გსურთ წინასწარ იცოდეთ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ? მოდით ვისაუბროთ პრენატალურ გენეტიკურ ტესტირებაზე!

როდესაც დედობას ელოდებით, თქვენი ყველაზე დიდი სურვილი ჯანმრთელი ბავშვის ყოლაა, არა? ასე რომ, დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ტესტირების რამდენიმე სპეციალურ მეთოდზე, რომლებიც დაგეხმარებათ წინასწარ იცოდეთ, აქვს თუ არა ბავშვს რაიმე გენეტიკური დარღვევა ან დაბადების ანომალია საშვილოსნოში ყოფნის დროს. ჩვენ ამას „(პრენატალურ გენეტიკურ ტესტირებას)“ ვუწოდებთ. ეს ტესტები არ არის ისეთი რამ, რაც ყველამ აუცილებლად უნდა ჩაიტაროს, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ იცოდეთ.

რა არის ეს (პრენატალური გენეტიკური ტესტირება)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის ტესტები, რომლებიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ, აქვს თუ არა თქვენს ჯერ არ დაბადებულ ბავშვს გენეტიკური დაავადება ან თანდაყოლილი დეფექტი. ორსულობის დროს ჩვეულებრივ ჩატარებული სისხლის ჯგუფის, ჰემოგლობინისა და შაქრის ტესტებისგან განსხვავებით, ეს გენეტიკური ტესტები აუცილებელი არ არის და მათი ჩატარება მხოლოდ თქვენი სურვილის შემთხვევაშია შესაძლებელი . შეგიძლიათ ამის შესახებ ექიმთან ისაუბროთ და გადაწყვიტოთ, რომელი ტესტებია თქვენთვის საუკეთესო.

ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი ჩვენი გენებით კონტროლდება. ეს გენები ინახება ქრომოსომებად წოდებულ რაღაცებში. ამიტომ, ზოგჯერ, თუ ამ გენებში ან ქრომოსომებში რაიმე ცვლილება ან დეფიციტია, შეიძლება სხვადასხვა დაავადება განვითარდეს. დაბადებისას არსებულ ასეთ მდგომარეობებს „(თანდაყოლილ დარღვევებს)“ ვუწოდებთ. ამ გენეტიკურ ტესტებს ზოგიერთი ასეთი მდგომარეობის იდენტიფიცირება ბავშვის დაბადებამდეც კი შეუძლია.

რა არის ეს ორი ტიპის ტესტი? (სკრინინგული და დიაგნოსტიკური ტესტები)

კარგი, ახლა ვნახოთ. „პრენატალური გენეტიკური ტესტირების“ ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

1. სკრინინგული ტესტები: ისინი გამოიყენება იმის დასადგენად, არის თუ არა თქვენს პატარას გარკვეული გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი . ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ ეს დაავადება. თუმცა, თუ რისკი მაღალია, ექიმი გეტყვით, რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ.

2. დიაგნოსტიკური ტესტები: ამ ტესტებს შეუძლიათ დაადასტურონ, აქვს თუ არა ბავშვს გენეტიკური მდგომარეობა. ისინი, როგორც წესი, მხოლოდ იმ შემთხვევაში ტარდება, თუ სკრინინგული ტესტი რისკს აჩვენებს, ან თუ სხვა მიზეზით არსებობს უფრო მაღალი რისკი.

ახლა მოდით ვისაუბროთ თითოეულ ამ ტიპზე ცოტა უფრო დეტალურად.

ჯერ „სკრინინგ ტესტებს“ (ტესტები, რომლებიც ნაყოფის რისკს იკვლევენ) გადავხედოთ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ ეს სკრინინგული ტესტები არასდროს ამბობს დანამდვილებით გენეტიკური მდგომარეობის არსებობაზე. მაშინაც კი, თუ შედეგი პათოლოგიურია, ეს არ ნიშნავს, რომ ბავშვს აუცილებლად ექნება ეს მდგომარეობა. ეს მხოლოდ იმას ნიშნავს, რომ არსებობს გარკვეული რისკი სხვებთან შედარებით. თქვენს ექიმს შეუძლია აგიხსნათ ეს შედეგები და აგიხსნათ, თუ რა ნაბიჯები უნდა გადადგათ შემდეგ. ზოგიერთ შემთხვევაში, მათ შეიძლება ასევე გირჩიონ დიაგნოსტიკური ტესტი.

