Ayo sinau babagan Neuropati Optik Herediter Leber (LHON) kanthi basa sing prasaja!

Apa pandhanganmu saya suda lan kabeh wiwit burem? Mungkin iki diwiwiti ing mripat siji, lan sawise sawetara wulan, mripat liyane uga ngalami kondisi iki? Sampeyan mesthi kuwatir banget babagan iki. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit langka sing bisa nyebabake gejala kasebut, nanging diarani Leber Hereditary Optic Neuropathy, utawa ``(LHON)``.

Apa iku neuropati optik turun temurun Leber (LHON)?

Gampangane, neuropati optik turun temurun Leber, utawa LHON, minangka kondisi genetik sing diturunake saka generasi menyang generasi. Sing paling kerep kedadeyan yaiku sampeyan kelangan penglihatan. Nalika umume wong nduweni penyakit iki, penglihatane wiwit burem lan banjur saya parah sajrone nem wulan. Kadhangkala, diwiwiti ing siji mripat banjur mengaruhi mripat liyane sawetara wulan sabanjure. Biasane diwiwiti ing pungkasan bocah cilik utawa diwasa enom. Sayange, akeh wong sing duwe LHON bisa dadi wuta sacara hukum. Iki tegese penglihatane suda nganti tekan titik ing ngendi dheweke dianggep wuta sacara hukum.

Iki uga diarani penyakit Leber. Kuwi amarga dhokter sing pisanan nyinaoni yaiku Dr. Theodore Leber. Tembung "turun temurun" tegese iku minangka barang sing diwarisake . "Neuropati optik" tegese iku penyakit sing mengaruhi saraf optik sampeyan . Saraf optik sampeyan kaya kabel sing nyambung saka kamera menyang otak sampeyan. Prekara sing sampeyan deleng nganggo mripat sampeyan, yaiku, sinyal visual, digawa menyang otak sampeyan dening saraf optik iki. Ing kono otak "ndeleng." Dadi, yen saraf optik iki rusak, iku salah sawijining cara utama sampeyan bisa kelangan penglihatan sampeyan.

Apa ana macem-macem jinis LHON?

Ya, yen LHON utamane mengaruhi saraf optik sampeyan, tegese ilang penglihatan minangka siji-sijine gejala, iki diarani kondisi LHON standar. Iki minangka kondisi sing dialami umume wong sing kena penyakit Leber.

Nanging, arang banget , sawetara wong bisa uga duwe gejala liyane bebarengan karo LHON. Iki bisa mengaruhi bagean liya saka sistem saraf, lan kadhangkala malah jantung. Dokter nyebut kondisi iki "Leber plus." Iki rada rumit, amarga bisa nyebabake masalah kesehatan liyane, ora mung masalah penglihatan.

Sepira umume LHON?

Durung dingerteni sepira umume LHON. Nanging, prakiraan nuduhake yen siji saka 25.000 nganti 50.000 wong bisa uga duwe kondisi kasebut. Uga penting yen 80% nganti 90% wong sing duwe LHON yaiku lanang .

Apa gejala-gejala LHON (penyakit Leber)?

`(LHON)` nyebabake ilang penglihatan kedadeyan tanpa rasa lara lan mboko sithik (subakut)., tegese kedadeyan kanthi bertahap sajrone pirang-pirang wulan. Owah-owahan pisanan sing bisa sampeyan deleng ana ing penglihatan pusat sampeyan. Penglihatan pusat yaiku apa sing sampeyan deleng nalika sampeyan ndeleng langsung menyang ngarep - penglihatan sing sampeyan gunakake kanggo nyopir, maca buku, lan ngenali rai. Penglihatan pusat sampeyan bisa uga katon burem, utawa sampeyan bisa uga ngalami titik ireng ing tengah-tengah bidang penglihatan sampeyan, kaya titik wuta. Iki bisa diwiwiti ing siji mripat banjur nyebar menyang mripat liyane.

Kondisi iki bakal saya parah sajrone sawetara wulan sabanjure. Sampeyan uga bisa uga wiwit kelangan penglihatan warna - tegese sampeyan bisa uga ora bisa ndeleng sawetara warna utawa ora bisa mbedakake. Kehilangan penglihatan biasane stabil sajrone nem wulan nganti setaun sawise gejala pertama diwiwiti. Ing wektu iki, ketajaman penglihatan umume wong bisa uga 20/200 utawa luwih elek, yaiku tingkat wuta legal. Sampeyan bisa uga isih duwe sawetara persepsi cahya, nanging sampeyan kudu sinau urip kanthi penglihatan sing kurang. Bayangna, rasane kaya jagad iki dumadakan dadi burem.

Apa gejala-gejala "Leber's plus"?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, wong sing kena "Leber's plus" bisa uga ngalami macem-macem gejala liyane saliyane ilang penglihatan. Sawetara gejala kasebut kalebu:

• Gangguan gerakan , contone tremor.
• Masalah keseimbangan lan koordinasi (ataksia) . Kaya sempoyongan nalika mlaku, utawa ora bisa nyekel barang kanthi bener.
• Masalah konduksi jantung , kayata deg-degan sing ora teratur (aritmia).
• Gejala multiple sclerosis (MS) , kayata otot lemes lan kesel banget.

Apa panyebab neuropati optik turun-temurun Leber?

Neuropati optik turun temurun Leber iku penyakit mitokondria . Iki penyakit genetik sing diwarisake liwat mitokondria ing sel sampeyan. Saiki sampeyan bisa uga mikir apa iku mitokondria. Sederhanane, mitokondria kaya generator listrik cilik ing njero sel sampeyan. Mitokondria nyerep oksigen lan nutrisi lan ngasilake energi sing dibutuhake sel kanggo fungsine. Kaya generator sing nguripi omah kita.

Dadi, ing penyakit mitokondria, proses produksi energi iki kaganggu. Banjur sel ora entuk energi sing dibutuhake. Amarga iki, sawetara sel bisa mandheg kerja kanthi bener, utawa malah mati.

Nalika mitokondria sampeyan ora bisa digunakake kanthi bener, bagean awak sing paling gumantung marang energi mitokondria sing pertama ngrasakake efek kasebut. Sing paling penting yaiku bagean mripat, utamane saraf optik.Yen sampeyan duwe mitokondria sing cacat, bagean-bagean iki ora entuk energi sing dibutuhake kanggo bisa berfungsi kanthi bener. Iki sing kedadeyan ing penyakit Leber. Akibate yaiku saraf optik sampeyan saya rusak ('rusak') . Iki minangka cara sampeyan kelangan penglihatan kanthi `(LHON)`.

Kepiye LHON bisa diwarisake?

LHON disebabake dening mutasi gen ing DNA ing mitokondria sampeyan. Khususé, mutasi ing gen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, utawa MT-ND6 nyebabake LHON.

Sing penting, kowé éntuk kabèh mitokondria saka ibumu, dudu saka bapakmu. Mula, mung ibu sing isa nularaké mutasi iki marang anak-anaké. Sanajan bapakné duwé penyakit iki, dhèwèké ora bakal nularaké mutasi iki marang anak-anaké.

Nanging, ora kabeh wong sing nggawa mutasi gen iki bakal ngalami gejala `(LHON)`. Mulane, sawetara wong bisa uga ora ngerti yen dheweke nggawa mutasi gen iki. Iki rada rumit, ta? Iki tegese sanajan ibune duwe mutasi gen iki, bocah kasebut bisa uga ngalami gejala utawa ora.

Apa ana faktor risiko kanggo ngembangake LHON?

Iki uga pitakonan sing penting banget. Para peneliti isih durung duwe ide sing jelas kenapa sawetara wong sing duwe mutasi gen ngalami gejala `(LHON)` lan liyane ora.

Nanging, ana sawetara bukti sing nuduhake yen stres fisiologis lan racun lingkungan bisa nyebabake munculé gejala. Iki tegese faktor eksternal iki nambah stres tambahan kanggo sistem sing wis ana ing tekanan amarga mutasi genetik. Suwe-suwe, ide kasebut yaiku stres kasebut bisa numpuk lan pungkasane nyebabake gejala.

Iki sawetara perkara sing bisa dadi faktor risiko:

• Ngrokok.
• Panggunaan alkohol.
• Paparan racun lingkungan (contone, sawetara pestisida, bahan kimia industri).
• Duwe penyakit sistemik liyane.
• Stres psikologis sing parah .

Kepiye carane LHON didiagnosis?

Spesialis perawatan mata panjenengan bakal nindakake serangkaian pemeriksaan mata standar kanggo mriksa penglihatan panjenengan lan nemokake panyebab masalah kasebut. Dokter spesialis mata panjenengan bisa uga ora bisa ndeleng apa-apa sing salah karo mata utawa saraf optik panjenengan ing tahap awal, yaiku sajrone nem wulan pisanan sawise gejala diwiwiti. Karusakan kasebut dadi luwih jelas sawise nem wulan pisanan sawise gejala diwiwiti.

Yen dhokter sampeyan curiga ana LHON, dheweke bakal menehi rekomendasi tes genetik . Iki mung siji-sijine cara kanggo ngerti kanthi pasti apa sampeyan duwe salah sawijining mutasi genetik sing wis dirembug. Tes iki mung siji-sijine cara kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Apa ana perawatan utawa tamba lengkap kanggo LHON?

Sayange, saiki durung ana tamba kanggo LHON. Obat siji-sijine sing saiki disetujoni dening FDA yaiku bentuk sintetis saka Koenzim Q10 sing diarani Idebenone. Uji coba terkontrol acak wis nuduhake sawetara peningkatan ketajaman visual ing wong sing kena LHON. Obat liyane sing padha uga lagi ana ing tahap riset.

