Kadhangkala kita wis tau ndeleng wong sing awaké luwih cendhek tinimbang rata-rata, yaiku, cendhek, ta? Mungkin ing film, utawa malah ing urip nyata. Salah sawijining alesan kanggo iki bisa uga amarga kondisi sing diarani Chondrodysplasia. Aja wedi nalika krungu jeneng iki. Iki sejatine jeneng umum kanggo sawetara penyakit sing ana gandhengane karo perkembangan balung sing disebabake dening owah-owahan ing gen awak kita. Dokter biasane ndhiagnosis kondisi iki meh sanalika bayi lair.
Coba pikirake, iki dudu mung siji jinis penyakit. Ing sisih siji, sawetara wong sing duwe kondisi iki bisa urip normal tanpa watesan utama. Contone, sing wis nonton 'Game of Thrones' mesthi ngerti karakter Tyrion Lannister. Aktor sing meranake karakter kasebut, Peter Dinklage, duwe kondisi sing diarani Achondroplasia, sing kalebu jinis Chondrodysplasia. Dheweke urip kanthi sukses lan kebak. Nanging, ing sisih liya, ana uga jinis kondisi iki sing parah banget lan nglarani. Conto yaiku Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Kondisi iki nyebabake pertumbuhan bayi sing terhambat, masalah balung, gangguan mental , lan katarak . Akeh bocah sing duwe kondisi parah iki ora bisa urip ngluwihi masa kanak-kanak. Nanging ana pangarep-arep. Para peneliti lagi nyoba nemokake obat kanggo RCDP1.
Apa alesane iki?
Gampangane, kondisi iki genetik . Iki tegese disebabake dening owah-owahan utawa cacat tartamtu ing gen ing njero sel awak kita. Kadhangkala cacat genetik iki bisa diturunake saka wong tuwa menyang anak. Kondisi parah sing diarani RCDP1 minangka salah sawijining kondisi turunan.
Nanging, jinis sing paling umum, kaya Achondroplasia, asring disebabake dening mutasi acak. Iki tegese bocah bisa ngalami sanajan ora ana wong tuwa sing duwe kondisi kasebut.
Apa gejala-gejala saka kondisi iki?
Saliyané penampilan fisik wong, gejala-gejalané gumantung saka jinis Kondrodisplasia sing diduwèni. Gejala utama yaiku awak cendhak (pendek) lan ukuran sirah sing luwih gedhé tinimbang normal . Nanging ana gejala liya sing bisa kedadeyan. Ayo dideleng apa kuwi.
| Bagean awak sing bisa kedadeyan gejala | Masalah sing bisa kedadeyan |
|---|---|
| Perkembangan otak | Ing sawetara jinis, perkembangan otak bisa kena pengaruh lan retardasi mental bisa kedadeyan. Nanging, ing jinis kaya ta Akondroplasia, retardasi mental ora katon. |
| Kulit | Kulit dadi kasar lan bersisik. |
| Cangkem | Langit-langit sumbing. |
| Mripat | Gangguan penglihatan akibat katarak. |
| Balung mburi | Kedadeyan deformitas balung mburi. |
Kepiye diagnosis kasebut digawe?
Asring, dhokter bisa uga curiga yen bayi duwe kondisi iki sanalika lair, amarga gejala kayata sikil sing cendhak lan sirah sing gedhe bisa gampang diidentifikasi.
Kanggo ngonfirmasi kecurigaan iki, dhokter njaluk rontgen . Rontgen kasebut nuduhake yen balung ing lengen lan sikil bocah kasebut cendhak lan amba banget.
Kajaba iku, kondisi kaya Achondroplasia bisa dideteksi sanajan nganggo pindai ultrasonografi nalika bayi isih ana ing njero kandungan. Yen sampeyan pengin 100% yakin babagan diagnosis kasebut, ana uga tes genetik khusus kanggo kuwi.
Apa wae perawatan sing ditindakake?
Pilihan perawatan sing ditampa anak sampeyan bakal gumantung saka jinis Kondrodisplasia sing dideritane. Sing penting kanggo dingerteni ing kene yaiku umume perawatan ora bisa nambah dhuwure bocah , nanging bisa mbantu ngatasi lan ngatur masalah kesehatan liyane sing ana gandhengane.
- Kanggo kondisi sing ora parah kaya akondroplasia: Yen anak sampeyan sehat, sampeyan mung perlu ngunjungi dokter anak kanthi rutin kanggo mriksa kesejahteraan anak sampeyan. Yen ana komplikasi, sampeyan kudu menehi perawatan sing dibutuhake.
- Ing kasus sing parah, tim spesialis bisa uga melu nambani bocah kasebut. Akeh wong, kayata terapis fisik lan ahli nutrisi, bisa uga kudu melu. Perawatan iki asring ditindakake ing rumah sakit.
Liyane babagan perawatan
Ing sawetara kasus langka, menehi hormon pertumbuhan wis mbantu pertumbuhan balung, nanging iki dudu tamba sing dijamin. Hormon pertumbuhan ora bisa nambani kondisi kaya akondroplasia.
Ana wong sing nggunakake operasi pemanjangan anggota awak . Nanging iki minangka prosedur sing kontroversial banget. Amarga nduweni risiko lan bisa nglarani banget. Ing kasus paling umum, operasi iki mung nambah dhuwur sawetara inci. Amarga seri operasi iki nuntut banget sacara fisik lan mental, dokter nyaranake supaya operasi iki ditundha nganti bocah kasebut cukup gedhe kanggo ngerti lan bisa nggawe keputusan dhewe.
Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan?
Umume jinis kondrodisplasia ora ngancam nyawa, nanging bisa nyebabake masalah sing nglarani lan jangka panjang. Dokter sampeyan bisa mbantu sampeyan ngatur iki.
| Komplikasi | Panjelasan prasaja |
|---|---|
| Kesulitan ambegan | Ukuran rongga dada sing cilik bisa nyebabake kangelan ambegan. |
| Nyeri punggung lan traksi tulang belakang | Owah-owahan ing balung mburi bisa nyebabake rasa nyeri lan kaku. |
| Stenosis tulang belakang | Kompresi saraf amarga penyempitan kanal sing diliwati sumsum tulang belakang ing njero tulang belakang. |
| Masalah bebarengan | Nyeri sendi lan kangelan obah. |
| Infeksi paru-paru sing kerep | Owah-owahan pola pernapasan bisa nyebabake infeksi paru-paru sing kerep. |
| Kejang | Ing sawetara kasus sing parah, kejang bisa kedadeyan amarga efek ing perkembangan otak. |
| Apnea turu | Mandeg ambegan sedhela nalika turu. |
Kepriye carane sampeyan bisa entuk dhukungan kanggo awake dhewe lan anak sampeyan?
Nalika urip karo kondisi iki, dhukungan kanggo sampeyan lan anak sampeyan iku penting banget. Wong sing duwe kondisi iki ora seneng dianggep istimewa. Nanging wong-wong ing masyarakat kadhangkala nyoba ngremehake lan salah paham. Utamane ing sekolah, ana kemungkinan gedhe ana bullying saka kanca-kancane.
Mulane, apik banget golek konseling kanggo mbantu bocah ngatasi kahanan iki lan mbantu wong liya mangerteni iki. Uga ana klompok dhukungan sing dibentuk dening kulawarga sing duwe anak kaya iki. Liwat klompok kasebut, sampeyan bisa nuduhake informasi, ngobrol babagan pengalaman, lan dadi sumber kekuwatan kanggo siji lan sijine.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Kondrodisplasia dudu penyakit tunggal. Iki minangka istilah umum kanggo sawetara kondisi genetik sing mengaruhi perkembangan balung.
- Keruwetan kondisi iki beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Sanajan sawetara wong bisa uga ngalami efek entheng, liyane bisa uga ngalami komplikasi sing parah. Akeh wong sing duwe kondisi kaya akondroplasia urip kanthi sukses lan kebak.
- Tujuan utama perawatan dudu kanggo nambah dhuwur, nanging kanggo ngatur masalah kesehatan sing ana gandhengane (kayata nyeri punggung, kangelan ambegan).
- Sawise sampeyan ngerti yen anak sampeyan duwe kondisi iki, penting banget kanggo njaluk bantuan saka tim dokter spesialis.
- Saliyané perawatan medis, dhukungan psikologis lan konseling kanggo bocah lan kulawargané uga penting banget. Penting banget kanggo nguwataké bocah supaya bisa ngadhepi pelecehan sosial.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan