Ayo sinau babagan Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), sing kanthi meneng-meneng mengaruhi jantung sampeyan.

Apa sampeyan kadhangkala rumangsa ana sing aneh utawa beda karo jantung sampeyan? Iki bisa uga dudu masalah gedhe, nanging bisa dadi masalah yen ora dideteksi kanthi bener. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi jantung sing rada rumit, nanging penting kanggo diweruhi kabeh wong. Kuwi transthyretin amyloidosis, utawa kaya sing diarani dokter, `(ATTR-CM)`.

Apa sing diarani amiloidosis transtirotin (ATTR-CM)?

Gampangane, `(ATTR-CM)` kuwi kondisi sing mengaruhi jantung, sing ana gandheng cenenge karo protein ing awak kita. Ayo dijlentrehake luwih lanjut, ya?

Apa sing diarani transtirotin (TTR)?

Transthyretin, utawa `(TTR)`, iku protein khusus sing ditemokake ing getih kita, utamane digawe dening ati kita. Protein iki kerjane kaya layanan kurir ing awak kita. Protein `(TTR)` iki sing nggawa vitamin A (uga dikenal minangka retinol) lan hormon tiroksin, sing diprodhuksi dening kelenjar tiroid, menyang macem-macem bagean awak, ing ngendi dibutuhake.

Apa kuwi Amiloidosis?

Amiloidosis kuwi akumulasi protein sing bentuke ora normal ing macem-macem organ awak. Anggep wae kaya tumpukan barang sing ora ana gunane ing omah kita. Nalika protein disimpen kanthi cara iki ing jantung, kita nyebute amiloidosis jantung.

Protein-protein abnormal iki, kaya bal-bal cilik saka benang, mbentuk struktur fibrosa sing diarani 'fibril' . 'Fibril' iki pungkasane tekan jantung, utamane ing ventrikel kiwa, ruang utama sing mompa getih menyang kabeh awak. Iki nyebabake jantung saya kenthel lan kaku. Tinimbang dadi bal karet alus, jantung dadi kaya bal watu sing atos. Iki ndadekake jantung angel kontraksi kanthi bener lan mompa getih.

Apa iku Kardiomiopati (CM)?

Nalika jantung dadi kaku lan kaku, otot jantung dadi lara. Iki sing diarani kardiomiopati (CM) sacara medis. Sederhanane, otot jantung dadi ringkih. Iki nyebabake jantung ora bisa mompa getih sing cukup menyang awak. Iki asring nyebabake kondisi serius sing diarani gagal jantung.

Elinga, saliyane kondisi iki sing diarani `(ATTR-CM)`, ana uga jinis amiloidosis sing disebabake dening protein liyane sing diarani `(rantai entheng)`. Iki diarani `(AL) amiloidosis`. Iki minangka penyakit sing beda karo `(ATTR-CM)` sing lagi dirembug dina iki.

Kondisi iki (ATTR-CM) uga dikenal kanthi sawetara jeneng liyane. Contone, sampeyan bisa uga krungu diarani minangka amiloidosis jantung, amiloidosis ATTR, utawa amiloidosis jantung transthyretin saka dokter utawa ing papan liya.

Apa jinis-jinis utama saka `(ATTR-CM)`?

Ana rong jinis utama penyakit "(ATTR-CM)" iki.

1.ATTR-CM Kulawarga/Keturunan:

Iki mung siji jinis. Sederhanane, iki diturunake saka generasi menyang generasi . Jinis iki disebabake dening owah-owahan ing gen kita, mutasi gen. Kita nyebut iki ATTR-CM familial utawa herediter. Ing kondisi iki, protein abnormal bisa disimpen ora mung ing jantung, nanging uga ing sistem saraf lan kadhangkala ing ginjel. Ana macem-macem mutasi gen sing mengaruhi iki ing antarane macem-macem klompok etnis ing donya.

2. ATTR-CM tipe liar:

Jinis liyané yaiku ATTR-CM tipe liar. Durung ana panyebab genetik spesifik sing ditemokake kanggo iki. Iki kedadeyan kanthi spontan, tanpa panyebab sing jelas. Jinis iki uga utamane mengaruhi jantung lan sistem saraf.

Sepira umume penyakit `(ATTR-CM)` iki?

Sejatine, sanajan ahli medis ora bisa ujar kanthi pasti pira wong sing nandhang penyakit `(ATTR-CM)` iki. Nanging, dipercaya manawa penyakit iki luwih umum ing masyarakat tinimbang sing dipikirake saiki . Ing pirang-pirang kasus, penyakit iki ora didiagnosis kanthi bener, yaiku, `(kurang didiagnosis)`.

Varian genetik bisa mengaruhi sawetara klompok etnis luwih saka liyane. Contone, mutasi genetik iki luwih katon ing wong kulit ireng ing Amerika Serikat. Nanging, sing penting yaiku ora kabeh wong sing duwe mutasi bakal kena penyakit kasebut.

Apa sebab-sebab saka `(ATTR-CM)`?

Penyebab utama ATTR-CM familial yaiku cacat, utawa owah-owahan, ing gen sing nggawe protein TTR sing wis dirembug sadurunge. Arang banget, ana wong sing bisa ngalami owah-owahan gen iki kanggo pisanan tanpa ana wong ing kulawarga sing wis tau ngalami kondisi kasebut sadurunge. Iki diarani mutasi de novo.

Dokter isih durung ngerti persis apa sing nyebabake ATTR-CM tipe liar. Nanging, iki paling umum kedadeyan ing wong lanang sing umure luwih saka 65 taun. Mulane, dianggep yen tuwa lan, nganti sawetara tingkat, jenis kelamin bisa dadi faktor risiko.

Apa wae panyebabe, sing pungkasane kedadeyan yaiku awak kita wiwit ngasilake protein '(TTR)' sing ora normal lan ora teratur. Protein abnormal iki gampang pecah, kusut karo siji liyane, lan 'salah lipat'. Iki carane dheweke melu, mbentuk gumpalan cilik sing diarani 'fibril amiloid'. Iki lelungan menyang saindenging awak liwat getih lan disimpen ing macem-macem organ, kayata jantung lan saraf. Suwe-suwe, organ-organ iki wiwit rusak.

Apa gejala-gejala penyakit `(ATTR-CM)`?

Gejala penyakit `(ATTR-CM)` iki bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Uga, gejalane beda-beda gumantung saka jinis penyakite.

• Sawetara wong sing duwe ATTR-CM tipe liar bisa uga ora nuduhake gejala apa-apa.Yen gejala kasebut katon, biasane wiwit katon sawise umur 65 taun.
• Gejala familial ATTR-CM biasane pisanan katon sawise umur 50 taun. Nanging, kadhangkala gejala bisa diwiwiti luwih awal, ing umur 20-an, utawa malah luwih suwe, ing umur 80-an.

Asring, gejala `(ATTR-CM)` iki meh padha karo gejala `(Gagal Jantung)`. Coba pikirake apa sampeyan wis ngrasakake iki akhir-akhir iki:

• Sesek napas: Krasa sesek napas, utamane nalika turu ing amben, utawa sanajan mung nindakake aktivitas fisik entheng, kayata mlaku jarak cendhak.
• Rasane kebak lan kembung .
• Bingung , kangelan mikir kanthi cetha.
• Watuk, krasa kaya manuk elang (utamane nalika turu).
• Sikil , tlapakan, lan tlapak sikil dadi bengkak (edema) (kaya-kaya kebak banyu).
• Aritmia iku detak jantung sing ora teratur, kadhangkala diarani detak jantung cepet, utamane kondisi sing diarani fibrilasi atrium.
• Palpitasi jantung iku rasane jantung deg-degan cepet banget, tegese rasane kaya jantung lagi deg-degan/denyut-denyut .
• Rasa kesel yaiku rasa kesel lan lesu terus-terusan tanpa sebab .
• Krasa ngelu, utawa kaya arep semaput .

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka `(ATTR-CM)`?

Amiloidosis transtirotin (ATTR-CM) bisa nyebabake gangguan irama jantung, utamane gagal jantung lan fibrilasi atrium (Afib).

Kajaba iku, yen endapan amiloid iki nglumpuk ing sistem saraf, masalah ing ngisor iki bisa kedadeyan:

• Sindrom terowongan karpal: Iki minangka kondisi ing ngendi saraf ing bangkekan dadi kompres. Asring, driji ing tangan loro dadi mati rasa lan lara, lan kadhangkala rasa lara kasebut nggugah sampeyan ing wayah wengi.
• Weruh bintik-bintik ireng ngambang ing ngarep mripat (eye floaters).
• Neuropati perifer: Iki minangka karusakan saraf ing perangan awak. Iki bisa nyebabake mati rasa, kesemutan, nyeri, lan bisa uga ilang sensasi ing perangan awak.

