あなたの体は鉄分過剰ですか？ヘモクロマトーシスについて学びましょう。

疲れや関節痛を頻繁に感じますか？こうした症状はよくあることで、私たちはつい当たり前だと思い込んで無視してしまいがちです。しかし、これらは体内の鉄分過剰の症状である可能性もあります。今回は、そのような症状の一つである「ヘモクロマトーシス」についてお話しします。あまり聞き慣れない名前かもしれませんが、この病気について知っておくことは非常に重要です。

簡単に言うと、ヘモクロマトーシスとは何ですか？

ヘモクロマトーシスとは、体内に鉄分が過剰に蓄積される病気です。 「鉄過剰症」とも呼ばれます。通常、腸は食事から体に必要な量の鉄分だけを吸収します。しかし、ヘモクロマトーシスの患者では、体が必要とする量以上の鉄分を吸収してしまいます。問題は、この過剰な鉄分を体外に排出する方法がないことです。そのため、体はこの過剰な鉄分を関節や、肝臓、心臓、膵臓などの重要な臓器に蓄積します。

この症状には主に2つの種類があります。

この疾患は大きく2種類に分けられます。1.原発性ヘモクロマトーシス：これは遺伝性の疾患です。つまり、遺伝子を介して家族間で受け継がれます。正確には、この疾患を発症するには、母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。2.二次性ヘモクロマトーシス：これは他の原因で発生します。例えば、頻繁な輸血を必要とする疾患（例：サラセミア）を持つ人や、他の肝疾患を持つ人にこの疾患が発生することがあります。

ヘモクロマトーシスの原因は何ですか？

遺伝的原因

HFE遺伝子は、体内で食物から吸収される鉄分の量を制御しています。HFE遺伝子のC282YとH63Dという2つの変異が、遺伝性ヘモクロマトーシスの症例の大部分の原因となっています。他の遺伝子も少数の症例（約10～15%）の原因となることがあり、これらは非HFEヘモクロマトーシスと呼ばれます。HJVやHAMPなどの遺伝子に変異がある場合、症状は通常、幼少期に現れます。場合によっては、幼い頃から肝臓の損傷や肝硬変が起こることもあります。そのような状況は起こりうる。

その他の外的要因（二次的要因）

このタイプの鉄過剰症は、重度の貧血などの疾患があり、頻繁な輸血が必要な場合によく見られます。これは、体外から輸血される赤血球に鉄分が多く含まれているためです。体内でこの鉄分を排出する手段がないため、鉄分が蓄積され始めます。また、肝硬変や慢性B型・C型肝炎などの疾患で肝臓が損傷した場合にも、鉄分の蓄積が増加することがあります。

誰が最もリスクが高いのでしょうか？

以下の要因に該当する場合、ヘモクロマトーシスを発症するリスクが高くなります。これをより明確に理解するために、表を見てみましょう。

ヘモクロマトーシスの症状は何ですか？

ヘモクロマトーシス患者の約半数は無症状です。男性の場合、症状は通常30歳から50歳の間で現れ始めます。女性の場合、症状は50歳以降、または閉経後に現れることが多いです。主な症状は以下のとおりです。

• 関節痛、特に膝や関節の痛み。
• 原因不明の慢性疲労。
• 理由もなく体重が減る。
• 肌がブロンズ色または灰色に変色する。
• 腹痛。
• 性欲の低下。
• 体毛の脱毛。
• 心拍数の変化（動悸）。
• ぼんやりとした記憶は、まるで頭がぼんやりしているように、少し混乱した感じがする。

場合によっては、この病気はこれらの症状を示さず、代わりに他の合併症として現れることがあります。例えば：

• 肝臓疾患、特に肝硬変
• 糖尿病
• 心拍異常
• 関節炎
• 勃起不全

先生、これはどう思われますか？

これらの症状は他の病気でも見られるため、診断がやや複雑になる場合があります。しかし、症状がある場合、危険因子がある場合、または家族にこの病気の人がいる場合は、医師が検査を行います。この病気を診断する主な方法をいくつかご紹介します。

