Apa kuwi jinis anemia lan masalah ginjel sing aneh iki? (Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal - aHUS) Ayo padha rembugan!

Apa sampeyan bisa mbayangake apa sing bakal kedadeyan yen sistem pertahanan kita dhewe, sistem kekebalan awak, tinimbang nglindhungi kita saka penyakit, wiwit nyerang awak kita dhewe? Salah sawijining kondisi sing ora becik, nanging rada langka, sing bakal dirembug dina iki yaiku aHUS, utawa Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal . Iki kedadeyan nalika pembuluh getih kita rusak, gumpalan getih cilik kawangun, lan aliran getih menyang organ vital kaya ginjel mudhun. Kondisi iki asring disebabake dening mutasi genetik .

Dokter biasane ndhiagnosis sampeyan kena aHUS nalika sampeyan duwe kabeh telung kondisi iki bebarengan:

• Anemia hemolitik mikroangiopati : Iki tegese sel getih abang sampeyan rusak kanthi cepet banget, saengga awak sampeyan ora bisa nggawe sel anyar kanggo ngganti.
• Trombositopenia : Iki minangka penurunan jumlah trombosit, sing mbantu pembekuan getih.
• Cedera ginjel akut : Iki minangka jinis gagal ginjel, nanging kadhangkala bisa dibatalake.

Kabeh telung kondisi iki bisa kedadeyan bebarengan, utawa bisa saya parah amarga penyakit liyane.

Apa bedane HUS biasa lan aHUS iki?

Ing jaman kepungkur, kondisi sing diarani HUS (Sindrom Uremik Hemolitik) iki dipérang dadi rong jinis utama.

• HUS Khas (HUS sing ana gandhengane karo diare): Iki asring dibarengi karo diare. Iki disebabake dening jinis bakteri sing diarani E. coli . Sawetara wong uga nyebutake STEC-HUS .
• aHUS sing lagi dirembug dina iki (HUS Atipikal): Iki dudu jinis diare sing katon. Umume, udakara setengah wong sing ngalami aHUS, disebabake dening owah-owahan genetik, mutasi genetik . Dokter kadhangkala nyebut kondisi iki minangka mikroangiopati trombotik sing dimediasi komplemen (CM-TMA) .

Apa wae pemicu spesifik kanggo aHUS?

Gampangane, ora kabeh wong sing duwe mutasi genetik bakal ngalami aHUS. Asring, iki dipicu, utawa saya parah, dening kondisi kesehatan liyane. Coba pikirake babagan iki:

• Periode meteng
• Kanker
• Maneka warna infeksi
• Obat-obatan tartamtu, utamane agen kemoterapi , obat imunosupresif , pengencer getih , kontrasepsi oral , lan sawetara obat anti-inflamasi .

Apa gejala-gejala aHUS?

Saiki ayo dideleng gejala apa sing dituduhake wong sing kena aHUS. Sampeyan bisa uga duwe sawetara gejala kasebut, utawa sampeyan bisa uga duwe gejala sing berkembang kanthi bertahap.

• Rasane kesel terus-terusan (lelah terus-terusan)
• Kulit pucet (Pucat)
• Mual utawa muntah
• Output urin mudhun
• Getih ing urin
• Tekanan darah tinggi (Hipertensi)
• Kesulitan ambegan (Dispnea)
• Edema
• Kebingungan , ilang memori
• Mriyang

Umume wong ora ngalami kabeh gejala kasebut sekaligus. Kadhangkala gejala kasebut muncul kanthi bertahap, sethithik mbaka sethithik. Sampeyan bisa uga rumangsa kaya wis ngalami sawetara wektu, nanging sampeyan ora bisa ngerti apa iku. Gejala neurologis iki, yaiku kebingungan sing dakcritakake sadurunge, ora kedadeyan karo kabeh wong, nanging rada kurang umum.

Apa sejatine sing nyebabake aHUS?

