ალბათ გსმენიათ „ანემიის“ ან „ანემიის“ შესახებ, არა? მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მაშინ, როდესაც ჩვენი სხეული არ გამოიმუშავებს საკმარის სისხლის წითელ უჯრედებს ან ჩვენს მიერ არსებული სისხლის წითელი უჯრედები არ ფუნქციონირებს სწორად. სისხლის წითელი უჯრედები ჩვენს ორგანიზმში ჟანგბადის მთავარი მატარებლები არიან. ამიტომ, როდესაც ისინი დაბალია, შეიძლება მუდმივად დაღლილობა და ლეთარგია ვიგრძნოთ. ეს სისხლის წითელი უჯრედები წარმოიქმნება ძვლის ტვინში, რბილ, ღრუბლოვან ქსოვილში, რომელიც ჩვენს ძვლებშია. ალმას-ბლექფანის ანემია (DBA) არის ანემიის განსაკუთრებული ტიპი, რომელიც ვითარდება მაშინ, როდესაც ძვლის ტვინს არ შეუძლია საკმარისი რაოდენობის სისხლის წითელი უჯრედების გამომუშავება.
რა იწვევს დაიმონდ-ბლექფანის ანემიას (DBA)?
დაიმონდ-ბლექფანის ანემია, რომელსაც ზოგჯერ „შეძენილ სუფთა ერითროციტულ აპლაზიას“ უწოდებენ, ექიმების მიერ, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია ბავშვის ერთი წლის ასაკამდე. ამის მთავარი მიზეზი არის ცვლილებები ან მუტაციები გენებში, რომლებიც ჩვენი ორგანიზმის საშენი მასალაა.
გახსოვდეთ, რომ ზოგჯერ ეს გენეტიკური დეფექტი შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს დედისგან ან მამისგან. თუმცა, ეს ყოველთვის ასე არ არის. ზოგიერთი ბავშვის გენი შეიძლება სპონტანურად შეიცვალოს უმიზეზოდ. DBA-ს მქონე ბავშვების უმეტესობას ეს მდგომარეობა ახალი გენეტიკური მუტაციის გამო აქვს. ამიტომ, მშობლებს არ სჭირდებათ ამაზე ზედმეტად ფიქრი. მიუხედავად იმისა, რომ DBA პაციენტების თითქმის ნახევარში კონკრეტული გენეტიკური მიზეზი იქნა ნაპოვნი, ზოგიერთი ადამიანისთვის ამ მდგომარეობის კონკრეტული მიზეზი ჯერ კიდევ არ არის ნაპოვნი.
რა არის DBA-ს სიმპტომები?
DBA-ს მქონე ბავშვებს ასევე შეიძლება აღენიშნებოდეთ ანემიის სხვა ტიპების მრავალი გავრცელებული სიმპტომი.
- მუდმივი დაღლილობა
- ფერმკრთალი კანი
- სისუსტის შეგრძნება
ამ საერთო მახასიათებლების გარდა, DBA-თი დაბადებულ ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სახესა და სხეულზე სპეციფიკური გარეგანი ნიშნები. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის ისინი.
| სხეულის ნაწილი | ხილული მახასიათებლები |
|---|---|
| თავი | ჩვეულებრივზე პატარა თავის ქონა. |
| სახე | თვალებსა და ბრტყელ ცხვირს შორის გაზრდილი მანძილი. |
| ყურები | ორი პატარა ყური, რომლებიც ჩვეულებრივზე დაბლაა დაყენებული. |
| ყბა | პატარა ქვედა ყბის ქონა. |
| კისერი | მოკლე, ბადისებრი კისერი. |
| მხრები | პატარა მხრის პირები. |
| ხელები | უჩვეულო ფორმის ცერა თითები. |
| პირი | სასის ან ტუჩის ნაპრალის ქონა. |
გარდა ამისა, შარდის ბუშტის აშლილობამ შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის პრობლემები , გულის დეფექტები და თვალის პრობლემები, როგორიცაა კატარაქტა და გლაუკომა . ბიჭებს ასევე შეიძლება განუვითარდეთ თანდაყოლილი დეფექტი, რომელსაც ჰიპოსპადია ეწოდება, რაც ხდება მაშინ, როდესაც შარდის შესავალი პენისის წვერზე არ არის.
როგორ ამოვიცნოთ ეს დაავადება ზუსტად?
ექიმს შეუძლია რამდენიმე ტესტის ჩატარება იმის დასადგენად, აქვს თუ არა თქვენს შვილს DBA. DBA-ს მქონე ბავშვებს აქვთ სისხლის წითელი უჯრედების დაბალი რაოდენობა, მაგრამ ლეიკოციტებისა და თრომბოციტების ნორმალური რაოდენობა.
ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ამ სიმპტომების გამოვლენისას არ ჩავარდეთ პანიკაში, არამედ რაც შეიძლება მალე მიმართეთ კვალიფიციურ ექიმს. ის ჩაატარებს საჭირო ანალიზებს და მოგაწვდით ყველაზე ზუსტ ინფორმაციას.
ეს არის ექიმის მიერ ჩატარებული რამდენიმე ძირითადი ტესტი.
| ტესტი | რას ეძებს ის? |
|---|---|
| სისხლის სრული ანალიზი (CBC) | სისხლში ბევრი რამ იზომება, მაგალითად, სისხლის წითელი უჯრედების, სისხლის თეთრი უჯრედების, თრომბოციტების რაოდენობა, ჟანგბადის მატარებელი ცილა ჰემოგლობინი და სისხლის წითელი უჯრედების მოცულობა (ჰემატოკრიტი) . |
| რეტიკულოციტების რაოდენობა | ეს ზომავს მოუმწიფებელი, ანუ ახლად წარმოქმნილი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობას. ამან შეიძლება დაგვეხმაროს იმის დადგენაში, გამოიმუშავებს თუ არა ძვლის ტვინი საკმარის სისხლის წითელ უჯრედებს. |
| eADA დონის შემოწმება | DBA-ს მქონე ადამიანების დაახლოებით 80%-ს აღენიშნება ერითროციტული ადენოზინდეამინაზას (eADA) სახელით ცნობილი ფერმენტის მომატებული დონე. სწორედ ამას ეძებს ეს ტესტი. |
| ნაყოფის ჰემოგლობინის დონე | ეს არის ჰემოგლობინის ტიპი, რომელიც ჩვილებს საშვილოსნოში აქვთ. ის დაბადების შემდეგ უნდა შემცირდეს. თუმცა, DBA-ს მქონე ბავშვებს შეიძლება მაინც ჰქონდეთ მაღალი დონე ასაკის მატებასთან ერთად. |
| ძვლის ტვინის ასპირაცია და ბიოფსია | ძვლის ტვინიდან ნემსის გამოყენებით აღებული და გამოკვლეული უჯრედებისა და სითხის მცირე რაოდენობა ხდება. DBA-ს მქონე ბავშვებს ძვლის ტვინში ძალიან ცოტა ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედი აქვთ. |
| გენეტიკური ტესტები | ეს ტესტირება ახდენს DBA-სთან ან მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებულ სხვა ანემიებთან დაკავშირებულ გენებს. |
რა სხვა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას DBA-ს გამო?
მიელოიდური ლეიკემიის მქონე ადამიანებს გარკვეული დაავადებებისა და მდგომარეობების განვითარების ოდნავ მომატებული რისკი აქვთ. ესენია სისხლისა და ძვლის ტვინის კიბო (მწვავე მიელოიდური ლეიკემია), ძვლის კიბო (ოსტეოსარკომა) და სხვა დაავადებები, რომელთა დროსაც ძვლის ტვინს არ შეუძლია ჯანსაღი სისხლის უჯრედების წარმოქმნა (მიელოდისპლაზიური სინდრომი). თუმცა, ამაზე არ ინერვიულოთ. ექიმები მუდმივად აკვირდებიან ამას, რათა თქვენ შეძლოთ საჭირო სამედიცინო ზომების მიღება დროულად.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი და დამამშვიდებელი ნაწილია. DBA-ს დიაგნოზის მქონე ბავშვებს სამედიცინო მკურნალობის შემთხვევაში შეუძლიათ ხანგრძლივი და წარმატებული ცხოვრება. ზოგიერთი ბავშვი სრულ რემისიას აღწევს, რაც იმას ნიშნავს, რომ სიმპტომები გარკვეული პერიოდის განმავლობაში ქრება.
გამოყენებული ორი ძირითადი მკურნალობაა კორტიკოსტეროიდული მედიკამენტები და სისხლის გადასხმა.
- კორტიკოსტეროიდული პრეპარატები: ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა „პრედნიზოლონი“, ასტიმულირებენ ძვლის ტვინს და ეხმარებიან მას მეტი სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნაში.
- სისხლის გადასხმა: ეს კარგი ვარიანტია, თუ სტეროიდული მედიკამენტები არაეფექტურია ან თუ ანემია მძიმეა. ეს გულისხმობს ბავშვისთვის ჯანმრთელი დონორისგან სისხლის ან სისხლის წითელი უჯრედების მიცემას.
- ძვლის ტვინის/ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს არის DBA-ს ერთადერთი სამკურნალო მეთოდი. თუმცა, ის გარკვეულწილად სარისკოა. ასევე, ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს შესაბამისი დონორის პოვნა.
აუცილებელია, ექიმთან ძალიან ნათლად განიხილოთ ყველა ეს მკურნალობის ვარიანტი, მათი დადებითი და უარყოფითი მხარეები და აირჩიოთ ის, რაც საუკეთესოა თქვენი შვილისთვის.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- დაიმონდ-ბლექფანის ანემია (DBA) ბავშვებში იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ძვლის ტვინი ვერ გამოიმუშავებს საკმარისი რაოდენობის სისხლის წითელ უჯრედებს.
- ისეთ საერთო სიმპტომებთან ერთად, როგორიცაა ხშირი დაღლილობა და სიფერმკრთალე, ამ დაავადებამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სახესა და სხეულზე გარკვეული სპეციფიკური გარეგანი ნიშნები.
- ექიმს შეუძლია ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზის დასმა სისხლის ანალიზისა და ძვლის ტვინის გამოკვლევის გზით.
- სტეროიდული მედიკამენტებისა და სისხლის გადასხმის მსგავსი მკურნალობა ბავშვებს ხანგრძლივი და ჯანსაღი ცხოვრების საშუალებას აძლევს. ძვლის ტვინის გადანერგვა ერთადერთი განკურნების მეთოდია.
- თუ თქვენ გაქვთ ოდნავი ეჭვიც კი, რომ თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აქვს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და დაუყოვნებლივ მიმართეთ პედიატრს. სწრაფი დიაგნოზი და მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი