კანზე ასეთი ამობურცულობები გიჩნდებათ? მოდით, ბრუკ-შპიგლერის სინდრომის შესახებ გავიგოთ.

შეგიმჩნევიათ ოდესმე პატარა ამობურცულობები კანზე, განსაკუთრებით სახეზე, კისერზე ან თავის კანზე, რომლებიც გაწუხებთ? ზოგჯერ შეიძლება არ იცოდეთ, რა არის ეს ან რატომ ხდება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ კანის მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ასეთი ამობურცულობები, მაგრამ ის ცოტა იშვიათია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს ყველას არ ემართება. ამას ბრუკ-შპიგლერის სინდრომი ეწოდება. ნუ ღელავთ, მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის ბრუკ-შპიგლერის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ბრუკ-შპიგლერის სინდრომი კანის იშვიათი დაავადებაა . ის იწვევს კანზე, განსაკუთრებით სახეზე, კისერსა და თავის კანზე, კვანძების (ასევე სიმსივნეების) წარმოქმნას. ზოგჯერ ეს კვანძები შეიძლება სხეულის სხვა ნაწილებზეც გაჩნდეს. ყველაზე ხშირად, ისინი ახალგაზრდობაში, დაახლოებით თვრამეტი ან ოცი წლის ასაკში იწყებენ გამოჩენას.

როდესაც საქმე ამ სიმსივნეებს ეხება, უმეტეს შემთხვევაში ისინი არ არის სიმსივნური (ანუ ისინი „კეთილთვისებიანია“), ანუ ისინი კეთილთვისებიანია. თუმცა, ასევე უნდა გვახსოვდეს, რომ იშვიათად, დროთა განმავლობაში, ისინი შეიძლება გახდნენ სიმსივნური (ანუ ისინი „ავთვისებიანი“). ზოგჯერ, როდესაც ეს კეთილთვისებიანი სიმსივნეები იზრდება, ისინი შეიძლება დაზიანდნენ, გადაიქცნენ „ღია ჭრილობებად“ და ინფექციაც კი გამოიწვიონ.

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადაეცემა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის გენეტიკური მდგომარეობაა . თუმცა, ძალიან იშვიათად, ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ბრუკს-შპიგელის სინდრომი მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის აქვს ეს მდგომარეობა.

ყველაზე კარგი ის არის, რომ ამის მკურნალობა არსებობს. უმეტეს შემთხვევაში, ოპერაცია ერთადერთი ვარიანტია. სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური, ბედნიერი და აქტიური ცხოვრებით იცხოვროს.

სხვა სახელებიც არსებობს ამისთვის?

დიახ, ექიმები ამ ბრუკ-შპიგლერის სინდრომისთვის რამდენიმე სხვა სახელწოდებას იყენებენ. შეიძლება ასევე გსმენიათ შემდეგი სახელწოდებებიც:

• ანსელ-შპიგლერის ცილინდრომები
• CYLD კანის სინდრომი (CCS)
• ოჯახური ცილინდრომატოზი (FC)
• მრავლობითი ოჯახური ტრიქოეპითელიომები (MFT)

მიუხედავად იმისა, რომ ეს სახელები შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, ისინი ყველა ერთი და იგივე მდგომარეობის სახელწოდებაა.

რამდენად გავრცელებულია ეს სიტუაცია?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . მკვლევარები ამბობენ, რომ მილიონიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს უვითარდება ბრუკს-შპიგელის სინდრომი. ასე რომ, ეს არც ისე გავრცელებული დაავადებაა.

რა სიმპტომებია? ნახეთ, თქვენც გაქვთ თუ არა ეს სიმპტომები...

ამ მდგომარეობის მთავარი სიმპტომია კანზე წამონაზარდების წარმოქმნა . ისინი, როგორც წესი, სახეზე, კისერსა და თავის კანზე ჩნდება. ეს წამონაზარდები, როგორც წესი, მრგვალი ფორმისაა და მათი ზომა შეიძლება 0,5-დან 3 სანტიმეტრამდე (სმ) იყოს.

