რა არის ბატენის დაავადება? რა უნდა იცოდეთ თქვენი შვილის შესახებ

ზოგჯერ ძალიან გვეშინია, როდესაც ვხედავთ, რომ ჩვენს პატარებს დაავადებები ემუქრებათ, არა? განსაკუთრებით მაშინ, თუ ამ დაავადების შესახებ ბევრი არაფერი ვიცით. ​​დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ცოტა იშვიათია, მაგრამ რომლის შესახებაც ჩვენ, როგორც მშობლებმა, უნდა ვიცოდეთ. ამას ბატენის დაავადება ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, ბატენის დაავადება გენეტიკური დაავადებების ჯგუფია, რომელიც იწვევს ჩვენი შვილების ტვინის უჯრედებში ნარჩენების დაგროვებას. ისევე, როგორც ნაგავი გროვდება ჩვენს სახლებში, თუ მას დროულად არ გავიტანთ, იგივე ემართება ტვინის უჯრედებს. ეს ნარჩენები აზიანებს ტვინის უჯრედების სტრუქტურასა და ფუნქციას, რასაც ექიმები ნეიროდეგენერაციას უწოდებენ. საბოლოოდ, ეს უჯრედები კვდება. ეს ძალიან სამწუხარო სიტუაციაა, რადგან ბატენის დაავადება ფატალურია.

ექიმმა შეიძლება ამ დაავადებას ასევე უწოდოს „ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი (NCL)“. ეს მისი სამედიცინო სახელწოდებაა.

არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი, რომლებიც საერთოა ბატენის დაავადების ყველა ტიპისთვის. მაგალითად, კრუნჩხვები, მხედველობის თანდათანობითი დაკარგვა და ბავშვის აზროვნებისა და მსჯელობის ცვლილებები (კოგნიტური პრობლემები). ეს სიმპტომები შეიძლება დაიწყოს ჩვილობის ასაკში, ადრეულ ბავშვობაში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში. ეს სიმპტომები, როგორც წესი, უარესდება ასაკთან ერთად.

ამ დაავადების სრული განკურნება ჯერ არ არსებობს, ამიტომ ექიმები ცდილობენ სიმპტომების კონტროლს და ბავშვისთვის საუკეთესო ხარისხის ცხოვრების უზრუნველყოფას.

არსებობს თუ არა ბატენის დაავადების სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, ამჟამად ბატენის დაავადების 14 ცნობილი ტიპი არსებობს. ისინი კლასიფიცირდება სიმპტომების დაწყების ასაკის მიხედვით. ზოგიერთ ბავშვში სიმპტომების გამოვლენა ჩვილობის ასაკში იწყება, ზოგიერთში გვიან ჩვილობის ასაკში, ზოგიერთში ბავშვობაში ან თუნდაც ადრეულ მოზარდობის ასაკში.

თითოეული ამ ტიპის სახელწოდება იწყება სამი ასოთი „CLN“. ეს ნიშნავს „(ცეროიდული ლიპოფუსცინოზი, ნეირონული)“. ეს არის დაზარალებული გენის სახელი. შემდეგ ემატება 1-დან 14-მდე რიცხვი.

ყველაზე გავრცელებული მათგანია ტიპი, რომელსაც „CLN3“ ეწოდება. მას ასევე „(არასრულწლოვანთა ბატენის დაავადება)“ ეწოდება. „CLN3“-ის სიმპტომები, როგორც წესი, 5-დან 15 წლამდე ასაკში იწყება.

რამდენად იშვიათია ეს დაავადება?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ექიმების თქმით, ისეთ ქვეყანაში, როგორიც ამერიკაა, ამ დაავადების განვითარების შანსი 100 000 ახალშობილიდან დაახლოებით 3-ია. ეს ნიშნავს, რომ ამ დაავადების შრი-ლანკაშიც ძალიან იშვიათია.

რა არის ბატენის დაავადების სიმპტომები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, მიუხედავად იმისა, რომ ბატენის დაავადების სხვადასხვა ტიპი არსებობს, სიმპტომები უმეტეს შემთხვევაში საერთოა. თუმცა, ასაკი, როდესაც ეს სიმპტომები იწყება, შეიძლება განსხვავდებოდეს. პირველი სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს, არის:

• მხედველობის თანდათანობითი დაქვეითება.შესაძლოა, თქვენს შვილს უჭირს საგნების ამოცნობა, ან შეამჩნიოთ, რომ ის გამუდმებით რაღაცეებს ​​ეჯახება.
• ბავშვის ქცევასა და პიროვნებაში უეცარი ცვლილებები. შესაძლოა, ისინი უფრო ჯიუტები გახდნენ, ვიდრე ადრე, უფრო ადვილად გაბრაზდნენ ან დაკარგონ ინტერესი იმ ნივთების მიმართ, რაც ადრე სიამოვნებდათ.
• წონასწორობის დაკარგვა და კიდურების კონტროლის გაძნელება სიარულის ან სირბილის დროს (მოუქნელობა). ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ისეთი შეგრძნება, თითქოს მუდმივად ეცემა.
• კრუნჩხვები.

ამ სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. ესენია:

• აზროვნების, მსჯელობისა და რაიმეს გაგების უნარის დაქვეითება (კოგნიტური ფუნქცია)
• მეტყველების გაძნელება. შესაძლოა, ისინი ნელა იწყებდნენ ლაპარაკს, ენა ებმებოდნენ ან ერთი და იგივე სიტყვებს ან ფრაზებს იმეორებდნენ.
• კანკალი, კუნთების უნებლიე შეკუმშვა (ტიკები, კუნთების სპაზმები) ან სხეულის რომელიმე ნაწილის უეცარი კანკალი (მიოკლონუსი).
• წარსული მოვლენების დამახსოვრების სირთულე, მაგალითად, მეხსიერების დაკარგვა სიბერეში (დემენცია).
• ისეთი რამის დანახვა ან მოსმენა, რაც სინამდვილეში არ არსებობს (ჰალუცინაციები) ან რეალობასთან შეხების გარეშე მოქმედება (ფსიქოზი).
• ძილის პრობლემები. შესაძლოა, დაძინება გიჭირდეთ ან ხშირად გაიღვიძოთ.
• კუნთების შებოჭილობა და რიგიდობა, მოხრისა და გაჭიმვის სირთულე (კუნთების სპასტიურობა და რიგიდობა).
• შემცირდა ძალა ხელებსა და ფეხებში.
• გულის დაავადება, როგორიცაა არარეგულარული გულისცემა (არითმია), შეიძლება განვითარდეს, განსაკუთრებით ახალგაზრდებსა და მოზარდებში.

წარმოიდგინეთ, ბატენის დაავადების მქონე ბავშვები თავდაპირველად ისევე იზრდებიან, როგორც სხვა ბავშვები. ისინი გადიან განვითარების ყველა ეტაპს, როგორიცაა ხოხვა, სიარული, საუბარი და დამოუკიდებლად ჭამა. მაგრამ შემდეგ, მოულოდნელად, ეს პროგრესი ჩერდება და ისინი ივიწყებენ და ვეღარ ასრულებენ იმას, რაც ისწავლეს. განსაკუთრებით იმ ბავშვებში, რომელთა სიმპტომებიც ადრეულ ასაკში იწყება, მდგომარეობა ძალიან სწრაფად უარესდება.

რატომ ვლინდება ბატენის დაავადება? რა არის გამომწვევი მიზეზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გამოწვეულია ჩვენს გენებში ცვლილებით, გენის მუტაციით. ეს „CLN“ გენი პასუხისმგებელია ჩვენს უჯრედებში დაგროვილი ნარჩენების დაშლასა და მოცილებაზე. ისევე, როგორც ადამიანი, რომელიც ჩვენს სახლში ნაგავს გააქვს.

ამგვარად, როდესაც ამ „CLN“ გენში დეფექტი ან მუტაციაა, ბავშვის ორგანიზმს არ შეუძლია ამ უჯრედული ნარჩენების სათანადოდ გამოდევნა. შემდეგ ეს ნარჩენები - ესენია ლიპიდები, შაქრები, ცილები და ა.შ. - იწყებს უჯრედებში დაგროვებას. ამ ნარჩენების უმეტესი ნაწილი ტვინის უჯრედებში გროვდება.

როდესაც ეს ნარჩენები გროვდება, ბავშვის სხეულის ზოგიერთი ნაწილი წყვეტს გამართულად ფუნქციონირებას. კერძოდ, ნერვული სისტემა ვერ ასრულებს თავის ფუნქციას ამ ნარჩენების გროვაში. სწორედ ამიტომ ვლინდება ეს სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომები.

ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა?

დიახ, ბატენის დაავადებაამემკვიდრეობითი მეტაბოლური აშლილობა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვისთვის დაავადების განვითარებისთვის ორივე მშობელი უნდა იყოს დაავადების გამომწვევი გენის მუტაციის მატარებელი. მატარებლობა ნიშნავს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ მშობლებს აქვთ მუტაცია, მათ არ უვითარდებათ სიმპტომები, რადგან მათ გენის მხოლოდ ერთი ასლი აქვთ.

მედიცინაში ამას „აუტოსომურ-რეცესიული“ მემკვიდრეობა ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს სიმპტომები მხოლოდ იმ შემთხვევაში განუვითარდება, თუ დეფექტურ გენს დედისა და მამისგან მემკვიდრეობით მიიღებს. ეს ლატარიის ბილეთის ორივე მხარე ერთნაირი იქნება.

რა არის ამ დაავადების შესაძლო გართულებები?

ეს მართლაც სამწუხარო ფაქტია. ბატენის დაავადებით შეიძლება სწრაფად დაიღუპონ ჩვილები, ბავშვები და ახალგაზრდებიც კი. სიმპტომები თანდათან უარესდება. მაგალითად, ბავშვი, რომელსაც თავდაპირველად მხედველობა ოდნავ აქვს დაკარგული, საბოლოოდ შეიძლება სრულიად დაბრმავდეს. ასევე, კუნთები შეიძლება დასუსტდეს, რაც სიარულის შეუძლებელს გახდის და საბოლოოდ დამბლა განვითარდეს.

როდესაც უჯრედები კვდებიან, მათში გროვდება ნარჩენი პროდუქტები და ეს უჯრედები ვეღარ ასრულებენ თავიანთ ფუნქციას. ეს ასევე გავლენას ახდენს ბავშვის შინაგანი ორგანოების ფუნქციონირებაზე. როდესაც ორგანოები ვერ იღებენ უჯრედებისგან საჭირო მხარდაჭერას, შეიძლება განვითარდეს სერიოზული დაავადებები, როგორიცაა ორგანოების უკმარისობა.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები ბატენის დაავადებას?

თუ ექიმი ბატენის დაავადებაზე ეჭვობს, ის თავდაპირველად თქვენს შვილს ყურადღებით გასინჯავს. ასევე გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომების შესახებ და იმის შესახებ, ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს მსგავსი დაავადებები. შემდეგ, მათ შეუძლიათ ჩაატარონ შემდეგი ანალიზები:

• გენეტიკური ტესტირება: ეს გულისხმობს ბავშვის სისხლის ან ნერწყვის მცირე რაოდენობის აღებას და ლაბორატორიაში გაგზავნას ტესტირებისთვის. იქ ისინი ეძებენ ბავშვის დნმ-ში ზემოთ ხსენებულ CLN გენებში ცვლილებებს ან მუტაციებს. ეს გენეტიკური ტესტი ერთადერთი გზაა იმის დასადასტურებლად, რომ ბატენის დაავადება არსებობს.
• ბიოფსია: ამ ტესტის დროს ექიმი ბავშვის კანიდან იღებს ქსოვილის მცირე ნაწილს და მიკროსკოპით ათვალიერებს მას. შემდეგ მათ შეუძლიათ კანის უჯრედებში ლიპოფუსცინების (ცხიმებისა და ცილებისგან შემდგარი ყვითელ-ყავისფერი დეპოზიტები) სახელით ცნობილი ნივთიერებების პათოლოგიური დაგროვების აღმოჩენა.
• თვალის გამოკვლევა: ბავშვის ბადურასა და მხედველობის ნერვის ჯანმრთელობის შესამოწმებლად ტარდება ტესტი, რომელსაც ელექტრორეტინოგრაფია (ERG) ეწოდება. ეს მეთოდი ზომავს, თუ როგორ რეაგირებს ბადურა სინათლეზე.

გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს სხვა სისხლის ანალიზები და ვიზუალიზაციის ტესტები, რათა გამოირიცხოს სხვა მდგომარეობები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი სიმპტომები.

არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა?

როგორც ადრე ვთქვით, ბატენის დაავადების სრული განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს.ამიტომ, მკურნალობის დროს ექიმების მთავარი მიზანია სიმპტომების კონტროლი, ბავშვისთვის ნუგეშის მიცემა და თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის ამ რთულ პერიოდში საჭირო მხარდაჭერის უზრუნველყოფა.

ამ პრობლემას ერთი ექიმი კი არა, სხვადასხვა სფეროს სპეციალისტების გუნდი მკურნალობს. მათ შეიძლება გამოიყენონ შემდეგი საშუალებები:

• მედიკამენტები: მაგალითად, მედიკამენტების მიღება შესაძლებელია კრუნჩხვების კონტროლისთვის ან ისეთი ჰალუცინაციების შესამცირებლად, როგორიცაა ჩვენ მიერ ნახსენები.
• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია: ამ მკურნალობას შეუძლია შეამციროს კუნთების შებოჭილობა, დაეხმაროს ბავშვს რაც შეიძლება დიდხანს დამოუკიდებლად აკეთოს საქმეები და დაეხმაროს სიარულში.
• ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტაცია და თერაპია: ასეთი დიაგნოზის მიღება შეიძლება ძალიან რთული იყოს როგორც ბავშვისთვის, ასევე მშობლებისთვის. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის მიღება.

წარმოიდგინეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენი შვილი მალე გარდაიცვლება ამ დაავადებით, რამდენად დიდ ფსიქოლოგიურ გავლენას მოახდენს ეს თქვენზე და თქვენს ოჯახზე? ამიტომ, ფსიქოლოგიური კონსულტაცია აუცილებელია ასეთ დროს. ასევე, არსებობს დამხმარე ჯგუფები, სადაც შეგიძლიათ შეუერთდეთ სხვებს, ვისაც მსგავსი გამოცდილება აქვს. მათ შეუძლიათ დიდი ძალის მოცემა.

ამასობაში, მკვლევარები აგრძელებენ ბატენის დაავადების ახალი მკურნალობის მეთოდების ძიებას. ისინი იკვლევენ ახალ პრეპარატებს, ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციას და გენურ თერაპიას, რომელიც დეფექტურ გენს კარგით ცვლის. ექიმმა შეიძლება შესთავაზოს თქვენს შვილს მონაწილეობა მიიღოს ამ კლინიკური კვლევებიდან ერთ-ერთში.

სანამ ახალი მკურნალობის მეთოდები ხელმისაწვდომი არ გახდება, ექიმები უფრო მეტად სიმპტომების კონტროლზე კონცენტრირდებიან.

არსებობს თუ არა ამჟამად დამტკიცებული მკურნალობა?

დიახ, ამჟამად აშშ-ის FDA-ს მიერ დამტკიცებულია ერთი პრეპარატი, რომელიც გამოიყენება ბატენის დაავადების CLN2 ტიპის მქონე ბავშვებში. მას ეწოდება Cerliponase alfa (Brineura®). ეს არის ინექცია, რომელიც შეჰყავთ პირდაპირ თქვენი ბავშვის ტვინის გარშემო სითხეში ყოველ ორ კვირაში ერთხელ. ამ პრეპარატმა შეიძლება ხელი შეუწყოს ბავშვის მოძრაობის უნარის (მაგ., ხოხვის, სიარულის) შეფერხებას. თუმცა, ის სხვა სიმპტომებს არ აკონტროლებს.

როგორია ამ დაავადების პროგნოზი?

სიმართლე გითხრათ, ბატენის დაავადების პროგნოზი არც თუ ისე კარგია. როგორც უკვე ვთქვით, ეს ფატალური დაავადებაა. სიმპტომები თანდათან უარესდება კვირების, თვეების ან წლების განმავლობაშიც კი. საბოლოოდ, ბავშვი შეიძლება სრულიად დაბრმავდეს, ვერ შეძლოს ლაპარაკი, სიარული, მარტო ჯდომა ან სხვებთან ურთიერთობა. სიმპტომების გაუარესების სიჩქარე შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი ბავშვისგან მეორეს.

მესმის, რამდენად შოკისმომგვრელია ასეთი რამის სწავლა. მაგრამ, სანამ თქვენი შვილის სხეული არ ეტყვის: „ახლა დავიღალე“, მიეცით საშუალება, რაც შეიძლება მეტად დატკბეს ბავშვობით, ითამაშოს და აკეთოს ის, რაც უყვარს. ამ დროს თქვენს შვილს თქვენი სიყვარული და მხარდაჭერა ყველაზე მეტად სჭირდება.

ბავშვის სიმპტომების სამართავად რეგულარულად მოგიწევთ ექიმებთან და კლინიკებში სიარული. ამიტომ, მჭიდროდ უნდა ითანამშრომლოთ სამედიცინო გუნდთან. შეგიძლიათ მათ დაუსვათ ნებისმიერი შეკითხვა, რომელიც ამ მოგზაურობის დროს გაგიჩნდებათ.

შვილის მხარდაჭერის გარდა, ამ პერიოდში თქვენ და თქვენი ოჯახის დანარჩენ წევრებს დიდი მხარდაჭერა გჭირდებათ. ბავშვის დაკარგვისთვის წინასწარ დაგეგმვა და შემდგომში მწუხარებასთან გამკლავება ძალიან რთულია. ამის გაკეთება მარტო არ შეგიძლიათ. ამიტომ, თუ ამ რთულ პერიოდში დახმარება გჭირდებათ, მიმართეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტს ან ოჯახის ექიმს (PCP). შეგიძლიათ განიხილოთ კონსულტაცია, ოჯახური თერაპია ან დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანება.

რა არის ბატენის დაავადების მქონე ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ბატენის დაავადების მქონე ბავშვების უმეტესობა ადრეულ ზრდასრულ ასაკამდე ცოცხლობს. თუმცა, ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაავადების ტიპისა და სიმძიმის მიხედვით განსხვავდება. მაგალითად, ბავშვები, რომლებსაც სიმპტომები ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის ასაკში უვითარდებათ, სიმპტომების დაწყებიდან, როგორც წესი, დაახლოებით ხუთიდან ექვს წლამდე ცოცხლობენ. თუმცა, ბავშვი, რომელსაც სიმპტომები დაახლოებით 10 წლის ასაკში უვითარდება, შეიძლება 20 წლის დასაწყისამდეც კი იცოცხლოს. მარტივად რომ ვთქვათ, რაც უფრო ადრეულ ასაკში იწყება სიმპტომები, მით უფრო მოკლეა სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

რა ხდება ბატენის დაავადების ბოლო სტადიის დროს?

ბატენის დაავადების ბოლო სტადია არის მდგომარეობა , როდესაც ბავშვს 24 საათის განმავლობაში სჭირდება მოვლა . ამ ეტაპზე ბავშვს შეიძლება არ შეეძლოს საწოლიდან ადგომა ან მოძრაობა. მან შეიძლება მთლიანად დაკარგოს მხედველობა და თქვენთან საუბარიც კი ვერ შეძლოს.

ეს ბატენის დაავადების ყველაზე რთული ეტაპია. ექიმები ყველაფერს აკეთებენ იმისათვის, რომ ბავშვის მდგომარეობა მაქსიმალურად კომფორტული და უმტკივნეულო იყოს. ამ საბოლოო სტადიის დროს ბავშვის ორგანიზმი თანდათან წყვეტს ფუნქციონირებას.

არსებობს თუ არა ამ დაავადების პრევენციის რაიმე გზა?

სამწუხაროდ, ამჟამად ბატენის დაავადების პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუმცა, თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ან თქვენს შვილს აქვს ეს დაავადება და თქვენ კიდევ ერთ შვილს ელოდებით, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციაზე მიმართავთ ექიმს. გენეტიკური ტესტით შეგიძლიათ დაადგინოთ, ატარებთ თუ არა თქვენ და თქვენს პარტნიორს დაავადების გამომწვევი გენი. ექიმს შემდეგ შეუძლია დაგეხმაროთ ბავშვის გაჩენის დაგეგმვაში.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს ბატენის დაავადების სიმპტომები აქვს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ადრეული გამოვლენა გარკვეულწილად დაგეხმარებათ თქვენი შვილის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში.

ასევე, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება და თქვენ გეგმავთ ოჯახის გაფართოებას (შვილის ყოლას), მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ.

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას კარგი იქნება, თუ შემდეგ კითხვებს დასვამთ:

• რა ტიპის ბატენის დაავადება აქვს ჩემს შვილს?
• როგორი სახის მკურნალობას გვირჩევთ?
• არსებობს თუ არა რაიმე გვერდითი მოვლენები ამ მკურნალობას?
• რა სიმპტომებს უნდა მივაქციო ყურადღება, როდესაც ჩემი შვილი იზრდება?
• რა არის პროგნოზი?
• არსებობს თუ არა რაიმე დამხმარე ჯგუფები, რომელთა რეკომენდაციაც შეგიძლიათ?

შეიძლება თუ არა ზრდასრულებსაც დაემართოთ ბატენის დაავადება?

დიახ, თუმცა ძალიან იშვიათად, მოზრდილებშიც შეიძლება განვითარდეს ბატენის დაავადების სიმპტომები. ის, როგორც წესი, დაახლოებით 30 წლის ასაკში ვლინდება. თუ დაავადება მოზრდილებში განუვითარდებათ, სიმპტომები ხშირად ისეთი მძიმე არ არის. ასევე, ზრდასრულ ასაკში გამოვლენილი ეს სიმპტომები სიცოცხლის ხანგრძლივობას არ ამცირებს.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ

არცერთ მშობელს არ სურს გაიგოს, რომ მის შვილს ტერმინალური დაავადება აქვს და ის სრულწლოვანებამდე მოკვდება. ნორმალურია ასეთ დროს დიდი იმედგაცრუების, სევდის, ბრაზისა და იმედგაცრუების განცდა. თქვენ შეგიძლიათ იგრძნოთ ეს ემოციები.

ძალიან სასარგებლო შეიძლება იყოს გენეტიკურ კონსულტანტთან შეხვედრა, რათა გაიგოთ ბატენის დაავადების შესახებ, რას უნდა ელოდოთ და როგორ შეგიძლიათ თქვენ და თქვენს ოჯახს დაეხმაროთ ამ რთულ გზაზე ნავიგაციაში.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. მიუხედავად იმისა, რომ ბატენის დაავადების განკურნება არ არსებობს, მკვლევარები აგრძელებენ ახალი მკურნალობის მეთოდების ძიებას. ისინი იკვლევენ რამდენიმე მედიკამენტს, რომლებსაც შეუძლიათ სიმპტომების კონტროლი და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება.

ჰკითხეთ ექიმს დახმარების ჯგუფების შესახებ, სადაც სხვა მშობლები ამას გადიან. თქვენი გამოცდილების გაზიარება და სხვებისგან სწავლა ამ დროს ძალისა და ნუგეშის დიდი წყარო შეიძლება იყოს.

ბატენის დაავადება, გენეტიკური დაავადებები, ნერვული სისტემის დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები, NCL, სიმპტომები