Kadhangkala wong tuwa wedi banget nalika ndeleng sawetara gejala ing bayi sing nembe lair. Bayi kasebut ora mangan kanthi becik, bobote ora mundhak, utawa dumadakan tumindak kanthi cara sing ora biasa. Penyebab saka perkara kasebut bisa uga 'Gangguan Metabolik Turunan', sing durung nate kita krungu. Aja wedi nalika krungu jeneng iki. Sanajan iki minangka topik sing rada rumit, ayo dirembug kanthi prasaja.
Gampangane, apa kuwi metabolisme?
Bayangna awak kita iki kaya pabrik gedhé. Barang-barang sing dipangan lan diombe ( karbohidrat , protein , lemak ) minangka bahan mentah kanggo pabrik iki. Proses kimia kompleks sing nggunakake bahan mentah iki kanggo nggawe energi sing dibutuhake awak, mbuwang barang-barang sing ora perlu minangka sampah, lan nggawe barang-barang anyar yaiku sing diarani metabolisme .
Ana 'buruh' ing pabrik iki supaya kabeh bisa mlaku kanthi lancar. Kita nyebutake buruh iki minangka enzim . Saben enzim mung nduweni siji tugas tartamtu. Siji enzim ngrusak gula , liyane ngrusak protein, lan liyane mbusak racun .
'Kesalahan metabolisme bawaan lahir' tegese salah sawijining 'pekerja' (enzim) ing pabrik iki ora bisa digunakake kanthi bener, utawa pekerja kasebut ora lair kanthi kesalahan kasebut. Iki amarga cacat ing 'cetak biru' genetik sing dibutuhake kanggo nggawe enzim kasebut.
Iki kaya kelangan siji pekerja ing jalur perakitan. Barang penting ora diprodhuksi, utawa ora perlu, bahan beracun numpuk lan masalah muncul.
Apa sing nyebabake penyakit-penyakit iki?
Akeh penyakit iki disebabake dening faktor genetik . Sederhanane, supaya bocah bisa kena penyakit kasebut, dheweke kudu nampa rong salinan gen sing cacat - siji saka ibune lan siji saka bapakne.
Ing kasus paling umum, wong tuwane loro-lorone minangka 'pembawa' gen sing cacat iki. Iki tegese dheweke duwe gen sing cacat lan gen sing sehat ing awake. Amarga gen sing sehat, dheweke ora ngalami gejala apa-apa.
Nanging, nèk ana bocah sing nduwé gen cacat sing padha saka ibu lan bapaké, awaké bocah mau ora bakal ngasilaké enzim sing cocog. Ing wektu kuwi penyakité bakal kedadeyan. Iki dudu salah sapa-sapa, iki prekara sing diturunake.
Apa wae jinis penyakit sing ana?
Ana atusan jinis penyakit iki. Saben jinis nduweni gejala unik dhewe-dhewe. Ayo dideleng sawetara jinis sing paling umum dirembug.
| Kategori penyakit lan contone | Gampangane, apa sing kedadeyan? |
|---|---|
| Gangguan Penyimpanan Lisosom Tuladhane: sindrom Hurler, penyakit Tay-Sachs, penyakit Gaucher | Amarga mudhune enzim ing 'lisosom', sing ngrusak produk limbah ing njero sel, racun-racun nglumpuk. Iki bisa nyebabake kerusakan saraf lan kelainan bentuk balung. |
| Galaktosemia | Bayi ora bisa nyerna gula 'galaktosa' sing ditemokake ing susu. Sawise ngombe ASI utawa susu formula, gejala kayata muntah lan kuning bisa kedadeyan. |
| Penyakit Urin Sirup Maple | Akumulasi asam amino tartamtu ing awak ngrusak sistem saraf. Urin bocah ambune legi, kaya sirup maple. |
| Fenilketonuria (PKU) | Asam amino sing diarani 'fenilalanine' nglumpuk ing getih. Yen ora diidentifikasi lan diobati luwih awal, bisa mengaruhi perkembangan intelektual. |
| Gangguan Metabolisme Logam Tuladhane: Penyakit Wilson, Hemokromatosis | Cacat ing protein sing ngontrol logam kayata tembaga lan wesi sing dibutuhake awak bisa nyebabake tingkat racun ing awak. |
Apa gejala-gejala penyakit iki?