დროთა განმავლობაში, ეს წარმონაქმნები შეიძლება გაიზარდოს რაოდენობითა და ზომით. ზოგჯერ მათ შეუძლიათ დამამახინჯებელი ეფექტი გამოიწვიონ. ხშირად, ეს წარმონაქმნები მტკივნეულია . ასევე, თუ ისინი სასქესო ორგანოების კანზე წარმოიქმნება, მათ შეუძლიათ სექსუალური დისფუნქცია გამოიწვიონ. ასევე, ზოგჯერ ეს წარმონაქმნები შეიძლება გავრცელდეს მთელ თავზე და თმის ცვენა გამოიწვიოს . ამან ასევე შეიძლება დეპრესია გამოიწვიოს.

ამ გამონაზარდების გარდა, ზოგჯერ კანზე შეიძლება შენიშნოთ პატარა, თეთრი, ბუშტუკების მსგავსი რაღაცეები (მილია) . ეს „მილია“ საზიანო არ არის, მაგრამ ზოგიერთი ადამიანისთვის შეიძლება შემაწუხებელი იყოს.

რა ტიპის სიმსივნეებია ეს? (კანის სიმსივნეების ტიპები BSS-ში)

ბრუკ-შპიგლერის სინდრომის დროს სამი ძირითადი ტიპის კვანძი არსებობს:

1. ცილინდრომები: ეს, როგორც წესი, გლუვი, ვარდისფერი კვანძებია. ისინი ყველაზე ხშირად თავის კანზე ვითარდება, სადაც თმის ფოლიკულებია. ასევე შეიძლება განვითარდეს სახეზე, ყურებზე და იშვიათად ფილტვებში. მათი ზომა შეიძლება იყოს რამდენიმე მილიმეტრიდან რამდენიმე სანტიმეტრამდე. თავის კანზე განვითარებისას, ისინი შეიძლება ერთმანეთზე შეკრან და თავსატეხის ნაჭრებს დაემსგავსონ.

2. სპირადენომები: ეს არის მკვრივი, ხორკლიანი წარმონაქმნები. ისინი ყველაზე ხშირად გვხვდება თავის კანზე, კისერზე და ზედა ტანზე. მათი ზომა შეიძლება იყოს ერთ სანტიმეტრზე ნაკლებიდან რამდენიმე სანტიმეტრამდე. ისინი ხშირად ლურჯი ან კანის ფერისაა. თუმცა, შეიძლება იყოს ნაცრისფერი, ვარდისფერი, იისფერი, წითელი ან ყვითელი. სპირადენომები ზოგჯერ შეიძლება იყოს მტკივნეული.

3. ტრიქოეპითელიომები: ესენიც მაგარი, მბზინავი წარმონაქმნებია. ისინი ყველაზე ხშირად სახეზე, თმიან ადგილებში ჩნდება. ისინი, როგორც წესი, სანტიმეტრზე პატარაა. შეიძლება იყოს ლურჯი, ყავისფერი, კანის ფერის, ვარდისფერი ან ყვითელი.

მნიშვნელოვანია, რომ ზოგჯერ ბრუკ-შპიგლერის სინდრომის დროს ერთსა და იმავე სიმსივნეში ამ ტიპის ორი ან სამი სიმსივნის დამახასიათებელი ნიშნები შეიძლება შეინიშნოს.

ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს სხეულის სხვა ნაწილებზე?

დიახ, ზოგჯერ ეს წარმონაქმნები შეიძლება სხეულის სხვა ნაწილებშიც განვითარდეს. ასეთ შემთხვევებში, ამ ორგანოების ფუნქციონირებაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს. მაგალითად:

• თუ ის სასუნთქ გზებში წარმოიქმნება, შეიძლება სუნთქვის გაძნელება გამოიწვიოს.
• თუ ის ყურებში განვითარდება, შესაძლოა სმენა დაზიანდეს.
• თუ ეს თვალებში მოხდა, შესაძლოა მხედველობა დაზარალდეს.
• თუ ისინი სასქესო ორგანოებზე წარმოიქმნება, შესაძლოა სექსუალური ფუნქცია დაზარალდეს.
• თუ ის პირის ღრუსა და სანერწყვე ჯირკვლებში განვითარდება, შესაძლოა დაზარალდეს ღეჭვა და ყლაპვა.
• ცხვირითუ ეს მოხდა, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ყნოსვის გრძნობაზე.

რატომ ვითარდება ბრუკ-შპიგლერის სინდრომი?

ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში „CYLD“ გენში გენეტიკური ცვლილებები („მუტაციები“) არის. ამ მდგომარეობის განვითარებისთვის, თქვენი მშობლებიდან ერთ-ერთი მაინც უნდა იყოს ამ გენეტიკური მუტაციის მატარებელი. ეს ნიშნავს, რომ ის თაობიდან თაობას გადაეცემა .

თუმცა, ძალიან იშვიათად, ადამიანს, რომელსაც დაავადების ოჯახური ისტორია არ აქვს, შეიძლება განუვითარდეს ეს გენური მუტაცია („de novo მუტაცია“) სხეულში. ასეთ შემთხვევებში, გენური მუტაცია შეიძლება მხოლოდ სხეულის გარკვეულ ნაწილებში იყოს წარმოდგენილი. ამ შემთხვევაში, სიმსივნეები შეიძლება მხოლოდ ამ ნაწილებში განვითარდეს.

ვის უფრო მეტად აქვს ამის განვითარების შანსი?

სინამდვილეში, ბრუკს-შპიგელის სინდრომი შეიძლება განუვითარდეს ნებისმიერ ადამიანს, ნებისმიერი ასაკის, რასისა თუ სქესის მიუხედავად. თუმცა, თუ თქვენს რომელიმე მშობელს აქვს დაავადებასთან დაკავშირებული გენის მუტაცია, თქვენც მისი განვითარების მაღალი რისკის ქვეშ ხართ.

ბრუკ-შპიგლერის სინდრომი აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებაა. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ თქვენი ერთ-ერთი მშობელი მატარებელია (ანუ აქვს სიმპტომები), თქვენში ამ მდგომარეობის განვითარების 50%-იანი შანსია .

ადამიანების უმეტესობა პირველად სიმპტომებს ახალგაზრდობაში, დაახლოებით თვრამეტი ან ოცი წლის ასაკში განიცდის. ამ წარმონაქმნების რაოდენობა 30-40 წლის ასაკში იწყებს მატებას. ასევე დაფიქსირდა, რომ ქალებს უფრო მეტი წარმონაქმნი უვითარდებათ, ვიდრე მამაკაცებს.

როგორ სვამენ ექიმები ამას დიაგნოზს?

თუ თქვენ გაქვთ ეს სიმპტომები, ექიმი თავდაპირველად გკითხავთ თქვენი სიმპტომების, თქვენი სამედიცინო ისტორიისა და თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. შემდეგ ისინი ჩაატარებენ ფიზიკურ გამოკვლევას.

თუ ექიმი ბრუკ-შპიგლერის სინდრომზე ეჭვობს, მას შეუძლია დანიშნოს კანის ბიოფსია , რაც გულისხმობს უჯრედების მცირე ნიმუშის აღებას კვანძიდან და მიკროსკოპით გამოსაკვლევად ლაბორატორიაში გაგზავნას.

ექიმმა შეიძლება ასევე გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება , რომლის დროსაც შესაძლებელია ბრუკს-შპიგელის სინდრომის გამომწვევი გენების ცვლილებების აღმოჩენა.

არსებობს ამის სრული განკურნების საშუალება?

სამწუხაროდ, ამჟამად ბრუკ-შპიგელის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არ ინერვიულოთ. არსებობს ეფექტური მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც დაგეხმარებათ ამ წარმონაქმნების მოშორებასა და დაავადების პროგრესირების კონტროლში.

მაშ ასე, რა არის BSS-ის მკურნალობის მეთოდები?

ექიმი, სავარაუდოდ, გირჩევს ქირურგიულ ამოკვეთას ამ სიმსივნეების მოსაშორებლად. ეს გულისხმობს სიმსივნეების ამოკვეთას ბასრი ინსტრუმენტით, სკალპელით. ამის გაკეთებისას ექიმები ფრთხილობენ, რომ მაქსიმალურად არ დააზიანონ მიმდებარე ჯანსაღი კანი.

ზოგჯერ, თუ თავის კანის დიდი ნაწილის მოცილებაა საჭირო, ექიმმა შეიძლებაშესაძლოა რეკომენდებული იყოს კანის გაყოფილი სისქის ტრანსპლანტაცია. ეს გულისხმობს კანის ფენის აღებას სხეულის სხვა ნაწილიდან, ხშირად დუნდულებიდან ან ზედა ბარძაყიდან, ჭრილობის დასახურავად და შეხორცებაში დასახმარებლად.

