ბავშვის გაჩენამდე იცოდეთ: იცნობთ თუ არა აშკენაზ ებრაელთა გენეტიკურ პანელს?

ყველამ ვიცით, რომ ბავშვები მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებენ ისეთ რამეებს, როგორიცაა გარეგნობა და ნიჭი. ანალოგიურად, ზოგჯერ, ჩვენ თვითონაც კი ვერ ვაცნობიერებთ ამას, ჩვენს შვილებს შეუძლიათ გარკვეულ დაავადებებთან დაკავშირებული გენების მემკვიდრეობით მიღება. ზოგიერთი ეს დაავადება უფრო გავრცელებულია მსოფლიოში გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ასეთ სპეციფიკურ გენეტიკურ ტესტზე. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია აშკენაზური ებრაელი წარმოშობის ადამიანებისთვის, რომლებიც ევროპის გარკვეული ნაწილებიდან არიან.

მარტივად რომ ვთქვათ, რას წარმოადგენს ეს აშკენაზ ებრაელთა გენეტიკური პანელი?

პირველ რიგში, მოდით განვიხილოთ, თუ ვინ არიან ეს აშკენაზი ებრაელები. ისინი ცენტრალური ან აღმოსავლეთ ევროპის ქვეყნებიდან წარმოშობილი ებრაელები არიან. კვლევებმა აჩვენა, რომ ამ პოპულაციაში გარკვეული გენეტიკური დაავადებების საშუალოზე მაღალი მაჩვენებელია.

აქ ძალიან მნიშვნელოვანია სიტყვა „მატარებელი“-ს გაგება. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს ორგანიზმში გაქვთ გარკვეული დაავადების გენი, მაგრამ არ გაქვთ ამ დაავადების არანაირი სიმპტომი. თქვენ ჯანმრთელი ხართ. მაგრამ შეგიძლიათ ეს გენი თქვენს შვილს გადასცეთ. სწორედ ამას ვუწოდებთ ასეთი ადამიანის „მატარებელს“ .

საინტერესოა, რომ დადგინდა, რომ აშკენაზური წარმოშობის დაახლოებით ოთხი ადამიანიდან ერთი შეიძლება იყოს ამ გენეტიკური დაავადების მატარებელი. ამრიგად, გენეტიკური ტესტირების ეს პანელი შექმნილია მატარებლობის რისკის პროგნოზირებისთვის.

რა არის ძირითადი დაავადებები, რომლებსაც ეს ტესტი ეძებს?

ეს გენეტიკური ტესტი ფოკუსირებულია რიგ სერიოზულ დაავადებებზე, რომლებმაც შეიძლება სერიოზული გავლენა მოახდინონ ბავშვის ცხოვრებაზე. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი მათგანის მკურნალობა შესაძლებელია, ისინი სრულად არ იკურნება. ზოგიერთ შემთხვევაში, ისინი შეიძლება ფატალურიც კი იყოს.

მოდით, მარტივად განვიხილოთ ქვემოთ მოცემულ ცხრილში მოცემული რამდენიმე ძირითადი დაავადება.

გარდა ამისა, ტესტები ტარდება სხვა დაავადებებისთვისაც, როგორიცაა ოჯახური დისაუტონომია, მუკოლიპიდოზი ტიპი IV, გლიკოგენის დაგროვება 1a და ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება.

ვის უნდა ჩააბაროს ეს ტესტი? როდის არის საუკეთესო დრო?

ახლა შეიძლება გაგიჩნდეთ კითხვა: „ეს ტესტი მეც უნდა ჩავაბარო?“ ეს ტესტი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია , თუ თქვენ, თქვენი პარტნიორი ან ორივე აშკენაზი ებრაელი წარმოშობის ხართ .

რატომ? იმიტომ, რომ ამ შემთხვევაში საკმარისი დრო გექნებათ შედეგების შესახებ ინფორმაციის მისაღებად, მათზე დასაფიქრებლად, განსახილველად და გადასაწყვეტად, თუ რა გადაწყვეტილებები მიიღოთ წინ, ყოველგვარი ზეწოლის გარეშე.

როგორ ტარდება ტესტი და რას ნიშნავს შედეგები?