• あなたとご家族の病歴について尋ねる：医師は、ご家族の中にこの病気、肝臓病、または関節炎を患っている人がいるかどうかを尋ねます。
• 身体検査：あなたの身体が検査されます。
• 血液検査：主に2種類の検査が行われます。

1.トランスフェリン飽和度：これは、血液中で鉄を輸送するタンパク質であるトランスフェリンに結合している鉄の量を示します。 2.血清フェリチン：これは、体内で鉄を貯蔵するタンパク質であるフェリチンのレベルを測定するものです。これらの検査で鉄レベルが高いことが判明した場合、医師はヘモクロマトーシスを引き起こす遺伝子を持っているかどうかを判断するために、遺伝子検査を勧めることがあります。

• 肝生検：肝臓のごく小さな組織片を採取し、顕微鏡で検査して肝臓に損傷がないかを確認します。
• MRI検査：磁石と電波を用いて、臓器の鮮明な画像を作成します。

治療法にはどのようなものがありますか？

遺伝性ヘモクロマトーシスの場合、主な治療法は瀉血です。簡単に言うと、これは定期的に体から血液を抜くことです。スリランカで献血する方法と似ています。医師または訓練を受けた看護師が腕の静脈に針を刺し、一定量の血液を抜き取ります。この主な目的は、血液中の鉄分濃度を正常値に戻すことです。これは2つの段階で行われます。

• 初期治療：鉄分濃度が正常値に戻るまで、週に1～2回、病院または診療所で採血を受ける必要があります。これには1年以上かかる場合もあります。
• 維持療法：鉄分濃度が正常に戻ったら、輸血の頻度を減らします。通常は年に2～4回行います。

二次性ヘモクロマトーシスの場合、または静脈が十分に機能せず血液を排出できない場合は、医師はキレート療法と呼ばれる治療法を勧めることがあります。これは、体内の余分な鉄分を尿や便を通して排出するのを助ける薬を投与する治療法です。

家庭やライフスタイルにおいて、どのような変化を起こせるでしょうか？

瀉血を受ける場合、鉄分レベルをコントロールするのに役立つため、通常は厳格な食事制限は必要ありません。ただし、合併症のリスクを軽減するために、以下のことを行ってください。

• アルコールは完全に避けてください。アルコールは肝臓へのダメージを悪化させる可能性があります。
• 生の魚介類は避けてください。鉄分を多く含む人に感染症を引き起こす可能性のある細菌が含まれている場合があります。
• ビタミンCのサプリメントの摂取は避けてください。ただし、ビタミンCを含む自然食品（例：オレンジ、ミカン）を摂取することに問題はありません。
• 鉄分サプリメントや鉄分を含むマルチビタミン剤の摂取は避けてください。
• 鉄分が添加された（強化された）朝食用シリアルは避けてください。
• 鉄分を多く含む食品（例：牡蠣、鴨肉、ほうれん草）の摂取量を減らしてください。医師に相談してください。聞いて、もっと詳しく知ろう。

要点

• ヘモクロマトーシスとは、体内に鉄分が過剰に蓄積する疾患です。主に遺伝性の疾患であり、世代を超えて受け継がれます。
• 症状としては、疲労感、関節痛、皮膚の変色などが挙げられます。全く症状が出ない人もいます。
• 症状がある場合、または家族にこの病気にかかっている人がいる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
• 早期診断と治療（瀉血療法）によって、体内の鉄分濃度をコントロールし、臓器の損傷を防ぐことができる。
• これは恐れるべき病気ではありません。適切な医療処置とアドバイスを受ければ、普通で健康的な生活を送ることができます。

ヘモクロマトーシス、鉄過剰症、肝疾患、関節痛、瀉血