გაწუხებთ თქვენი შვილის განვითარება? მოდით, გავიგოთ „(აქონდროპლაზიის)“ შესახებ!

ფიქრობთ, რომ თქვენი პატარა სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა უფრო დაბალია? ან შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენი შვილის კიდურები ცოტა უფრო მოკლეა? ზოგჯერ ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინდეთ, როდესაც ასეთ რამეებს ხედავთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელსაც „(აქონდროპლაზია)“ ჰქვია და რომელიც ბავშვების ზრდაზე მოქმედებს. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ კარგად იყოთ ინფორმირებული.

რა არის „(აქონდროპლაზია)“? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

კარგი, ახლა ვნახოთ, რა არის ეს „(აქონდროპლაზია)“. დაფიქრდით, ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნის დროს, მისი ჩონჩხი უმეტესად რბილი ქსოვილისგან, ხრტილისგან შედგება. მხოლოდ ამის შემდეგ გარდაიქმნება ეს ხრტილი თანდათან ძლიერ ძვლად, ანუ ძვლებად . „(აქონდროპლაზიის)“ შემთხვევაში, ბავშვის ხელებსა და ფეხებში არსებული ეს ხრტილოვანი ქსოვილი სათანადოდ არ გარდაიქმნება ძვლად. მარტივად რომ ვთქვათ, ხრტილის ძვლად გარდაქმნის პროცესში მცირე პრობლემაა.

ეს გენეტიკური მდგომარეობაა , გენეტიკური დარღვევა. ეს ძირითადად იწვევს ბავშვის ხელებისა და ფეხების სიგრძის შემცირებას. კერძოდ, ხელების (მკლავების) და ფეხების (ბარძაყების) ზედა ნაწილები უფრო მოკლე ხდება, ვიდრე იმავე კიდურების ქვედა ნაწილები. ექიმები ამას „(რიზომელურ დამოკლებას)“ უწოდებენ. სწორედ ამიტომ ვუწოდებთ ამ მდგომარეობას „მოკლე კიდურების ნანგიზმს“.

რა განსხვავებაა „(აქონდროპლაზიას)“ და „(ჩონჩხის დისპლაზიას)“ (ჯუჯას) შორის?

შესაძლოა გსმენიათ ტერმინი „(ჩონჩხის დისპლაზია)“. ზოგიერთი ადამიანი მას „ჯუჯასაც“ უწოდებს. „(ჩონჩხის დისპლაზია)“ სინამდვილეში დიდი ქოლგაა. ის მოიცავს ასობით სხვადასხვა მდგომარეობას, რომლებიც გავლენას ახდენენ ძვლებისა და ხრტილის განვითარებაზე. ასე რომ, „(აქონდროპლაზია)“ „(ჩონჩხის დისპლაზიის)“ ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული სახეობაა . „(აქონდროპლაზიის)“ დროს ძვლის ზრდა კონკრეტულად ხელებსა და ფეხებზეა მიმართული. გასაგებია?

ამ მდგომარეობას „აქონდროპლაზია“ მემკვიდრეობითი ეწოდება?

ეს არის პრობლემა, რომელიც ბევრ მშობელს აწუხებს.

• კარგი ამბავი ის არის, რომ შემთხვევათა უმეტესობაში (დაახლოებით 80%) „(აქონდროპლაზია)“ მემკვიდრეობით არ არის მიღებული. ამ მდგომარეობით დაავადებული შვილი ნორმალური სიმაღლისა და სხვა პრობლემების არმქონე მშობლებსაც კი არ შეუძლიათ ეყოლოთ. ეს გამოწვეულია ბავშვის გენის ახალი ცვლილებით. ექიმები ამას „(de novo მუტაციას)“ უწოდებენ. ასეთ მშობლებს ძალიან ნაკლებად სავარაუდოა, რომ კვლავ ეყოლოთ ამ მდგომარეობით დაავადებული შვილი.
• თუმცა, თუ მშობლებს შორის ერთ-ერთს აქვს „(აქონდროპლაზია)“ მდგომარეობა, ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა. ამას ეწოდება „(აუტოსომურ-დომინანტური)“ მემკვიდრეობა. ეს ნიშნავს, რომ დაავადებული გენი შეიძლება დაზიანდეს მაშინაც კი, თუ ის მხოლოდ ერთ-ერთ მშობელს აქვს.
• თუ ორივე მშობელს აქონდროპლაზია აქვს, სიტუაცია ცოტა უფრო რთულია. ამ შემთხვევაში, არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ ბავშვს უფრო მძიმე მდგომარეობა განუვითარდეს, რომელსაც ჰომოზიგოტური აქონდროპლაზია ეწოდება. ამ მძიმე მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის მკვდრადშობადობა ან დაბადებიდან მალევე სიკვდილი.