ეს ძალიან მარტივი ტესტია. ზოგჯერ სისხლის ნიმუშის აღება ხდება, ზოგჯერ კი ნერწყვის ნიმუში . ექიმს შეუძლია ამ ტესტისთვის გაგზავნოთ. ანალიზის ჩაბარებიდან შედეგების მიღებას, როგორც წესი, რამდენიმე კვირა სჭირდება.

ახლა ვნახოთ, რას იტყვიან შედეგები.

• თუ შედეგი უარყოფითია: ეს ნიშნავს, რომ თქვენ არ ხართ არცერთი გამოკვლეული დაავადების მატარებელი. ეს ძალიან კარგი ამბავია. სხვა არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ.
• თუ მხოლოდ ერთი პარტნიორია მატარებელი: თუ ორივე გაივლით ტესტირებას და მხოლოდ ერთია მატარებელი, თქვენს შვილს დაავადების განვითარების რისკი არ ემუქრება. თუმცა, არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ ბავშვიც იყოს მატარებელი. ეს ნიშნავს, რომ მომავალში ბავშვს შეუძლია გენი საკუთარ შვილს გადასცეს.
• თუ ორივე პარტნიორი მატარებელია: სწორედ ეს უნდა გვაღელვებდეს ყველაზე მეტად. თუ ორივე ერთი და იგივე დაავადების მატარებელია, თითოეული ორსულობისას ბავშვისთვის დაავადების განვითარების 25%-იანი, ანუ ოთხიდან ერთი რისკია . ასევე, 50%-იანი შანსია, რომ ბავშვი მატარებელია და 25%-იანი შანსი, რომ ბავშვი არ დაავადდეს.

თუ ორივე მატარებლები ვართ, რა ვარიანტები გვაქვს?

ნორმალურია, რომ ასეთი შედეგის მიღებისას სევდა და შფოთვა იგრძნოთ. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ და რომ არჩევანის რამდენიმე ვარიანტი გაქვთ. მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ამ საკითხზე ექიმს ესაუბროთ.

აქ მოცემულია რამდენიმე ძირითადი ვარიანტი:

1. დონორის კვერცხუჯრედების ან სპერმის გამოყენება: ბავშვის ჩასახვის მიზნით შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაავადების არმქონე ადამიანისგან მიღებული კვერცხუჯრედები ან სპერმა.

2. შვილად აყვანა: ბავშვის შვილად აყვანის გადაწყვეტილება კიდევ ერთი კარგი ვარიანტია.

3. შვილების ყოლის არ ყოლის გადაწყვეტილება: ზოგიერთმა წყვილმა შეიძლება გადაწყვიტოს შვილების ყოლა, რადგან არ სურს ამ რისკის გაწევა.

4. იმპლანტაციამდელი გენეტიკური დიაგნოზი (PGD): ეს კეთდება IVF ტექნოლოგიის გამოყენებით. მარტივად რომ ვთქვათ, დედის კვერცხუჯრედები და მამის სპერმატოზოიდები ლაბორატორიაში ერთიანდება რამდენიმე ემბრიონის შესაქმნელად. შემდეგ, თითოეული ეს ემბრიონი ტესტირებულია და მხოლოდ ჯანმრთელი ემბრიონები შეირჩევიან და დედის საშვილოსნოში იმპლანტირდებიან, რომლებიც არ ატარებენ დაავადების გენს.

5. სკრინინგი ორსულობის დროს: ზოგიერთი წყვილი ირჩევს ბავშვის გამოკვლევას ორსულობის ადრეულ თვეებში, ნორმალური ორსულობის შემდეგ. ამან შეიძლება დაადგინოს, დაზარალდა თუ არა ბავშვი ამ დაავადებით.

ასეთ სიტუაციაში , გენეტიკური კონსულტანტი, რაც იმას ნიშნავს, რომ ძალიან მნიშვნელოვანია კონსულტანტთან ვიზიტი, რომელსაც გენეტიკური დაავადებებისა და ტესტირების სპეციალური ტრენინგი აქვს გავლილი. მას შეუძლია ნათლად აგიხსნათ, თუ რომელი ვარიანტებია თქვენთვის საუკეთესო და რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ, თქვენი შედეგების საფუძველზე.