現在非常に進歩しています。

• 口唇裂と口蓋裂の間の隙間を閉じる、つまり修復するには手術が必要です。
• 口唇裂手術は通常、赤ちゃんが生後2ヶ月から6ヶ月の間に行われます。
• 口蓋裂を修復する手術は通常、生後9ヶ月から18ヶ月の間に行われます。
• 先ほどお話しした「唇のくぼみ」がある場合、手術によってくぼみを取り除き、唾液や粘液が唇に流れ込むのを防ぎます。この手術は、口唇裂や口蓋裂の修復手術と同時に行われる場合もあります。

他にどのような治療法がありますか？

手術以外にも、子供を助けることができる治療法はいくつかあります。

• 授乳困難：口唇裂や口蓋裂のある赤ちゃんは、手術を受けるまで哺乳や食事が困難な場合があります。そのような場合は、特別な哺乳瓶や授乳方法について、栄養士や言語聴覚士に相談する必要があるかもしれません。
• 言語療法：手術後も発話に困難を抱えるお子さんもいらっしゃいます。そのような場合、言語療法は非常に役立ちます。
• 歯科治療：歯が欠損している場合や、歯のエナメル質に問題がある場合は、専門の歯科医による定期的な歯科検診を受け、歯と歯茎をしっかりケアすることが重要です。欠損した歯を補うために、入れ歯や歯列矯正治療が必要になる場合もあります。

ファンデルウーデ症候群は予防できるのでしょうか？

これは遺伝性の疾患であるため、完全に予防することは困難です。しかし、ご自身またはパートナーにこの疾患の原因となる遺伝子変異があることが分かっている場合は、子供を授かる前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

遺伝カウンセラーは、この遺伝子変異が将来の世代に受け継がれるリスクや、そのリスクを軽減するためにどのような方法が使えるか（例えば、体外受精などの技術を用いて行われる着床前遺伝子診断（PGD）など）を説明してくれます。

この病気を抱える人の将来はどうなるのでしょうか？

恐ろしく聞こえるかもしれませんが、ほとんどの場合、この症状はうまく治療できます。口唇裂の矯正手術は非常に成功率が高いです。手術後、お子さんの回復を早めるために、ご家庭でできることがたくさんあります。

ほとんどの子どもは手術後順調に回復し、他の子どもたちと同じように充実した生活を送ることができます。もし言葉の発達に問題がある場合は、言語療法が役立ちます。ですから、希望を持つことが大切です。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子様に以下の症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 呼吸困難
• 食事が困難
• 話すのが難しい
• 嚥下困難

これらの症状がある場合は、直ちに医師の診察を受けることが非常に重要です。

医師に何を質問すべきでしょうか？

医師の診察を受ける際には、次のような質問をすることができます。

• 私の子供がヴァンダーウッド症候群を発症する原因は何ですか？
• 私の子供は手術が必要ですか？もし必要なら、いつ手術が行われますか？
• 他に、私の子供に役立つ治療法はありますか？
• 食事や会話の問題を抱えている人のために、自宅でできることは何ですか？
• 夫と私は遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
• 合併症の症状に注意すべきでしょうか？

これらの質問をして、心の中にあることをすべて整理しましょう。

ファンデルワウデ症候群と膝窩翼状膜症候群の違いは何ですか？

これも少し複雑ですが、簡単に知っておくと良いでしょう。

膝窩翼状片症候群（PPS）もまた、常染色体優性遺伝疾患である。ヴァンダーウッド症候群と同様に、IRF6遺伝子の変異によって引き起こされる。しかし、PPSはヴァンダーウッド症候群よりも一般的である。稀少疾患（世界人口の30万人に1人しか発症しない）。

ヴァンダーウッド症候群の症状である口唇裂、口蓋裂、口唇陥凹に加えて、「PPS」の子供には他にもいくつかの症状が現れることがあります。

• 上まぶたと下まぶたの間、あるいは顎の間に余分な組織が付着している場合があります。
• 足の親指の付け根に皮膚のたるみがある場合があります。
• 女児の膣の外側部分である大陰唇が正常に発達しない。
• 男の子の睾丸はまだ降りていない。
• 膝の裏側や指の間、つま先の間に皮膚の膜（合指症とも呼ばれる）ができることがあります。

最後に、覚えておくべきこと（要点）

お子さんに「口唇裂」「口蓋裂」などの珍しい顔の特徴があると分かった時、悲しみや心配、そして怒りを感じるのはごく自然なことです。親として、そう感じるのは決して悪いことではありません。

しかし重要なのは、これらの症状の多くは治療によって改善できるということです。手術によってこれらの身体的な変化の多くを矯正することができ、お子様が健やかに成長し、他の子供たちと遊び、学び、普通の生活を送れるようになります。

お子さんが食事や会話に困難を抱えている場合は、専門医の診察を受けてください。歯に何らかの問題がある場合は、定期的に歯科医師の診察を受けることが不可欠です。

お子さんがヴァンダーウッド症候群と診断された場合は、遺伝カウンセラーに相談し、原因となった遺伝子変異が将来の世代にどのような影響を与える可能性があるか、またどのような選択肢があるかについて話し合うことが重要です。あなたは一人ではありません。この道のりを歩むあなたをサポートしてくれる医師、セラピスト、カウンセラーはたくさんいます。

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