თქვენს შვილს ეს პრობლემები აქვს? მოდით, ბართის სინდრომზე ვისაუბროთ!

ძნელია სიტყვებით გადმოვცე ის მძიმე გრძნობა, რასაც მშობლები განვიცდით, როდესაც ჩვენი პატარები ავადდებიან, არა? განსაკუთრებით თუ ეს იშვიათი და რთული მდგომარეობაა, ჩვენს გულებში შიში კიდევ უფრო იზრდება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ასეთ იშვიათ მდგომარეობაზე, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყველამ იცოდეს ამის შესახებ. ამას ბარტის სინდრომი ეწოდება.

რა არის ბართის სინდრომი? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, ბართის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის ყველაზე ხშირად ბიჭებში გვხვდება. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სხეულის რამდენიმე მნიშვნელოვან ნაწილზე. ძირითადი მათგანია:

• ძვლის ტვინი
• გული
• იმუნური სისტემა
• კუნთები

დაფიქრდით, ჩვენი სხეული რთული მანქანაა, რომლის მრავალი ნაწილი ერთად მუშაობს. ამიტომ, როდესაც რამდენიმე ძირითადი უბანი ზიანდება, ბავშვის ნორმალურ განვითარებასა და ჯანმრთელობაზე სხვადასხვაგვარად შეიძლება გავლენა იქონიოს.

გოგონებს ბართის სინდრომი არ ემართებათ?

ეს პრობლემა ბევრ ადამიანს აწუხებს. სინამდვილეში, გოგონაში ბართის სინდრომის განვითარების შანსი ძალიან დაბალია . როგორც წესი, გოგონები, რომლებიც დაავადების გამომწვევი გენის მუტაციის მატარებლები არიან, სიმპტომებს არ ავლენენ. მათ „მატარებლებს“ უწოდებენ. ეს ნიშნავს, რომ მათ დაავადება არ აქვთ, მაგრამ შეუძლიათ გენი შვილებს გადასცენ. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ბიჭი უფრო მეტად არის მიდრეკილი დაავადების მემკვიდრეობით მიღებისკენ.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ბარტის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . სტატისტიკის მიხედვით, ეს მდგომარეობა დაბადებული 300 000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს აღენიშნება. ამიტომ, შესაძლოა, მის შესახებ ბევრი არაფერი გსმენიათ. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათია, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ იცოდეთ.

რა იწვევს ბართის სინდრომს?

ამის მთავარი მიზეზი ტაფაზინის (TAZ) სახელით ცნობილი გენის მუტაციაა . ეს გენი, სახელწოდებით TAZ, X ქრომოსომაზე მდებარეობს. როგორც იცით, X ქრომოსომა ორგანიზმის განვითარებაზე დიდ გავლენას ახდენს.

TAZ გენის ერთ-ერთი მთავარი ფუნქციაა მიტოქონდრიებისთვის საჭირო ცილის წარმოების წარმართვა, რომელიც ჩვენს უჯრედებში არსებული პაწაწინა ელექტროსადგურებია და ენერგიას გამოიმუშავებს. ეს მიტოქონდრიები ასევე მონაწილეობენ ძვლების ზრდაში.

ამგვარად, როდესაც TAZ გენში მუტაციაა, მის მიერ გამომუშავებული ცილა სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. ეს ნიშნავს, რომ მიტოქონდრიებს არ აქვთ საკმარისი ენერგია, ანუ „საწვავი“ ფუნქციონირებისთვის. შედეგად, ქსოვილები, რომლებსაც მეტი ენერგია სჭირდებათ — როგორიცაა გული, კუნთები და იმუნური სისტემა — ვერ ფუნქციონირებენ სათანადოდ. ეს არის ბართის სინდრომის ძირითადი ბიოლოგიური ახსნა.

რა არის ბარტის სინდრომის სიმპტომები?

ბართის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ასევე, ამ სიმპტომების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს. ზოგიერთი გავრცელებული სიმპტომია:

• შარდში ორგანული მჟავას , 3-მეთილგლუტაკონური აციდურიის, პათოლოგიურად მომატებული დონე.
• დილატაციური კარდიომიოპათია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც გულის ქვედა საკნები გადიდებულია, რაც ნიშნავს, რომ გულის კუნთი სუსტდება და იჭიმება. ექიმები ამას დილატაციურ კარდიომიოპათიას უწოდებენ .
• ხშირი ბაქტერიული ინფექციები . ამის მიზეზი სუსტი იმუნური სისტემაა.
• ზრდის შეფერხება : შესაძლოა, იყოს უფრო დაბალი და ნაკლები წონით, ვიდრე იმავე ასაკის სხვა ბავშვები.
• გულის კუნთის სისუსტე. ამას კარდიომიოპათია ეწოდება.
• სისხლში ნეიტროფილების, სისხლის თეთრი უჯრედების ტიპის, რაოდენობის შემცირება. ამ მდგომარეობას ნეიტროპენია ეწოდება. ეს ზრდის ინფექციების მიმართ მგრძნობელობას.
• გამოკვეთილი ლოყები.
• კუნთების ტონუსის დაქვეითება, მოდუნების შეგრძნება. ამას ჰიპოტონია ეწოდება.
• ჩონჩხის კუნთების სისუსტე, რომლებიც ხელს უწყობენ სხეულის მოძრაობას. ამას ჩონჩხის მიოპათია ეწოდება.

