ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ თქვენი პატარა განვითარებაში ცოტა ჩამორჩება? ან მისი სახის ნაკვთები და სხეულის ფორმა ცოტათი განსხვავდება მისი ასაკის სხვა ბავშვებისგან? ზოგჯერ, ამ ყველაფრის უკან შეიძლება იშვიათი მდგომარეობა იმალებოდეს, რომლის შესახებაც არც კი გვსმენია. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ დაავადებაზე, რომლის შესახებაც ბევრმა ადამიანმა არ იცის, მაგრამ ჩვენთვის, როგორც მშობლებისთვის, ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ. ეს არის ჰანტერის სინდრომი.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ჰანტერის სინდრომი?
ჰანტერის სინდრომი ძალიან იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს მაშინ ხდება, როდესაც თქვენი ბავშვის ორგანიზმს არ შეუძლია გარკვეული რთული შაქრის მოლეკულების სწორად დაშლა და მონელება. წარმოიდგინეთ ეს ჩვენს ორგანიზმში არსებული პატარა სამუშაო ცხენები, რომლებსაც ჩვენ ფერმენტებს ვუწოდებთ. მათი ფუნქციაა დაშალონ და გაასუფთაონ ის, რაც ჩვენს ორგანიზმში შემოდის, ის, რაც არ გვჭირდება.
ჰანტერის სინდრომის მქონე ბავშვი იბადება იმ ფერმენტის ძალიან მცირე რაოდენობით, რომელიც საჭიროა შაქრის მოლეკულის განსაკუთრებული ტიპის დასაშლელად. მაშ, რა ხდება შემდეგ? შაქრის მოლეკულები, რომელთა დაშლა შეუძლებელია, თანდათან იწყებენ ბავშვის ორგანოებსა და ქსოვილებში დაგროვებას. ისევე, როგორც ნაგავი, რომელიც არ მოიშორება, გროვდება. დროთა განმავლობაში, ამ დაგროვებამ შეიძლება ზიანი მიაყენოს ბავშვის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებას.
ექიმები ამ დაავადებას ორ ძირითად ნაწილად ყოფენ:
1. სიმპტომების მძიმე ტიპი: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია (დაახლოებით 60%). ამ ბავშვების სიმპტომები სწრაფად პროგრესირებს და მათი ინტელექტუალური შესაძლებლობებიც ირღვევა. როგორც წესი, 6-8 წლის ასაკში ბავშვს ძირითადი აქტივობების პრობლემები ეწყება.
2. მსუბუქი ტიპი: სიმპტომები ნელა ვლინდება. ბავშვის ინტელექტი, როგორც წესი, მნიშვნელოვნად არ არის დაზარალებული.
ეს დაავადება მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც მუკოპოლისაქარიდოზები ეწოდება. სწორედ ამიტომ ჰანტერის სინდრომს ასევე II ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზს (MPS II) უწოდებენ.
რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება? ვის აქვს მისი განვითარების ყველაზე მაღალი ალბათობა?
ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა . ასევე, ის ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ . სტატისტიკის მიხედვით, დაბადებული 100 000-დან 170 000-მდე ბიჭიდან დაახლოებით ერთს ეს დაავადება აღენიშნება.
თუმცა, გოგონები შეიძლება იყვნენ დაავადების გამომწვევი დეფექტური გენის მატარებლები. მარტივად რომ ვთქვათ, გოგონას ორი X ქრომოსომა აქვს, ბიჭს კი მხოლოდ ერთი. ამგვარად, მაშინაც კი, თუ გოგონა მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ X ქრომოსომას, მის მეორე ჯანმრთელ X ქრომოსომას შეუძლია საჭირო ფერმენტის გამომუშავება. მაგრამ თუ ბიჭი მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ X ქრომოსომას, მას სხვა არჩევანი არ აქვს და სიმპტომები უვითარდება.