Gejalane beda-beda banget. Gumantung saka enzim endi sing kurang lan proses metabolisme endi sing kaganggu. Sawetara penyakit nuduhake gejala sajrone sawetara minggu sawise lair. Liyane bisa uga butuh pirang-pirang taun kanggo berkembang.
Iki sawetara gejala umum:
- Lesu lan ngantuk: Bocah kasebut terus-terusan kesel lan ora duwe nyawa.
- Anoreksia: Ora ana minat mangan utawa ngombe susu.
- Lara weteng lan muntah: Kerep muntah.
- Mundhut bobot utawa ora nambah bobot: Mundhake bobot ora cocog karo umur.
- Kuning: Mripat lan kulit dadi kuning.
- Telat perkembangan: Bab-bab kaya mesem, ngangkat sirah, lan mlaku kedadeyan luwih telat tinimbang bocah liyane.
- Kejang: Kahanan sing kaya kejang kedadeyan.
- Ambu ora enak saka cipratan, kringet, utawa ambegan.
Sing paling penting yaiku aja panik yen sampeyan ngalami siji utawa loro gejala kasebut. Nanging yen luwih saka siji gejala kasebut isih ana, priksa menyang dokter tanpa wektu tundha.
Kepiye penyakit iki didiagnosis lan diobati?
Diagnosis penyakit kasebut
Ing sawetara negara maju, saben bayi sing nembe lair disaring kanggo sawetara penyakit kasebut (Newborn Screening). Sawetara rumah sakit ing Sri Lanka uga nganakake skrining kanggo sawetara penyakit kasebut.
Yen dhokter curiga iki sawise gejala katon, dheweke bakal ngrujuk pasien kanggo tes getih khusus lan tes DNA. Iki mung cara kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut kanthi akurat.
Cara perawatan
Teknologi durung berkembang kanggo nambani cacat genetik sing nyebabake penyakit kasebut kanthi lengkap. Nanging, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngatur penyakit kasebut lan mbantu bocah kasebut urip normal.
Ana telung tujuan utama saka perawatan:
- Mbatesi panganan sing ora bisa dicerna awak: Contone, bocah sing duwe PKU diwenehi diet khusus sing mbatesi panganan sing sugih protein.
- Terapi Panggantos Enzim: Kanggo sawetara penyakit, enzim kasebut diwenehake minangka vaksin kanggo nyoba mulihake proses awak.
- Mbusak racun saka awak:Nggunakake obat utawa cara khusus, bahan kimia mbebayani sing wis nglumpuk ing awak bakal dicopot.
Bocah utawa wong diwasa sing nandhang kondisi iki luwih becik golek perawatan ing rumah sakit sing spesialis ing babagan iki. Penting banget kanggo nuruti pandhuane dokter kanthi tepat.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- 'Penyakit metabolisme bawaan' iku kondisi sing disebabake dening faktor genetik. Penyakit kasebut dudu salah wong tuwane babar pisan.
- Senajan penyakit iki arang ditemokake kanthi siji-siji, nanging ora arang banget yen ditambani kanthi sakabehe.
- Yen anak panjenengan terus ngalami keterlambatan perkembangan, masalah mangan, utawa gejala liyane sing ora umum, aja dilirwakake. Golekana saran medis kanthi cepet.
- Akeh penyakit iki bisa diobati kanthi becik kanthi diagnosis awal, perawatan sing tepat, lan kontrol pola mangan.
- Kanthi kemajuan ing ilmu kedokteran, perawatan anyar lan luwih efektif kanggo penyakit kasebut (kayata terapi gen) kemungkinan bakal kasedhiya ing mangsa ngarep.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan