Nalika kita mikir babagan Alzheimer , kita mikir babagan penyakit sing berkembang seiring bertambahnya usia lan mboko sithik ilang memori, ta? Iku bener. Umume wong ngalami Alzheimer sawise umur 65 taun. Nanging apa sampeyan ngerti yen, arang banget, ana uga jinis Alzheimer sing bisa berkembang ing umur sing luwih enom, yaiku, sanajan umure 30-an, 40-an, utawa 50-an? Iki disebabake dening pengaruh genetik sing diturunake saka generasi menyang generasi . Dina iki kita ngrembug babagan topik sing langka nanging penting banget iki, penyakit Alzheimer familial, utawa FAD.
Apa bedane iki karo penyakit Alzheimer biasa?
Ana rong jinis utama penyakit Alzheimer. Ngerteni bedane antarane loro kasebut bakal mbantu sampeyan ngerti apa iku FAD.
| Tipe Alzheimer | Fitur utama lan bedane |
|---|---|
| Alzheimer Kulawarga (FAD) | Iki arang banget kedadeyan. Kurang saka 5% pasien Alzheimer duwe jinis iki. Iki disebabake dening mutasi genetik sing diturunake saka generasi ke generasi. Gejala bisa diwiwiti sadurunge umur 65 taun , kadhangkala malah ing umur 30-an. |
| Alzheimer Sporadis | Iki minangka jinis sing paling umum. Kira-kira 95% pasien Alzheimer kalebu ing kategori iki. Gejala biasane katon sawise umur 65 taun. Penyebab pasti iki durung dingerteni. Iki diyakini minangka kombinasi faktor kayata gen, faktor lingkungan, lan gaya urip. |
Yèn penyakit sing diarani FAD iki kok isa kedadeyan, ya apa sebabé?
Gampangane, FAD disebabake dening mutasi gen tunggal sing diturunake saka generasi menyang generasi sajrone kulawarga. Mutasi kasebutGen iki nyebabake protein abnormal numpuk ing otak. Suwe-suwe, iki ngrusak sel otak, ngganggu memori lan proses mental liyane.
Telung gen utama wis diidentifikasi sing mengaruhi iki:
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
- Protein prekursor amiloid (APP)
Sing penting, yen ibu utawa bapakmu duwe mutasi gen iki, kowe uga duwe kemungkinan 50% kanggo mewarisi mutasi iki. Iki ora nglewati generasi.
Mutasi ing salah siji saka telung gen iki wis cukup kanggo nyebabake FAD. Saka jumlah kasebut, sing paling umum yaiku mutasi ing gen sing diarani `PSEN1`.
Sapa sing paling beresiko kena penyakit iki?
Iki wis cukup jelas. Faktor risiko paling penting kanggo FAD yaiku riwayat kulawarga . Yen salah siji wong tuwamu duwe mutasi gen sing nyebabake FAD, kowe duwe kemungkinan 50% kanggo nularake lan kena penyakit kasebut.
Iki tegese yen pihak ibumu kena penyakit iki, bibi, paman, simbah, lan buyutmu ing pihak kasebut uga cenderung kena penyakit iki. Kadhangkala, yen wong tuwamu tilar donya enom amarga sebab liyane, sampeyan bisa uga ora ngerti apa dheweke kena penyakit iki utawa ora. Ing kasus kaya ngono, bisa uga angel ngerti risiko kulawargamu.
Ora kaya penyakit Alzheimer umume, faktor gaya urip lan lingkungan ora langsung mengaruhi perkembangan FAD. Penyebab utama yaiku warisan genetik.
Apa gejala-gejala penyakit iki? Kepiye carane ngenali?
Gejala FAD biasane diwiwiti ing umur 30-an, 40-an, utawa 50-an . Gejala kasebut bisa uga angel dikenali ing wiwitan. Sampeyan bisa uga weruh owah-owahan kasebut sadurunge kulawarga utawa kanca-kanca sampeyan weruh.
Gejala utama bisa uga:
- Ilang memori: Iki dudu bagean normal saka tuwa. Sampeyan wiwit lali karo kedadeyan lan obrolan anyar. Kondisi iki saya parah suwe-suwe.
- Apatis: Sampeyan bisa uga kelangan minat marang kegiatan utawa hobi sing biyen sampeyan senengi. Iki bisa katon kaya depresi .
- Owah-owahan ing prilaku lan kepribadian:Sampeyan bisa uga weruh owah-owahan kayata dadi nesu banget, gampang nesu, utawa curiga sing ora perlu.
- Kesulitan obah: Sampeyan bisa uga ngalami kaku ing awak, kesandhung nalika mlaku, lan obah alon.
- Tremor : Geter sing ora bisa dikendhaleni (gerakan nyentak) bisa kedadeyan, diwiwiti saka driji lan nyebar menyang lengen lan sikil.
- Kejang : Sawetara pasien uga bisa ngalami kejang.
- Kesulitan wicara: Iki bisa kalebu kesulitan nemokake tembung lan wicara sing ora jelas.
Sing penting, sampeyan bisa uga bakal wiwit ngalami gejala kasebut ing umur sing padha karo ibu utawa bapakmu.
Kepiye carane ngonfirmasi penyakit kasebut kanthi akurat?
Yen sampeyan ngalami gejala-gejala kasebut, sing pertama kudu sampeyan lakoni yaiku nemoni dokter sing mumpuni . Dokter bakal takon babagan gejala sampeyan, riwayat kesehatan sampeyan, lan utamane riwayat kesehatan kulawarga sampeyan.
Sawetara tes bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis:
1. Tes kognitif: Sampeyan bakal diwenehi serangkaian pitakonan lan kegiatan prasaja sing ngukur babagan kaya memori, perhatian, lan kemampuan ngatasi masalah.
2. Pindai otak: Pindai CT utawa MRI bisa uga disaranake kanggo mriksa kerusakan utawa penyusutan otak.
3. Tes genetik: Yen sampeyan duwe kecurigaan sing kuwat babagan FAD, utamane yen sampeyan isih enom lan duwe riwayat kulawarga sing kena penyakit kasebut, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake tes genetik. Iki minangka tes getih sing prasaja. Iki bisa nemtokake manawa sampeyan duwe mutasi ing gen `APP`, `PSEN1`, utawa `PSEN2`.
Sadurunge nglakoni tes genetik jinis iki, sampeyan bakal dirujuk menyang konselor genetik utawa spesialis sing bakal nerangake kemungkinan implikasi saka asil tes lan kepiye pengaruhe marang sampeyan lan kulawarga.
Apa wae perawatan kanggo iki?
Sayange, durung ana tamba utawa perawatan kanggo FAD. Nanging, ana sawetara obat sing bisa mbantu ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip.
Dokter sampeyan bisa uga nyaranake perawatan kaya ing ngisor iki:
- Obat-obatan kaya ta inhibitor kolinesterase lan memantine bisa mbantu ngontrol gejala sing ana gandhengane karo memori.
- Kendhalikake owah-owahan swasana ati lan masalah prilaku (nesu, depresi) nganggo obat-obatan kayata (SSRI).
- Obat-obatan sing kapisah kanggo gejala fisik kaya tremor, kaku, lan kejang.
- Psikoterapi uga bisa mbantu sampeyan tetep kuwat sacara mental.
Komplikasi apa sing bisa kedadeyan nalika penyakit kasebut dadi parah?
Nalika penyakit iki saya parah, maneka warna komplikasi bisa kedadeyan. Ora bisa obah lan ora bisa mlaku bisa nyebabake lara baring , infeksi kulit , lan pembekuan getih .
Salah sawijining komplikasi sing paling penting lan mbebayani yaiku kangelan ngulu panganan lan ombenan . Iki bisa nyebabake partikel panganan lan banyu ora sengaja mlebu paru-paru liwat trakea. Iki bisa nyebabake bakteri mlebu paru-paru lan nyebabake pneumonia parah (pneumonia aspirasi). Iki minangka panyebab utama kematian ing pasien Alzheimer.
Kepiye carane urip karo penyakit iki?
Senajan FAD ora bisa diendhegake, ana sawetara perkara sing bisa sampeyan lan kulawarga lakoni supaya wektu sampeyan urip karo penyakit iki nyaman lan berkualitas sabisa-bisane.
- Tetep aktif mental sabisa-bisane: Lakoni kegiatan sing nglatih otak, kayata maca buku lan ngrampungake teka-teki prasaja.
- Tetep aktif sacara fisik: Lakoni olahraga sing prasaja sabisa-bisane, kaya sing disaranake dening dokter.
- Mangan panganan sing sehat.
- Ngurangi stres: Latihan kaya meditasi lan ambegan jero bisa mbantu.
- Nampa pitulungan saka kulawarga lan kanca-kanca: Angel banget ngliwati lelampahan iki dhewekan. Dhukungan saka wong-wong sing ditresnani iku penting banget.
- Gabung karo grup dhukungan: Entuk dhukungan lan kawruh saka organisasi sing mbantu pasien lan kulawargane kaya iki.
FAD iku penyakit sing tantangan, nanging kanthi kawruh sing tepat, perawatan medis, lan katresnan lan dhukungan kulawarga, tantangan iki bisa diadhepi.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Penyakit Alzheimer Familial (FAD) minangka bentuk penyakit Alzheimer sing langka lan turun temurun sing muncul ing umur enom.
- Iki disebabake dening mutasi genetik tartamtu. Yen salah siji wong tuwa duwe gen iki, ana kemungkinan 50% yen anak bakal mewarisi gen iki.
- Gejalane kalebu ilang memori, owah-owahan prilaku, lan kangelan obah.
- Senajan penyakit iki ora bisa mari kanthi sampurna, ana perawatan kanggo ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip.
- Yen sampeyan utawa wong ing kulawarga sampeyan ragu-ragu babagan iki, penting banget kanggo njaluk saran saka dokter sing mumpuni sanalika bisa.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan