Apa getihenmu akeh banget saka tatu cilik? Ayo padha ngrembug babagan hemofilia

Apa sampeyan tau ngrasakake yen sampeyan utawa wong ing kulawarga sampeyan getihen ora bisa dikendhaleni nalika sampeyan kena tatu cilik? Utawa apa sampeyan nemu bintik-bintik biru gedhe ing awak sanajan sawise tatu entheng? Aja nganggep iki minangka perkara sing normal. Amarga, iki bisa uga minangka gejala saka kondisi sing diarani hemofilia . Aja kuwatir, kita bakal ngrembug kabeh kanthi basa sing prasaja dina iki.

Gampangane, apa kuwi hemofilia?

Hemofilia iku kondisi genetik sing mengaruhi cara getih kita membeku . Biasane, nalika kita lara, getihen mandheg sawise sawetara wektu. Iki amarga protein khusus ing getih kita (sing diarani faktor pembekuan ) kerja bareng kanggo mbentuk gumpalan getih. Nanging, wong sing duwe hemofilia ora duwe salah siji protein iki sing mbantu getih membeku. Iki sebabe getihen ora gampang mandheg nalika kita lara.

Ana rong jinis utama hemofilia.

Kajaba iku, ana jinis sing arang banget diarani hemofilia C. Iki disebabake dening kekurangan Faktor XI.

Apa gejala-gejala hemofilia?

Gejala-gejala kasebut beda-beda gumantung saka keruwetan kondisi kasebut. Kadhangkala getihen bisa kedadeyan tanpa alesan sing jelas. Gejala-gejala kasebut bisa gampang dikenali, utamane ing bocah cilik .

Gejala sing katon ing bocah cilik lan bayi:

• Getih mlebu ing sirah nalika lair: Sawetara bayi bisa uga ngalami getihen ing njero sirah nalika lair.
• Sendhi bengkak nalika miwiti mlaku: Sampeyan kudu kuwatir yen sendhi anak sampeyan, kayata dhengkul lan sikut, bengkak lan biru sanalika dheweke wiwit mlaku utawa ngrayap.
• Bintik biru gedhe sanajan saka memar cilik: Sanajan benjolan cilik bisa nyebabake bintik biru peteng gedhe katon ing awak.
• Mimisan lan gusi getihen sing kerep: Gusi getihen sing kerep nalika untu thukul utawa nalika nyikat untu.
• Getih ing urin utawa feses.

Wong sing nandhang hemofilia entheng bisa uga ora nuduhake gejala apa-apa nganti diwasa. Kondisi iki kadhangkala ditemokake nalika ana getihen sing akeh banget sajrone prosedur entheng, kayata pencabutan untu.

Kepiye penyakit iki kedadeyan?

Iki katon rada rumit, nanging gampang dingerteni. Hemofilia iku penyakit genetik . Iki tegese disebabake dening cacat ing gen sing asale saka ibu utawa bapak.

• Saka ibu menyang anak lanang: Gen cacat sing nyebabake hemofilia ana ing kromosom X. Anak lanang (putra) nampa kromosom X saka ibune lan kromosom Y saka bapakne. Dadi, yen ibune minangka pembawa penyakit kasebut, tegese dheweke duwe cacat iki ing salah sawijining kromosom X, ana kemungkinan 50% yen putrane bakal nampa kromosom X sing cacat saka dheweke. Yen kedadeyan kasebut, putrane bakal ngalami hemofilia.
• Wadon (putri) dadi pembawa penyakit: Bocah wadon nampa rong kromosom X (siji saka ibune, siji saka bapakne). Sanajan dheweke nampa kromosom X sing cacat saka ibune, biasane dheweke ora kena penyakit kasebut amarga kromosom X sing sehat saka bapakne. Nanging, dheweke dadi pembawa penyakit kasebut . Iki tegese dheweke bisa nularake penyakit kasebut menyang anak-anake.
• Yen bapakne duwe hemofilia: Bapak sing duwe hemofilia ora bakal nularake penyakit kasebut marang anak lanange amarga anak lanang mung nurunake kromosom Y saka bapakne. Nanging, amarga kabeh anak wadone nurunake kromosom X sing cacat saka bapakne, kabeh anak wadon kasebut bakal dadi pembawa penyakit kasebut.

Kadhangkala, bocah bisa kena penyakit iki liwat mutasi spontan, sanajan ora ana wong ing kulawargane sing duwe hemofilia.

Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut? (Diagnosis)

Kondisi iki biasane didiagnosis ora suwe sawise lair. Bisa didiagnosis kanthi ndeleng riwayat kulawarga, utawa yen bayi ngalami getihen sing ora biasa. Malah bisa dites kanthi njupuk sampel getih saka tali pusar sawise bayi lair.

Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala kasebut, langsung priksa menyang dokter. Dokter bakal takon dhisik apa ana anggota kulawarga sampeyan sing ngalami kondisi iki. Banjur dheweke bakal nindakake tes getih.

• Tes pembekuan getih: Iki mriksa sepira cepet lan sepira apike pembekuan getih sampeyan.
• Uji Faktor: Yen ana masalah sing dideteksi, tes iki bisa nemtokake kanthi tepat jinis hemofilia sing sampeyan alami (A utawa B) lan sepira parah masalah kasebut.

Apa wae perawatan sing ditindakake?

Ora ana sing kudu diwedeni, ana perawatan sing efektif banget kanggo hemofilia saiki. Tujuan utama yaiku mulihake faktor pembekuan getih sing kurang ing awak.

• Panggantos Faktor Pembekuan: Iki minangka perawatan utama. Faktor VIII diwenehake kanthi intravena kanggo hemofilia A lan Faktor IX diwenehake kanthi intravena kanggo hemofilia B. Iki bisa ditindakake ing rumah sakit, utawa sampeyan bisa dilatih kanggo nindakake ing omah.
• Terapi hormon:Desmopressin iku obat sing diwènèhaké kanggo nambani hemofilia A entheng. Cara kerjané kanthi ngrangsang awak supaya ngeculake Faktor VIII. Desmopressin kasedhiya minangka injeksi utawa semprotan irung.
• Antikoagulan: Obat-obatan iki kerjane kanthi nyegah gumpalan getih supaya ora cepet larut. Obat-obatan iki digunakake ing kahanan kaya nyabut untu.
• Terapi Fisik: Pendarahan sing kerep ing sendi bisa nyebabake sendi kelangan mobilitas. Terapi fisik bisa mbantu mulihake fungsi sendi kasebut.

Komplikasi sing bisa kedadeyan amarga hemofilia

Yen perawatan sing tepat ora ditampa, sawetara komplikasi bisa kedadeyan, utamane ing kasus hemofilia sing parah.

• Karusakan sendi: Getih sing kerep menyang sendi kayata dhengkul, sikut, lan tlapakan bisa nyebabake sendi kasebut cacat permanen, nyeri, lan angel diobahake.
• Getih mlebu ing otak: Iki minangka komplikasi sing paling mbebayani. Getih mlebu ing otak bisa kedadeyan minangka akibat saka cedera sirah utawa, ing sawetara kasus sing parah, tanpa alesan sing jelas. Iki bisa nyebabake cacat permanen utawa malah pati. Yen sampeyan ngalami cedera sirah sing parah, langsung menyang Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit.
• Angel ambegan: Yen ana getihen ing area tenggorokan, bengkak bisa nyebabake angel ambegan.

Yen sampeyan ngrancang duwe anak lan duwe riwayat kulawarga hemofilia, sampeyan bisa njaluk konseling genetik. Iki bisa mbantu sampeyan ngerteni apa sampeyan minangka pembawa lan apa risiko sampeyan kanggo anak sampeyan. Sampeyan uga bisa milih embrio sing sehat lan nandur ing uterus liwat metode kayata fertilisasi in-vitro.