სკრინინგის ტესტების რამდენიმე ტიპი არსებობს:

1. მატარებლების სკრინინგი - გაქვთ თუ არა დაავადება, რომელიც შეიძლება გადაეცეს თქვენს პატარას?

ეს არის სისხლის ანალიზი, რომლის ჩაბარებაც თქვენ და თქვენს პარტნიორს შეგიძლიათ. ის ეძებს ერთგენურ დაავადებებს, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც თქვენს პატარას შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს. მაგალითად, მას შეუძლია აღმოაჩინოს ისეთი დაავადებები, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია და ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია.

მაგალითად, თუ თქვენი სისხლის ანალიზი აჩვენებს, რომ თქვენ გარკვეული გენეტიკური რისკის მატარებელი ხართ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი პარტნიორიც ჩაიტაროს ტესტირება. რადგან, თუ ორივე მშობელი ერთი და იგივე გენეტიკური რისკის მატარებელია, ბავშვს, სავარაუდოდ, განუვითარდება ამ დაავადების მძიმე ფორმა. ეს „მატარებლების სკრინინგი“ სიცოცხლეში მხოლოდ ერთხელ ტარდება.

2. ქრომოსომების პათოლოგიური რაოდენობის სკრინინგი

როგორც უკვე ვთქვით, ქრომოსომებს წყვილებად ვიღებთ მემკვიდრეობით - ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან. ზოგჯერ, ამ განაყოფიერების პროცესში შეიძლება ბუნებრივი შეცდომები მოხდეს. შემდეგ ქრომოსომების წყვილის ნაწილები შეიძლება ან აკლდეს, ან დაემატოს. მაგალითად, „დაუნის სინდრომი“ (დამატებითი 21-ე ქრომოსომის არსებობა) და „ტერნერის სინდრომი“ (X ქრომოსომის არარსებობა). ამ ტესტების შედეგები შეიძლება განსხვავდებოდეს ორსულობიდან ორსულობამდე.

არსებობს რამდენიმე ტიპის ტესტი:

• უჯრედგარე ნაყოფის დნმ-ის სკრინინგი: ამას ასევე უწოდებენ „(არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებას)“ ან „(NIPT)“. ეს გულისხმობს თქვენი სისხლიდან ბავშვის დნმ-ის („ნაყოფის დნმ“) მცირე ნაწილაკების აღებას და ზოგიერთი გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიის გამოკვლევას. თუმცა, რადგან ბავშვის დნმ-ის რაოდენობა ძალიან მცირეა, ეს ტესტის ჩატარება მხოლოდ ორსულობის 10 კვირის შემდეგ არის შესაძლებელი.
• შრატის სკრინინგი: ესეც ტესტია, რომელიც თქვენი სისხლის ნიმუშს იღებს. თუმცა, ის პირდაპირ არ იკვლევს ბავშვის დნმ-ს. ამის ნაცვლად, ის აანალიზებს თქვენს სისხლში სხვადასხვა ცილის დონეს, რათა განსაზღვროს ქრომოსომული ანომალიების განვითარების რისკი. ამის მაგალითებია „(თანმიმდევრული სკრინინგი)“, „(ოთხკუთხა სკრინინგი)“ და „(პირველი ტრიმესტრის შრატის სკრინინგი)“. თითოეული ეს ტესტი ორსულობის ძალიან კონკრეტულ დროს უნდა ჩატარდეს, ამიტომ კარგი იქნება, თუ ექიმს ჰკითხავთ, რომელია თქვენთვის შესაფერისი. ეს ტესტები, როგორც წესი, შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის 11 კვირის შემდეგ.

3. ფიზიკური დარღვევების სკრინინგი

ზოგჯერ, ქრომოსომულმა დარღვევებმა შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები ბავშვის სხეულის სტრუქტურაში. ან, მაშინაც კი, თუ ქრომოსომები ნორმალურია, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ფიზიკური დეფექტი. ორსულობის დროს ჩატარებული ულტრაბგერითი და სისხლის ანალიზები წარმოდგენას გვიქმნის ბავშვის ასეთი ფიზიკური ანომალიების განვითარების რისკზე და იმაზე, გამოწვეულია თუ არა ისინი გენეტიკური მიზეზებით.

