Apa anakmu ngalami gejala-gejala iki? Ayo sinau babagan Sindrom Smith-Magenis!

Apa sampeyan kadhangkala duwe pitakon babagan perkembangan lan prilaku anak sampeyan? Ana sawetara kondisi langka nanging penting sing bisa mengaruhi urip anak-anak kita. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan kondisi sing akeh wong durung nate krungu, nanging penting banget kanggo dingerteni. Iki diarani Sindrom Smith-Magenis.

Apa sejatine Sindrom Smith-Magenis iku?

Sederhanane, sindrom Smith-Maginnis minangka kondisi perkembangan sing mengaruhi macem-macem bagean awak bocah. Iki utamane nyebabake cacat intelektual, yaiku cacat sinau. Kajaba iku, bocah-bocah iki bisa uga duwe fitur rai sing unik, masalah perilaku, lan utamane masalah turu.

Bayangna, awak kita kasusun saka sel-sel cilik. Sel-sel iki duwé kaya buku pandhuan, yaiku DNA kita. Gen kita disimpen ing bagean DNA iki sing diarani kromosom. Sindrom Smith-Magnis kedadeyan nalika potongan kromosom cilik sing nggawa siji gen penting dibusak saka DNA ing awal konsepsi bayi. Iki sing mengaruhi macem-macem fungsi awak.

Sapa sing bisa ngalami kondisi iki? Sepira umume?

Sindrom Smith-Magenis bisa mengaruhi sapa wae. Biasane kedadeyan nalika bayi lagi dikandung, nalika endhog ibu lan sperma bapak nyawiji, lan owah-owahan genetik (mutasi spontan utawa "de novo"). Iki tegese ing umume kasus, ora ana wong ing kulawarga sing wis tau ngalami kondisi kasebut sadurunge.

Nanging, arang banget, yaiku, arang banget, bocah bisa nurunake kondisi iki saka wong tuwane. Kepiye sampeyan ngerti? Kadhangkala, sanajan salah siji wong tuwa ora duwe gejala, mung sel kelamine (endhog utawa sperma) sing bisa duwe owah-owahan genetik iki. Sel awak liyane ora duwe owah-owahan iki. Iki diarani mosaikisme germline. Nanging iki arang banget.

Ngelingi sepira umume kondisi iki, sindrom Smith-Maginnis mengaruhi udakara siji saka saben 15.000 nganti 25.000 wong ing saindenging jagad. Iki tegese iki minangka kondisi sing relatif langka.

Apa gejalane iki? Apa panjenengan saged nerangaken sekedhik?

Gejala Sindrom Smith-Magenis bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane, lan keruwetane bisa saka entheng nganti parah. Gejala kasebut mengaruhi macem-macem sistem ing awak bocah.

Ciri-ciri intelektual lan fisik

• Cacat intelektual: Iki minangka fitur utama. Bisa uga ana sawetara wektu tundha utawa kangelan ing babagan kaya kemampuan sinau lan pangerten.
• Awake cendhek: Bisa uga luwih cendhek tinimbang bocah liyane sing umure padha.
• Skoliosis: Bisa dideleng lengkungan balung mburi sing miring.
• Sensasi nyeri utawa suhu sing suda: Sawetara bocah bisa uga ora ngrasakake nyeri utawa rumangsa panas utawa adhem kaya liyane.
• Swara serak utawa serak: Bisa uga ana owah-owahan ing swara.
• Masalah pangrungu lan/utawa sesanti: Bisa uga ana gangguan pangrungu, gangguan panglihatan (kayata, kudu nganggo kacamata).
• Bobot awak mundhak kakehan: Bobot awak bisa mundhak tanpa perlu, utamane nalika remaja.

Gejala sing bisa dideleng nalika bayi

Sawetara gejala bisa uga katon sanajan bayi:

• Tonus otot sing ringkih / 'hipotonia': Awak bayi bisa uga krasa rada lemes.
• Keterlambatan perkembangan: Kegiatan sing cocog karo umur kayata ngangkat sirah, muter, lan lungguh bisa uga telat.
• Refleks sing kurang apik: Sawetara respon otomatis bisa uga cacat.
• Masalah mangan: Bayi bisa uga kangelan ngisep utawa ngulu.
• Kerep nangis: Bisa uga nangis luwih kerep tinimbang bayi liyane.
• Turu suwé lan ngantuk awan.

Fitur rai tartamtu

Bocah-bocah sing nandhang sindrom Smith-Maginnis nduweni sawetara fitur rai sing khas . Iki biasane katon nalika bocah kasebut wis rada gedhe, ing tengah-tengah bocah.

• Rai sing bentuke kothak
• Pipi kebak
• Mripat cekung
• Cangkem miring mudhun / cemberut
• Jembatan irung sing rata
• Rahang ngisor sing nonjol, yaiku dagu, rada nonjol.

Amarga wujud rai iki, sawetara bocah uga bisa ngalami kelainan untu.

Masalah turu

Iki minangka tantangan kanggo akeh wong tuwa. Bayi, bocah cilik, lan wong diwasa kanthi sindrom Smith-Maginnis ngalami macem-macem masalah turu .

• Kesulitan turu lan tetep turu.
• Rasa ngantuk banget ing wayah awan.
• Kerep tangi ing wayah wengi.

Wis ditemokake yen owah-owahan pola turu iki ana gandhengane karo owah-owahan pola sekresi hormon melatonin, sing ngatur turu, ing awak kita.

Ciri-ciri sing ana gandhengane karo emosi lan prilaku

Sawetara ciri tartamtu uga bisa dideleng ing emosi lan tindak-tanduke bocah-bocah iki:

• Kepribadian sing penyayang banget: Bisa tumindak kanthi cara sing penyayang banget.
• Ngrangkul awakmu dhewe: Sampeyan asring katon ngrangkul awakmu dhewe.
• Kerep ngamuk utawa nesu.
• Prilaku agresif: Kaya nglarani awake dhewe (kayata, nyokot tangan/bangkekan, nabrak sirah) utawa nggebug wong liya.

Kadhangkala, bocah-bocah iki uga bisa duwe kondisi perilaku liyane, kayata ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) utawa Autism Spectrum Disorder .

Arang banget katon gejala abot

Ing kasus sing arang banget lan parah, fungsi jantung lan ginjel bocah uga bisa kena pengaruh. Kejang uga bisa kedadeyan.

Apa sebabe Sindrom Smith-Magenis bisa kedadeyan? Apa panyebabe?

Penyebab utama kondisi iki yaiku owah-owahan ing sistem genetik kita. Kanggo luwih tepat, ana gen sing diarani `RAI1` (`gen 1 sing diinduksi asam retinoat`) , lan owah-owahan ing gen kasebut minangka penyebabe. Gen `RAI1` iki tanggung jawab kanggo ngasilake protein sing menehi instruksi marang sel-sel ing awak kita kanggo nindakake macem-macem fungsi. Sanajan gen iki durung dingerteni kanthi lengkap, panliten nuduhake yen gen iki penting kanggo perkembangan lan fungsi macem-macem bagean awak bocah. Pramila gejala sindrom iki nyebar banget.

Ing kasus paling umum, yaiku , ing udakara 90% bocah sing nandhang sindrom Smith-Maginnis, bagean saka lengen cendhak (p) kromosom 17 (kromosom 17) sing ngemot gen RAI1 ilang (delesi) (ing lokasi 17p11.2). Delesi iki kedadeyan kanthi spontan utawa de novo, yaiku, nalika endhog ibu lan sperma bapak nyawiji nalika pembuahan.

Arang banget, segmen kromosom bisa pedhot lan obah (translokasi) sajrone perkembangan embrio awal. Ing 10% bocah sing isih ana, tinimbang gen RAI1 sing ilang, mutasi kedadeyan ing gen kasebut dhewe . Iki nyebabake owah-owahan ing struktur DNA bocah ing lokasi genetik tartamtu kasebut.

Kepiye carane kondisi iki didiagnosis? (Diagnosis)

Sindrom Smith-Magenis biasane didiagnosis nalika isih cilik, nalika gejalane saya jelas. Dokter anak sampeyan bakal takon babagan gejala anak sampeyan, njupuk riwayat medis lengkap, lan mriksa anak sampeyan.

Tes getih genetik penting kanggo ngonfirmasi kondisi iki lan nyingkirake kondisi liyane sing duwe gejala sing padha.

Apa wae perawatan kanggo Sindrom Smith-Magenis?

Perawatan kanggo kondisi iki fokus ing ngurangi gejala bocah lan mbantu dheweke urip kanthi becik. Cara perawatan bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane.

Iki sawetara perawatan umum:

• Ngrujuk bocah menyang program intervensi dini sadurunge umur 3 taun lan menyang program pendidikan sawise umur 3 taun. Iki mbantu bocah ngatasi tonggak perkembangan lan pendidikan.
• Dorong partisipasi aktif bocah ing omah lan ing masyarakat.
• Nggayuh terapi rawat jalan . Contone:
• Terapi wicara-basa
• Terapi perilaku
• Terapi fisik
• Terapi okupasi
• Nyedhiyakake obat kanggo gejala kondisi liyane sing ana gandhengane, kayata ADHD utawa masalah turu.
• Nganggo kacamata kanggo masalah penglihatan.
• Pemasangan tabung kuping kanthi bedhah kanggo nyegah infeksi kuping lan ngawasi gangguan pangrungon.
• Njaga pola mangan sing sehat lan seimbang lan olahraga kanthi rutin kanggo ngontrol bobot awak.

Dokter anak sampeyan bakal nggawe rencana perawatan individual sing cocog karo kabutuhan anak sampeyan.

