Ayo padha ngrembug babagan Disautonomia Familial: Kelainan sistem saraf turunan!

Apa kowe tau krungu yen ana sawetara perkara ing awak kita kedadeyan kanthi otomatis, tanpa kita sadari? Coba pikirake, ambegan, nyerna panganan, ngatur suhu awak, ngiler, nangis... Kabeh iki kedadeyan kanthi otomatis ing awak kita, yaiku, tanpa kita pikirake. Nanging, apa sing kedadeyan yen ana kelemahane utawa masalah ing sistem saraf kita, sing ngontrol perkara otomatis iki? Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit bawaan sing langka, nanging serius banget. Iki diarani Disautonomia Familial (FD) .

Apa iku Disautonomia Familial?

Gampangane, familial dysautonomia (FD) iku kondisi kongenital sing mengaruhi sistem saraf. Iki utamane mengaruhi bagean awak sing ngontrol proses otomatis . Yaiku:

• Ambegan
• Pencernaan
• Luh sing kawangun
• Ngatur tekanan getih lan suhu awak
• Pembentukan saliva

Saliyané iku, iki uga mengaruhi sistem saraf sensitifmu . Tegesé:

• Rasa
• Sensitivitas marang nyeri lan suhu

Kondisi iki disebabake dening mutasi gen sing diturunake saka wong tuwa. Kondisi iki, sing diarani Disautonomia Familial, uga dikenal minangka:

• Sindrom Riley-Day
• Neuropati sensorik lan otonom turun temurun tipe III HSAN (Neuropati sensorik lan otonom turun temurun Tipe III - HSAN tipe III)

Sayange, kondisi disautonomia familial iki bisa nyebabake keterlambatan perkembangan ing bocah-bocah lan bisa nyepetake umure.

Sapa sing luwih cenderung ngalami kondisi iki?

Disautonomia Familial mbutuhake anak kanggo nurunake gen sing cacat saka wong tuwane . Iki minangka kondisi sing arang banget. Iki umum banget ing antarane wong keturunan Yahudi Ashkenazi . Dilaporake yen udakara siji saka 10.000 wong Yahudi Ashkenazi ing Amerika Serikat lan udakara siji saka 3.700 ing Israel lair kanthi kondisi kasebut. Iki tegese dudu penyakit sing mengaruhi kabeh wong.

Apa alesane iki?

Iki amarga mutasi ing gen . Wong tuwamu loro-lorone kudu nggawa mutasi ing gen sing diarani ELP1 . Gen ELP1 iki nggawe protein sing mbantu sistem sarafmu berkembang. Dadi, yen ana mutasi, utawa kekurangan, ing gen iki, masalah bakal kedadeyan ing fungsi bagean-bagean sistem saraf. Sederhanane, yen ana siji perabot penting sing ilang nalika mbangun omah, kabeh omah bakal ambruk.

Apa gejala-gejala Disautonomia Familial (FD)?

Gejala kondisi iki diwiwiti nalika bayi . Gejala awal kalebu:

• Angel nyedhot: Bayi cilik angel nyedhot kanthi bener.
• Kesulitan ngulu (disfagia): Kesulitan ngulu panganan lan ombenan, rasane kaya keselek.
• Ora bisa njaga suhu awak: Suhu awak bisa mundhak utawa mudhun kanthi dadakan.
• Ora nangis nalika nangis: Iki minangka gejala sing khusus banget. Bocah cilik ora ngetokake luh nalika nangis.
• Tuwuhing bayi sing kurang apik: Bobote lan dhuwure bayi ora mundhak proporsional karo umure.
• Otot lemes (hipotonia): Awak krasa lemes lan lemes.

Nalika bocah saya gedhe, kadhangkala dheweke bisa nahan ambegan, kaya-kaya lagi keselek. Nanging nahan ambegan iki biasane ilang nalika umur 6 taun.

Nalika penyakit kasebut maju, gejala liyane bisa uga katon:

• Kelainan detak jantung (aritmia): Denyut jantung dadi ora teratur.
• Kelainan rasa: Sampeyan bisa uga ora bisa ngrasakake panganan kanthi bener.
• Kelengkungan balung mburi sing ora normal (skoliosis): Balung mburi katon mlengkung ing sisih siji.
• Masalah keseimbangan lan gangguan gaya mlaku: Kesulitan mlaku, risiko tiba.
• Ngompol: Ngompol ing wayah wengi nalika turu.
• Refluks asam kronis (GERD): Rasa panas ing dada sing kerep lan rasa panas ing dada munggah menyang tenggorokan.
• Telat perkembangan: Babagan kaya ngomong lan mlaku uga telat.
• Ngombe saliva sing berlebihan.
• Masalah mripat: kaya mripat garing, strabismus.
• Ora bisa ngrasakake rasa lara lan owah-owahan suhu: Panas, adhem, tatu iris, lan tatu ora dirasakake kanthi bener.
• Gangguan penglihatan lan ilang penglihatan.
• Infeksi paru-paru: Infeksi sing kerep kedadeyan amarga penumpukan lendir ing paru-paru.
• Balung dadi ringkih (osteoporosis) lan tambah risiko patah tulang.
• Kelemahan ing ngontrol ambegan, utamane nalika turu.
• Kondisi kejang kaya epilepsi.
• Muntah-muntah.

Akeh wong sing nandhang disautonomia familial ngalami masalah ngontrol tekanan getih . Iki bisa nyebabake tekanan getih rendah nalika ngadeg (hipotensi ortostatik), sing bisa nyebabake pusing lan semaput. Tekanan getih dhuwur (hipertensi) uga bisa nyebabake penyakit ginjel.

Kira-kira 40% wong sing nandhang kondisi iki ngalami periode sing diarani "krisis otonom" nalika gejala dumadakan saya parah. Sajrone wektu kasebut, ing ngisor iki bisa kedadeyan:

• Mriyang.
• Jantung deg-degan.
• Tekanan getih dhuwur.
• Kulit abang.
• Kringeten.
• Muntah-muntah.

Bayangna betapa angele bocah cilik ngalami masalah kaya ngene iki terus-terusan. Wong tuwa uga angel nanggung iki. Nanging ana solusi kanggo kabeh iki miturut saran medis.

Kepiye carane diagnosis Disautonomia Familial (FD)?

Dokter sampeyan bakal takon dhisik babagan gejala sampeyan banjur nindakake pemeriksaan fisik .

Sing paling penting yaiku ndeleng apa luh metu nalika nangis. Kanggo bayi ing ngisor umur 6 sasi, tes sing diarani tes Schirmer ditindakake:

• Sing koklakoni yaiku nyelehake kertas saring cilik ing sisih njero kelopak mata ngisor bayi.
• Yen sawise limang menit, jumlah kelembapan ing godhong kurang saka 10 mililiter, bayi kasebut dicurigai ngalami disautonomia familial.

Kajaba iku, dhokter uga bakal mriksa bab-bab iki:

• Refleks tendon sing mudhun: Yen sampeyan duwe FD, otot sampeyan ora bakal nanggapi nalika dhokter nutul alon-alon.
• Reaksi marang injeksi histamin: Nalika wong sing kena FD nampa injeksi iki, kulit ora dadi abang lan bengkak kaya wong normal.
• Reaksi marang metakolin: Kira-kira 20 menit sawise nggunakake obat iki, pupil mripat bakal susut yen ana FD.
• Katon alus ilat: Yen sampeyan duwe FD, ilat sampeyan bakal katon alus amarga kuncup rasa (papilla fungiform) sing dumunung ing tengah mburi ilat sampeyan ilang.

Yen sampeyan ngalami gejala kasebut, dhokter bisa uga menehi saran kanggo tes genetik , sing kalebu njupuk sampel getih lan mriksa mutasi genetik sing nyebabake disautonomia familial.

Apa wae perawatan kanggo Disautonomia Familial (FD)?

Fokus utama perawatan kanggo FD yaiku kanggo ngurangi gejala . Ana macem-macem perawatan sing kasedhiya kanggo iki:

• Kanggo infeksi paru-paru: Antibiotik utawa fisioterapi dada.
• Kanggo hipotensi ortostatik: Kaos kaki kompresi utawa alat pacu jantung permanen.
• Kanggo masalah ambegan nalika turu: Piranti kaya ta CPAP utawa BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Kanggo nglindhungi kornea mripat: Tetes mata.
• Kanggo dehidrasi amarga muntah: Wenehana larutan garam intravena (cairan IV).
• Kanggo GERD, penyakit ginjel, produksi saliva, epilepsi, utawa muntah: macem-macem jinis obat.
• Kanggo nggampangake tugas saben dina: Terapi okupasi.
• Kanggo ningkatake keseimbangan: Terapi fisik.
• Kanggo masalah punggung: Operasi.
• Kanggo nambah nutrisi: Menehi panganan liwat tabung (nutrisi enteral).

Sauntara kuwi, para peneliti terus nindakake uji klinis perawatan anyar . Dikarepake perawatan kasebut pungkasane bakal bisa nambani ora mung gejala nanging uga penyakit kasebut dhewe.

Apa risiko disautonomia familial (FD) bisa dikurangi?

Kita ora bisa ngurangi risiko kena FD, amarga iki genetik. Nanging, penting kanggo ngerti gejalane lan golek perawatan medis sanalika bisa .

Yen sampeyan keturunan Yahudi Ashkenazi lan ngrancang duwe anak, luwih becik golek konseling genetik . Dokter sampeyan uga bisa menehi rekomendasi tes genetik kanggo ndeleng apa sampeyan nggawa gen ELP1 sadurunge utawa nalika meteng.

Kepriye prospek kanggo wong sing nandhang Disautonomia Familial (FD)?

Ora ana tamba kanggo disautonomia familial. Wong sing nandhang kondisi iki duwe pangarep-arep urip sing luwih cendhek tinimbang populasi umume. Kira-kira setengah saka wong-wong iki urip nganti umur 30-an. Liyane bisa urip nganti umur 70-an.

Krungu iki bisa uga nggawe sampeyan rumangsa rada wedi lan sedhih. Nanging elinga, kanthi perawatan lan perawatan sing tepat, sampeyan bisa mbantu wong-wong iki urip kanthi apik lan marem sabisa-bisane.

Gejalane bisa saya parah suwe-suwe. Contone, udakara 49% wong sing duwe FD butuh bantuan kanggo mlaku nalika umur 50 taun. Dheweke uga bisa kerep kena infeksi paru-paru, kayata pneumonia .

Kepriye carane wong sing nandhang Disautonomia Familial (FD) ngurus awake dhewe?

Sampeyan bisa mbantu nyuda komplikasi kanthi ngetutake langkah-langkah iki:

• Aja nganti kena cuaca panas utawa lembab.
• Watesi kahanan sing stres.
• Aja lelungan adoh.
• Coba aja ngenteni nganti kandung kemihmu kebak.

Uga, sampeyan kudu mriksa dhokter kanthi rutin babagan iki :

• Tekanan getih.
• Mripat.
• Fungsi ginjel.
• Fungsi pernapasan.
• Balung mburi.

Pesen kanggo Digawa Mulih

Disautonomia familial (FD) iku kondisi genetik langka sing mengaruhi sistem saraf. Kondisi iki khusus mengaruhi fungsi sing ora disengaja kayata ambegan, pencernaan, produksi luh, tekanan darah lan kontrol suhu awak, lan produksi saliva. Kondisi iki uga bisa mengaruhi fungsi sensorik kayata rasa, nyeri, lan suhu.

Senajan ora ana tamba lengkap kanggo iki, perawatan kayata obat-obatan, macem-macem terapi, lan operasi bisa ngontrol gejala lan nggampangake urip.Senajan wong sing nandhang disautonomia familial bisa uga duwe pangarep-arep urip sing luwih cendhek, kanthi perawatan lan perawatan sing tepat, dheweke bisa urip kanthi apik. Sing paling penting yaiku golek saran medis luwih awal yen sampeyan duwe gejala lan tetep ana ing pengawasan medis sing terus-terusan.

Disautonomia familial , sistem saraf, penyakit genetik, sindrom Riley-Day, kesehatan anak, gejala, perawatan