• კისრის გამჭვირვალობა (NT სკანირება):ეს ულტრაბგერითი ტესტი ზომავს ნაყოფის კისრის უკანა მხარეს კანის სისქეს. თუ ეს სისქე ძალიან მაღალია, ეს შეიძლება მიუთითებდეს ქრომოსომული ანომალიების რისკზე, ასევე ფიზიკურ პრობლემებზე, როგორიცაა ბავშვის გულის განვითარების დარღვევა. ეს ულტრაბგერითი კვლევა ტარდება ორსულობის 11-დან 14 კვირამდე პერიოდში.
• AFP სკრინინგი (დედის შრატის სკრინინგი): თქვენი სისხლის ნიმუში აღებულია და იზომება ცილის, AFP-ის (ალფა-ფეტოპროტეინი), დონე. თუ ეს დონე ძალიან მაღალია, ეს შეიძლება მიუთითებდეს ბავშვის მუცლის ღრუში, სახეში ან ხერხემალში რაიმე ფიზიკური პრობლემების არსებობაზე. ეს ტარდება 15-დან 22 კვირამდე პერიოდში.
• კვადრიანი სკრინინგი: ეს კვლევა ზომავს თქვენს სისხლში ოთხი ნივთიერების დონეს, რათა დადგინდეს თქვენს პატარას ქრომოსომული ანომალიების და ნერვული მილის დეფექტების განვითარების რისკი. ამას ასევე „მრავალჯერადი მარკერის სკრინინგი“ ეწოდება. ესეც ტარდება 15-დან 22 კვირამდე პერიოდში.
• ნაყოფის ანატომიური სკანირება: ეს არის ის, რასაც ბევრი ადამიანი „ანომალიების სკანირებას“ უწოდებს. ამ შემთხვევაში, ულტრაბგერითი გამოკვლევა გამოიყენება ბავშვის სხეულის სტრუქტურების შესასწავლად, მათ შორის განვითარებადი ტვინის, ჩონჩხის, გულის, თირკმელების, მუცლის ღრუს, სახისა და კიდურების. ეს ულტრაბგერითი გამოკვლევა, როგორც წესი, ორსულობის 18-დან 20 კვირამდე პერიოდში ტარდება.

მნიშვნელოვანია: კიდევ ერთხელ, ეს სკრინინგული ტესტები მხოლოდ მდგომარეობის შესაძლებლობაზე მიუთითებს. ისინი საბოლოოდ არ მიუთითებენ დაავადების არსებობაზე.

რა არის „დიაგნოსტიკური ტესტები“? (ტესტები, რომლებიც ზუსტად ადგენენ, არსებობს თუ არა დაავადება)

დიაგნოსტიკური ტესტებით შესაძლებელია დადასტურდეს, აქვს თუ არა ბავშვს გენეტიკური მდგომარეობა. ეს ტესტები ტარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ სკრინინგის ტესტის შედეგები არანორმალურია, ან თუ გაქვთ სხვა მიზეზები, რომ იფიქროთ, რომ თქვენს პატარას გენეტიკური მდგომარეობის ქონის მაღალი რისკი აქვს (მაგალითად, თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა).

დიაგნოსტიკური ტესტების ორი ყველაზე გავრცელებული ტიპია „(ამნიოცენტეზი)“ და „(ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება / CVS)“.

• ამნიოცენტეზი: ამ ტესტის დროს ექიმი კანიდან საშვილოსნოში პატარა ნემსს შეჰყავს და ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშს იღებს. ეს ტესტი ორსულობის 16-დან 20 კვირამდე პერიოდში ტარდება.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ამ ტესტის დროს ექიმი ნემსს საშვილოსნოში ათავსებს და პლაცენტიდან უჯრედების მცირე ნიმუშს იღებს. ექიმი გადაწყვეტს, ნემსი მუცლის ღრუდან შეიყვანოს თუ საშოდან, იმისდა მიხედვით, რომელია უფრო უსაფრთხო. CVS ტესტი ორსულობის 11-დან 13 კვირამდე პერიოდში ტარდება.

