Apa panjenengan nggatekake owah-owahan ing rai utawa kuping bayi panjenengan? Apa iki Sindrom Goldenhar?

Nalika kita ndeleng bayi sing nembe lair, kita rumangsa seneng lan ditresnani, ta? Nanging coba pikirake, kadhangkala, sanajan arang banget, sawetara bayi lair ing jagad iki kanthi bedane cilik sing wis ana wiwit lair. Kaya ngono, utamane ing rai, kuping, mripat, utawa balung mburi, kondisi sing bakal dirembug dina iki diarani Sindrom Goldenhar. Aja wedi nalika krungu jeneng iki, kita bakal ngrembug kabeh kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan ngerteni.

Apa iku Sindrom Goldenhar?

Gampangane, Sindrom Goldenhar iku kondisi bawaan lair sing langka . "Bawaan" tegese kondisi kasebut wis ana nalika lair. Iki diklasifikasikake minangka kondisi kraniofasial. Iki tegese nyebabake kelainan ing bentuk utawa perkembangan rai utawa sirah bayi sampeyan. Utamane, Sindrom Goldenhar bisa mengaruhi balung mburi, kuping, lan mripat bayi sampeyan.

Asring, wong sing nandhang Sindrom Goldenhar duwe balung lan otot sing durung berkembang ing salah siji sisih rai (uga diarani mikrosomia hemifasial). Kadhangkala loro-lorone bisa kena pengaruh. Sawetara bocah uga duwe lambe sumbing utawa langit-langit sumbing.

Jeneng iki dijenengi Goldenhar kanggo ngurmati peneliti sing pisanan nemokake kondisi kasebut ing taun 1952, Maurice Goldenhar. Jeneng medis liyane yaiku "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." Jenenge muni rada dawa, ta? Ayo dijlentrehake maneh, ya?

• Oculo tegesé ana gandhèngané karo mripat.
• Auriculo tegesé ana gandhèngané karo kuping.
• Vertebral nuduhake balung mburi.
• Displasia yaiku perkembangan abnormal saka bagean awak.

Saiki kowe wis ngerti tegese jeneng iki, ta?

Sepira umume kahanan iki?

Sindrom Goldenhar sejatine minangka kondisi sing langka banget . Para ahli ujar manawa iki mengaruhi udakara siji saka saben 3.500 nganti 25.000 bayi sing nembe lair. Iki uga diarani luwih umum ing bocah lanang tinimbang bocah wadon.

Apa wae panyebab Sindrom Goldenhar?

Pitakonane akeh wong yaiku "Kenapa iki bisa kedadeyan?" Sejatine, para ahli isih durung nemokake jawabane .Penyebab pasti Sindrom Goldenhar ora dingerteni. Dipercaya disebabake dening owah-owahan ing kromosom, nanging panyebabe ora mesthi jelas. Ing persentase sing cilik banget, udakara 1% - 2% kasus, kondisi kasebut bisa diturunake saka salah siji utawa loro wong tuwa.

Sawetara riset nuduhake yen risiko bayi ngalami Sindrom Goldenhar bisa uga rada tambah yen ibune duwe kondisi tartamtu utawa nggunakake obat-obatan tartamtu sajrone meteng. Contone:

• Diabetes gestasional.
• Sawetara obat sing digunakake kanggo kukul, utamane sing ngandhut asam retinoat, kayata isotretinoin (Accutane®).

Mulane, yen sampeyan lagi meteng, penting banget kanggo nuruti pandhuane dokter kanthi tepat.

Apa gejala-gejalane iki?

Gejala Sindrom Goldenhar bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Nanging, salah sawijining gejala sing paling umum yaiku salah sawijining sisih rai ora berkembang kanthi bener . Iki uga diarani 'mikrosomia hemifasial', kaya sing wis kasebut sadurunge. Iki bisa nyebabake rahang, pipi, lan mripat ing salah sawijining sisih rai dadi luwih cilik lan kurang berkembang tinimbang sisih liyane. Contone, salah sawijining pipi bisa luwih rata tinimbang liyane, utawa dagu bisa uga luwih cilik ing salah sawijining sisih.

Fitur liyane sing katon yaiku:

• Kelainan kuping: Sawetara wong bisa uga duwe siji kuping sing cilik banget (disebut 'microtia'). Liyane bisa uga duwe siji kuping sing ilang kabeh (disebut 'anotia'). Iki bisa nyebabake gangguan pangrungon.
• Mengaruhi loro-lorone sisih rai: Kira-kira sapratelo bocah sing nandhang Sindrom Goldenhar ngalami pertumbuhan sing terhambat ing loro-lorone sisih rai.
• Masalah karo organ liyane: Masalah uga bisa kedadeyan karo ginjel, jantung, paru-paru, utawa balung balung mburi (vertebra).
• Cacat intelektual: Kira-kira 15% wong bisa uga duwe cacat intelektual ing sawetara tingkat. Iki tegese kangelan sinau, kemampuan kanggo mangerteni sing suda, lan liya-liyane.

Saliyane iki, gejala liyane bisa uga katon:

• Nduweni lambe sumbing utawa langit-langit sumbing.
• Cacat jantung bawaan.
• Kadhangkala benjolan cilik (kista dermoid) bisa kawangun ing mripat.
• Kehilangan pangrungon.
• Akumulasi banyu ing njero tengkorak (Hydrocephalus).
• Apnea turu obstruktif.
• Ilangé kelopak mata utawa jaringan liyané ing mripat (coloboma) lan akibaté ilangé penglihatan.
• Skoliosis.
• Kesulitan wicara.
• Mripat juling ('Strabism').

Elinga, ora kabeh wong bakal ngalami kabeh gejala iki. Sawetara wong mung ngalami sawetara, lan intensitase bisa beda-beda.

Kepriye carane ngerti yen sampeyan kena Sindrom Goldenhar?

Asring, dokter bisa diagnosa Sindrom Goldenhar sawise bayi lair adhedhasar gejala eksternal, kayata owah-owahan ing rai lan kuping.

Nanging, kanggo ngonfirmasi luwih lanjut lan kanggo ndeleng apa ana masalah internal liyane, dhokter bisa uga nindakake sawetara tes liyane. Sawetara tes kasebut kalebu:

• CT scan: Iki bisa ndeteksi owah-owahan ing struktur ing njero kuping sing bisa nyebabake gangguan pangrungu.
• Ekokardiogram (tes gema) utawa elektrokardiogram (EKG): Tes iki bisa mriksa kepiye jantung bisa kerja. Kaya sing wis dirembug sadurunge, penyakit jantung kadhangkala bisa kedadeyan.
• Pamriksaan mripat: Tes iki ditindakake kanggo mriksa kelainan ing njero mripat.
• Ultrasonografi lan Rontgen: Iki bisa mriksa owah-owahan ing tengkorak, balung mburi, paru-paru, utawa ginjel.
• Tes genetik: Tes iki mbantu nyingkirake kondisi genetik liyane sing bisa nyebabake gejala sing padha.
• Panliten turu: Iki ditindakake kanggo mriksa apnea turu obstruktif.

Apa iki bisa dideteksi sadurunge bayi lair?

Iki arang banget kedadeyan. Nanging, kadhangkala, sajrone pindai ultrasonografi prenatal, dokter bisa uga weruh owah-owahan ing rahang, kuping, utawa cangkem janin. Yen kedadeyan iki, dheweke bisa uga menehi perhatian luwih.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Perawatan kanggo Sindrom Goldenhar beda-beda gumantung saka gejalane . Ora kabeh wong dianggep padha. Sawetara bocah bisa uga ora mbutuhake perawatan khusus yen gejalane entheng banget. Nanging, perawatan direncanakake kanthi bantuan saka macem-macem spesialis, yen perlu.

Iki sawetara pilihan perawatan:

• Bantuan nyusoni: Sawetara bayi bisa uga kangelan nyedhot. Ing kasus kaya ngono, botol khusus utawa nyusoni nasogastrik (NG) bisa uga dibutuhake.
• Nambah penglihatan: Sampeyan bisa nggunakake kacamata utawa operasi kanggo nambah penglihatan sampeyan.
• Alat bantu dengar: Pangrungu bisa ditingkatake kanthi nggunakake alat bantu dengar utawa implan pendengaran sing dipasang ing balung.
• Terapi wicara:Iki penting banget kanggo ngembangake katrampilan basa lan komunikasi.
• Bedah: Bedah bisa ditindakake kanggo mbenerake penyakit jantung, lambe utawa langit-langit sumbing, apnea turu, kuping cilik (mikrotia), utawa kelainan bentuk tulang belakang.

Kabeh iki ditindakake kanggo ningkatake kualitas urip bocah sabisa-bisane. Mulane, penting banget kanggo nuruti saran sing diwenehake dening dokter.

Apa owah-owahan ing rai bisa didandani?

Ya, iki masalah kanggo akeh wong tuwa. Operasi kosmetik bisa ditindakake kanggo nggawe fitur rai luwih simetris. Akeh bayi sing nandhang Sindrom Goldenhar sing dioperasi kanggo ngganti tampilan rahang, balung pipi, kuping, utawa bathuk. Iki biasane ditindakake nalika bocah kasebut rada gedhe, ing umur sing cocog.

Apa Sindrom Goldenhar bisa dicegah?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, ora ana cara sing pasti kanggo nyegah kondisi iki amarga panyebab sing tepat isih durung dingerteni . Nanging, penting kanggo nuruti kabeh saran dokter nalika meteng. Utamane, aja nggunakake obat sing ngandhut asam retinoat (kayata sawetara obat jerawat) tanpa saran dokter. Uga penting kanggo mangan panganan sing sehat.

Yen ana wong ing kulawargamu sing tau ngalami Sindrom Goldenhar, luwih becik golek konseling genetik. Banjur, yen kowe ngrencanakake duwe anak, kowe bisa ngerti risiko anak kasebut ngalami kondisi iki.

Kepriye bakale urip karo kahanan iki?

Iki bisa uga rada medeni kanggo sampeyan. Nanging, sanajan masa depan wong sing urip karo Sindrom Goldenhar beda-beda, mayoritas wong duwe asil sing apik . Kanthi perawatan sing tepat, bocah-bocah sing duwe kondisi iki biasane bisa urip normal. Dheweke bisa sinau, dolanan, lan melu ing masyarakat.

Apa wae sing pengin kok takoni marang dokter?

Nalika sampeyan nemokake yen anak sampeyan duwe kondisi iki, sampeyan bisa uga duwe akeh pitakonan. Ing wektu kasebut, aja wedi takon dhokter babagan iki:

• "Dokter/Nona, apa gejala utama Sindrom Goldenhar?"
• "Tes apa sing kudu tak lakoni kanggo mesthekake yen bayiku kena iki?"
• "Apa pilihan perawatan kanggo iki? Apa sing paling apik kanggo bayiku?"
• "Apa ana papan sing bisa dipercaya kanggo mangerteni luwih lengkap babagan kahanan iki?"
• "Apa ana organisasi utawa kelompok wong tuwa sing mbantu bocah-bocah lan kulawarga sing ngalami kahanan kaya ngene iki?"

Takon pitakonan-pitakonan iki bakal mbantu sampeyan luwih mangerteni kahanane lan menehi sing paling apik kanggo anak sampeyan.

Apa Sindrom Goldenhar kalebu cacat?

Ya, kadhangkala ikiCacat bisa dianggep minangka cacat. Contone, yen ana gangguan pangrungu utawa penglihatan, iku bisa uga dadi cacat. Semono uga, yen ana cacat intelektual, wong kasebut bisa uga butuh dhukungan luwih akeh kanggo nindakake pakaryan saben dina lan sinau. Mulane, iku tanggung jawab kita minangka masyarakat kanggo nyedhiyakake fasilitas lan dhukungan sing dibutuhake.

Apa kondisi liyane sing nduweni gejala sing padha?

Ana sawetara kondisi liyane sing nduweni gejala sing padha karo Sindrom Goldenhar. Mulane, penting banget kanggo entuk diagnosis sing akurat. Sawetara kondisi kasebut yaiku:

• Sindrom Branchio-oto-renal `(Sindrom Branchioootorenal (BOR))`
• Asosiasi CHARGE
• Sindrom Townes-Brocks
• Sindrom Treacher Collins
• Asosiasi VACTERL

Senajan iki muni rada rumit, para dokter nggatekake kabeh iki nalika nggawe diagnosis.

Apa sing kudu dieling-eling saka apa sing wis dirembug!

Sindrom Goldenhar iku kondisi langka sing ana nalika lair. Sindrom iki utamane mengaruhi wujud rai, sirah, lan kadhangkala organ internal bayi. Dokter bisa mbenerake sawetara kelainan bentuk rai utawa balung mburi nalika bayi kanthi operasi.

Sing penting yaiku sawetara bocah bisa uga ora mbutuhake perawatan khusus yen gejalane entheng. Lan, ing umume kasus, wong sing nandhang Sindrom Goldenhar urip kanthi bahagia lan marem kanthi perawatan lan dhukungan sing dibutuhake.

Yen sampeyan ngira anak sampeyan ngalami gejala kasebut, aja panik, nanging langsung golek saran saka dokter. Diagnosis awal lan perawatan sing tepat bisa menehi masa depan sing luwih apik kanggo anak sampeyan.

Sindrom Goldenhar , kondisi kongenital, cacat lair, mikrosomia kraniofasial, hemifasial, displasia okulo-auriculo-vertebral, kesehatan anak