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
სიმპტომები, როგორც წესი, 2-დან 4 წლამდე ასაკის ბავშვებში ვლინდება. ეს სიმპტომები შეიძლება ბავშვიდან ბავშვამდე განსხვავდებოდეს. ზოგიერთ ბავშვს სიმპტომები უფრო ნაკლები აქვს, ზოგს კი - უფრო მეტი.
| სიმპტომი | აღწერა |
|---|---|
| სხეულის გარეგნობა | სახის უხეში ნაკვთები (გასქელებული ნესტოები, ტუჩები და ენა), საშუალოზე დიდი თავი, ფართო მკერდი და მოკლე კისერი. |
| სახსრები და ძვლები | კიდურების სახსრების შებოჭილობა, მოხრის გაძნელება. |
| ზრდა | ზრდის შეფერხება. სიმაღლეში ზრდა ჩერდება ან ძალიან ნელა მიმდინარეობს, განსაკუთრებით 5 წლის ასაკის შემდეგ. |
| სმენა | სმენა თანდათან სუსტდება. |
| შინაგანი ორგანოები | ღვიძლისა და ელენთის გადიდება (კუჭის გამობერვა). |
| კანი და კბილები | კანზე თეთრი ამობურცულობების გაჩენა. კბილების ამოჭრის დაგვიანება ან კბილებს შორის დიდი ნაპრალები. |
რატომ ხდება ეს დაავადება სინამდვილეში?
ეს გამოწვეულია IDS გენის მუტაციით . IDS გენი პასუხისმგებელია იდურონატ 2-სულფატაზას (I2S) სახელით ცნობილი ფერმენტის გამომუშავების კონტროლზე, რომელიც ჩვენს ორგანიზმს სჭირდება.
ეს I2S ფერმენტი შლის გლიკოზამინოგლიკანებს (GAGs) წოდებულ რთულ შაქრის მოლეკულებს. ჰანტერის სინდრომის (MPS II) მქონე ბავშვები ან საერთოდ არ გამოიმუშავებენ ამ I2S ფერმენტს, ან გამოიმუშავებენ მას ძალიან მცირე რაოდენობით.
ეს იწვევს შაქრის მოლეკულების, GAG-ების, დაგროვებას ლიზოსომებში, რომლებიც უჯრედების გადამუშავების ცენტრებია. ლიზოსომები უჯრედების გადამუშავების ცენტრების მსგავსია. დაავადებებს, რომლებიც ლიზოსომებში ნივთიერებების დაგროვების გამო ვითარდება , ლიზოსომური დაგროვების დარღვევებიც ეწოდება. დროთა განმავლობაში, ეს დაგროვებები აზიანებს ორგანიზმის ორგანოებს.
რა სხვა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ დაავადების გამო?
დაავადების სიმძიმიდან გამომდინარე, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს სხვადასხვა გართულება. ექიმები ამ გართულებების სამართავად იყენებენ მედიკამენტებს და ზოგჯერ ქირურგიულ ჩარევასაც კი.
მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ბავშვს არ განუვითარდება ყველა ეს გართულება. ამიტომ ნუ ღელავთ. მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან მუდმივი კონტაქტი გქონდეთ და თქვენს შვილს თვალყური ადევნოთ.
| გართულება | აღწერა |
|---|---|
| სუნთქვის გაძნელება | სასუნთქი გზების ქსოვილის გასქელებამ შეიძლება სასუნთქი გზების ბლოკირება გამოიწვიოს. |
| გულის დაავადება | გულის სარქველები შეიძლება დაზიანდეს. |
| ძვლებისა და სახსრების პრობლემები | შესაძლოა ძვლებისა და სახსრების დეფორმაციები განვითარდეს. |
| ტვინის ფუნქცია | დაავადების მძიმე შემთხვევებში, ტვინის ფუნქცია შეიძლება დაქვეითდეს. |
| სხვა პრობლემები | შეიძლება განვითარდეს მაჯის გვირაბის სინდრომი, თიაქარი, კრუნჩხვები და ქცევითი პრობლემები. |
როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?
თქვენი ბავშვის ექიმი ამ დაავადების დიაგნოზის დასადასტურებლად რამდენიმე ტესტს ჩაატარებს.
- შარდის ანალიზი: ეს ანალიზი ამოწმებს შარდში შაქრის მოლეკულების (GAG) არანორმალურად მაღალ დონეს, რაზეც ადრე ვისაუბრეთ.