ყველაზე მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება, თუ ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი გაქვთ. ამ გზით თქვენ შეგიძლიათ ზუსტი დეტალების გაგება.

რამდენ ადამიანს აწუხებს ეს მდგომარეობა (აქონდროპლაზია)?

ეს არც ისე გავრცელებული მდგომარეობაა. უხეშად რომ ვთქვათ, ეს მდგომარეობა მსოფლიოში დაბადებული 15 000-დან 40 000-დან ერთ ბავშვზე გვხვდება.

როგორ მოქმედებს „(აქონდროპლაზია)“ ბავშვის ორგანიზმზე?

ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს დაბადებისას შეიძლება ჰქონდეთ კუნთების გარკვეული სისუსტე (ჰიპოტონია) . ამან შეიძლება გამოიწვიოს მოტორული უნარების განვითარების შეფერხება, როგორიცაა ხოხვა, ჯდომა და სიარული. ეს ნორმალურია, მაგრამ ყურადღება უნდა მიექცეს.

გარდა ამისა, ამ ბავშვებს ბავშვობაში ზურგის ტვინის კომპრესიისა და ზედა სასუნთქი გზების ბლოკადის მომატებული რისკი აქვთ, რამაც შეიძლება ჯანმრთელობის მთელი რიგი პრობლემები გამოიწვიოს.

სხვა რამ, რაც ხშირად შეინიშნება, არის:

• სუნთქვის გაძნელება.
• ხშირი ყურის ინფექციები.
• სიმსუქნისკენ უფრო მაღალი მიდრეკილება აქვთ.

ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ „(აქონდროპლაზიით)“ დაავადებული ყველა ბავშვი რეგულარულად გაიაროს გამოკვლევა ექიმის მკაცრი მეთვალყურეობის ქვეშ. მხოლოდ ამ შემთხვევაში იქნება შესაძლებელი შესაძლო სიმპტომების ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა ან პრევენცია.

რა იწვევს „(აქონდროპლაზიას)“?

ამ მდგომარეობის მთავარი მიზეზი გენის მუტაციაა . ჩვენს ორგანიზმს აქვს სპეციალური „(რეცეპტორი)“, რომელიც ემბრიონულ სტადიაზე ხრტილის ძვლად გარდაქმნას უწყობს ხელს. აქონდროპლაზიის მთავარი მიზეზია FGFR3 გენის მუტაცია, რომელიც ამ „(რეცეპტორს)“ აკონტროლებს. მარტივად რომ ვთქვათ, სიგნალი, რომელიც ხრტილს ძვლად გარდაქმნის, სწორად არ გადის.

რა არის „(აქონდროპლაზიის)“ სიმპტომები?

ამ დაავადების მქონე ბავშვებში რამდენიმე საერთო მახასიათებელია:

• ძვლების დამოკლება ხელებსა და ფეხებში (განსაკუთრებით ბარძაყებსა და მხრებში).
• ხელები და ფეხები ჩვეულებრივზე მოკლეა.
• შესაძლოა, დიდი დაშორება იყოს შუა თითსა (მესამე თითი) და არათითს (მეოთხე თითი) (ასევე ცნობილი როგორც „სამმაგი ხელი“) შორის.
• ზრდასრულ ასაკში საშუალო მაქსიმალური სიმაღლეა 4 ფუტი (დაახლოებით 122 სანტიმეტრი) .
• თავი ნორმალურზე დიდია (მაკროცეფალია).
• შუბლი წინ არის გამოწეული (`ფრონტალური ბოსინგი`).
• ცხვირის ფუძე ბრტყელია (სახის შუა ნაწილის ჰიპოპლაზია).
• ბავშვობაში განვითარების შეფერხებები (მაგ., ჯდომა, ხოხვა, სიარული შეიძლება სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო გვიან მოხდეს).

რა არის „(აქონდროპლაზიის)“ გრძელვადიანი ეფექტები?

ამ მდგომარეობით ცხოვრებისას შეიძლება გარკვეული გრძელვადიანი ეფექტები გამოვლინდეს. მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ მათ შესახებ:

• ზურგისა და ფეხის ტკივილი.
• სუნთქვის გაძნელება, განსაკუთრებით ძილის დროს სუნთქვის შეჩერება (აპნოე).
• სიმსუქნე.
• ხშირი ყურის ინფექციები.
• ხერხემლის გამრუდება (ზურგის სტენოზი ან კიფოზი).
• ფეხების შიგნით ან გარეთ მოხრა, როგორც მშვილდი („მოხრილი ფეხები“).
• ზოგჯერ ტვინის გარშემო ზედმეტი სითხის დაგროვებაა (ჰიდროცეფალია).
• ობსტრუქციული ძილის აპნოე (სუნთქვის დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია ძილის დროს სასუნთქი გზების ობსტრუქციით).

ყველა ეს შემთხვევა ყველას არ ემართება, თუმცა მნიშვნელოვანია, რომ მათ შესახებ იცოდეთ და საჭიროების შემთხვევაში მიმართოთ ექიმს.

რამდენად ადრე შეიძლება აქონდროპლაზიის აღმოჩენა?

ხშირად, ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნის დროს ჩატარებულმა ულტრაბგერითმა კვლევამ შეიძლება ეჭვი შეიტანოს „(აქონდროპლაზია)“ მდგომარეობაზე. ანუ ექიმები ამას ეჭვობენ, თუ ორსულობის ბოლოსკენ ბავშვის კიდურები ნორმალურზე მოკლე ჩანს, ხოლო თავი - უფრო დიდი. თუმცა, შემთხვევათა უმეტესობაში, მდგომარეობა საბოლოოდ დასტურდება ბავშვის დაბადების შემდეგ ჩატარებული ტესტებით.

როგორ დიაგნოზირდება მდგომარეობა „(აქონდროპლაზია)“?

აქონდროპლაზიის დიაგნოზის დასასტურებლად ექიმები რამდენიმე ტესტს იყენებენ:

• ფიზიკური გამოკვლევა: ბავშვის ფიზიკური მახასიათებლები (მაგალითად, მოკლე კიდურები, დიდი თავი) მოწმდება.
• რენტგენი: რენტგენი გამოიყენება ძვლების ფორმისა და განვითარების შესასწავლად.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტი ტარდება იმის დასადასტურებლად, არის თუ არა მუტაცია გენში, სახელწოდებით `(FGFR3)`. ეს ყველაზე სპეციფიკური მეთოდია.
• თუ ერთ ან ორივე მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, მისი აღმოჩენა ასევე შესაძლებელია ორსულობის დროს ჩატარებული სპეციალური ტესტებით (პრენატალური დიაგნოზი).
• ზოგჯერ, კუნთების სისუსტის ან ზურგის ტვინის ნერვების კომპრესიის გამოსავლენად შეიძლება ჩატარდეს მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) ან კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT) .

რა მკურნალობა არსებობს აქონდროპლაზიის დროს?

ჯერჯერობით არ არის ნაპოვნი კონკრეტული მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სრულად განკურნოს მდგომარეობა „(აქონდროპლაზია).“ ეს ნიშნავს, რომ ამ მდგომარეობის გამომწვევი გენეტიკური ცვლილება შეუქცევადია. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ არაფრის გაკეთება შეუძლებელია.

მკურნალობის მთავარი მიზანია ამ მდგომარეობით გამოწვეული სიმპტომებისა და გართულებების მართვა და ბავშვის რაც შეიძლება ჯანსაღი და კომფორტული ცხოვრებით ცხოვრება.

ექიმები ბავშვის ზრდას თავიდანვე აკვირდებიან მისი სიმაღლის, წონისა და თავის გარშემოწერილობის რეგულარული გაზომვით.

არსებობს თუ არა აქონდროპლაზიის სრული განკურნება?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამჟამად აქონდროპლაზიის განკურნება არ არსებობს. თუმცა, ეს არ უნდა გაგაბრაზოთ. აქონდროპლაზიით დაავადებულ ბევრ ადამიანს შეუძლია სრულფასოვანი, ჯანსაღი და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვროს.

როგორ ვმართოთ „(აქონდროპლაზიის)“ სიმპტომები?

აქ ყველაზე მნიშვნელოვანია სიმპტომების მართვა. ეს ნიშნავს პოტენციური გართულებების შესახებ ინფორმირებულობას და მათი პრევენციის ზომების მიღებას. მაგალითად:

• წონის კონტროლი: ვინაიდან სიმსუქნე შეიძლება იყოს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული პრობლემა, ძალიან მნიშვნელოვანია ჯანსაღი კვების ჩვევების გამომუშავება და აქტიური ცხოვრების წესის შენარჩუნება.
• ქირურგია:
• ტვინის გარშემო სითხის დაგროვების (ჰიდროცეფალიის) შემთხვევაში, წნევის შესამცირებლად შეიძლება ჩატარდეს ოპერაცია, რომელსაც ვენტრიკულოპერიტონეალური შუნტი ეწოდება.
• ქირურგიული ჩარევა შეიძლება ასევე საჭირო გახდეს იმ შემთხვევებში, როდესაც კისრის ზედა ნაწილში ნერვის კომპრესიამ (კრანიოცერვიკალური შეერთების კომპრესიამ) შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.
• თუ ყელის ხშირი ინფექციები გაქვთ, შესაძლოა დაგჭირდეთ ოპერაცია ადენოიდების და ნუშურა ჯირკვლების ამოსაკვეთად.
• ზრდის ჰორმონები: ზოგიერთ ბავშვს უტარდება ზრდის ჰორმონის თერაპია. ამან შეიძლება გარკვეულწილად სიმაღლეში მატება გამოიწვიოს, თუმცა ყველა ერთნაირ შედეგს არ იღებს. ამის შესახებ ექიმს უნდა მიმართოთ.
• სუნთქვის გაძნელების (აპნოეს) დროს: თუ ძილის დროს სუნთქვა გიჭირთ, შეიძლება გირჩიონ აპარატის გამოყენება, რომელსაც CPAP (სასუნთქი გზების უწყვეტი დადებითი წნევა) ეწოდება.
• ყურის ინფექციების დროს: თუ ხშირად გაქვთ ყურის ინფექციები, შეიძლება დაგინიშნონ ყურის მილები ან ანტიბიოტიკები.
• სოციალური მხარდაჭერა: ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვისთვის ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის უზრუნველყოფა, რომელიც მას საზოგადოებასთან გამკლავებისა და სხვებთან კარგად ურთიერთობისთვის სჭირდება.
• კვლევა: ამჟამად მიმდინარეობს კვლევა ახალ პრეპარატებზე, რომლებსაც შეუძლიათ სიმაღლეში ოდნავ მეტად გაზრდა.

შემიძლია შევამცირო ჩემს შვილში აქონდროპლაზიის განვითარების რისკი?

აქონდროპლაზია ხშირად გამოწვეულია შემთხვევითი, ახლად წარმოქმნილი გენეტიკური მუტაციით, ამიტომ ასეთი შემთხვევითი მოვლენების პრევენციის საშუალება არ არსებობს. ეს ნიშნავს, რომ მისი კონტროლი შეუძლებელია.

თუმცა, თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქონდროპლაზია აქვს, არსებობს გზები, რათა შეამციროთ თქვენი შვილის მიერ ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი. ერთ-ერთი მაგალითია პროცედურა, რომელსაც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT) ეწოდება. ეს გულისხმობს ემბრიონის შექმნას და მისი გენების ტესტირებას დედის საშვილოსნოში იმპლანტაციამდე. ამ საკითხთან დაკავშირებით დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად შეგიძლიათ მიმართოთ თქვენს მეან-გინეკოლოგს ან გენეტიკურ კონსულტანტს.

რა არის აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ეს ბევრი ადამიანისთვის სერიოზულ შეშფოთებას იწვევს. საბედნიეროდ, აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანების უმეტესობა ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობით ცხოვრობს. მათი ინტელექტიც ნორმალურია. მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვობაში შესაძლოა განვითარების გარკვეული შეფერხებები იყოს, ეს მათ ინტელექტზე გავლენას არ ახდენს.

მართალია, აქონდროპლაზიამ შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის გარკვეული გართულებები. თუმცა, თუ ამ სიმპტომებს სათანადოდ ვმართავთ, მომავალში ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების თავიდან აცილება დიდწილად შესაძლებელია.

როგორ შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს აქონდროპლაზიით დაავადებულს?

აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე ბავშვებს აქვთ სრული პოტენციალი, იცხოვრონ ბედნიერი, ჯანმრთელი და სრულფასოვანი ცხოვრებით. ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რისი გაკეთებაც, როგორც მშობელს, შეგიძლიათ, არის:

1. თქვენი შვილის სამედიცინო საჭიროებების დაკმაყოფილება: აუცილებელია ბავშვის დროულად მიყვანა სამედიცინო შემოწმებაზე და საჭირო მკურნალობის ჩატარება.

2. ბავშვისთვის სახლში მოსიყვარულე და მიმღები გარემოს შექმნა:

• ფიზიკური ბარიერების შემცირება: შეიტანეთ მცირე ცვლილებები სახლის გარემოში, რათა თქვენს შვილს გაუადვილოთ ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულება. მაგალითად, ნიჟარასთან ან ტუალეტთან ახლოს მოათავსეთ საფეხურის სკამი, ან სინათლის ჩამრთველები და კარის სახელურები ბავშვისთვის ხელმისაწვდომ ადგილას მოათავსეთ. ეს გაზრდის თქვენი შვილის დამოუკიდებლობას .
• ფსიქოლოგიური და საგანმანათლებლო მხარდაჭერის უზრუნველყოფა: ბავშვი შეიძლება სხვების მხრიდან ბულინგის მსხვერპლი გახდეს, იქნება ეს სკოლაში თუ სხვაგან. თავიდან აიცილეთ ასეთი რამ, გაუძლიერეთ ბავშვს თავდაჯერებულობა და უზრუნველყავით მისთვის საჭირო საგანმანათლებლო მხარდაჭერა.
• ჯუჯა ადამიანებისთვის განკუთვნილ საზოგადოებრივ ჯგუფებთან და ორგანიზაციებთან დაკავშირება: თქვენ და თქვენს შვილს შეგიძლიათ მიიღოთ უამრავი ინფორმაცია, გამოცდილება და მხარდაჭერა ასეთი ადგილებიდან.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

აქონდროპლაზიასთან დაკავშირებული მრავალი სიმპტომის პრევენციის ან შემცირების საუკეთესო გზა ადრეული ასაკიდანვე რეგულარული სამედიცინო შემოწმებებია.

თუ თქვენს შვილში ასეთ რამეებს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• თუ ბავშვობაში ბავშვის სიმაღლე მისი ასაკის პროპორციულად არ იზრდება , ან თუ ის დაგვიანებით გადალახავს ისეთ ფიზიკურ ეტაპებს, როგორიცაა ჯდომა, ხოხვა და სიარული („განვითარების შეფერხება“).
• თუ თქვენს შვილს აქვს სუნთქვის გაძნელება , ხშირი ყურის ინფექციები , ზურგისა და ფეხების ტკივილი , ან თუ ფიქრობთ, რომ მას აქვს სიმსუქნის განვითარების რისკი .

გახსოვდეთ, რომ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი შვილის ჯანმრთელობის პრობლემებზე ზრუნვისას პოზიტიური დამოკიდებულება გქონდეთ. ბავშვის მიმართ მისი ასაკის შესაბამისი მოპყრობა, მისი მარგინალიზაციისა და სიმაღლის გათვალისწინების გარეშე, დიდ როლს თამაშობს მისი თვითშეფასების ამაღლებაში.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

მიუხედავად იმისა, რომ აქონდროპლაზია გენეტიკური მდგომარეობაა, ის სიცოცხლისთვის საშიში არ არის.

• ძალიან მნიშვნელოვანია ამ სიტუაციის შესახებ სათანადოდ ინფორმირება .
• აუცილებელია ბავშვისთვის საჭირო სამედიცინო დახმარებისა და მკურნალობის უზრუნველყოფა.
• მრავალი გართულების თავიდან აცილება შესაძლებელია სიმპტომების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენითა და მკურნალობით.
• ბავშვებისთვის სახლში და საზოგადოებაში მოსიყვარულე, მხარდამჭერი და მიმღები გარემოს შექმნით, მათ შეუძლიათ ბედნიერი და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვრონ.
• გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. მიმართეთ ექიმებს, კონსულტანტებს და ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვების მშობლებს.

ნორმალურია, რომ სევდა და შიში იგრძნოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს აქონდროპლაზია აქვს. თუმცა, სწორი ინფორმაციისა და მხარდაჭერის შემთხვევაში, თქვენ და თქვენს შვილს ამ გზაზე წარმატებით გაივლით გზას.

აქონდროპლაზია , ჯუჯა, ჩონჩხის დისპლაზია, გენეტიკური დაავადებები, ძვლის განვითარება, FGFR3 გენი, ბავშვის განვითარება, ჰიპოტონია, ჰიდროცეფალია, ძილის აპნოე