რამდენად სწრაფად შეიძლება გამოვლინდეს ეს სიმპტომები?

უმეტეს შემთხვევაში, ეს სიმპტომები დაბადებისთანავე ვლინდება . თუმცა, ზოგიერთ ბავშვში ეს სიმპტომები შეიძლება დაბადებიდან რამდენიმე თვის შემდეგაც გამოვლინდეს. ამიტომ, როგორც მშობლები, ჩვენ ყოველთვის უნდა ვიზრუნოთ ჩვენი შვილის განვითარებაზე და ჯანმრთელობაზე.

რა არის ბართის სინდრომის შესაძლო გართულებები?

ამ დაავადების მქონე ბავშვებს სხვადასხვა გართულებების რისკი აქვთ, მათ შორის:

• კვების სირთულეები და არასწორი კვება .
• ხშირი დიარეა.
• თავის ტკივილი და სხეულის ტკივილი.
• სისხლში შაქრის დაბალი დონე, ანუ ჰიპოგლიკემია .
• ძვლების გათხელება და შესუსტება, რაც ოსტეოპოროზს წარმოადგენს.
• უჩვეულოდ დაღლილი, დაღლილობის შეგრძნება ( დაღლილობა ).
• მსუბუქი სწავლის უნარის დარღვევის შემთხვევები , განსაკუთრებით ისეთ საგნებში, როგორიცაა მათემატიკა.
• პირის ღრუს წყლულების (სტომატიტის) ხშირი გაჩენა.

ეს გართულებები ყველას ერთნაირად არ ემართება, თუმცა მათ შესახებ ინფორმირებულობა დაგეხმარებათ მკურნალობის უფრო ადრე დაწყებაში.

როგორ ხდება ბართის სინდრომის დიაგნოზირება? (დიაგნოზი)

თუ ბართის სინდრომის ადრეული ნიშნები ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, ბავშვის მკურნალობა შეიძლება რაც შეიძლება მალე დაიწყოს. ეს ხელს შეუწყობს სიმპტომების პროგრესირების კონტროლს და გართულებების თავიდან აცილებას.

ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად შესაძლოა რამდენიმე ტესტის ჩატარება იყოს საჭირო. მაგალითად:

• ტესტი, რომელიც გულისხმობს გულის კუნთის ან სხვა კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნაწილის აღებას. ამას ბიოფსია ეწოდება.ერთ-ერთს ასე ჰქვია. ის ამოწმებს მიტოქონდრიის დეფექტებსა და სხვა ანომალიებს.
• ექოკარდიოგრაფიული გამოკვლევა გულის ფუნქციის შესამოწმებლად.
• გენეტიკური ტესტირება ბართის სინდრომის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის დასადასტურებლად.
• შარდის ანალიზები , რომლებიც ავლენს შარდში ორგანული მჟავების მაღალ დონეს და იმუნური სისტემის უჯრედების (განსაკუთრებით ნეიტროფილების) დაბალ დონეს.

როგორ გავიგო, სჭირდება თუ არა ჩემს შვილს ბართის სინდრომის ტესტირება?

თუ თქვენს შვილს აღენიშნება განვითარების შეფერხების ნიშნები და გულის კუნთის სისუსტესთან (კარდიომიოპათია) დაკავშირებული სიმპტომები და ექიმები ვერ პოულობენ ნათელ მიზეზს, მათ შეიძლება გირჩიონ ბართის სინდრომის ტესტირება. კარდიომიოპათიის სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს თავბრუსხვევას, არარეგულარულ გულისცემას ( არითმია ) და გულის პათოლოგიურ ტონებში ( გულის შუილი ) გაგონებას.

რა არის ბართის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ეს ყველაზე დიდი პრობლემაა, რომელიც ბევრ ადამიანს აწუხებს. სიმართლე გითხრათ, ბართის სინდრომის განკურნება ჯერ არ არსებობს . თუმცა, ნუ ღელავთ. მკურნალობის მთავარი მიზანი გართულებების პრევენცია და მკურნალობაა . ეს ბავშვის ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად შენარჩუნებას უწყობს ხელს. ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა:

• ანტიბიოტიკები ინფექციებისთვის.
• მედიკამენტები, რომლებიც ასტიმულირებენ სისხლის თეთრი უჯრედების წარმოებას.
• გულის პრობლემების კონტროლის მედიკამენტები. მაგალითებია აგფ ინჰიბიტორები, შარდმდენები და ბეტა-ბლოკატორები .
• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია ფიზიკური განვითარების გამოწვევებთან წარმატებით გასამკლავებლად.
• გულის მძიმე უკმარისობის შემთხვევაში, შესაძლოა გულის გადანერგვაც კი გახდეს საჭირო.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ყველა ეს მკურნალობა ჩატარდეს სამედიცინო რჩევის შესაბამისად და თითოეული ბავშვისთვის შესაფერისი წესით.

კიდევ რა არის მნიშვნელოვანი ვიცოდეთ ბართის სინდრომის მკურნალობის შესახებ?

მნიშვნელოვანია რეგულარული შემოწმებების ჩატარება, რათა დააკვირდეთ, თუ როგორ რეაგირებს თქვენი შვილი მკურნალობაზე. თქვენი ბავშვის მოვლის საჭიროებები შეიძლება დროთა განმავლობაში შეიცვალოს. ასეთი რეგულარული შემოწმებები აადვილებს მკურნალობის შეცვლას გართულებების წარმოშობამდე.

ეს ტესტები ასევე მოიცავს სისხლის ანალიზებს (ლაბორატორიული ტესტები) იმუნური სისტემის ფუნქციონირების შესამოწმებლად. თუ ნეიტროფილების დონე დაბალია, ინფექციის პრევენციის მიზნით შეიძლება ანტიბიოტიკების მიღება.

შესაძლებელია ბართის სინდრომის პრევენცია?

ბართის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის მემკვიდრეობით გადაეცემა. შესაბამისად, ბართის სინდრომის მქონე ბავშვს ის მთელი ცხოვრება ექნება.

თუმცა, თუ ოჯახის შექმნაზე ფიქრობთ, ან თუ კიდევ ერთ შვილს ელოდებით და თქვენს ოჯახში ვინმეს ბართის სინდრომი (ოჯახური ისტორია) აქვს, გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს. ამ ტესტით შეგიძლიათ გაიგოთ, ხართ თუ არა თქვენ და თქვენი პარტნიორი TAZ გენის მუტაციის მატარებლები. თუ მატარებელი ხართ, შეგიძლიათ გენეტიკურ კონსულტანტთან შეხვედრა, რათა განიხილოთ ბართის სინდრომით დაავადებული ბავშვის გაჩენის შანსები.

რა არის ბართის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

წარსულში, ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ძალიან ხანმოკლე იყო. ისინი ხშირად ჩვილობის ასაკში იღუპებოდნენ გულის პრობლემების გამო. თუმცა, ადრეული დიაგნოზითა და სათანადო მკურნალობით, პაციენტები ახლა უფრო დიდხანს ცოცხლობენ . მეცნიერების პროგრესის წყალობით, ბევრი ადამიანი ამჟამად 40 წლის ბოლომდე ცოცხლობს, ზოგჯერ კი უფრო დიდხანსაც კი. ასევე არსებობს იმედი, რომ მომავალში მკურნალობის ახალი მეთოდები იქნება აღმოჩენილი.

როგორია ბართის სინდრომით ცხოვრება?

ბარტის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზრდაზე. ბევრი ბავშვი პატარა იბადება და ზრდასრულ ასაკში შეიძლება დაბალი იყოს.

კუნთების სისუსტემ და სხვა პრობლემებმა შეიძლება ფიზიკური განვითარების შეფერხება გამოიწვიოს. მაგალითად, მათ შეიძლება გაუჭირდეთ ხოხვა, სიარული და წონასწორობის შენარჩუნება. ასევე, შეიძლება ადვილად დაღლილობა იგრძნონ, განსაკუთრებით ფიზიკური აქტივობის შემდეგ.

თუმცა, ბარტის სინდრომი , როგორც წესი, ბავშვის ინტელექტზე გავლენას არ ახდენს . თუმცა, შესაძლოა, მათემატიკური ამოცანების ამოხსნასთან ან რაიმე საგნის გაგებასთან დაკავშირებული მცირე სირთულეები წარმოიშვას. ამიტომ, ასეთ ბავშვებს განსაკუთრებული ყურადღება და მხარდაჭერა სჭირდებათ.

როგორ შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს ბართის სინდრომით გამოწვეული გულის პრობლემების მართვაში?

ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა გარკვეულწილად ამცირებს ბავშვის გულზე დატვირთვას.

• უზრუნველყავით ჯანსაღი დიეტა .
• შეზღუდეთ სითხეების მიღება ექიმის დანიშნულებისამებრ.
• წაახალისეთ მსუბუქი ფიზიკური აქტივობა . თუმცა, ასევე აუცილებელია, რომ ასეთი აქტივობების შემდეგ მათ საკმარისი დრო მიეცეთ დასასვენებლად . იფიქრეთ ისეთ რამეებზე, როგორიცაა მოკლე გასეირნება ან ნელი თამაში.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

ბართის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს გულს, იმუნურ სისტემას, კუნთებს და სხვა. ის ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ. სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებისთანავე ან მალევე. მიუხედავად იმისა, რომ გულის პრობლემებმა შეიძლება შეამციროს ბართის სინდრომის მქონე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ეს აღარ ხდება.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, ადრეული დიაგნოზი და სათანადო მკურნალობა ამცირებს გართულებების რისკს და მაქსიმალურად აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხს.

ამიტომ, თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აქვს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და რაც შეიძლება მალე მიმართეთ კვალიფიციურ ექიმს. რადგან ყოველი წამი ღირს.

ბარტის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა დაავადებები, გულის დაავადებები, იმუნური სისტემა, კუნთების სისუსტე, TAZ გენი