Endapan iki kadhangkala bisa nglumpuk ing balung mburi, nyebabake stenosis tulang belakang. Endapan iki uga bisa numpuk ing macem-macem jaringan awak, sing nyebabake kondisi kaya tendon pecah.

Bab penting liyané yaiku amiloidosis kadhangkala dibarengi karo kondisi sing diarani stenosis aorta. Iki minangka penyempitan katup aorta sing nggawa getih metu saka bilik utama jantung. Yen dhokter sampeyan wis diagnosa sampeyan kena stenosis aorta, dhokter sampeyan uga bisa nguji sampeyan kanggo amiloidosis.Iki penting banget yen sampeyan duwe gejala liyane, kayata detak jantung sing ora teratur lan sindrom carpal tunnel.

Kepriye carane penyakit `(ATTR-CM)` didiagnosis?

Nyatane, diagnosa penyakit "ATTR-CM" iki kadhangkala rada angel. Amarga, contone, jinis turun temurun bisa nuduhake gejala sing padha karo penyakit jantung sing disebabake dening tekanan darah tinggi. Mulane, sawetara wong bisa uga nampa "diagnosis sing salah" ing wiwitan.

Ing sisih liya, varian tipe liar ora mesthi nuduhake gejala sing jelas. Mulane, penyakit iki bisa uga ora didiagnosis nganti ana masalah serius kayata gagal jantung.

Ana sawetara tes utama sing digunakake dokter kanggo diagnosa penyakit kasebut:

• Tes EKG (Elektrokardiogram): Iki mriksa aktivitas listrik jantung.
• Tes pencitraan jantung: Ekokardiogram (iki ndeleng wujud lan fungsi jantung), scan MRI, scan PET, lan liya-liyane.
• Pindai balung / Skintigrafi balung: Iki bisa mriksa endapan amiloid ing awak.
• Biopsi jantung: Iki kalebu njupuk potongan jaringan cilik banget saka jantung lan mriksa ing mikroskop kanggo ndeleng apa ana endapan amiloid.
• Tes getih: Iki bisa ndeteksi owah-owahan utawa mutasi ing gen `(TTR)`.

Apa wae perawatan kanggo `(ATTR-CM)`?

Iki pitakonan sing paling penting kanggo akeh wong. Sejatine, durung ana obat sing lengkap kanggo ATTR-CM. Uga, durung ana cara sing pasti kanggo mbusak serat amiloid sing wis disimpen ing awak.

Nanging, aja wedi! Saiki ana obat-obatan sing bisa nyuda penumpukan protein anyar sing mbebayani iki lan ngalangi perkembangan penyakit kasebut. Iki minangka rasa lega sing gedhe.

Kajaba iku, perawatan kapisah diwenehake kanggo ngontrol gejala sing disebabake dening efek samping penyakit iki, kayata gagal jantung, aritmia, lan neuropati.

• Ana sawetara obat khusus sing diwenehake kanggo ATTR-CM familial. Obat-obatan iki kerjane kanthi cara naleni protein TTR, nyetabilake, lan nyegah protein supaya ora salah lipat. Tuladhane kalebu Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) lan Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal sejatine minangka NSAID (obat anti-inflamasi non-steroid). Kadhangkala dokter nggunakake 'off-label', tegese ora disetujoni khusus kanggo kondisi iki, nanging amarga disetujoni kanggo kondisi liyane lan bisa uga migunani kanggo kondisi iki.
• Ana obat liyane, kayata Inotersen (Tegsedi®) lan Patisiran (Onpattro®), sing kerjane kanthi ngalangi produksi protein amiloid sing rusak iki ing ati.

Arang banget, ing kasus eksaserbasi penyakit, ing ngisor iki bisa uga dibutuhake:

• Transplantasi ati.
• Transplantasi ginjel.
• Piranti bantuan ventrikel kiwa (LVAD) (mesin cilik sing mbantu jantung mompa getih) ora apa-apa, utawa minangka pilihan pungkasan, transplantasi jantung.

Apa penyakit `(ATTR-CM)` bisa dicegah?

Yen sampeyan duwe mutasi gen `(TTR)` sing nyebabake `(Familial) ATTR-CM` familial, anak-anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake mutasi gen kasebut. Tegese, ora saben anak, nanging siji saka loro kemungkinan duwe anak. Nanging, sing penting kanggo dielingi yaiku ora saben anak sing nurunake mutasi gen iki bakal ngalami `(ATTR-CM)`.

Yen sampeyan duwe faktor risiko genetik kaya iki, luwih becik ngobrol karo konselor genetik nalika sampeyan ngrancang duwe anak. Sampeyan banjur bisa sinau babagan pilihan kayata diagnosis genetik praimplantasi (PGD). Ing metode iki, embrio sing digawe liwat fertilisasi in vitro (IVF) dites kanggo anane gen sing cacat sadurunge ditanam ing uterus. Embrio sing sehat tanpa cacat banjur bisa dipilih lan ditanam ing uterus kanggo nyoba nyuda risiko anak sing nurunake kondisi genetik kasebut.

Kepriye prospek pasien `(ATTR-CM)` ing mangsa ngarep?

Amiloidosis transtirotin (ATTR-CM) minangka penyakit progresif sing pungkasane bisa nyebabake komplikasi serius. Nanging aja kuwatir! Kanthi obat-obatan anyar kaya Tafamidis, uga perawatan anyar sing saiki lagi diuji klinis, pangarep-arep urip lan kualitas urip saya apik. Siji panliten nuduhake yen pasien sing nampa obat Tafamidis sajrone 30 wulan duwe peningkatan 13% ing kaslametan.

Sing paling penting yaiku rutin periksa menyang dokter jantung lan nuruti saran saka dokter kanggo mesthekake yen sampeyan nampa obat sing tepat kanggo jantung sampeyan.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen sampeyan ngalami siji utawa luwih saka gejala ing ngisor iki, penting banget kanggo langsung menyang dokter lan njaluk saran tanpa nglirwakake:

• Kebingungan dadakan utawa masalah memori.
• Ndeleng barang kaya bintik ireng sing ngambang ing ngarep mripat diarani "Eye floaters".
• Detak jantung ora teratur utawa rasa detak jantung cepet (palpitasi jantung).
• Angel ambegan.
• Tanpa alesan sing jelasEdema lan kenaikan bobot awak.

Pitakonan apa sing kudu sampeyan takon marang dhokter sampeyan?

Yen sampeyan didiagnosis kena (ATTR-CM), utawa curiga yen sampeyan kena, luwih becik takon dhokter sampeyan kaya iki:

• Apa jinis Amiloidosis Transtirotin sing dakalami? (Keturunan utawa tipe liar?)
• Apa sing nyebabake kahanan iki kanggo aku?
• Apa aku duwé mutasi, utawa cacat, ing gen `(TTR)`?
• Perawatan apa sing sampeyan saranake kanggo aku?
• Apa efek samping saka obat-obatan kasebut?
• Apa aku butuh transplantasi organ ing mangsa ngarep?
• Gejala komplikasi apa sing kudu aku kuwatirake?

Sawetara bab sing paling penting sing kudu dieling-eling saka crita iki yaiku

Amiloidosis transtiroretin, utawa "ATTR-CM", yaiku kondisi ing ngendi protein "Transtiroretin" salah lipat lan ndhelik ing jantung minangka "fibril" cilik. Iki bisa nyebabake ruang jantung dadi kandel lan ringkih, sing nyebabake "kardiomiopati".

Sawetara wong bisa uga duwe kondisi iki sing ditularake ing kulawarga (Familial ATTR-CM). Iki tegese ana pengaruh genetik. Kanggo wong liya, kondisi iki bisa berkembang seiring bertambahnya usia tanpa sebab sing jelas (Wild-type ATTR-CM).

Senajan isih durung ana tambane, ana obat lan perawatan sing efektif sing bisa mbantu ngontrol endapan protein anyar, nyuda gejala, lan nyegah kondisi serius kayata serangan jantung. Arang banget, yen penyakit kasebut saya parah, kaya transplantasi organ bisa uga dibutuhake.

Sing paling penting yaiku yen sampeyan ngalami gejala sing ora biasa utawa rasa ora nyaman sing ana gandhengane karo jantung sampeyan, aja nglirwakake kaya-kaya 'mung kedadeyan wae' lan goleka saran medis langsung. Amarga, kaya penyakit liyane, luwih cepet didiagnosis, luwih gedhe kemungkinan kanggo miwiti perawatan, nyuda komplikasi, lan urip normal.

Amiloidosis transtirotin , ATTR-CM, penyakit jantung, amiloidosis, gagal jantung, pengendapan protein, penyakit keturunan