შემდეგ ნიმუშები ანალიზისთვის ლაბორატორიაში იგზავნება. ლაბორატორიას შეუძლია ჩაატაროს სპეციალური ტესტები, როგორიცაა ფლუორესცენტული ინ სიტუ ჰიბრიდიზაცია (FISH), სტანდარტული კარიოტიპინგი და მიკრომასივი. ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტის შედეგების მიღებას სულ რაღაც 72 საათში შეუძლია, ზოგი კი - ორ კვირაზე მეტხანს.

უნდა ჩატარდეს თუ არა ეს გენეტიკური ტესტები? ვინ უნდა ჩაატაროს ისინი?

ამ „პრენატალური გენეტიკური ტესტირების“ ჩატარება მთლიანად თქვენი პირადი გადაწყვეტილებაა. თუ არ ხართ დარწმუნებული, შეგიძლიათ ჰკითხოთ ექიმს, რას გირჩევთ. ამ ტესტების შედეგებს შეუძლია ძალიან მნიშვნელოვანი ინფორმაცია მოგვაწოდოს ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ. როგორც წესი, ყველა ორსული ქალი ინფორმირებულია ამ გენეტიკური სკრინინგის ტესტების შესახებ, როგორც მათი პრენატალური მოვლის ნაწილი.

ზოგიერთი ოჯახი დიაგნოსტიკური ტესტების ჩატარებას შემდეგ მიზეზებს ასახელებს:

• სკრინინგის ტესტიდან პათოლოგიური შედეგის მიღება.
• გენეტიკური დაავადების ოჯახური ისტორიის ქონა.
• ორსულობა 35 წელზე მეტი ასაკის.
• წარსულში აბორტის ან მკვდრადშობადობის შემთხვევა.

აუცილებელია თუ არა ამ ანალიზების ჩატარება ორსულობის დროს?

არა, ეს აუცილებელი არ არის. ეს არის გადაწყვეტილება, რომელიც თქვენს პირად შეხედულებებსა და სამედიცინო ისტორიას ეფუძნება. ზოგიერთ მშობელს სურს წინასწარ იცოდეს, დაიბადება თუ არა მათი ბავშვი გარკვეული მდგომარეობით. ეს მათ საშუალებას აძლევს წინასწარ დაგეგმონ ბავშვის მოვლა. სამწუხაროდ, ზოგიერთ ოჯახს შეიძლება ძალიან სამწუხარო შედეგები ჰქონდეს და მათ შეიძლება მოუწიოთ რთული გადაწყვეტილების მიღება, გააგრძელონ თუ არა ორსულობა. ასე რომ, ამ სკრინინგის ან დიაგნოსტიკური ტესტის ჩატარება მთლიანად თქვენზე და თქვენს ექიმზეა დამოკიდებული.

როგორ ტარდება ეს ტესტები?

„(პრენატალური გენეტიკური სკრინინგის)“ ტესტების უმეტესობა ორსული დედის სისხლის ნიმუშზე ტარდება. თუ სკრინინგის ტესტის შედეგები აჩვენებს, რომ არსებობს თანდაყოლილი დეფექტის მომატებული რისკი, ექიმმა შეიძლება ჩაატაროს უფრო სიღრმისეული ტესტები („ინვაზიური ტესტები“) კონკრეტული მდგომარეობების დასადგენად. ეს სიღრმისეული დიაგნოსტიკური ტესტებია „(ამნიოცენტეზი)“ და „(CVS)“.

რა ტესტები ტარდება ორსულობის სხვადასხვა კვირაში?

ეს ასევე ბევრი ადამიანისთვის პრობლემაა.

პირველი ტრიმესტრის (პირველი 3 თვის განმავლობაში) ტესტები

პირველი ტრიმესტრის შრატის სკრინინგი, ნაყოფის უუჯრედო დნმ-ის სკრინინგი (NIPT) და NT ულტრაბგერითი გამოკვლევა ტარდება ორსულობის 11-დან 14 კვირამდე პერიოდში. ამ სისხლის ანალიზებისა და ულტრაბგერითი გამოკვლევის ინფორმაციის გაერთიანებით, შეგიძლიათ წარმოდგენა შეიქმნათ ისეთი გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევების რისკის შესახებ, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.

„მატარებლების სკრინინგი“ შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე, თუნდაც 6-10 კვირაზე ადრე. ეს ტესტები ეძებენ „ერთგენიან“ მდგომარეობებს, რომელთა გადაცემაც შეგიძლიათ თქვენს პატარას. თუმცა, „მატარებლების სკრინინგით“ ვერ ხერხდება ქრომოსომული ანომალიებით გამოწვეული მდგომარეობების, მაგალითად, „დაუნის სინდრომის“ გამოვლენა.

უჯრედგარე ფეტალური დნმ-ის ტესტირება (NIPT) ამოწმებს ბავშვის დნმ-ს თქვენს სისხლში. ის ეძებს ქრომოსომულ მდგომარეობებს, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტრისომია 13 და ტრისომია 18. ეს ტესტი შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მე-10 კვირაზე ადრე ან ორსულობის გვიან ეტაპზე.

მეორე ტრიმესტრის (4-6 თვე) ტესტები

მეორე ტრიმესტრის სკრინინგული ტესტები ორსულობის 15-დან 22 კვირამდე პერიოდში ტარდება. ამ დროს ტარდება სისხლის ანალიზები: „(დედის შრატის ალფა-ფეტოპროტეინი / AFP სკრინინგი)“ და „(ოთხკუთხა სკრინინგი)“. „(ოთხკუთხა სკრინინგი)“-ს სახელი იმიტომ ეწოდა, რომ ის ოთხი ტიპის ცილის („ალფა-ფეტოპროტეინი / AFP“, „ესტრიოლი“, „ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი / hCG“ და „ინჰიბინ-A“) შემცველობას ზომავს. ეს ტესტები ექიმს ეხმარება იმის დადგენაში, აქვს თუ არა თქვენს პატარას გენეტიკური ან ფიზიკური ანომალიების მომატებული რისკი. „(ნაყოფის ანატომიის ულტრაბგერითი გამოკვლევა)“ (ანომალიების სკანირება) კიდევ ერთი სკრინინგის მეთოდია, რომელსაც შეუძლია თქვენს ბავშვში გენეტიკური ან ფიზიკური ანომალიების აღმოჩენა.

შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომის მსგავსი მდგომარეობების „სკრინინგ“ ტესტები არასწორი იყოს?

დიახ, ყოველთვის არსებობს შანსი, რომ სკრინინგული ტესტი არასწორი იყოს. ანუ, ზოგჯერ შეიძლება არსებობდეს რისკი, მიუხედავად იმისა, რომ წერია, რომ რისკი არ არსებობს და ზოგჯერ შეიძლება არსებობდეს რისკი, მიუხედავად იმისა, რომ წერია, რომ რისკი არ არსებობს (ამას ეწოდება „ცრუ დადებითი“ და „ცრუ უარყოფითი“). თქვენს ექიმს შეუძლია აგიხსნათ ორსულობის დროს ჩატარებული ნებისმიერი სკრინინგული ტესტის სიზუსტის მაჩვენებლები („სიზუსტის მაჩვენებლები“).

არსებობს თუ არა რაიმე რისკი ამ ტესტებთან დაკავშირებით?

სკრინინგული ტესტები (სისხლის ნიმუშის აღება) სარისკოდ არ ითვლება. თუმცა, თუ ისეთ დიაგნოსტიკურ ტესტს მიმართავთ, როგორიცაა „ამნიოცენტეზი“ ან „CVS“, რისკი ძალიან მცირეა . ეს რისკებია ინფექცია, სისხლდენა ან აბორტი. სწორედ ამიტომ, ეს დიაგნოსტიკური ტესტები ზოგადად „პრენატალური გენეტიკური სკრინინგის“ ფარგლებში ყველასთვის არ ტარდება, არამედ მხოლოდ მათთვის, ვისაც განსაკუთრებით ეჭვი აქვს.

რამდენი ხანი სჭირდება შედეგების დაბრუნებას? რას ნიშნავს შედეგები?

სკრინინგული ტესტების შედეგების მიღებას რამდენიმე დღე სჭირდება. დიაგნოსტიკური ტესტების შედეგების მიღებას შეიძლება რამდენიმე დღიდან რამდენიმე კვირამდე დასჭირდეს. უმეტეს შემთხვევაში, ეს ნიმუშები ტესტირებისთვის ლაბორატორიაში იგზავნება. ექიმი ჯერ შედეგებს მიიღებს და შემდეგ გაცნობებთ.

სკრინინგის ტესტის შედეგები მხოლოდ რისკზე მიუთითებს. ისინი დანამდვილებით არ გეუბნებიან, აქვს თუ არა ბავშვს გენეტიკური დაავადება.

• თუ შედეგი დადებითია , ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს ამ დაავადების განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვს, ვიდრე ზოგად პოპულაციას.
• თუ უარყოფითი შედეგი მიიღება, ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს ამ დაავადების განვითარების უფრო დაბალი რისკი აქვს, ვიდრე ზოგად პოპულაციას.

ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა გულ-სისხლძარღვთა ტომოგრაფია ან ამნიოცენტეზი. ან შეიძლება გაგაგზავნონ გენეტიკურ კონსულტანტთან, რომელიც სპეციალიზირებულია მაღალი რისკის მქონე ორსულობებსა და გენეტიკურ მდგომარეობებში. ნუ შეგეშინდებათ ექიმებთან საუბარი თქვენი ტესტის შედეგების მნიშვნელობაზე და დიაგნოსტიკური ტესტების რისკებსა და სარგებელზე.

შესაძლებელია თუ არა ამ ტესტების მეშვეობით ბავშვის სქესის დადგენა?

გენეტიკური დაავადებების რისკის შესახებ ინფორმაციის მოწოდების გარდა, „უჯრედული დნმ-ის სკრინინგის / NIPT“ ტესტს ასევე შეუძლია ინფორმაციის მოწოდება ბავშვის სქესის შესახებ. „ულტრაბგერითი“ გამოკვლევა ზოგჯერ სქესის დადგენასაც უწყობს ხელს. თუმცა, ეს მხოლოდ დამატებითი სარგებელია და არა ტესტის ჩატარების მთავარი მიზეზი.

რა უნდა ვკითხო ექიმს ამ გენეტიკური ტესტების შესახებ?

ორსულობის დროს სკრინინგული და დიაგნოსტიკური ტესტების ჩატარება პირადი გადაწყვეტილებაა. შესაძლოა, თქვენ გქონდეთ კითხვები იმის შესახებ, თუ რომელი სკრინინგული ტესტები უნდა ჩაიტაროთ ან რას ნიშნავს თქვენი ტესტის შედეგები. ნუ შეგეშინდებათ კითხვების დასმის. გახსოვდეთ, მხოლოდ თქვენ და თქვენს ოჯახს შეგიძლიათ გადაწყვიტოთ, როგორ მოიქცეთ ორივე ტიპის გენეტიკური ტესტის დადებით შედეგებზე.

რამდენიმე ხშირად დასმული კითხვა, რომელთა დასმაც შეგიძლიათ:

• „ჩემი ჯანმრთელობის ისტორიის საფუძველზე, რა სკრინინგულ ტესტებს მირჩევთ?“
• „თუ ჩემი სკრინინგის ტესტის შედეგი „დადებითია“, რა არის შემდეგი ნაბიჯები?“
• „შეიძლება თუ არა ამ გენეტიკურმა ტესტებმა ზიანი მიაყენოს ბავშვს?“
• „რა არის ცრუ დადებითი შედეგის ალბათობა?“

და ბოლოს, რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

პრენატალურ გენეტიკურ ტესტირებაზე სწორი ან არასწორი პასუხი არ არსებობს. გადაწყვეტილება თქვენზე და თქვენს ოჯახზეა დამოკიდებული. თუ ამ ტესტებთან დაკავშირებით შეშფოთება გაქვთ, ან გსურთ გაიგოთ, თუ რას ეძებთ თითოეული ტესტი, მიმართეთ ექიმს. მას შეუძლია თქვენთან ერთად განიხილოს თითოეული გენეტიკური ტესტის რისკები და სარგებელი და დაგეხმაროთ თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის საუკეთესო გადაწყვეტილების მიღებაში.

გახსოვდეთ, რომ ბავშვების უმეტესობა ჯანმრთელი იბადება. თუმცა, მნიშვნელოვანია გესმოდეთ, რა ვარიანტები გაქვთ და რა გენეტიკური ტესტებია თქვენთვის ხელმისაწვდომი. ამ გზაზე თქვენი ექიმი საუკეთესო მეგზურია.

ორსულობა , გენეტიკური ტესტირება, ბავშვის ჯანმრთელობა, ნაყოფის ტესტირება, სკრინინგული ტესტები, დიაგნოსტიკური ტესტები, დაუნის სინდრომი, ულტრაბგერითი გამოკვლევა