ああ、うちの子はどうしたんだろう？ウォーカー・ワーバーグ症候群について学ぼう

母親として、生まれたばかりの赤ちゃんが奇妙な容姿だったり、生気がなかったり、ぐったりしていたり​​、あるいは医師から目や脳の発達に問題があると言われたりしたら、どれほど悲しく、不安な気持ちになるでしょうか。こうした原因は、非常に稀ではあるものの、出生時から存在する深刻な遺伝性疾患である場合もあります。今日は、そのような疾患の一つであるウォーカー・ワールブルグ症候群についてお話しします。

ウォーカー・ワーバーグ症候群とは何ですか？

簡単に言うと、ウォーカー・ワーバーグ症候群は、お子さんの体、特に脳と目の筋肉に影響を与える遺伝性疾患です。これは先天性筋ジストロフィーと呼ばれる疾患群に属し、出生時または乳児期に発症し、徐々に筋肉が弱っていきます。実際、この疾患は子供に生命を脅かす症状を引き起こし、残念ながら寿命を縮めてしまいます。恐ろしい話に聞こえるかもしれませんが、この病気について知っておくことは非常に重要です。

ジストログリカノパチーとは何ですか？何か関連性はありますか？

ウォーカー・ワーバーグ症候群は、ジストログリカノパチーと呼ばれることもあります。ご安心ください、これからご説明します。

ウォーカー・ワーバーグ症候群は、先天性筋ジストロフィーの一種です。筋ジストロフィーとは、小児の筋肉に影響を与える疾患群です。これらの筋ジストロフィーのいくつかの種類は、ジストログリカン症に分類されます。つまり、ジストログリカンというタンパク質を生成する遺伝子の欠陥によって引き起こされる筋ジストロフィーは、この名称で呼ばれます。ウォーカー・ワーバーグ症候群は、このジストログリカン症群の中で最も重篤な、あるいは深刻なタイプと考えられています。

この病気はどれくらい一般的ですか？誰が発症する可能性がありますか？

ウォーカー・ワーバーグ症候群は非常にまれな疾患です。世界中で、新生児約60,500人に1人がこの疾患を患うと推定されています。遺伝子変異が原因で発症するため、人種や宗教などは関係なく、誰でも発症する可能性があります。

私の子供はこの病気を遺伝する可能性がありますか？

はい、お子さんはウォーカー・ワールブルグ症候群を遺伝する可能性があります。発症の仕組みは次のとおりです。両親がともにウォーカー・ワールブルグ症候群の原因となる変異遺伝子の保因者、つまり両親ともに欠陥遺伝子を1つずつ持っている場合、受精時に両親から子供にその遺伝子が受け継がれた場合にのみ、子供はこの病気を発症します。この遺伝様式は常染色体劣性遺伝と呼ばれます。

例えば、お子さんが片方の親からこの変異遺伝子を1つだけ受け継いだ場合、症状は現れませんが、保因者となります。つまり、もう片方の親も保因者であれば、将来、そのお子さんの子供がこの病気を発症するリスクがあるということです。

ウォーカー・ワールブルグ症候群は、私の子供の体にどのような影響を与えますか？

この病気は主に赤ちゃんの筋肉に影響を及ぼします。赤ちゃんが生まれた直後から筋肉の変化に気づくかもしれません。筋肉の緊張が非常に低いため、赤ちゃんの体はまるで生命のない人形のようにぐったりとしていることがあります。筋肉だけでなく、この病気は赤ちゃんの脳や目の発達と機能にも影響を及ぼします。赤ちゃんは視覚障害、発達遅延、知的発達障害を起こす可能性があります。医師は治療によってこれらの症状をコントロールし、赤ちゃんの寿命が短くならないように努めます。

ウォーカー・ワールブルグ症候群の症状は何ですか？

ウォーカー・ワーバーグ症候群は、お子さんの筋肉、脳、目に影響を及ぼす症状を引き起こします。これらの症状の重症度は様々です。通常、出生時または乳幼児期に発症します。症状によっては、命に関わる場合もあります。

筋肉関連の症状

ウォーカー・ワーバーグ症候群の症状は、子供の運動に使われる筋肉に影響を与える。

• 生まれたばかりの赤ちゃんは、筋緊張が低い（筋緊張低下）ため、まるで生気のない人形のようにぐったりしているように見えることがあります。そのため、赤ちゃんは頭や腕、脚を持ち上げるのが困難です。
• この病気は、子供の筋肉を徐々に弱めてしまうため、症状は時間とともに悪化していく。
• 乳児の筋肉は正常に機能していないため、乳児期初期にはミルクを吸うのが難しい場合があります。うまく吸ったり飲み込んだりできないこともあるでしょう。

脳に関連する症状

ウォーカー・ワーバーグ症候群は、赤ちゃんの脳の発達に影響を与えます。脳に関連する症状には、以下のようなものがあります。

• 滑脳症（脳表面が滑らかな状態）とは、脳の表面に正常なひだや溝がなく、凹凸があるように見える状態を指します。つまり、脳の表面が滑らかに見える状態です。
• 脳内の体液貯留（水頭症）これは頭部が肥大する原因となることがあります。
• 脳幹および小脳の発達異常、または小脳嚢胞（ダンディ・ウォーカー奇形）と呼ばれる状態。
• 発作、すなわち発作に似た状態。

これらの症状は、お子さんの脳に影響を与え、発達の遅れや知的能力の障害を引き起こす可能性があります。

眼に関連する症状

ウォーカー・ワーバーグ症候群は、お子様の目の発達に影響を与え、以下のような症状を引き起こす可能性があります。

• 小眼症または大眼症。
• 目が濁るということは、目の水晶体が白く変色した状態（白内障）を意味します。
• 目から脳へ情報を伝える視神経を介した情報伝達の遅延。
• はっきりと物が見えにくい（視覚障害） 。

その理由は？なぜこのようなことが起きているのか？

ウォーカー・ワーバーグ症候群は遺伝子変異によって引き起こされます。この疾患の原因となる遺伝子は10種類以上特定されており、まだ特定されていない遺伝子も存在する可能性があります。ウォーカー・ワーバーグ症候群患者の半数以上でこの疾患を引き起こす主な遺伝子変異には、以下のようなものがあります。

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA`（旧称`ISPD`）
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

これらの遺伝子は、 α-ジストログリカンと呼ばれるタンパク質に糖分子を付加する過程（グリコシル化と呼ばれる）を阻害します。このグリコシル化が適切に行われないと、赤ちゃんの筋肉線維は体内で構造を維持できなくなります。また、これらのタンパク質は、胎児期における脳内の神経細胞の動きにも影響を与え、それが先に述べた滑脳症と呼ばれる脳疾患の原因となります。

簡単に言うと、ウォーカー・ワールブルグ症候群の子供の筋肉は、絶えず緊張と弛緩を繰り返します。時間が経つにつれて、これらの筋繊維は損傷を受け、弱くなり、最終的には機能しなくなります。

さらに、ウォーカー・ワールブルグ症候群は、子どもの脳内における神経細胞の移動経路を阻害します。通常、神経細胞は目的地に到達すると停止しますが、この症候群では、神経細胞が脳を囲む髄液の中まで移動してしまうのです。これは脳の発達に重大な影響を及ぼします。

ウォーカー・ワールブルグ症候群はどのように診断されますか？

医師は妊娠後期にウォーカー・ワールブルグ症候群の検査を開始することがあり、診断は赤ちゃんが生まれた後に確定されます。

• 妊娠中の超音波検査は、特に胎児の脳に影響を与える症状を検出することができる。
• 赤ちゃんが生まれた後、 CTスキャンやMRIなどの画像検査を行うことで、赤ちゃんの脳の状態を明確に把握し、その状態を評価することができます。

ウォーカー・ワールブルグ症候群の診断を確定するための検査はいくつかあります。

• 筋肉組織生検は、子供の筋線維が健康かどうかを調べる検査です。この検査では、少量の筋肉組織を採取して検査します。
• 血液中のクレアチンキナーゼ（CK）値を調べる血液検査。CKは筋肉組織が分解される際に血液中に放出される酵素です。CK値が高い場合は、筋肉の損傷を示します。
• お子さんの目にウォーカー・ワールブルグ症候群の兆候がないかを確認するための眼科検査。
• 症状の原因となっている変異遺伝子を特定するための遺伝子血液検査。

これに対する治療法は何ですか？

残念ながら、ウォーカー・ワーバーグ症候群の治療法はありません。そのため、治療は主に症状の緩和を目的としています。治療法は、診断されたお子様の状態に応じて異なります。治療法には以下のようなものがあります。

• 脳から余分な体液を除去する手術（水頭症）。
• 発作を予防するための薬を投与する。
• 筋力向上を目的とした理学療法。
• 食事が困難な場合は、経管栄養が有効な場合があります。

ウォーカー・ワーバーグ症候群の治療目標は、生命を脅かす症状を予防し、子供の平均余命を延ばすことである。

ウォーカー・ワールブルグ症候群を予防する方法はありますか？

ウォーカー・ワーバーグ症候群は遺伝性の疾患であるため、予防する方法はありません。妊娠を計画していて、遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクを知りたい場合は、遺伝子検査や遺伝カウンセリングについて医師に相談することをお勧めします。

もし私の子供がこの病気にかかった場合、どのようなことが予想されますか？

ウォーカー・ワーバーグ症候群は進行性の疾患です。つまり、症状は最初は軽度でも、時間とともに悪化していきます。大変悲しいことですが、この病気の赤ちゃんは通常、寿命が短く、多くの場合、幼児期までしか生きられません。お子さんの医師は、命に関わる症状を防ぎ、お子さんの寿命を延ばすための治療を行います。この病気には根本的な治療法がないことを覚えておいてください。

お子さんの診断結果が出たら、ご自身の心身の健康にも気を配ることが大切です。お子さんの診断結果や治療選択肢を理解し、それらに向き合うために、遺伝カウンセラーに相談することは、ご家族にとって有益です。また、精神保健の専門家は、お子さんの診断結果に伴う突然の喪失感に備え、それに対処する上でも役立ちます。こうした困難な時期には、遺族支援グループやサポートグループが、ご家族にとって大きな心の支えとなるでしょう。

子供を医者に連れて行くべきタイミングはいつですか？

お子さんにウォーカー・ワーバーグ症候群の症状、特に食欲不振が見られる場合は、すぐにかかりつけ医に連絡してください。また、症状が一時的に改善した場合でも、症状が突然再発したり悪化したりした場合は、必ず医師に知らせてください。

お子様は発作を起こす危険性があります。お子様が一時的に意識を失ったり、体がぴくぴくしたり、制御不能な動きをしたり、混乱したり、怯えたり、落ち着きがなくなったりした場合は、すぐに病院の救急外来を受診してください。

子供の主治医にどんな質問をすれば良いでしょうか？

この困難な時期には、多くの疑問が生じるかもしれません。お子さんの主治医に、次のような質問をしてみてください。

• 私の子供は手術が必要ですか？
• 治療の副作用にはどのようなものがありますか？
• 子供が発作を起こした場合、どうすればよいですか？
• 子供の健康診断はどのくらいの頻度で受けさせるべきですか？

生まれたばかりの赤ちゃんに、健やかな人生を送ることができない遺伝性疾患があると判明することは、非常に辛い経験となるでしょう。このような困難な診断に対し、医師は命に関わる症状を予防し、お子さんの寿命を延ばすための治療を行います。お子さんの診断は、あなたとご家族にとって非常に辛いものとなる可能性がありますので、必要なサポートを必ず受けてください。多くの方が、お子さんのケア方法についてより深く理解するために、遺伝カウンセリングを受けることを勧めています。メンタルヘルスの専門家は、ストレスを管理し、予期せぬ喪失に備え、対処する上で役立ちます。もし助けが必要な場合は、医師に相談し、支えてあげてください。

要約：要点

• ウォーカー・ワールブルグ症候群は、まれではあるが非常に深刻な遺伝性疾患である。
• これは主に子供の筋肉、脳、そして目に影響を与えます。
• 症状としては、筋力低下（筋緊張低下）、脳奇形（滑脳症、水頭症）、てんかん、眼疾患などが挙げられる。
• これは両親から受け継いだ遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
• 完治させる治療法はないものの、症状をコントロールし、平均余命を延ばすための治療法は存在する。
• このような困難な時期には、親御さんやご家族が精神的に強くあり続け、必要なサポートを受けることが非常に重要です。遺伝カウンセリングやメンタルヘルスサポートは、その助けとなるでしょう。

この情報が、この稀な疾患について理解を深める一助となれば幸いです。あなたは決して一人ではありません。医師やカウンセラーがいつでもあなたをサポートします。

ウォーカー・ワールブルグ症候群、遺伝性疾患、筋力低下、脳奇形、眼疾患、先天性筋ジストロフィー、小児保健