გარდა ამისა, ბრუკ-შპიგლერის სინდრომის მკურნალობის კიდევ რამდენიმე გზა არსებობს:

• ნახშირორჟანგის ლაზერული აღდგენა: ეს მეთოდი იყენებს ლაზერულ სხივებს კანის თხელი ფენების მოსაშორებლად მიმდებარე ქსოვილის დაზიანების გარეშე.
• კრიოთერაპია: ეს გულისხმობს ექსტრემალური სიცივის გამოყენებას კვანძში არსებული ქსოვილის გაყინვისა და განადგურების მიზნით. ეს ყინულით დაწვას ჰგავს.
• დერმაბრაზია: ეს გულისხმობს სწრაფად მბრუნავი მოწყობილობის გამოყენებას კანის ზედა ფენის მოსაშორებლად.
• ელექტროდესიკაცია: ელექტრული დენი გამოიყენება კვანძის შიგნით არსებული ქსოვილის გასაშრობად.
• ფულგურაცია: ელექტროშოკის გამოყენება სიმსივნის გასანადგურებლად.
• ჰიფრეკაცია: პატარა ნემსის მეშვეობით იგზავნება ელექტრული იმპულსი, რომელიც იწვის და აშორებს სიმსივნეს.
• მოჰსის ოპერაცია: ამ პროცედურის დროს ქირურგი აშორებს სიმსივნეს მის გარშემო ჯანსაღი ქსოვილის მცირე რაოდენობასთან ერთად და აგზავნის მას გამოკვლევისთვის.
• ფოტოდინამიკური თერაპია: ამ შემთხვევაში, სპეციალური პრეპარატები (ფოტოსენსიბილიზატორები) შეჰყავთ, შემდეგ კი სინათლე სიმსივნეზეა მიმართული, ააქტიურებს პრეპარატებს და ანადგურებს სიმსივნეებს.

ამ მკურნალობის გარდა, ექიმებმა შეიძლება ასევე გირჩიონ მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ სიმსივნის ზრდის შეჩერებას.

რას უნდა ელოდოთ ამ მდგომარეობით ცხოვრებისას?

ბრუკს-შპიგელის სინდრომი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე ჯანმრთელობის მდგომარეობაა . თუმცა, როგორც ზემოთ აღინიშნა, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ნორმალური, სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვრონ.

თუმცა, რისკი მცირეა. ბრუკ-შპიგელის სინდრომის მქონე ადამიანების 5%-დან 10%-მდე ავთვისებიანი სიმსივნეები უვითარდებათ . ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ასევე ოდნავ მომატებული აქვთ სხვა სახის კიბოს განვითარების რისკი. მაგალითად:

• ადენოკარცინომის სიმსივნეები
• ბაზალური უჯრედის კარცინომა (ასევე კანის კიბო)
• სანერწყვე ჯირკვლის კიბო, მაგალითად, ადენოიდული კისტოზური კარცინომა
• ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომა (ასევე კანის კიბო)

რას გვიმზადებს მომავალი? (პერსპექტივა)

ხშირად, ეს წარმონაქმნები შეიძლება ხელახლა გაჩნდეს . თუ ეს მოხდება, ახალი წარმონაქმნების მოსაშორებლად შეიძლება საჭირო გახდეს დამატებითი ქირურგიული ჩარევა ან სხვა მკურნალობა.

არსებობს თუ არა ამ შემთხვევის შემცირების გზა?

სამწუხაროდ, ბრუკ-შპიგელის სინდრომის განვითარების რისკის პრევენციის ან შემცირების კონკრეტული გზა არ არსებობს . თუმცა, როგორც ზემოთ აღინიშნა, მკურნალობას შეუძლია შეამციროს თქვენი სიმსივნეების რაოდენობა და მათი ზომა.

როგორ უვლით საკუთარ თავს, როგორც ბრუკ-შპიგლერის სინდრომის მქონე ადამიანს?

ამ მდგომარეობით ცხოვრებისას, არსებობს რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ საკუთარ თავზე ზრუნვისთვის:

• კანის შემოწმებისთვის რეგულარულად მიმართეთ დერმატოლოგს. ეს წელიწადში ერთხელ მაინც უნდა გაკეთდეს. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ექიმთან ვიზიტი სამ-ოთხ თვეში ერთხელ დასჭირდეს, თუ ხშირი გამონაყარი აქვს.
• თვეში ერთხელ მაინც ჩაიტარეთ კანის თვითგასინჯვა. მოძებნეთ ახალი გამონაზარდები ან ცვლილებები არსებულებში.
• მზეზე გასვლისას აუცილებლად გამოიყენეთ მზისგან დამცავი კრემი. ეს ხელს შეუწყობს კანისთვის მზისგან მიყენებული ზიანის შემცირებას და კანის კიბოს განვითარების რისკს.

რა შემთხვევებში უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ კანზე რომელიმე ამ ცვლილებას შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს :

• თუ კვანძები მტკივნეული გახდება.
• თუ კვანძები სისხლდენაა .
• თუ ნაოჭების ფერი შეიცვალა .
• თუ სიმსივნეები სწრაფად იზრდება .
• თუ სიმსივნე წყლულს ჰგავს („დაწყლულებული“) .

ასევე, თუ ბავშვს ელოდებით, ანუ თუ ორსულობას გეგმავთ, შესაძლოა ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს ექიმთან კონსულტაცია და გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.

რა განსხვავებაა ბრუკ-შპიგლერის სინდრომსა და ნეიროფიბრომატოზს შორის?

ორივე ეს დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა. ორივე ძირითადად კეთილთვისებიან (არასიმსივნურ) სიმსივნეებს იწვევს. თუმცა, მცირედი განსხვავება არსებობს.

• ბრუკ-შპიგლერის სინდრომის (BSS) დროს, კვანძები ძირითადად კანზე ჩნდება.
• ნეიროფიბრომატოზის დროს, კვანძები შეიძლება განვითარდეს კანზე, კანის ქვეშ და ნერვების გასწვრივ .

ნეიროფიბრომატოზის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს. მოდით, ცოტა რამ გავიგოთ მათ შესახებ:

• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 1 (NF1): ამ მდგომარეობის დროს, კანზე ან კანქვეშ ვითარდება კვანძები (ნეიროფიბრომები).
• ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 2 (NF2): ნეიროფიბრომატოზის ამ ტიპის დროს სიმსივნეები (შვანომები) ვითარდება ტვინისა და ზურგის ტვინის (პერიფერიული ნერვული სისტემა) ნერვებში. ყველაზე ხშირად ზიანდება სმენის ნერვები.
• შვანომატოზი:ეს ასევე მოიცავს სიმსივნეებს, რომლებსაც შვანომები ეწოდებათ, თუმცა ისინი პერიფერიულ ნერვულ სისტემაში მდებარეობს. ისინი, როგორც წესი, არ აზიანებენ სმენასთან დაკავშირებულ ნერვებს.

ამგვარად, მიუხედავად იმისა, რომ ორივე დაავადება გენეტიკური მდგომარეობებია, რომლებიც სიმსივნეებს იწვევს, არსებობს მცირე განსხვავებები მათ მიერ დაზარალებულ ადგილებსა და სიმსივნეების ტიპებში.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

კარგი, იმედი მაქვს, ახლა უკეთ გესმით ბრუკ-შპიგლერის სინდრომი, რომელზეც დღეს ვისაუბრეთ.

გახსოვდეთ, თუ კანზე, განსაკუთრებით სახეზე, კისერზე ან თავის კანზე, ახალ გამონაზარდებს შეამჩნევთ, ან არსებულ ცვლილებას შეამჩნევთ, ნუ უგულებელყოფთ მას. უმჯობესია, მიმართოთ ექიმს და გაიაროთ გამოკვლევა.

მიუხედავად იმისა, რომ ბრუკ-შპიგელის სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, მნიშვნელოვანია მის შესახებ ინფორმირებულობა. მიუხედავად იმისა, რომ ეს წარმონაქმნები ხშირად კეთილთვისებიანია, ისინი იშვიათად შეიძლება ავთვისებიანიც კიბოდ გადაიქცეს, ამიტომ აუცილებელია სათანადო სამედიცინო რჩევისა და მკურნალობის მიღება . თუ ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება და სწორად იმართება, თქვენც შეგიძლიათ ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროთ. არაფრის ფიქრი არ არის საჭირო, ყველაფრის მოგვარება შესაძლებელია ექიმთან კონსულტაციით.

ბრუკ -შპიგლერის სინდრომი, კანის კვანძები, გენეტიკური დაავადებები, ცილინდრომა, სპირადენომი, ტრიქოეპითელიომა, CYLD გენი