Para peneliti uga lagi nyinaoni terapi gen , sing bisa digunakake minangka perawatan ing mangsa ngarep kanggo LHON. Nanging iki isih ana ing tahap riset. Dadi, ing wektu iki, angel ngarep-arep bisa mari kanthi sampurna. Nanging, ana cara kanggo ngatur gejala lan ngontrol kerusakan penglihatan luwih lanjut nganti sawetara tingkat.

Kepriye prospek karo LHON?

Nalika ilang penglihatan amarga LHON, bisa cepet, parah, lan asring permanen . Akeh wong sing kudu sinau urip kanthi penglihatan sing kurang. Penglihatan sing kurang minangka gangguan penglihatan tingkat sedang nganti parah, nanging ora ateges wuta total. Penglihatan sing kurang sedheng minangka tes ketajaman penglihatan 20/70. Penglihatan sing kurang parah minangka tes ketajaman penglihatan 20/200 utawa kurang. Iki sejatine minangka kisaran ketajaman penglihatan sing cukup amba sing pungkasane bisa sampeyan entuk.

Apa sampeyan ana ing sisih moderat utawa parah saka kisaran iki asring gumantung karo rejeki. Perawatan bisa nggawe bedane, nanging mutasi gen sing sampeyan alami nggawe bedane paling gedhe. Sawetara wong sing duwe LHON kanthi ora disangka-sangka bisa entuk sawetara penglihatan sawise udakara setaun ilang penglihatan. Kemungkinan pemulihan penglihatan jinis iki beda-beda gumantung karo mutasi gen sing beda. Nanging, sanajan sampeyan bisa entuk sawetara penglihatan, sampeyan isih kudu urip kanthi penglihatan sing kurang.

Apa ana cara kanggo nyegah LHON?

Senajan umume wong sing nurunake gen sing ana gandhengane karo LHON ora nate ngalami kelangan penglihatan, saiki durung ana cara sing dingerteni kanggo nyegah. Ngonsumsi antioksidan lan ngindhari neurotoksin kayata alkohol lan rokok bisa nyuda risiko, nanging iki durung kabukten.

Elinga, kabeh wanita sing duwe gen iki bakal nularake menyang anak-anake. Konseling genetik bisa mbantu sampeyan nimbang risiko iki. Yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe penyakit iki, utawa yen sampeyan nemokake manawa sampeyan duwe mutasi gen iki, penting banget kanggo njaluk konseling genetik sadurunge miwiti kulawarga.

Apa sampeyan ngerti riwayat kulawarga LHON, utawa iku kedadeyan sing ora dikarepke kanggo sampeyan, kelangan penglihatan kanthi dadakan bisa dadi pengalaman sing medeni lan nglarani ati. Sampeyan lan dhokter sampeyan bisa uga ora ngerti apa sing kedadeyan ing wiwitan. Nanging yen sampeyan ngerti babagan iki, sampeyan bakal duwe akeh sing kudu disinaoni nalika sampeyan nyetel karo kasunyatan anyar sampeyan.

Elinga, sampeyan ora dhewekan ing lelampahan iki - ana akeh sumber daya kanggo mbantu sampeyan. Ana organisasi, peralatan, lan dhukungan kesehatan mental sing kasedhiya kanggo wong sing duwe penglihatan kurang.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Oke, muga-muga sampeyan duwe ide babagan `(LHON)` sing wis dirembug. Iki minangka topik sing rada rumit, nanging penting banget kanggo ngerti babagan iki.

• (LHON) iku penyakit turun temurun sing ngrusak saraf optik lan nyebabake ilang penglihatan.
• Iki disebabake dening mutasi genetik ing DNA mitokondria, sing diturunake saka ibu menyang anak .
• Gejala biasane katon nalika umur enom, lan sesanti mboko sithik mudhun tanpa rasa nyeri.
• Saliyané penglihatan, masalah sistem saraf liyané bisa kedadeyan ing kondisi sing diarani "Leber plus" .
• Prekara kaya ngrokok lan alkohol bisa dadi faktor risiko kanggo perkembangan gejala kasebut.
• Saiki durung ana obat sing spesifik, nanging ana obat kaya 'Idebenone' lan cara kanggo adaptasi karo penglihatan sing kurang.
• Yen sampeyan ragu-ragu babagan iki, priksa menyang dokter spesialis mata lan tindakake tes genetik.
• Urip karo kondisi iki bisa dadi tantangan, nanging sampeyan ora dhewekan, goleka bantuan.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Yen sampeyan duwe pitakon liyane babagan iki, aja ragu-ragu takon karo dokter. Tetep sehat!

Neuropati optik turun temurun Leber , LHON, ilang penglihatan, saraf optik, mutasi genetik, penyakit mitokondria, kebutaan turun temurun