თქვენი შვილის მეტაბოლიზმი სწორად მუშაობს? (მოდით, გავიგოთ მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევების შესახებ)

თქვენი პატარა წონაში მოსალოდნელზე არ იმატებს? ან მუდმივად დაღლილი და ძილიანია? ზოგჯერ, ამ ყველაფრის უკან შეიძლება იმალებოდეს სამედიცინო მდგომარეობა, რომლის შესახებაც ბევრს არ ვისმენთ, მაგრამ შეიძლება ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს. დღეს ჩვენ ასეთ მდგომარეობაზე ვსაუბრობთ. ეს არის ნივთიერებათა ცვლის თანდაყოლილი შეცდომები, ან სამედიცინო ტერმინოლოგიით, მდგომარეობა, რომელსაც ნივთიერებათა ცვლის თანდაყოლილი შეცდომები (IEM) ეწოდება. ნუ შეგეშინდებათ, თუნდაც სახელი ცოტა რთული იყოს, მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის ეს „მეტაბოლური პროცესი“?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეული მანქანის ძრავას ჰგავს. საკვები, რომელსაც ჩვენ მივირთმევთ და ვსვამთ, არის საწვავი, რომელიც ამ ძრავას ამუშავებს. მეტაბოლიზმი არის ამ საწვავის მიღებისა და ენერგიად გარდაქმნის მთელი პროცესი, ორგანიზმისთვის ზრდისთვის საჭირო ნივთიერებების წარმოება და ნარჩენებისგან თავის დაღწევა. როდესაც ეს სწორად მუშაობს, ჩვენი სხეული ჯანმრთელია.

ამგვარად, მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომა (IEM) არის მცირე, თანდაყოლილი შეცდომა ამ ძრავში, ამ მეტაბოლურ პროცესში. ეს იწვევს იმას, რომ ორგანიზმი ვერ ახერხებს გარკვეული საკვების ენერგიად სწორად გარდაქმნას ან ვერ ახერხებს ორგანიზმიდან მავნე ტოქსინების ამოღებას, რომლებიც ორგანიზმში გროვდება.

რა არის IEM ხარისხის ძირითადი ტიპები?

ასეთი მდგომარეობა ასობით არსებობს. თითოეული მათგანი განსხვავებულია. თუმცა, მოდით, გავეცნოთ რამდენიმე ყველაზე გავრცელებულ ტიპს. ესენი, როგორც წესი, იმ ფერმენტის სახელს იღებენ, რომლის აქტივობაც დეფიციტურია.

რატომ ხდება ეს სიტუაცია? ვის ემართება ეს?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ეს მდგომარეობები გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით . ანუ, ეს არ არის დედის ან მამის რაიმე ბრალეულობის გამო. ეს გამოწვეულია ძალიან დახვეწილი ცვლილებით, რომელიც ხდება უჯრედების დაყოფის დროს ბავშვის ჩასახვისას.

ჩვენს ორგანიზმში არსებული გენები გვავალებენ, რომ შევქმნათ ცილები, რომლებსაც ფერმენტები ეწოდება და რომლებიც აუცილებელია მეტაბოლური პროცესებისთვის. წარმოიდგინეთ, რომ ეს ფერმენტები ჩვენს ორგანიზმში მოქმედი ფერმენტებია. ინდივიდუალური მემბრანის შემთხვევაში, გენეტიკური დეფექტის გამო, ეს მოქმედი ფერმენტები არ იღებენ სათანადოდ მუშაობის ინსტრუქციებს.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე და დაავადების ტიპის მიხედვით. ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება ძალიან შეუმჩნეველი იყოს, ზოგჯერ კი მძიმე. აქ მოცემულია რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი.

• ზრდის ჩამორჩენა: წონაში ან სიმაღლეში მომატების შეუძლებლობა.
• მადა:ბავშვის მხრიდან რძის ჭამის ან დალევის სურვილის არქონა.
• მუდმივი დაღლილობა და ძილიანობა: ბავშვი ხშირად ლეთარგიული და არააქტიურია.
• წონის დაკლება.
• კრუნჩხვების (კრუნჩხვების) გაჩენა.
• შარდის, ოფლის ან სუნთქვის უჩვეულო სუნი: მაგალითად, ზოგიერთ დაავადებას შეიძლება ჰქონდეს ტკბილი სუნი, ზოგიერთს კი შეიძლება სრულიად განსხვავებული სუნი ჰქონდეს.
• კუჭის ტკივილი და ღებინება.