Kelompok perawatan

Amarga bocah-bocah iki duwe gejala sing mengaruhi bagean awak sing beda-beda, perawatan bisa uga mbutuhake tim dokter lan profesional kesehatan sing beda-beda . Tim iki bisa uga kalebu:

• Dokter anak lan spesialis anak liyane
• Ahli Bedah (yen perlu)
• Dokter mata
• Ahli audiologi
• Psikolog
• Ahli nutrisi
• Ahli patologi wicara
• Terapis okupasi lan terapis fisik

Apa Melatonin mbantu ngatasi masalah turu?

Melatonin kuwi hormon sing diasilake awak sing mbantu kita turu. Suplemen melatonin bisa mbantu anak sampeyan turu lan ngatur siklus turu-tangi. Yen anak sampeyan angel turu amarga sindrom Smith-Magnis, rembugan karo dokter babagan menehi suplemen melatonin sadurunge turu supaya bisa turu sing nyenyak. Nanging aja miwiti apa-apa tanpa takon dhisik karo dokter, ya?

Apa kahanan iki bisa dicegah?

Sayange, Sindrom Smith-Magenis ora bisa dicegah.Amarga iki minangka kondisi genetik, owah-owahan ing DNA bocah kedadeyan kanthi acak lan ora bisa diprediksi. Nanging, ana akeh intervensi medis, fisik, lan perilaku sing bisa mbantu bocah ngatur gejala lan urip kanthi kebak.

Apa sing bisa dakkarepake yen anakku duwe kondisi iki? (Prognosis)

Yen bocah duwe sindrom Smith-Maginnis, prognosis gumantung saka keruwetan gejalane. Sawetara wong sing duwe kondisi kasebut bisa urip kanthi mandiri kanthi dhukungan winates saka kulawarga, kanca, lan pengasuh. Dheweke uga bisa urip kanthi umur normal.

Nanging, sawetara bocah bisa uga mbutuhake dhukungan luwih akeh sajrone uripe. Dheweke bisa uga luwih becik manggon ing lingkungan klompok utawa komunitas perawatan residensial. Dheweke butuh manajemen gejala lan perawatan pencegahan sajrone urip kanggo mbantu bocah kasebut urip sing sehat lan marem.

Apa Sindrom Smith-Magenis bisa mari kabeh?

Ora, Sindrom Smith-Magenis ora bisa mari kanthi sampurna amarga disebabake owah-owahan acak ing DNA bocah. Nanging, tim medis anak sampeyan bakal nyedhiyakake pilihan perawatan individual kanggo mbantu ngatur gejala sajrone urip.

Jam pira sampeyan kudu periksa menyang dokter?

Yen anak sampeyan nuduhake gejala kasebut, langsung priksa menyang dokter:

• Yen bocah kasebut nglarani awake dhewe utawa agresif banget.
• Yen tonggak perkembangan sing cocog karo umur ora kelakon.
• Yen sampeyan nuduhake tambah akeh tekanan utawa gangguan ing omah lan/utawa sekolah.
• Yen sampeyan ora bisa turu ing wayah wengi utawa angel melek ing wayah awan.

Kapan sampeyan kudu menyang Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Langsung menyang unit gawat darurat ing kahanan iki:

• Yen bocah kasebut kena sawan.
• Yen deg-degan jantung ora teratur.
• Yen bocah ora mangan utawa katon dehidrasi.

Apa pitakonan penting sing kudu ditakoni marang dhokter?

Nalika sampeyan ngunjungi dokter, sampeyan bisa takon pitakonan kaya iki:

• Kepriye carane aku kudu ndhukung anakku?
• Apa sing kudu tak lakoni yen anakku ora nggayuh tonggak perkembangan?
• Gejala apa sing kudu aku waspadai?
• Kepriye carane aku bisa nglindhungi anakku nalika dheweke ngamuk?
• Apa ana efek samping saka perawatan sing disaranake?

Pungkasanipun, Pesen Bawa Pulang

Nemokake yen anakmu duwe kondisi perkembangan iki bisa dadi rasa kuwatir. Iku lumrah banget. Sampeyan ora dhewekan. Gabung karo klompok dhukungan ing ngendi wong tuwa lan pengasuh bocah sing duwe kondisi iki kumpul bisa menehi sampeyan kekuatan, informasi, lan nuduhake pengalaman sing gedhe.

Senajan ora ana tamba kanggo Sindrom Smith-Magenis, ana dhukungan seumur hidup sing kasedhiya kanggo mbantu anak sampeyan nggayuh potensi maksimal lan ngatur gejalane. Tim medis anak sampeyan bakal nuntun sampeyan ngliwati iki. Aja nyerah!

Sindrom Smith -Magenis, Sindrom Smith-Magenis, penyakit genetik, keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, masalah tidur, gen RAI1