Apa ana wong ing kulawargamu utawa wong sing kok kenal sing dumadakan tumindak aneh? Apa anggota awaké obah-obah ora bisa dikendhaleni? Utawa apa memoriné alon-alon ilang, lan kayane ilang semangaté sadurungé? Lumrah nèk rumangsa wedi nalika ndeleng kaya ngéné. Dina iki kita arep ngrembug babagan kondisi sing bisa nyebabaké gejala kasebut, nanging ora pati dirembug ing masyarakat. Yaiku penyakit Huntington . Aja kuwatir nalika krungu jeneng iki. Ayo padha ngrembug kabèh kanthi prasaja lan cetha.
Oke, dadi apa kuwi Penyakit Huntington?
Gampangane, penyakit Huntington kuwi penyakit genetik sing nyebabake sel saraf ing otak kita mati kanthi bertahap, lan diturunake saka generasi menyang generasi . Penyakit iki utamane mengaruhi bagean otak sing ngontrol gerakan, pikiran, lan prilaku kita.
Iki nyebabake penurunan katrampilan motorik, kemampuan mikir, lan nggawe keputusan sajrone wektu, lan tambah risiko ngalami masalah kesehatan mental kayata depresi lan kuatir.
Gejala biasane wiwit katon antarane umur 30 lan 40 taun. Nanging, kadhangkala penyakit iki bisa diwiwiti ing bocah cilik utawa diwasa enom, sadurunge umur 20 taun. Ing kasus kasebut, kita nyebutake Penyakit Huntington Remaja (JHD) .
Saiki durung ana tamba kanggo penyakit Huntington. Nanging aja kuwatir. Ana akeh perawatan sing efektif kanggo mbantu ngatur gejala lan nyuda rasa ora nyaman sing disebabake. Lan ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo urip sing luwih apik karo kondisi iki.
Apa sebabe penyakit iki bisa kedadeyan? Kepiye carane diturunake?
Iki disebabake dening cacat ing salah sawijining gen kita. Ing taun 1993, para ilmuwan nemokake gen sing nyebabake iki. Gen iki ana ing saben kita. Nanging, sawetara kulawarga bisa uga duwe salinan gen iki sing wis mutasi . Gen sing wis mutasi kasebut diturunake saka wong tuwa menyang anak-anake.
Bayangna ibu utawa bapakmu kena penyakit Huntington. Yen mangkono, sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake mutasi sing nyebabake penyakit kasebut. Iku kaya mbalang koin. Sampeyan bisa uga kena utawa ora.
- Gen mutan iki bisa diwarisake tanpa preduli saka jenis kelamin.
- Yen sampeyan ora duwe gen sing mutasi, sampeyan ora bakal kena penyakit Huntington. Lan sampeyan ora bakal nularake penyakit kasebut marang anak-anak sampeyan.
- Penyakit iki ora bakal nular saka generasi ke generasi . Yaiku, yen bapakne duwe, anak lanang ora bakal bisa nandhang penyakit iki tanpa bapakne.
Apa gen iki dominan utawa resesif?
Gampang banget. Bayangna yen sampeyan duwe rong gen, siji saka ibumu lan siji saka bapakmu. Gen 'dominan' iku kaya bocah sing paling pinter ing kelas. Yen dheweke ana ing kono, kekuwatane ana ing kono. Gen mutan sing nyebabake penyakit Huntington uga dominan . Dadi sanajan sampeyan entuk gen mutan mung saka salah siji wong tuwa, iku cukup kanggo nyebabake penyakit kasebut.
Menawa panjenengan utawa salah sawijining anggota kulawarga panjenengan lagi nimbang tes genetik, penting banget kanggo njaluk konseling genetik dhisik. Dheweke bisa nerangake apa sing bakal diarepake saka asil tes kasebut.
Apa gejala-gejala penyakit Huntington?
Gejala penyakit Huntington bisa dipérang dadi telung kategori utama: katrampilan motorik, fungsi kognitif, lan perilaku . Gejala-gejala kasebut biasane ora katon bebarengan, nanging berkembang kanthi bertahap sajrone sawetara tahapan.
| Jinis gejala | Gejala Tahap Awal | Karakteristik Tahap Menengah |
|---|---|---|
| Motor | Gerakan rai, lengen, lan sikil sing nyentak-nyentak tanpa kendali (korea) . Rasa ora nyaman, kelangan keseimbangan. Gerakan mripat dadi alon. | (korea) kahanane saya parah. Angel mlaku. Barang tiba, kerep nyeret. Angel ngomong lan ngulu. |
| Kemampuan berpikir (kognitif) | Angel nindakake pirang-pirang tugas. Lali bab-bab (kayata janjian). Angel sinau bab anyar. Angel nggawe keputusan. | Kebingungan saya tambah. Kelangan memori saya tambah. Kemampuan mikir sing jelas mudhun. Ora bisa ngatur samubarang. |
| Perilaku lan Psikologis | Depresi, kuatir. Mikir utawa ngucap bab sing padha bola-bali. Gampang nesu. Insomnia lan kelangan energi awak. | Owah-owahan kepribadian sing gedhe. Pikiran babagan pati utawa bunuh diri. Bobot awak mudhun. Muncule kondisi kayata (OCD) utawa (gangguan Bipolar) . |
Gejala Tahap Akhir
Ing tahap iki, pasien mbutuhake bantuan saka wong liya kanggo nindakake tugas. Mlaku lan ngomong bisa mandheg kabeh. Nanging, sanajan ing tahap iki, pasien asring bisa ngenali wong sing ditresnani.
Kepiye carane diagnosa penyakit iki?
Yen sampeyan ngalami gejala, dhokter bakal takon babagan riwayat medis kulawarga lan nindakake pemeriksaan fisik. Dokter banjur kemungkinan bakal njaluk sawetara tes neurologis lan tes genetik. Tes neurologis nggoleki:
- Refleks
- Kekuwatan otot
- Saldo
- Panglihatan lan Pangrungu
- Suasana ati lan kahanan mental
- Kemampuan memori lan penalaran
Saya cepet penyakit iki didiagnosis, saya gampang njaga kualitas urip sing apik luwih suwe. Sampeyan uga bisa duwe kesempatan kanggo melu riset lan uji klinis anyar.
Cara lan manajemen perawatan
Senajan durung ana tamba lengkap kanggo iki, ana akeh perawatan sing bisa ngontrol gejala lan nggampangake urip. Ora tanpa alesan yen dokter ujar, "Kita ora bisa nambah umurmu, nanging kita bisa nambah umurmu."
Sing paling penting yaiku njaluk bantuan saka tim spesialis saka macem-macem bidang. Tim iki bisa uga kalebu ahli saraf, terapis fisik, terapis okupasi, terapis wicara, psikiater, lan ahli nutrisi.
Obat-obatan
- Kanggo ngontrol gerakan:Obat-obatan saka kelas inhibitor VMAT2 (kayata Deutetrabenazine, Tetrabenazine) digunakake kanggo nyuda gerakan sing ora bisa dikendhaleni (chorea).
- Kanggo masalah kesehatan mental: Macem-macem antidepresan lan penstabil suasana ati diwènèhaké kanggo ngontrol depresi, kuatir, lan owah-owahan suasana ati liyané.
Terapi
- Terapi Fisik: Mbantu nyuda tiba kanthi ningkatake gaya mlaku, keseimbangan, lan kekuatan awak.
- Terapi Okupasi: Mulang teknik lan peralatan kanggo nggampangake tugas saben dina kaya mangan lan nganggo klambi.
- Terapi Wicara: Mbantu ngatasi kangelan wicara lan ngulu.
Owah-owahan ing gaya urip lan nutrisi
Wong sing nandhang penyakit iki bisa mudhun bobote amarga awaké ngobong akèh kalori lan kangelan ngulu. Mula, penting banget kanggo mangan panganan sing bergizi lan berkalori dhuwur . Anggota kulawarga bisa mbantu iki kanthi:
- Aja nganti ana gangguan sing ora perlu nalika mangan.
- Pilih panganan sing gampang dikunyah lan ditelan.
- Gunakna sendok garpu lan cangkir sing dirancang khusus nganggo sedotan.
- Olahraga rutin uga penting banget. Nanging sampeyan kudu ati-ati babagan keamanan. Dhiskusi karo terapis fisik sing berpengalaman lan gawe rencana olahraga sing cocog karo sampeyan.
Pitakonan kanggo ditakoni dhokter sampeyan
Yen sampeyan utawa anggota kulawarga kuwatir babagan kondisi iki, sampeyan bisa takon pitakonan iki nalika ngobrol karo dokter:
- Dokter, kepriye penyakit iki bakal mengaruhi uripku?
- Apa perawatan sing paling apik kanggo gejala sing dakrasakake?
- Apa perawatan iki bisa bertentangan karo obat liyane sing lagi tak konsumsi?
- Apa aman kanggo aku terus nyetir?
- Kepriye carane aku arep ngomong karo keluargaku babagan iki?
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Penyakit Huntington iku penyakit genetik sing diturunake saka generasi menyang generasi. Yen wong tuwane duwe penyakit kasebut, ana kemungkinan 50% yen anak bakal nurunake penyakit kasebut.
- Senajan saiki durung ana tamba lengkap kanggo iki, ana perawatan sing efektif banget kanggo ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip.
- Deteksi dini iku penting, amarga gejalane bisa diatasi kanthi luwih apik.
- Penting banget kanggo mbangun sistem dhukungan sing kuwat sing kasusun saka dokter spesialis, terapis, lan anggota kulawarga.
- Masalah psikologis kaya déprési lan kuatir umumé bisa kedadeyan karo penyakit iki, lan ngobati masalah kasebut penting banget kaya ngobati gejala fisik.
- Riset anyar terus ditindakake babagan topik iki, mula tetepa duwe pangarep-arep. Tetepa sesambungan karo dokter sampeyan.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan