მემკვიდრეობითი კიბოს რისკი: რა უნდა იცოდეთ ლი-ფრაუმენის სინდრომის შესახებ

გსმენიათ ოდესმე კიბოს ოჯახური ისტორიის შესახებ? ან ახალგაზრდა ადამიანის კიბოს განვითარების შესახებ, რომელიც, როგორც წესი, ხანდაზმულ ადამიანებზე მოქმედებს? ზოგჯერ ამ ყველაფრის უკან შეიძლება არსებობდეს მიზეზი, რომელიც ჩვენ არ ვიცით. ​​სწორედ ამაზე ვისაუბრებთ დღეს - იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელიც ოჯახებში ვრცელდება და მნიშვნელოვნად ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. მას ლი-ფრაუმენის სინდრომი ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ლი-ფრაუმენის სინდრომი?

ეს ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში ერთ-ერთი გენის მუტაციით. ეს გენეტიკური ცვლილება მნიშვნელოვნად ზრდის თქვენ და თქვენს ოჯახს კიბოს ერთი ან მეტი სახეობის განვითარების შანსს ან რისკს.

გაითვალისწინეთ შემდეგი: ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს 60 წლის ასაკში კიბოს განვითარების 90%-იანი შანსი აქვს. ამ ადამიანების დაახლოებით ნახევარს კიბო 40 წლამდე უვითარდება. კერძოდ, ლი-ფრაუმენის სინდრომის მქონე ქალებს სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს განვითარების თითქმის 100%-იანი შანსი აქვთ.

ეს შეიძლება ცოტა საშიშად ჟღერდეს. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის პრევენცია შეუძლებელია, კიბოს ადრეული და რეგულარული სკრინინგის ჩატარებით და საჭირო მკურნალობის ჩატარებით , ჩვენ შეგვიძლია მნიშვნელოვნად შევზღუდოთ მისი გავლენა ჩვენს ცხოვრებაზე.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ლი-ფრაუმენის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. მკვლევარებმა მსოფლიოში ამ გენეტიკური მუტაციით მხოლოდ 1000 ოჯახი აღმოაჩინეს. ამიტომ, მისი ზედმეტად შიშის საჭიროება არ არსებობს.

რა არის ლი-ფრაუმენის სინდრომის სიმპტომები?

განსაკუთრებული ის არის, რომ ლი-ფრაუმენის სინდრომის სახელწოდებით აღნიშნულ მდგომარეობასთან არ არსებობს სპეციფიკური სიმპტომები. ანუ, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანი გარეგნულად ვერ ამჩნევს რაიმე ცვლილებას.

მაშ, როგორ ამოვიცნოთ ეს? ამ მდგომარეობის მთავარი ნიშანი კიბოს გარკვეული ტიპების ადრეულ ასაკში გამოვლენაა . ამიტომ, თქვენს მიერ განცდილი სიმპტომები დამოკიდებული იქნება თქვენს მიერ გადატანილ კიბოს ტიპზე. მაგალითად, ტვინის კიბო გამოავლენს ამასთან დაკავშირებულ სიმპტომებს, ხოლო ძუძუს კიბო - ამასთან დაკავშირებულ სიმპტომებს.

კიბოს რომელი სახეობებია ყველაზე ხშირად დაკავშირებული ამ მდგომარეობასთან?

ლი-ფრაუმენის სინდრომთან კიბოს ათზე მეტი სახეობაა დაკავშირებული. ზოგიერთი კიბო იმდენად გავრცელებულია ამ დაავადებით დაავადებულ ადამიანებში, რომ მათ „ძირითად კიბოებს“ უწოდებენ. მოდით განვიხილოთ, თუ რას წარმოადგენენ ისინი.

რატომ წარმოიქმნება ეს სიტუაცია?

ამის მიზეზის გასაგებად, უნდა ვიცოდეთ ჩვენს ორგანიზმში არსებული პატარა მცველის შესახებ. ჩვენ გვაქვს გენი, სახელწოდებით TP53 . ის ჩვენს სხეულში „მფარველი ანგელოზის“ მსგავსია. ამ გენის მთავარი ფუნქციაა ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების არანორმალური და უკონტროლო ზრდისა და სიმსივნედ გადაქცევის პრევენცია.

ამ TP53 გენის მიერ წარმოქმნილ ცილას P53 ცილა ეწოდება. სწორედ ეს ცილა ასრულებს სინამდვილეში ამ დამცავ ფუნქციას.

ლი-ფრაუმენის სინდრომის მქონე ადამიანს ემართება ცვლილება ან მუტაცია დამცავ გენში, რომელსაც TP53 ეწოდება . ეს გენი ვერ გამოიმუშავებს P53 ცილას, რომელიც სწორად მუშაობს. როდესაც ეს დამცავი გენი იკარგება, უჯრედები იწყებენ უკონტროლო დაყოფას. სწორედ ეს იწვევს კიბოს.

ყველაზე ხშირად, ბავშვი მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს ამ დეფექტურ TP53 გენს. ამას აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთი მშობელი იღებს მემკვიდრეობით ამ დეფექტურ გენს, დედა იქნება ეს თუ მამა, ბავშვს მაინც შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა და ჰქონდეს კიბოს განვითარების გაზრდილი რისკი .

თუმცა, ძალიან იშვიათად, ეს გენეტიკური ცვლილება შეიძლება მოხდეს ადამიანის ორგანიზმში ისე, რომ ოჯახის რომელიმე წევრს ეს მდგომარეობა არ ჰქონდეს. ამას დე ნოვო მუტაცია ეწოდება.

