Apa awakmu kebak tembaga? Ayo sinau babagan Penyakit Wilson!

Apa sampeyan kadhangkala mung rumangsa kesel? Utawa apa sampeyan ngalami perkara kaya rasa lemes, weteng ora nyaman, lan kebingungan mental tanpa sebab? Ana sawetara penyakit aneh sing mengaruhi awak kanthi cara sing ora bisa kita bayangake. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit sing rada langka, nanging yen sampeyan diwenehi informasi sing bener, sampeyan bisa ngenali luwih awal lan nyuda kerusakan sing bisa disebabake ing urip sampeyan. Iki diarani Penyakit Wilson .

Apa iku Penyakit Wilson?

Gampangane, Penyakit Wilson iku kondisi genetik langka sing nyebabake awak nglumpukake tembaga luwih akeh tinimbang sing dibutuhake. Tembaga iki nglumpuk ing ati lan otak. Awak kita sejatine butuh sithik tembaga saka panganan supaya tetep sehat. Nanging, yen wong sing kena Penyakit Wilson ora diobati kanthi bener, tingkat tembaga ing awak bisa dadi dhuwur banget, nyebabake kerusakan organ sing ngancam nyawa.

Sapa sing paling kena pengaruh penyakit Wilson?

Penyakit Wilson iku penyakit sing diturunake saka wong tuwa menyang anak . Kanggo kena penyakit iki, bocah kudu nampa siji gen abnormal saka saben wong tuwa. Iki diarani warisan autosomal resesif. Angel banget kanggo ngomong kanthi tepat sapa sing bakal kena penyakit iki. Iki amarga umume, wong tuwa ora nuduhake gejala duwe gen abnormal iki ing awake. Mulane, dheweke ora ngerti yen dheweke minangka 'pembawa' gen iki. Nanging, yen ana sedulur cedhak ing kulawarga sampeyan sing kena penyakit iki, sampeyan uga bisa kena risiko.

Sepira umume penyakit Wilson?

Iki penyakit sing langka banget . Diperkirakan kira-kira siji saka 30.000 wong kena penyakit iki. Nanging, yen ana wong ing kulawarga sing kena penyakit iki, kemungkinan wong liya kena penyakit iki luwih dhuwur. Malah luwih akeh wong sing mung duwe siji gen sing rusak, sing diarani pembawa penyakit. Biasane ora duwe gejala, nanging bisa nularake penyakit iki menyang anak-anake. Amarga pembawa penyakit ora duwe gejala, angel ngomong persis pira wong ing populasi umum sing duwe gen sing rusak.

Kepriye penyakit Wilson mengaruhi awakku?

Penyakit Wilson, yen ora dikenali lan diobati luwih awal, bisa nyebabake komplikasi sing ngancam nyawa . Tembaga numpuk ing awak nganti tekan tingkat beracun, utamane ing ati lan otak. Iki bisa nyebabake kerusakan organ kasebut. Nalika tingkat tembaga ing awak mundhak, cara sampeyan rumangsa bisa owah. Sampeyan bisa uga rumangsa kesel banget, lemes, lan lara lan nyeri. Yen sampeyan terus-terusan lemes, kesel, utawa nyeri, luwih becik golek saran medis.

Apa gejala-gejala penyakit Wilson?

Gejala penyakit Wilson bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane.Senajan iki minangka kondisi bawaan lair, gejala wiwit katon sawise tembaga numpuk ing ati, otak, mripat, utawa organ liyane. Wong sing kena penyakit Wilson biasane ngalami gejala antarane umur 5 lan 40. Nanging, sawetara wong bisa uga ngalami gejala ing umur sing luwih enom utawa luwih tuwa.

Elinga, kadhangkala gejala kasebut padha karo penyakit ati liyane utawa masalah kesehatan mental, mula wong bisa salah mikir yen iku penyakit liyane. Bisa angel dingerteni kanthi pasti apa iku penyakit Wilson nganti sampeyan dites tingkat tembaga.

Gejala sing ana gandhengane karo ati

Akeh wong sing kena penyakit Wilson ngalami gejala hepatitis. Dheweke uga bisa ngalami gagal ati dadakan. Gejalane kalebu:

• Tansah kesel.
• Mual lan muntah.
• Panganané ora nduwé rasa.
• Rasa lara ing sisih tengen weteng, pas ing ndhuwur ati.
• Urin peteng.
• Kotoran warnane padhang.
• Kulit lan putih mripat dadi kuning (jaundice).