Penyebab utama aHUS yaiku owah-owahan ing DNA (mutasi genetik) , utawa pembentukan autoantibodi sing nyerang sel dhewe nglawan 'protein komplemen' ing sistem kekebalan awak . Owah-owahan genetik iki bisa diturunake saka wong tuwa, utawa bisa kedadeyan kanthi acak. Mutasi genetik iki mengaruhi fungsi protein sing diarani 'faktor komplemen' .

Anggep 'faktor pelengkap' iki minangka prajurit cilik sing mbantu sel kekebalan awak. Kaya bumbu panganan, protein iki nemokake kuman sing mbebayani (kaya bakteri lan virus) lan nandhani supaya sel kekebalan liyane bisa 'mangan'. Sing paling kerep kena pengaruh ing aHUS yaiku faktor pelengkap H, I, 3, lan B.

Umpamane, fungsi faktor komplemen H yaiku kanggo nglindhungi sel-sel sehat ing awak kita lan nyegah faktor komplemen liyane supaya ora diaktifake nalika ora dibutuhake. Saiki bayangna apa sing kedadeyan yen faktor komplemen H iki ora bisa digunakake kanthi bener (yaiku, yen ana mutasi ing gen CFH) ? Sel-sel kita ora nampa perlindungan sing dibutuhake. Banjur iki kedadeyane:

• Sel kekebalan awak dhewe kanthi salah nyerang lan ngrusak sel sing melapisi njero pembuluh getih (sel endotel) .
• Trombosit nglumpuk ing sekitar karusakan iki lan mbentuk gumpalan getih. Iki ngalangi pembuluh getih.
• Iki nyuda aliran getih menyang organ kita, nyebabake organ kasebut rusak lan fungsine mudhun. Ginjel sing paling kena pengaruh.
• Gumpalan getih iki ngrusak sel getih liyane sing ngliwati, nyebabake kondisi sing diarani anemia hemolitik .

Kepriye carane ngerti yen sampeyan duwe aHUS?

Dokter biasane bakal ndhiagnosis aHUS adhedhasar gejala lan asil tes sing mriksa jumlah getih lan kepiye organ sampeyan bisa digunakake. Dokter uga bakal nindakake tes kanggo mesthekake yen sampeyan ora duwe penyakit liyane sing nyebabake gejala sing padha (kayata STEC-HUS sing kasebut ing ndhuwur).

Tes apa sing digunakake kanggo diagnosa aHUS?

Sampeyan bisa uga kudu nindakake tes kaya iki:

• Tes getih: Hitung getih lengkap (CBC) , tes fungsi ginjel, lan liya-liyane.
• Tes genetik : Iki mriksa mutasi genetik.
• Tes feses : Priksa infeksi kaya E. coli.
• Biopsi ginjel : Njupuk sepotong cilik saka ginjel kanggo dipriksa.
• Tes pencitraan : kayata ultrasonografi utawa CT scan .

Kepriye carane aHUS diobati?

Perawatan kanggo aHUS gumantung saka panyebab sing ndasari lan keruwetan kondisi kasebut. Yen sampeyan duwe bentuk aHUS sing luwih entheng, dhokter sampeyan bisa ngawasi sampeyan lan menehi perawatan suportif , kayata transfusi getih utawa obat tekanan darah tinggi, yen prelu.

Nanging, yen sampeyan duwe aHUS sing parah, sampeyan bisa uga butuh perawatan kaya iki:

• Ijol-ijolan plasma terapeutik : Ing babagan iki, bagean plasma getih dibusak lan plasma anyar diwenehake.
• Rituximab utawa obat liya sing digunakake kanggo nambani penyakit autoimun.
• Dialisis : Cara ngresiki getih nalika ginjel ora bisa digunakake kanthi bener.
• Transplantasi ginjel : Iki mung ditindakake ing kasus sing parah banget.

Kanggo sing duwe mutasi gen 'komplemen' sing kasebut ing ndhuwur, dokter asring nggunakake obat sing diarani eculizumab kanggo nambani aHUS. Eculizumab kerjane kanthi mblokir protein komplemen tartamtu, nyegah sistem kekebalan sampeyan ngrusak pembuluh getih sampeyan dhewe.

Apa ana efek samping saka perawatan kasebut?

Nalika nggunakake Eculizumab , sampeyan bisa uga kurang terlindungi saka vaksin meningokokus lan pneumokokus . Mulane, yen bisa, dhokter sampeyan bisa uga menehi saran supaya sampeyan entuk vaksin kasebut sadurunge miwiti Eculizumab .

Piye nasibe wong sing duwe aHUS ing mangsa ngarep?

Yen kondisi iki didiagnosis lan diobati luwih awal, kondisi kaya cedera ginjel akut sing disebabake dening aHUS bisa dikelola kanthi sukses. Sampeyan bisa uga ngalami periode remisi tanpa gejala. Nanging, yen ana liyane sing micu aHUS maneh, bisa ngancam nyawa maneh.

Ing jaman kepungkur, udakara setengah, utawa 50%, wong sing duwe aHUS ngalami penyakit ginjel stadium akhir (ESKD) , sing tegese ginjele dadi ora berfungsi kanthi bener.

Nanging ana kabar apik! Panliten anyar kanthi jelas nuduhake yen risiko ESKD wis suda sacara signifikan ing wong sing duwe aHUS amarga perawatan Eculizumab .

Apa risiko kematian saka aHUS?

Kasus aHUS sing parah, kayata gagal ginjel utawa kerusakan organ liyane, pancen serius. Ing kasus sing parah kaya ngono, ana risiko kematian udakara 15%.

Apa aHUS bisa dicegah?

Amarga asring disebabake owah-owahan genetik, aHUS biasane ora bisa dicegah. Nanging, yen sampeyan duwe risiko kena penyakit parah, sampeyan bisa uga bisa ngindhari sawetara perkara sing micu penyakit kasebut .

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Yen sampeyan wis didiagnosis aHUS, rembugen karo dhokter babagan cara supaya ora kedadeyan sing bisa nggawe kondisine saya parah. Penting uga kanggo ngerti gejala kasus sing parah.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan wis suwe krasa lesu utawa kesel - kaya-kaya sampeyan duwe penyakit kronis sing ora bakal ilang - rembugan karo dokter sampeyan. Uga, rembugen babagan gejala liyane sing sampeyan alami bubar iki, kayata owah-owahan ing kebiasaan sampeyan menyang jamban.

Kapan aku kudu menyang Unit Gawat Darurat (ETU) ?

Yen sampeyan ngalami gejala sing parah iki, langsung menyang unit gawat darurat:

• Output urin mudhun banget.
• Kebingungan utawa owah-owahan kesadaran.
• Bengkak parah.
• Kesulitan ambegan sing parah.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokter?

Bisa uga migunani yen takon dhokter sampeyan pitakonan kaya iki:

• Sepira serius kahananku iki?
• Apa sing nyebabake iki saya parah?
• Apa aku isa nyegah kahanan kaya ngene iki ing mangsa ngarep?
• Gejala apa sing kudu dakgatekake?
• Kapan aku kudu ketemu kowe maneh?

Sepira umume kondisi iki diarani aHUS?

aHUS iku arang banget.Kondisi medis. Iki mengaruhi udakara siji saka limang atus ewu wong. Iki rada luwih umum ing wong diwasa tinimbang bocah-bocah.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Nemokake yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe kondisi genetik bisa dadi pengalaman sing ngganti urip. aHUS minangka kondisi serius sing bisa nyebabake pembekuan getih lan ngrusak organ. Nanging, perkembangan obat sing diarani eculizumab anyar wis ningkatake tingkat kaslametan wong sing duwe aHUS kanthi signifikan. Yen sampeyan wis didiagnosis karo aHUS, rembugan karo dokter babagan cara kanggo ngindhari pemicu lan nyuda risiko penyakit serius. Dheweke bisa mbantu sampeyan ngerti apa sing kudu sampeyan lakoni supaya tetep sehat.

` aHUS, penyakit ginjel, pembekuan getih, sistem kekebalan awak, mutasi genetik, anemia, Eculizumab