Apa otot anak panjenengan saya ringkih? Ayo sinau babagan Distrofi Otot Duchenne!

Apa bocah cilikmu wiwit mlaku luwih kasep tinimbang bocah liyane? Utawa dheweke kerep tiba? Apa sampeyan nggatekake yen dheweke angel tangi saka posisi lungguh utawa menek undhak-undhakan? Iki minangka perkara sing kadhangkala ora digatekake dening wong tuwa. Nanging kadhangkala iki bisa dadi pratandha pisanan saka kondisi kaya Distrofi Otot Duchenne. Dadi ayo dirembug dina iki. Aja wedi, sing paling penting yaiku ngerti babagan iki.

Apa sing diarani Distrofi Otot Duchenne (DMD)?

Gampangane, 'distrofi otot' iku saklompok penyakit sing nglemahake otot suwe-suwe lan nyuda kelenturane. Jinis sing paling umum yaiku distrofi otot Duchenne, sing diarani DMD .

Iki amarga ana cacat ing gen sing mbantu njaga otot kita tetep sehat. Bayangna otot kita kaya tembok bata. Adonan sing nyawiji bata-bata iki yaiku protein sing diarani distrofin . Ing bocah-bocah sing duwe DMD, awak ora ngasilake protein distrofin iki, utawa ngasilake sithik banget. Banjur, kaya tembok tanpa adonan, otot-otot kasebut gampang rusak lan mboko sithik dadi ringkih.

Kondisi iki paling umum ditemokake ing bocah lanang . Gejalane biasane katon ing bocah cilik. Sepisanan, angel ngadeg, mlaku, lan menek undhak-undhakan. Suwe-suwe, sawetara bocah bisa uga kudu nggunakake kursi roda. Jantung lan paru-paru uga bisa kena pengaruh.

Apa gejalane? Kepiye carane ngenali?

Yen anakmu kena DMD, biasane bakal weruh pratandha pisanan sadurunge umur 6 taun. Otot-otot ing sikil sing kena pengaruh luwih dhisik. Iki sebabe bocah-bocah iki wiwit mlaku luwih telat tinimbang bocah liyane. Sawise miwiti mlaku, dheweke kerep tiba, angel tangi saka lantai, lan angel menek undhak-undhakan. Sawise sawetara wektu, dheweke bisa uga wiwit mlaku waddling utawa mlaku nganggo pucuk driji sikil.

Nalika bocah saya gedhe, gejala liyane bisa uga katon.

Nanging elinga, DMD biasane dudu kondisi sing nglarani, lan ora mengaruhi kapinteran bocah.

Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut kanthi akurat?

Yen sampeyan weruh gejala-gejala kasebut ing anak sampeyan, sing paling apik yaiku nemoni dokter kulawarga sanalika bisa. Dheweke bakal takon babagan gejala anak sampeyan. Dheweke banjur bakal mriksa anak kasebut lan, yen perlu, ngrujuk sampeyan kanggo sawetara tes.

Tes sing kudu ditindakake yen dhokter duwe keraguan

• Tes getih: Iki utamane nliti enzim sing diarani Creatine Kinase (CK) . Enzim CK iki dirilis menyang getih nalika otot rusak. Dadi, yen tingkat CK dhuwur banget, iki minangka pratandha gedhe yen sampeyan duwe DMD.
• Tes gen: Tes iki, sing bisa ditindakake nganggo sampel getih, bisa nemtokake kanthi akurat apa ana cacat ing gen distrofin sing nyebabake DMD. Tes iki bisa ditindakake kanggo ndeleng apa sedulur wadon uga duwe gen iki (minangka pembawa penyakit kasebut).
• Biopsi otot:Ing kene, potongan otot bocah sing cilik banget dijupuk nganggo jarum sing cilik banget lan ditliti ing mikroskop. Bisa dikonfirmasi apa protein distrofin kurang. Nanging, amarga tes genetik sing luwih maju saiki, tes iki ora perlu ing umume kasus.

Apa wae perawatan sing ditindakake?

Durung ana tamba kanggo DMD. Nanging, ana akeh perawatan sing efektif kanggo ngontrol gejala lan nglindhungi otot, jantung, lan paru-paru.

• Kortikosteroid: Obat-obatan kaya Prednison lan Deflazacort bisa mbantu ngontrol karusakan otot kanthi gedhe. Bocah-bocah sing ngonsumsi obat-obatan iki bisa mlaku nganti 2-5 taun luwih suwe tinimbang sing ora. Obat-obatan iki uga mbantu jantung lan paru-paru bisa berfungsi luwih apik.
• Obat-obatan Modern: Saiki, ana sawetara perawatan sing ditargetake sing wis dikenalake gumantung saka sifat cacat genetik sing nyebabake DMD. Sawetara obat kasebut kalebu Eteplirsen, Golodirsen, lan Casimersen. Iki mbantu mulihake protein distrofin sing ilang menyang tingkat tartamtu.
• Terapi gen: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) minangka terapi gen pertama sing disetujoni kanggo tujuan iki. Iki kalebu menehi awak protein liyane sing sebagian ngganti fungsi protein distrofin. Iki isih anyar banget lan larang perawatan.
• Saran saka Dokter Jantung: Bocah-bocah sing duwe riwayat DMD bisa ngalami masalah jantung, mula pemeriksaan rutin karo dokter jantung iku penting banget. Sawetara obat tekanan darah bisa mbantu nglindhungi otot jantung.
• Fisioterapi: Olahraga lan peregangan bisa mbantu njaga otot lan sendi tetep fleksibel. Penting kanggo njaluk saran saka fisioterapis kanggo iki.
• Operasi: Ing sawetara kasus, operasi bisa uga dibutuhake kanggo mbenerake otot sing kenceng (kontraktur) lan kanggo mbenerake kelengkungan tulang belakang (skoliosis).

Bab-bab sing bisa sampeyan lakoni minangka wong tuwa

Lumrah yen rumangsa kewalahan nalika ngerti yen anakmu duwe kondisi kaya DMD. Nanging elinga, duwe kondisi iki ora ateges anakmu ora bisa sekolah, dolanan karo kanca-kanca, utawa seneng. Kanthi ngetutake rencana perawatan sing tepat, sampeyan bisa mbantu anakmu urip aktif.

• Tulungi dheweke ngadeg lan mlaku sabisa-bisane: Iki mbantu njaga balunge tetep kuwat lan balung mburine tetep lurus. Yen perlu, sampeyan bisa nggunakake piranti kaya 'kawat gigi' utawa 'walker ngadeg'.
• Wenehana nutrisi sing apik:Ora ana diet khusus kanggo DMD. Nanging, diet sing sehat bisa mbantu ngontrol bobot awak lan nyegah masalah kaya sembelit. Dhiskusi karo ahli diet kanggo nggawe rencana dhaharan sing cocog karo anak sampeyan.
• Tetep aktif: Golekana saran saka terapis fisik lan libatna anakmu latihan sing aman sing ora nggawe otot kaku.
• Kudu kuwat uga: Ngobrol karo kulawarga liya sing duwe anak kaya ngene lan nuduhake pengalaman bakal dadi sumber kekuatan sing apik kanggo sampeyan. Gabung karo grup dhukungan kanggo kuwi. Yen perlu, aja ragu-ragu golek bantuan saka psikolog.

Kesimpulane, urip karo DMD pancen tantangan. Nanging kanthi perawatan medis, terapi fisik, nutrisi, lan perawatan sing tepat, bocah-bocah iki bisa urip kanthi sukses lan bahagia kaya wong liya ing masyarakat saiki. Kita kabeh duwe pangarep-arep yen kanthi kemajuan ilmu pengetahuan, perawatan sing luwih apik bakal muncul ing mangsa ngarep.