Sawetara wong mung bisa ngalami gejala yen penyakit Wilson berkembang dadi penyakit ati kronis lan sirosis, sing bisa kalebu:

• Rasa kesel lan kelemahan sing terus-terusan.
• Mundhut bobot sing ora bisa dibayangake.
• Pembengkakan weteng (asites).
• Pembengkakan ing sikil ngisor, tlapakan sikil, lan tlapak sikil (edema).
• Kulit gatel.
• Penyakit kuning sing parah.

Gejala sing ana gandhengane karo sistem saraf pusat

Nalika tembaga numpuk ing awak, wong sing kena penyakit Wilson bisa ngalami gejala sing mengaruhi sistem saraf pusat, sing bisa mengaruhi kesehatan mental. Sanajan iki luwih umum ing wong diwasa, nanging uga bisa kedadeyan ing bocah-bocah.

Gejala sing ana gandhengane karo sistem saraf bisa uga kalebu:

• Masalah karo ngomong, ngulu, utawa koordinasi fisik.
• Kaku otot.
• Tremor utawa gerakan sing ora bisa dikendhaleni (gelisah).

Gejala penyakit Wilson sing mengaruhi kesehatan mental:

• Rasa kuwatir.
• Owah-owahan ing swasana ati, kepribadian, utawa prilaku.
• Depresi.
• Kondisi ing ngendi pikiran lan perasaan kaganggu lan angel mbedakake antarane bebener lan duraka (psikosis).

Gejala sing ana gandhengane karo mripat

Akeh wong sing nandhang penyakit Wilson duwe cincin ijo, emas, utawa coklat (cincin Kayser-Fleischer) ing pinggir kornea (bagean ireng mripat). "Cincin Kayser-Fleischer" iki disebabake dening penumpukan tembaga ing mripat. Dokter sampeyan bisa ndeleng cincin kasebut sajrone pemeriksaan mata khusus (pemeriksaan lampu celah).

Akeh wong sing duwe gejala sing mengaruhi sistem saraf lan didiagnosis penyakit Wilson duwe "cincin Kayser-Fleischer" iki. Mung udakara setengah wong sing duwe gejala sing mung mengaruhi ati sing bisa ndeleng cincin kasebut.

Gejala liyane saka penyakit Wilson

Penyakit Wilson uga bisa mengaruhi bagean awak liyane, nyebabake gejala kaya:

• Anemia hemolitik disebabake dening kerusakan sel getih.
• Masalah balung lan sendi (artritis utawa osteoporosis).
• Penyakit otot jantung `(kardiomiopati)`.
• Masalah ginjel (asidosis tubular ginjal utawa watu ginjel).

Apa sing nyebabake penyakit Wilson?

Penyebab utama penyakit Wilson yaiku mutasi ing gen sing diarani ATP7B . Gen iki tanggung jawab kanggo mbusak tembaga sing berlebihan saka awak.

Lumrahé, ati ngeculaké tembaga sing luwih akèh menyang cairan (empedu). Empedu iki disimpen ing kantong empedu. Iki mbantu nyerna panganan. Empedu mbusak tembaga, uga racun lan produk limbah liyané, saka awak liwat saluran pencernaan. Yen sampeyan kena penyakit Wilson, ati sampeyan ngeculaké tembaga sing luwih sithik menyang empedu. Iki nyebabake tembaga sing luwih akèh tetep ana ing awak sampeyan.

Apa aku isa nurunake penyakit Wilson?

Ya, sampeyan bisa nurunake mutasi ing gen ATP7B sing nyebabake penyakit Wilson. Iki tegese mutasi kasebut diturunake saka wong tuwa siji menyang wong tuwa liyane. Kanggo ngalami penyakit Wilson, wong kudu nurunake rong gen sing cacat - siji saka ibune lan siji saka bapakne (autosomal resesif) .

Wong sing duwé siji gen ATP7B tanpa mutasi lan sijiné manèh kanthi mutasi ora kena penyakit Wilson. Nanging dhèwèké minangka pembawa penyakit kasebut. Iki tegesé, gumantung saka status genetik pasangané, dhèwèké bisa nularaké gen sing sehat, kahanan pembawa, utawa penyakit kasebut marang anak-anaké.

Kepiye carane penyakit Wilson didiagnosis? (Diagnosis)

Kanggo diagnosa penyakit Wilson, dhokter bakal takon babagan riwayat medis kulawarga lan riwayat medis pribadi kanggo nyoba nemtokake apa gejala sampeyan bisa disebabake dening kondisi iki.

Dokter bakal mriksa sampeyan kanggo ndeleng apa ana pratandha liyane sing nuduhake masalah karo ati, otak, utawa mripat sampeyan. Sajrone pemeriksaan mripat, dokter bakal nindakake "pemeriksaan lampu celah". Iki minangka tes sing nggunakake lampu khusus kanggo nggoleki "cincin Kayser-Fleischer".

Yen dicurigai penyakit Wilson, dhokter bakal menehi tes getih lan urin.

Tes apa sing digunakake kanggo diagnosa penyakit Wilson?

Penyakit Wilson didiagnosis liwat tes getih, tes urin, tes genetik, utawa biopsi ati.

Tes getih

Tes getih bisa mriksa akeh perkara ing getih sampeyan:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin kuwi protein sing nggawa tembaga ing getih. Wong sing kena penyakit Wilson duwe tingkat ceruloplasmin sing sithik.
• Tembaga: Wong sing kena penyakit Wilson bisa uga duwe tingkat tembaga sing luwih dhuwur utawa luwih endhek ing getihe.
• Alanin transaminase (ALT) lan aspartat transaminase (AST): ALT lan AST minangka enzim ati sing mundhak nalika ati rusak.
• Sel getih abang: Wong sing kena penyakit Wilson bisa uga duwe jumlah sel getih abang sing sithik (anemia).

Yen tes medis liyane ora bisa ngonfirmasi utawa nyingkirake penyakit Wilson, dhokter sampeyan bisa uga njaluk tes getih kanggo mriksa mutasi genetik sing nyebabake penyakit Wilson.

Tes koleksi urin 24 jam

Sajrone 24 jam, sampeyan bakal ngumpulake urin ing omah, ing wadhah khusus tanpa tembaga sing diwenehake dening dokter. Laboratorium bakal nguji jumlah tembaga ing urin sampeyan. Wong sing kena penyakit Wilson duwe tingkat tembaga sing luwih dhuwur tinimbang normal ing urin.

Biopsi ati

Yen tes getih lan urin ora bisa ngonfirmasi utawa nyingkirake penyakit Wilson, dhokter sampeyan bisa uga njaluk biopsi ati. Ing prosedur iki, dhokter sampeyan njupuk sampel cilik jaringan saka ati sampeyan. Ahli patologi mriksa jaringan kasebut ing mikroskop kanggo nggoleki tandha-tandha penyakit ati tartamtu kayata penyakit Wilson, kerusakan ati, lan sirosis. Sepotong jaringan ati dikirim menyang laboratorium kanggo dites tembaga.

Tes pencitraan

Yen sampeyan duwe gejala sing ana gandhengane karo sistem saraf sampeyan, dhokter sampeyan bisa uga nggunakake tes pencitraan kanggo nggoleki tandha-tandha penyakit Wilson utawa kondisi liyane ing otak. Iki bisa uga kalebu:

• MRI (Pencitraan Resonansi Magnetik)
• Sinar-X
• 'CT scan' (Pemindaian Tomografi Komputerisasi)

Kepriye carane penyakit Wilson diobati?

Fokus utama perawatan kanggo penyakit Wilson yaiku kanggo nyuda tingkat tembaga beracun ing awak, nyegah kerusakan organ, lan nyegah gejala sing kedadeyan nalika organ ora bisa berfungsi kanthi bener . Perawatan kalebu:

• Ngonsumsi obat sing mbusak tembaga saka awak (agen chelating - contone D-penisilamin, Trientine, Tetrathiomolybdate).
• Ngonsumsi seng kanggo nyegah panyerepan tembaga saka usus.
• Mangan panganan sing kurang tembaga.

Wong sing nandhang penyakit Wilson butuh perawatan seumur hidup. Yen perawatan mandheg, gagal ati akut bisa kedadeyan. Dokter sampeyan bakal nindakake tes getih lan urin rutin kanggo mriksa sepira efektif perawatan kasebut.

Apa obat-obatan kanggo penyakit Wilson?

Dokter sampeyan bisa uga menehi saran macem-macem obat kanggo nyuda jumlah tembaga ing awak sampeyan.

Agen pengkelat

Agen kelat kerjane kanthi mbusak tembaga saka awak. Tuladhane kalebu:

• Penisilamin
• Trientin

Nalika perawatan diwiwiti, dokter mboko sithik nambah dosis agen chelating. Dosis sing luwih dhuwur dibutuhake nganti tembaga sing berlebihan ing awak ilang. Sawise gejala penyakit Wilson wis apik lan tes ngonfirmasi manawa tembaga ana ing tingkat sing aman, dokter bisa uga menehi resep agen chelating dosis sing luwih murah minangka perawatan pangopènan. Perawatan pangopènan seumur hidup nyegah tembaga nglumpuk maneh.

Obat-obatan iki bisa nduweni efek samping, mula penting kanggo takon dhokter sampeyan apa sampeyan kudu njupuk suplemen, kayata vitamin, utawa njupuk pancegahan sadurunge operasi.

Seng

Seng nyegah panyerepan tembaga saka usus. Dokter sampeyan bisa uga menehi resep seng minangka perawatan pangopènan sawise ngilangi tembaga sing berlebihan nganggo agen chelating. Yen sampeyan duwe penyakit Wilson nanging ora ana gejala, dokter sampeyan isih bisa menehi resep seng.

Kepiye carane penyakit Wilson diobati nalika meteng?

Yen sampeyan lagi meteng, sampeyan kudu takon dhokter babagan carane ngatur penyakit Wilson sajrone meteng. Amarga janin mbutuhake tembaga sithik, dhokter bisa uga menehi resep agen chelating dosis rendah. Bisa mbantu yen duwe dokter kandungan sing ngerti babagan penyakit Wilson.

Uga, takon dhokter sampeyan apa aman nyusoni nalika lagi diobati kanggo penyakit Wilson.

Panganan apa sing ora kena dipangan yen sampeyan kena penyakit Wilson?

Yen sampeyan duwe penyakit Wilson, dhokter sampeyan bisa uga menehi saran supaya sampeyan ngindhari panganan tartamtu sing akeh tembaga. Utamane, sampeyan kudu ngindhari:

• Kerang-kerangan, kayata kerang lan tiram
• Ati

Panganan liyane sing akeh tembaga:

• Coklat
• Woh-wohan garing
• Kacang buncis lan kacang polong garing
• Jamur
• Kacang-kacangan (kayata kacang mete, kacang tanah)

Sawise tingkat tembaga sampeyan wis mudhun liwat perawatan lan perawatan pangopènan wis diwiwiti, rembugan karo dhokter sampeyan babagan apa sampeyan bisa mangan sawetara panganan kasebut kanthi jumlah sing cukup.

Yen banyu keran sampeyan asale saka sumur utawa liwat pipa tembaga, priksani level tembaga ing banyu sampeyan. Sampeyan uga bisa nggunakake filter banyu kanggo mbusak tembaga saka banyu keran sampeyan.

Yen sampeyan lagi mikir arep ngonsumsi suplemen, kayata vitamin, rembugan dhisik karo dokter sadurunge ngonsumsi. Sawetara suplemen bisa uga ngandhut tembaga.

Apa ana komplikasi sajrone perawatan kasebut?

Penyakit Wilson bisa nyebabake komplikasi, nanging deteksi lan perawatan dini bisa nyuda risiko efek samping. Obat-obatan sing digunakake kanggo nambani penyakit Wilson uga bisa duwe efek samping, mula takon dhokter sampeyan apa sing kudu diwaspadai.

Gagal ati akut

Penyakit Wilson bisa nyebabake gagal ati akut. Iki kedadeyan nalika ati dumadakan kelangan fungsi tanpa peringatan. Kira-kira 5% wong sing nandhang penyakit Wilson ngalami gagal ati akut nalika didiagnosis. Kondisi iki mbutuhake transplantasi ati.

Wong sing ngalami gagal ati akut amarga penyakit Wilson asring uga ngalami gagal ginjel akut lan jinis anemia sing diarani anemia hemolitik.

Sirosis

Sirosis iku kondisi ing ngendi jaringan ati sing sehat diganti karo jaringan parut, saengga ati ora bisa berfungsi kanthi bener. Jaringan parut uga ngalangi aliran getih liwat ati nganti sawetara tingkat. Nalika sirosis saya parah, ati wiwit gagal.

Antarane 35% lan 45% wong sing didiagnosis penyakit Wilson duwe sirosis nalika diagnosis.

Sirosis nambah risiko kena kanker ati. Nanging, dokter nemokake manawa wong sing kena sirosis amarga penyakit Wilson luwih cilik kemungkinan kena kanker ati tinimbang wong sing kena sirosis amarga panyebab liyane.

Gagal ati

Sirosis pungkasane bisa nyebabake gagal ati. Gagal ati yaiku nalika ati sampeyan rusak banget nganti ora bisa berfungsi maneh. Iki uga diarani penyakit ati stadium akhir. Kondisi iki mbutuhake transplantasi ati.

Kepiye carane komplikasi penyakit Wilson diobati?

Yen penyakit Wilson nyebabake sirosis, dhokter sampeyan bisa nambani komplikasi sampeyan nganggo obat utawa operasi.

Yen penyakit Wilson nyebabake gagal ati akut utawa gagal ati kronis amarga sirosis, sampeyan bisa uga butuh transplantasi ati. Sawetara wong sing ngalami transplantasi ati bisa pulih kanthi lengkap saka penyakit Wilson. Nanging dhokter sampeyan bakal ngawasi sampeyan kanthi rapet kanggo mesthekake yen transplantasi kasebut sukses.

Sepira cepet aku bakal rumangsa luwih apik sawise perawatan?

Perawatan kanggo penyakit Wilson iku proses sing kudu ditindakake sajrone urip . Wektu sing dibutuhake supaya sampeyan rumangsa luwih apik gumantung saka keruwetan gejala sampeyan. Nanging, sawise patang nganti enem sasi perawatan, banjur perawatan perawatan rutin, gejala sampeyan bisa suda kanthi signifikan. Dokter sampeyan bakal nindakake tes rutin kanggo mriksa sepira efektif perawatan penyakit Wilson sampeyan. Dheweke uga bakal nyetel dosis obat sampeyan supaya cocog karo kabutuhan awak sampeyan.

Yen aku kena penyakit Wilson, apa sing kudu dakkarepake?

Gumantung saka diagnosis sampeyan, sampeyan bisa uga duwe utawa ora duwe gejala sing ana gandhengane karo penyakit Wilson. Yen sampeyan duwe gejala, gejala kasebut bisa ngancam nyawa yen sampeyan ora entuk perawatan. Sing paling penting yaiku ngetutake rencana perawatan dokter kanthi tepat kanggo mbusak tembaga beracun saka awak lan nyegah kerusakan organ.

Penyakit Wilson iku kondisi sing bisa dialami sakumur urip, lan ora ana tambane. Penyakit Wilson sing ora diobati nduweni pangarep-arep urip sing cendhak. Wong sing didiagnosis penyakit Wilson lan kasil nglakoni transplantasi ati nduweni pangarep-arep urip sing apik. Nanging, sanajan sawise transplantasi, dheweke kudu ana ing pengawasan medis sajrone uripe.

Apa penyakit Wilson bisa dicegah?

Penyakit Wilson iku akibat saka mutasi genetik turunan, mula ora bisa dicegah. Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga penyakit Wilson, rembugan karo dokter babagan tes genetik kanggo mangerteni risiko sampeyan kena penyakit Wilson utawa duwe anak sing duwe kondisi genetik iki.

Kepriye carane aku bisa njaga awakku dhewe?

Yen sampeyan kena penyakit Wilson, sampeyan bisa njaga kesehatan kanthi ngombe obat kaya sing diresepake dening dokter lan ngilangi panganan sing akeh tembaga saka panganan sampeyan. Kanthi perawatan, sampeyan bisa nyuda gejala lan nyegah komplikasi sing ngancam nyawa.

Kapan aku kudu nemoni dhokterku?

Yen gejala penyakit Wilson sampeyan saya parah, utamane yen sadurunge wis mari, sampeyan kudu nemoni dokter. Iki bisa uga tegese dosis obat sampeyan kudu diganti.

Yen gejala penyakit Wilson sampeyan ngalangi sampeyan nindakake aktivitas saben dina kaya biasane, utamane yen sampeyan ora bisa mangan, muntah terus-terusan, sampeyan ngalami psikosis, kulit sampeyan dadi kuning (jaundice), utawa sampeyan ngalami nyeri weteng sing parah, langsung menyang ruang gawat darurat utawa nelpon 911.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

• Apa aku butuh transplantasi ati?
• Apa efek samping saka obat sing diwènèhaké kanggo nambani penyakit Wilson?
• Yen aku meteng, apa bayiku bakal kena penyakit Wilson?
• Apa aku isa ngombe obat yen aku meteng?
• Pira suwene aku kudu ngombe obat sing sampeyan resepake?

Pungkasanipun, elinga (Pesen Bawa Pulang)

Diagnosis lan perawatan awal penyakit Wilson minangka cara paling apik kanggo nambani kondisi genetik iki sajrone urip. Sampeyan bisa uga kudu ngowahi gaya urip kanggo ngurangi tembaga ing panganan sampeyan. Priksa manawa sampeyan nemoni dokter kanggo mesthekake yen perawatan sampeyan bisa nyuda jumlah tembaga ing awak sampeyan. Perawatan sing tepat bisa mbantu sampeyan mari lan nyegah komplikasi sing ngancam nyawa. Aja panik, sing paling penting yaiku waspada lan nuruti saran dokter.

Penyakit Wilson, tembaga, ati, otak , penyakit genetik, sirosis, cincin Keiser-Fleischer