Apa anak panjenengan ngalami 'Sindrom Delesi 22q11.2'? Ayo padha ngrembug iki kanthi prasaja.

Kadhangkala nalika dhokter ngandhani jeneng kondisi sing dialami anakmu, kita rumangsa wedi, kaget, lan bingung banget. 'Sindrom Delesi 22q11.2' iku salah sawijining jeneng kasebut. Aja wedi, sanajan jenenge muni rada rumit. Ngerteni kondisi iki kanthi prasaja bakal dadi pitulungan gedhe kanggo sampeyan lan anakmu. Ayo padha ngrembug babagan iki kanthi prasaja, wiwit wiwitan.

Kapisan, ayo dideleng apa iku gen lan kromosom iki.

Gampangane, awak kita kaya buku pandhuan sing gedhe. Bab-bab ing buku iki diarani 'Kromosom'. Lumrahe, sel manungsa duwe 46 kromosom iki. Saben kromosom iki ngandhut ewonan 'gen', informasi sing nemtokake kabeh ciri awak kita. Kabeh saka dhuwur nganti warna kulit nganti tekstur rambut ditemtokake dening gen-gen iki.

'Sindrom delesi 22q11.2' iku sawijining kondisi genetik. Sing kedadeyan ing kene yaiku bagean cilik banget saka kromosom 22, saka 46 kromosom sing wis kasebut, ilang. Tembung Inggris 'delesi' tegese 'delesi' utawa 'reduksi'. Nalika bagean saka kromosom ilang kanthi cara iki, gen-gen sing ana ing bagean kasebut uga ilang. Pramila fungsi macem-macem bagean awak, kayata jantung, sistem kekebalan awak, lan otak, bisa kena pengaruh.

Apa iki padha karo 'Sindrom DiGeorge'?

Ya, sampeyan bisa uga wis tau krungu jeneng 'Sindrom DiGeorge'. Iki sejatine minangka salah sawijining manifestasi saka kondisi delesi 22q11.2. Ing jaman kepungkur, sadurunge tes genetik dikembangake, dokter nggunakake jeneng sing beda kanggo klompok gejala iki, kayata 'Sindrom DiGeorge'. Nanging mengko, tes genetik nemokake yen panyebab utama saka akeh kondisi kasebut yaiku ilang bagean saka kromosom 22. Dadi saiki kabeh mau digawa ing sangisore payung sing padha, 'sindrom delesi 22q11.2'.

Ora kabeh bocah sing duwe kondisi iki bakal duwe gejala sing padha. Sawetara bocah bisa uga duwe sawetara gejala, dene liyane bisa uga duwe akeh. Iku gumantung saka jumlah lan jinis gen sing ilang.

Ing ngisor iki sawetara masalah sing paling umum sing ana gandhengane karo kondisi iki.

Apa sing nyebabake iki? Apa iki salahku?

Nalika sampeyan nemokake yen anak sampeyan duwe kondisi iki, salah sawijining pitakonan pisanan sing muncul ing pikiran sampeyan yaiku, "Kepiye iki bisa kedadeyan? Apa aku sing tanggung jawab kanggo iki?"

Ana sing kudu kokngerteni kanthi cetha ing kene.

Umume wektu (udakara 90% wektu), kondisi iki disebabake owah-owahan genetik acak. Tegese ora diturunake. Nanging ing sawetara kasus (udakara 10%), bocah kasebut bisa nurunake kondisi kasebut saka salah sawijining wong tuwa. Kadhangkala, wong tuwa kasebut bisa uga ora duwe gejala babar pisan utawa duwe gejala sing entheng banget lan bisa uga ora ngerti babagan iki. Dadi, yen perlu, dhokter sampeyan bisa uga ngrujuk sampeyan loro kanggo tes genetik.

Kepriye cara nambani?

Saiki durung ana 'obat' siji-sijine kanggo kabeh kelainan kromosom iki. Amarga owah-owahan iki ana ing saben sel ing awak, mula ora bisa didandani kanthi lengkap. Nanging, sing paling penting, ana perawatan lan metode manajemen kanggo meh kabeh masalah sing disebabake dening iki.

Kabutuhan perawatan bocah-bocah iki beda-beda kanggo saben bocah. Mulane, dhokter lan tim spesialis bakal kerja bareng kanggo nggawe rencana perawatan sing cocog karo anak sampeyan. Rencana iki bisa uga kalebu:

• Perawatan kanggo penyakit jantung: Yen perlu, operasi kanggo mbenerake cacat jantung.
• Fisioterapi: Kanggo nguatake lan nglatih otot kanggo aktivitas kayata mlaku lan mlayu.
• Terapi okupasi: Kanggo ngembangake katrampilan sing apik kayata ngiket tali sepatu lan nulis.
• Terapi wicara: Kanggo ngatasi kangelan wicara. (Iki kudu diwiwiti sawise operasi kanggo ndandani langit-langit sumbing yen ana).
• Pamriksaan rutin: Priksa kanthi rutin tuwuh, bobot, dhuwur, lan pangrungune bocah.
• Perawatan kanggo sistem kekebalan awak: Yen sistem kekebalan awak ringkih, perawatan khusus (kayata, transplantasi sumsum balung) utawa saran kanggo nyegah infeksi.
• Perawatan kanggo masalah hormonal: Yen tingkat kalsium kurang, resep tablet kalsium lan vitamin D.
• Dhukungan kesehatan mental: Konseling kanggo stres mental sing bisa mengaruhi anak lan sampeyan.

Apa kondisi iki bisa kedadeyan ing anak liya ing kulawarga kasebut?

Iki uga dadi masalah gedhe kanggo wong tuwa.

• Yen wong tuwane ora duwe variasi gen iki , risiko anak liyane duwe kondisi iki ing mangsa ngarep bakal sithik banget (udakara 1%).
• Nanging, yen salah siji wong tuwa duwe variasi gen iki , saben anak sing lair duwe risiko 50% kanggo mewarisi variasi kasebut.

Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe kondisi iki utawa kowe ragu-ragu babagan iki, sing paling apik yaiku nemoni dokter.Rembugen bab iki karo dhokter panjenengan. Banjur, yen perlu, janin dhewe bisa dites kanggo kondisi iki sajrone kehamilan sabanjure. Tes kayata `(Chorionic villus sampling)` utawa `(amniosentesis)` digunakake kanggo iki. Nanging elinga, sanajan tes kasebut bisa ngerti apa bayi kasebut duwe owah-owahan genetik utawa ora, nanging ora bisa ujar kanthi tepat sepira parah gejala kasebut.