ყველა ბავშვს, რომელსაც ეს სიმპტომები აქვს, არ აქვს IEM, მაგრამ თუ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი გაგრძელდა, მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

საბედნიეროდ, დღეს ამ დაავადებების უმეტესობა დაბადებისთანავე შეიძლება გამოვლინდეს. ზოგიერთ ქვეყანაში ეს დაავადება ახალშობილთა სკრინინგის საშუალებით ვლინდება. შრი-ლანკაში ეს ტესტები ზოგიერთი დაავადების დროსაც ტარდება.

დაავადების დიაგნოზირებისთვის გამოყენებული ძირითადი ტესტებია:

• სისხლისა და შარდის ანალიზები (მეტაბოლური ტესტირება): ამ ანალიზებს შეუძლიათ ორგანიზმში დაგროვილი პათოლოგიური ქიმიური ნივთიერებების აღმოჩენა.
• გენეტიკური ტესტირება: სისხლის ან ნერწყვის ნიმუში დაგეხმარებათ ზუსტად განსაზღვროთ, თუ რომელი გენია დეფექტური.
• ამნიოცენტეზი: ორსულობის დროს, ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშის აღება შესაძლებელია იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ბავშვს ეს მდგომარეობა.
• თვალის გამოკვლევა: ასევე შეიძლება ჩატარდეს თვალის გამოკვლევა, რადგან ზოგიერთი ინდივიდუალური მეთვალყურეობის ქვეშ მყოფი მდგომარეობა ასევე შეიძლება გავლენას ახდენდეს თვალებზე.

როგორ მკურნალობენ მას?

მკურნალობის მეთოდები დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება, თუმცა მთავარი მიზანია ორგანიზმის მიერ იმ ნივთიერებების შეწოვის შეჩერება, რომელთა დამუშავებაც მას არ შეუძლია და ორგანიზმში დაგროვილი ტოქსინების მოცილება.

1. დიეტის შეცვლა: ეს არის მკურნალობის ძირითადი მეთოდი. თქვენ უნდა მთლიანად ამოიღოთ რაციონიდან საკვები, რომლის გადამუშავებაც ორგანიზმს არ შეუძლია (მაგ., გარკვეული ცილები, ცხიმები). ამისათვის საჭიროა დიეტოლოგისა და ექიმის კონსულტაცია.

2. მედიკამენტების მიღება: ორგანიზმში ფერმენტების დეფიციტის შესავსებად შეიძლება დაინიშნოს ფერმენტების შემცვლელი ან ტოქსინების მოცილებაში დამხმარე მედიკამენტები.

3. დიალიზი: ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში, სისხლში დაგროვილი ტოქსინების მოცილება შეიძლება აპარატის დახმარებით გახდეს საჭირო.

4. ორგანოს გადანერგვა: ძალიან მძიმე შემთხვევებში, მაგალითად, შეიძლება საჭირო გახდეს ღვიძლის გადანერგვა.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ ორსული დედა ხართ, ესაუბრეთ ექიმს იმ გამოკვლევების შესახებ, რომელთა ჩატარებაც შესაძლებელია თქვენი ბავშვისთვის.

თუ თქვენს შვილს ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან რომელიმე აღენიშნება, განსაკუთრებით თუ ზრდის პრობლემები აქვს, აუცილებლად მიმართეთ პედიატრს.

რაც მთავარია: თუ თქვენს შვილს კრუნჩხვა აქვს ან უკიდურესად ლეთარგია, დაუყოვნებლივ გადაიყვანეთ იგი უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU).

ამ მდგომარეობებთან ერთად ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს, განსაკუთრებით დიეტასთან დაკავშირებით. თუმცა, სწორი სამედიცინო რჩევისა და მკურნალობის შემთხვევაში, ამ ბავშვებს შეუძლიათ ნორმალური და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვრონ.

თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები, IEM, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვის განვითარება, მეტაბოლური პროცესი, ახალშობილთა სკრინინგი, პედიატრიული დაავადებები.