როგორ ხდება ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება?

ექიმები მდგომარეობის დიაგნოსტირებისთვის გენეტიკურ ტესტირებას იყენებენ. თუმცა, ამის გაკეთებამდე ისინი საფუძვლიანად შეისწავლიან თქვენს და თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიას. არსებობს რამდენიმე მიზეზი, რის გამოც ექიმმა შეიძლება ლი-ფრაუმენის სინდრომის ეჭვი შეიტანოს:

• თუ სარკომის კიბოს დიაგნოზი 45 წლის ასაკამდე დაგისვეს.
• თუ თქვენს რომელიმე პირველი რიგის ნათესავს (მშობლებს, და-ძმებს, შვილებს) 45 წლის ასაკამდე დაუსვეს კიბოს დიაგნოზი.
• თუ თქვენს რომელიმე მეორე რიგის ნათესავს (ბებია-ბაბუა, დეიდა, ბიძა, ძმისშვილი, დისშვილი) 45 წლის ასაკამდე დაუსვეს კიბოს დიაგნოზი.

თუ ამ კრიტერიუმებიდან ერთი ან მეტი დაკმაყოფილებულია, ექიმმა შეიძლება გენეტიკური ტესტირებისთვის გაგაგზავნოთ.

თუ ამ მდგომარეობის დიაგნოზი დაგისვეს, შემდეგი ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაბიჯი კიბოს სკრინინგის გრაფიკის დაცვაა. ექიმთან რეგულარული ვიზიტებითა და გამოკვლევებით, ნებისმიერი განვითარებული კიბოს აღმოჩენა და მკურნალობა ძალიან ადრეულ ეტაპზე იქნება შესაძლებელი .

როგორ მკურნალობენ მას?

გენეტიკური მდგომარეობის, ლი-ფრაუმენის სინდრომის, სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. ექიმები მკურნალობენ ამ მდგომარეობით გამოწვეულ კიბოს. მკურნალობა ძალიან ჰგავს იმ მკურნალობას, რომელიც ტარდება ამ მდგომარეობის არმქონე პირებისთვის. ეს მოიცავს ქირურგიულ და ქიმიოთერაპიას.

მაგრამ აქ არის ძალიან მნიშვნელოვანი გამონაკლისი.

რას უნდა ელოდოთ ამ მდგომარეობით ცხოვრებისას?

ლი-ფრაუმენის სინდრომის არსებობის ცოდნა ნიშნავს, რომ თქვენ და თქვენს ოჯახს რეგულარულად უნდა აკონტროლოთ კიბოს სკრინინგის გრაფიკი. კვლევებმა აჩვენა, რომ რეგულარული სკრინინგი მნიშვნელოვნად ზრდის ამ პირებში სიცოცხლის გადარჩენის შანსებს .

ეს ტესტების გრაფიკები განსხვავებულია ბავშვებისა და მოზრდილებისთვის. ქვემოთ მოცემულია მხოლოდ მაგალითი. ექიმი შეგიქმნით თქვენთვის შესაფერის გრაფიკს.

ამ სიტუაციის თავიდან აცილება არ შეიძლება?

გენეტიკური მდგომარეობის, ლი-ფრაუმენის სინდრომის, პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს. ეს ჩვენს გენებთან ერთად მოდის. თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ ის, რაც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს.

• სრულად მოერიდეთ მოწევას .
• მოერიდეთ ალკოჰოლის ჭარბ მოხმარებას .
• მზეზე გასვლისას დიდხანს ნუ დარჩებით დამცავი კრემის, მაგალითად, მზისგან დამცავი კრემის გარეშე .

ზოგიერთ ქალს კიბოს განვითარებასთან ერთად ორივე მკერდი ქირურგიული გზით ამოკვეთეს, რათა შემცირდეს ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი. ამას პროფილაქტიკური მასტექტომია ეწოდება.

ყველა ამ სიფრთხილის ზომების მიუხედავად, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს მაინც შეიძლება განუვითარდეს კიბო. სწორედ ამიტომ, საუკეთესო გამოსავალია რეგულარული სკრინინგი და კიბოს ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა, თუ ის გამოვლინდა.

როგორ ზრუნავ საკუთარ თავზე და ოჯახზე?

ასეთ მდგომარეობაში ცხოვრება მთელი ცხოვრების განმავლობაში შეიძლება როგორც ფიზიკურად, ასევე გონებრივად რთული იყოს.

1. არ გამოტოვოთ სკრინინგები: ზუსტად დაიცავით თქვენთვის რეკომენდებული კიბოს სკრინინგის გრაფიკი.

2. ოჯახის დაგეგმვა: თუ შვილების ყოლას გეგმავთ, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია. თქვენ უნდა გესმოდეთ ამ დეფექტური გენის ბავშვზე გადაცემის რისკი.

3. ფსიქიკური ჯანმრთელობა: ნუ ატარებთ ამ ტვირთს მარტო. მიმართეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტს, რომელსაც აქვს გამოცდილება კიბოთი დაავადებულ ან ქრონიკული დაავადებების მქონე პირებთან მუშაობაში. ჰკითხეთ თქვენს ექიმს ასეთი დამხმარე ჯგუფების შესახებ.

ლი-ფრაუმენის სინდრომი, კიბო, გენები, TP53, მემკვიდრეობითი კიბო, კიბოს რისკი, კიბოს ტესტირება