- სისხლის ანალიზები: ამ ანალიზით შესაძლებელია დადგინდეს, დაბალია თუ არ არსებობს შესაბამისი ფერმენტის აქტივობა სისხლში.
- გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტი ტარდება იმის დასადასტურებლად, არსებობს თუ არა დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია.
როგორ მკურნალობენ მას?
ჰანტერის სინდრომის განკურნება ჯერჯერობით არ არსებობს . თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც დაავადების მიმდინარეობის კონტროლს, გართულებების რაც შეიძლება ადრეულ ეტაპზე გამოვლენას და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას უწყობს ხელს.
ამის საუკეთესო მკურნალობა ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპიაა (ეროზირ-ფერმენტული თერაპია) . ეს გულისხმობს ორგანიზმში დაკარგული ფერმენტის ხელოვნურად გამომუშავებას და ბავშვისთვის მის მიცემას. ამ პრეპარატს იდურსულფაზა (ელაპრაზა®) ეწოდება. ეს მკურნალობა, როგორც წესი, კვირაში ერთხელ ინტრავენურად შეჰყავთ.
გარდა ამისა, გენური თერაპიის კვლევა მთელ მსოფლიოშიც მიმდინარეობს და არსებობს იმედი, რომ მომავალში ეს მკურნალობის უკეთეს მეთოდებს შექმნის.
რა შეგიძლიათ თქვათ ბავშვის მომავალზე?
ვიცი, რომ ეს კითხვა ძალიან რთული დასასმულია. დაავადების მძიმე შემთხვევებში ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ხანმოკლე იყოს. ჩვეულებრივ, 10-დან 20 წლამდე. თუმცა, მსუბუქი სიმპტომების მქონე ბავშვებს შეუძლიათ ზრდასრულ ასაკამდეც კი იცოცხლონ.
რაც მთავარია, მკურნალობას შეუძლია დაეხმაროს თქვენს შვილს მის წინაშე არსებული გამოწვევების მართვაში და მათი ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში. ამიტომ, არასდროს დაკარგოთ იმედი.
კითხვები ექიმისთვის
თუ თქვენს შვილს ეს დაავადება დაუდგინდა, ნორმალურია, რომ ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. ამ საკითხებზე გარკვევით ჰკითხეთ ექიმს.
- ეს დაავადების მძიმე თუ მსუბუქი ფორმაა?
- როგორი იქნება ჩემი შვილის მოკლევადიანი და გრძელვადიანი მდგომარეობა?
- როგორ იმოქმედებს ეს დაავადება ჩემი შვილის ცხოვრებაზე?
- რა არის მკურნალობის ვარიანტები?
ნორმალურია, რომ ოჯახი შოკირებული და დამწუხრებული იყოს, როდესაც ასეთი სამედიცინო მდგომარეობის შესახებ შეიტყობს. გახსოვდეთ, რომ ამ დროს მარტო არ ხართ. ამის შესახებ ესაუბრეთ თქვენს ექიმს, ოჯახის წევრებს და ახლო მეგობრებს. ყველამ ერთად უნდა ვიმუშაოთ, რათა თქვენს შვილს საუკეთესო მოვლა შევთავაზოთ.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ჰანტერის სინდრომი ძალიან იშვიათი, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ.
- ეს დაავადება გამოწვეულია ორგანიზმში სპეციალური ფერმენტის ნაკლებობით, რაც იწვევს გარკვეული შაქრის მოლეკულების დაგროვებას ორგანიზმში და ორგანოების დაზიანებას.
- სიმპტომები, როგორც წესი, 2-4 წლის ასაკში ვლინდება. ძირითადი სიმპტომებია ზრდის შეფერხება, სახის ცვლილებები და სახსრების შებოჭილობა.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრული განკურნება არ არსებობს, ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ERT), შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და ბავშვის ცხოვრების გაუმჯობესება.
- თუ თქვენი ბავშვის განვითარებაში რაიმე დარღვევას შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ადრეული დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია მკურნალობისთვის.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი