Apa ana ing kulawargamu sing kena "Penyakit Sel Sabit"? Ayo dideleng kanthi cetha!

Dina iki kita arep ngrembug babagan kondisi sing rada anyar kanggo umume wong, nanging bisa uga cedhak banget karo sawetara kulawarga. Iki diarani Penyakit Sel Sabit (SCD). Sampeyan bisa uga wis tau krungu jeneng iki sadurunge. Iki sejatine penyakit sing ana gandhengane karo getih kita, yaiku, ana gandhengane karo getih, lan turun temurun. Ayo dideleng apa sejatine, kenapa kedadeyan kasebut, lan apa maneh sing bisa ditindakake.

Apa kuwi Penyakit Sel Sabit? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja!

Gampangane, penyakit sel sabit (SCD) iku penyakit sing mengaruhi sel getih abang ing awak kita, sing diturunake saka wong tuwa menyang anak. Iki minangka salah sawijining penyakit getih turun temurun sing paling umum ing donya. Saiki delengen, ing njero sel getih abang kita ana protein sing diarani hemoglobin . Hemoglobin iki penting banget. Amarga, protein iki sing nggawa oksigen ing saindenging awak kita. Kaya taksi oksigen. Sel getih abang wong sing sehat biasane bunder lan fleksibel. Kaya bal karet cilik. Amarga iki, dheweke bisa kanthi gampang ngrayap liwat pembuluh getih paling cilik ing awak (kita nyebut kapiler) lan menehi oksigen menyang kabeh organ lan jaringan kita. Nanging, sing kedadeyan karo wong sing kena penyakit sel sabit yaiku ana owah-owahan cilik ing hemoglobin iki. Hemoglobin sing ora normal iki diarani hemoglobin S. Iki nyebabake sel getih abang dadi bentuk bulan sabit, utawa bentuk setengah rembulan, tinimbang bunder lan fleksibel. Ora mung kuwi, sel-sel iki kaku banget, ora gampang mlengkung, lan nempel bebarengan. Bayangna, apa sing kedadeyan nalika sel-sel bentuk sabit iki ngliwati pembuluh getih cilik kasebut? Dheweke macet! Banjur aliran getih kaganggu. Tegese, organ lan jaringan sing paling penting ora entuk oksigen sing cukup. Mula, komplikasi serius kayata nyeri parah, macem-macem infeksi, kerusakan organ, lan disfungsi bisa kedadeyan. Liyane yaiku sel sing bentuke arit iki ora urip kaya sel getih abang normal. Dheweke cepet mati. Banjur awak mesthi kekurangan sel getih abang. Iki sing diarani anemia . Penyakit sel arit minangka kondisi sing bisa kedadeyan sajrone urip. Nanging aja kuwatir, ana perawatan kanggo iki. Kanthi perawatan kasebut, sampeyan bisa nyuda gejala lan ngluwihi umur sampeyan.

Apa ana macem-macem jinis penyakit sel sabit?

Ya, ana sawetara jinis penyakit sel sabit. Jinis-jinis iki ditemtokake dening gen sing diwarisake wong saka wong tuwane.

Hemoglobin SS (HbSS)

Iki minangka bentuk penyakit sel sabit sing paling parah . Kira-kira 65% wong sing nandhang SCD duwe jinis iki. Wong-wong iki nurunake gen hemoglobin S saka wong tuwane. Iki tegese sebagian besar utawa kabeh hemoglobine ora normal. Iki nyebabake dheweke duwe anemia kronis.

Hemoglobin SC (HbSC)

Iki entheng utawa sedheng.Tipe sing ana ing tingkat dhuwur. Kira-kira 25% wong sing duwe SCD duwe iki. Wong-wong iki nurunake gen hemoglobin S saka salah siji wong tuwa lan gen kanggo jinis hemoglobin abnormal liyane sing diarani hemoglobin C saka wong tuwa liyane.

Hemoglobin (HbS) Beta Talasemia

Wong-wong iki nurunake gen hemoglobin S saka salah siji wong tuwa lan gen abnormal sing diarani beta talasemia saka wong tuwa liyane. Ana uga rong subtipe iki:

• "Plus" (HbS beta +): Iki minangka jinis sing mengaruhi udakara 8% wong sing nandhang SCD lan biasane entheng.
• "Zero" (HbS beta 0): Iki minangka jinis sing mengaruhi udakara 2% wong sing nandhang SCD lan bisa parah kaya penyakit hemoglobin SS (HbSS).

Varietas langka liyane

Saliyané iku, ana jinis langka liyané kaya ta hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE), lan hemoglobin SO (HbSO) . Wong-wong iki nurunaké siji gen hemoglobin S lan gen abnormal liyané sing diarani D, E, utawa O.

Apa bedane Anemia Sel Sabit lan Penyakit Sel Sabit?

Ing kene akeh wong sing bingung. Penyakit Sel Sabit (SCD) iku istilah umum kanggo kabeh jinis penyakit sel sabit sing kasebut ing ndhuwur. Iki kaya payung. Kabeh jinis liyane kalebu ing payung kasebut. Dokter mung nggunakake istilah "Anemia Sel Sabit" kanggo jinis SCD sing paling parah sing nyebabake anemia . Yaiku, jinis sing diarani hemoglobin SS (HbSS) lan hemoglobin beta nol talasemia. Ngerti?

Apa bedane Sifat Sel Sabit lan Penyakit?

Sawetara wong mung nduweni sipat sel sabit . Iki tegese dheweke mung nduweni gen hemoglobin S saka salah siji wong tuwa . Wong tuwa liyane nduweni gen sing sehat. Biasane, wong sing nduweni sipat sel sabit ora nuduhake gejala penyakit sel sabit. Nanging, dheweke bisa nularake gen abnormal iki menyang anak-anake. Iki tegese dheweke minangka pembawa gen iki. Nanging, arang banget, wong sing nduweni sipat sel sabit bisa ngalami masalah kesehatan yen dheweke dehidrasi parah utawa yen dheweke olahraga kanthi abot . Riset isih ditindakake babagan iki.

Sepira umume penyakit sel sabit?

Para panaliti ngira-ngira yen udakara 100.000 wong ing Amerika Serikat wae duwe penyakit sel sabit. Penyakit iki paling umum ditemokake ing antarane wong keturunan Afrika. Uga ditemokake ing antarane wong Hispanik Amerika, lan wong keturunan Mediterania, Timur Tengah, India, lan Asia. Ana uga wong sing duwe kondisi iki ing Sri Lanka.

Apa sing nyebabake penyakit sel sabit?

Penyakit sel sabit disebabake dening mutasi genetik ing gen sing diarani gen HBB . Gen HBB iki tanggung jawab kanggo nggawe salah sawijining bagean saka hemoglobin. Wong sing duwe SCD nurunake rong gen HBB sing bermutasi sing nggawe hemoglobin abnormal - siji saka saben wong tuwa. Iki diarani warisan autosomal resesif . Iki tegese wong tuwa saka anak sing duwe SCD duwe siji salinan gen sing bermutasi (sing tegese dheweke bisa duwe sipat sel sabit). Nanging, wong tuwa kasebut biasane ora nuduhake gejala.

Sapa sing duwe risiko luwih dhuwur kena penyakit sel sabit (SCD)?

Sawetara klompok wong luwih cenderung kena penyakit iki. Yaiku:

• Wong keturunan Afrika (kayata wong Afrika-Amerika).
• Wong Hispanik Amerika ing Amerika Selatan lan Amerika Tengah.
• Wong-wong keturunan Mediterania, Timur Tengah, India, lan Asia.

Apa gejala-gejala penyakit sel sabit?

Gejala penyakit sel sabit biasane wiwit katon nalika bocah umur 5 nganti 6 sasi . Gejala kasebut bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara wong duwe gejala entheng, dene liyane bisa ngalami komplikasi serius. Gejala utama sing bisa dideleng yaiku:

• Episode nyeri sing kerep.
• Anemia : Iki bisa nyebabake rasa kesel banget, pucet, lan lemes banget.
• Ikterus : Kulit lan putih mripat dadi kuning.
• Bengkak tangan lan sikil sing nyeri.

Apa komplikasi saka kondisi iki?

Penyakit sel sabit bisa mengaruhi akeh bagean awak. Sawetara efek diwiwiti kanthi dadakan (akut), dene liyane tahan suwe (kronis). Komplikasi kasebut bisa diwiwiti luwih awal lan tahan sajrone urip.

Lara

Iki minangka komplikasi sing paling umum saka penyakit sel sabit. Rasa nyeri kedadeyan nalika sel sing bentuke sabit macet ing pembuluh getih lan ngalangi aliran getih. Sampeyan bisa uga ngalami rasa nyeri sing dadakan lan parah. Iki uga diarani krisis nyeri, krisis sel sabit, krisis vaso-oklusif (VOC), utawa episode vaso-oklusif (VOE) . Krisis nyeri iki bisa entheng utawa parah, lan bisa diwiwiti kanthi dadakan lan tahan suwe. Rasa nyeri paling asring ana ing dhadha, punggung, sikil, lan lengen. Sawetara wong bisa uga ngalami nyeri kronis , sing tegese rasa nyeri luwih saka nem wulan.

Anemia

Penyakit sel sabit nyebabake anemia amarga sel getih abang mati cepet banget. Anemia yaiku kekurangan sel getih abang sing sehat sing bisa nggawa oksigen ing sakubenge awak. Iki sebabeRasa kesel banget, kuning, ora bisa turu, pusing, lan sirah mumet bisa uga kedadeyan.

Sindrom Dada Akut

Iki minangka darurat medis sing ngancam nyawa . Iki bisa ngrusak paru-paru, nyebabake kangelan ambegan, lan nyuda pasokan oksigen menyang bagean awak liyane. Komplikasi iki kedadeyan nalika sel arit ngalangi aliran getih lan oksigen menyang paru-paru.

Gumpalan Getih

Anemia sel sabit nambah risiko pembekuan getih. Iki nambah risiko pembentukan bekuan getih ing vena jero (trombosis vena jero - DVT). DVT uga bisa pedhot lan nyangkut ing paru-paru (emboli paru - PE).

Stroke

Yen sel sabit macet ing pembuluh getih sing nuju menyang otak, aliran getih menyang otak bakal terhambat. Otak ora entuk oksigen sing cukup kanggo fungsine. Iki bisa nyebabake stroke . Kira-kira 10% wong sing nandhang SCD bakal ngalami stroke klinis. Wong sing nandhang anemia sel sabit duwe risiko stroke sing luwih dhuwur.

Masalah Penglihatan

Sel arit bisa mblokir pembuluh getih ing mripat. Iki paling asring kedadeyan ing retina . Kadhangkala ora ana gejala lan banjur penglihatan bisa ilang kanthi dadakan, lan malah bisa nyebabake wuta permanen.

Priapisme

Priapisme iku kondisi ing ngendi sel-sel awujud arit ing penis pria dadi tersumbat, nyebabake ereksi sing terus-terusan lan nyeri ( priapisme ). Saliyane nyeri, priapisme bisa nyebabake kerusakan permanen lan disfungsi ereksi . Priapisme sing tahan luwih saka patang jam minangka darurat medis.

Kerusakan lan kegagalan organ

Wong sing kena penyakit sel sabit duwe risiko ngalami masalah karo jantung, paru-paru, ginjel, lan organ liyane amarga ora entuk getih lan oksigen sing cukup. SCD bisa nyebabake kegagalan multi-organ .

Apa sipat utawa penyakit sel sabit mengaruhi kehamilan?

Akeh wanita sing kena penyakit sel sabit sing meteng kanthi sehat. Nanging risikone dhuwur. SCD bisa nambah risiko tekanan darah tinggi, pembekuan getih, keguguran, bayi bobot lair kurang, lan lair prematur . Dadi penting kanggo nuruti saran dokter.

Kepiye carane penyakit sel sabit didiagnosis?

Ing Sri Lanka, kaya ing pirang-pirang negara ing saindenging jagad, saben bayi sing nembe lair disaring kanggo penyakit sel sabit minangka bagean saka skrining bayi sing nembe lair . Iki kalebu njupuk sampel getih cilik saka tumit bayi lan nguji. Iki uga mriksa sawetara penyakit liyane. Kanggo ngonfirmasi diagnosis, dhokter bocah bakal nindakake tes elektroforesis hemoglobin . Uga, penyakit sel sabit bisa dideteksi sadurunge bayi lair liwat tes prenatal . Tes kasebut kalebu:Iki kalebu sampling villus korionik lan amniosentesis .

Apa ana obat lengkap kanggo penyakit sel sabit?

Ya, transplantasi sumsum balung , uga dikenal minangka transplantasi sel punca, bisa nambani penyakit sel sabit. Iki kalebu njupuk sumsum balung sing sehat saka donor sing sehat lan kompatibel sacara genetis (kayata sedulur) lan transplantasi menyang pasien. Nanging, mung udakara 18% wong sing duwe SCD sing bisa nemokake jodho kasebut. Ana uga risiko lan komplikasi kanggo transplantasi iki. Dokter sampeyan bakal ngrembug babagan iki karo sampeyan.

Apa wae perawatan kanggo penyakit sel sabit?

Perawatan kanggo penyakit sel sabit kalebu obat-obatan, transfusi getih, transplantasi sumsum balung, lan terapi gen . Perawatan bisa diwiwiti nganggo antibiotik . Bayi sing nembe lair kanthi SCD parah diwenehi antibiotik kaping pindho sedina nganti 5 taun kanggo nyegah infeksi.

Obat-obatan liyane

Akeh wong sing nandhang SCD nggunakake obat kanggo nyuda keruwetan penyakit lan nambani gejala. Sawetara kalebu:

• Voxelorator: Iki bisa nyegah sel getih abang dadi awujud arit lan nempel bebarengan. Iki bisa nyuda karusakan sawetara sel getih abang, ningkatake aliran getih menyang organ, lan nyuda risiko anemia.
• Crizanlizumab: Obat iki mbantu nyegah sel getih abang sing bentuke arit nempel ing dinding pembuluh getih . Iki bisa ningkatake aliran getih lan nyuda inflamasi lan nyeri.
• Hidroksiurea : Iki bisa nyuda utawa nyegah sawetara komplikasi SCD, kayata krisis nyeri sing kerep, sindrom dada akut, lan anemia abot.
• L-glutamin: Iki minangka pereda nyeri. Iki bisa mbantu nyuda jumlah serangan nyeri sing sampeyan alami. Pereda nyeri liyane kalebu obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) lan opiat .

Transfusi getih

Dokter sampeyan bisa uga nyaranake transfusi getih kanggo nambani lan nyegah komplikasi SCD.

• Transfusi akut:Iki mbantu nambani komplikasi sing nyebabake anemia parah. Dokter uga bisa nggunakake kanggo krisis kaya stroke, sindrom dada akut, lan gagal organ.
• Transfusi sel getih abang: Iki bisa nambah jumlah sel getih abang ing awak lan nyedhiyakake sel getih abang normal sing ora awujud arit.

Transplantasi sel punca (uga disebut transplantasi sumsum tulang)

SCD bisa diobati nganggo transplantasi sel punca. Iki mbutuhake donor sing cocog (kayata sedulur). Riset uga lagi ditindakake kanggo ngoptimalake transplantasi saka wong tuwa utawa sedulur sing sebagian cocog. Dokter sampeyan bakal ngrembug risiko lan keuntungan saka perawatan iki adhedhasar kahanan khusus sampeyan.

Terapi Gen

Para peneliti saiki lagi nyelidiki terapi gen kanggo nambani SCD. Iki kalebu mbenerake gen hemoglobin sing ora normal utawa nyisipake gen hemoglobin sing sehat menyang sel punca wong. Data awal babagan iki pancen njanjeni. Pangarep-arepe yaiku terapi gen bakal dadi perawatan rutin kanggo SCD ing sawijining dina.

Apa iki bisa dicegah?

Penyakit sel sabit iku kondisi genetik, mula ora bisa dicegah . Yen sampeyan lagi meteng, luwih becik ngobrol karo dokter babagan tes genetik utawa konseling genetik . Iki bakal mbantu sampeyan lan pasangan ngerti apa sampeyan duwe gen kasebut lan risiko sampeyan nularake menyang anak-anak sampeyan.

Apa sing bisa diarepake dening wong sing kena penyakit sel sabit?

Wong sing kena penyakit sel sabit bisa uga duwe pangarep-arep urip sing luwih cendhek tinimbang populasi umume. Nanging, perawatan anyar kanggo SCD wis ningkatake pangarep-arep urip lan kualitas urip kanthi signifikan. Yen penyakit kasebut dikelola kanthi apik, wong sing kena penyakit sel sabit bisa urip nganti umur 50-an.

Kepriye carane aku ngrawat anakku yen dheweke kena penyakit sel sabit?

Yen anak sampeyan duwe penyakit sel sabit, ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo ngatur kondisine:

• Tansah gawanen anakmu menyang dokter.
• Wenehana anakmu kabeh vaksin sing disaranake tepat wektu.
• Tulungi anakmu olahraga kanthi rutin lan mangan panganan sing sehat kanggo jantung .
• Nalika krisis nyeri kedadeyan, wenehana anak sampeyan akeh cairan lan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) . Yen rasa nyeri ora bisa dikendhaleni ing omah, gawanen anak sampeyan menyang rumah sakit kanggo njaluk obat penghilang rasa sakit sing luwih kuat.

Kapan sampeyan kudu menyang Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Penyakit sel sabit bisa nyebabake macem-macem komplikasi sing ngancam nyawa. Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala ing ngisor iki, hubungi 911 utawa menyang ruang gawat darurat (UGD) paling cedhak:

• Lara banget.
• Gejala anemia parah: kesel banget, pusing, lan sesek napas.
• Demam luwih saka 101,3 derajat Fahrenheit (38,5 derajat Celsius).
• Masalah penglihatan.
• Angel ambegan.
• Ereksi penis sing suwene patang jam utawa luwih (priapisme).
• Gejala sindrom dada akut: nyeri dada, batuk, demam.
• Gejala stroke: Awak lemes dadakan ing sisih awak siji, mati rasa, lan ilang kesadaran.

Yèn penyakit sel sabit kok isa nggawé lara?

Gampangane, sèl getih abang sing bentuké arit katon kaya aksara C, utawa rembulan sabit. Nalika ngliwati pembuluh getih, sèl getih mau macet lan ngalangi aliran getih. Nalika semana rasa lara bakal muncul. Bayangna kaya macet ing dalan.

Apa sel sabit minangka penyakit autoimun?

Ora. Sanajan penyakit sel sabit nduweni sawetara ciri penyakit autoimun , dokter ora nganggep SCD minangka penyakit autoimun. Dheweke nganggep SCD minangka kondisi genetik .

Penyakit sel sabit iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip. Transplantasi sel punca, sing bisa menehi tamba lengkap, ora mesthi bisa ditindakake, lan uga ana bebaya. Nanging, diagnosis lan perawatan awal bisa mbantu nyuda gejala lan nyuda risiko komplikasi. Kanthi perawatan medis rutin, sampeyan bisa urip kanthi aktif lan kebak.

Pungkasan, sawetara perkara penting sing kudu sampeyan eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Oke, dadi kita wis ngrembug akeh babagan penyakit sel sabit. Iki sawetara perkara penting sing kudu dieling-eling:

• Penyakit sel sabit (SCD) iku kelainan getih turunan ing ngendi wujud sel getih abang owah, nyebabake masalah karo aliran getih.
• Alesan utama iki yaiku jinis hemoglobin abnormal sing diarani hemoglobin S.
• Lara, anemia, infeksi, lan kerusakan organ iku umum.
• Deteksi dini lan perawatan sing tepat iku penting banget. Bayi sing nembe lair disaring kanggo iki.
• Senajan transplantasi sumsum balung bisa dadi tamba, nanging ora cocok kanggo kabeh wong. Ana perawatan liyane, kayata obat-obatan lan transfusi getih.
• Sampeyan bisa urip kanthi becik karo penyakit iki kanthi nggawe owah-owahan gaya urip, nuruti saran medis sing tepat, lan tumindak cepet ing kahanan darurat .

Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal duwe pitakon babagan penyakit sel sabit, priksa manawa sampeyan nemoni dhokter kanggo njaluk saran. Ora ana sing kudu wedi utawa isin. Sing paling penting yaiku ngerti! Penyakit sel sabit, hemoglobin, sel getih abang, anemia, penyakit genetik, krisis nyeri, perawatan sel sabit