მსხვილი ნაწლავის კიბოს მემკვიდრეობითი რისკი (HNPCC) - მოდით ვისაუბროთ ამაზე

გსმენიათ, რომ თქვენი ოჯახის რამდენიმე წევრს განუვითარდა მსხვილი ნაწლავის კიბო, განსაკუთრებით 50 წლამდე ასაკის პირებში? ან ხომ არ არის საშვილოსნოს კიბოს მაღალი მაჩვენებელი თქვენს ოჯახში ქალებში? ნორმალურია, რომ ასეთ რაღაცეებს ​​ცოტა შეშინებული და შეშფოთებული ვიყოთ. თუმცა, ამის გაცნობიერება შიშის გრძნობაზე უფრო მნიშვნელოვანია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ კიბოს განვითარების განსაკუთრებულ რისკ-ფაქტორზე, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ჩვენ ამას HNPCC-ს ვუწოდებთ.

რა არის ზუსტად HNPCC?

მარტივად რომ ვთქვათ, HNPCC არის აბრევიატურა, რომელიც გულისხმობს მემკვიდრეობით არაპოლიპოზურ კოლორექტალურ კიბოს . სინჰალურ ენაზე ეს ნიშნავს დაახლოებით „მემკვიდრეობით არაპოლიპოზურ კოლორექტალურ კიბოს“. თუმცა ეს სიტყვები ძალიან რთულია, არა? ასე რომ, მოდით, უბრალოდ გავიხსენოთ, როგორც HNPCC.

ეს არის კიბოს რისკი, რომელიც შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს ჩვენს გენებში გარკვეული ცვლილებების (მუტაციების) გამო. ეს ძირითადად გავლენას ახდენს მსხვილ ნაწლავზე, რომელიც თქვენი ნაწლავის ბოლო ნაწილია. თუმცა, სახელწოდება „არაპოლიპოზი“ ნიშნავს „არაპოლიპოზს“. ამის მიზეზი ის არის, რომ, როგორც წესი, მცირე წარმონაქმნები, რომლებსაც „პოლიპები“ ეწოდება, ნაწლავში მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარებამდე ყალიბდება. თუმცა, HNPCC-ის მქონე ადამიანს არ უვითარდება ასეთი პოლიპების დიდი რაოდენობა, მაგრამ მას კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვს.

ანუ ლინჩის სინდრომიც HNPCC-ია?

დიახ, ეს ორი სახელი ხშირად გამოიყენება ერთი და იგივე მდგომარეობისთვის. თუმცა, არსებობს მცირე ტექნიკური განსხვავება. ლინჩის სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც მას იწვევს. ანუ, თუ ადამიანს აქვს ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული გენური მუტაცია, მას აქვს HNPCC-ის სახელით ცნობილი კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი .

როგორც წესი, თუ 50 წლამდე ასაკის ადამიანს განუვითარდება ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული კიბო, როგორიცაა მსხვილი ნაწლავის კიბო, ენდომეტრიუმის კიბო, წვრილი ნაწლავის კიბო ან შარდსაწვეთის კიბო, ოჯახს ჰქვია HNPCC. ეს სიმსივნეები ყველაზე ხშირად მსხვილი ნაწლავის მარჯვენა მხარეს ვითარდება.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა? რა სიმპტომები ახასიათებს მას?

მსოფლიოში მსხვილი ნაწლავის კიბოს ყველა შემთხვევის 2%-დან 4%-მდე მსხვილი ნაწლავის კიბოს (HNPCC) შეადგენს. ეს ნიშნავს, რომ მსხვილი ნაწლავის კიბოს ყოველი 100 შემთხვევიდან დაახლოებით 2-დან 4-მდე სწორედ ამ გენეტიკური ფაქტორით არის გამოწვეული. მიუხედავად იმისა, რომ მას შეუძლია ნებისმიერ ადამიანზე გავლენა მოახდინოს, ის ყველაზე ხშირად 50 წლამდე ასაკის ადამიანებში დიაგნოზირდება.

ადრეულ სტადიაზე HNPCC ხშირად არანაირ სიმპტომს არ იწვევს. ეს ყველაზე საშიში ნაწილია. თუმცა, სიმსივნის ზომაში ზრდასთან ერთად, შესაძლოა, მსგავსი სიმპტომები გამოგივლინდეთ.

რატომ ვითარდება HNPCC? გადამდებია თუ არა ის?

ამის მთავარი მიზეზი ჩვენი გენებია. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული დიდ წიგნს ჰგავს და გენები ამ წიგნში ჩაწერილი ინსტრუქციებია. ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედი ამ ინსტრუქციების შესაბამისად მუშაობს. ზოგჯერ ამ ინსტრუქციებში ორთოგრაფიული შეცდომები (მუტაციები) არის.

ჩვენს ორგანიზმს, როგორც წესი, აქვს სპეციალური გენები, რომლებსაც შეუძლიათ ამ შეცდომების ამოცნობა და გამოსწორება. როგორც წიგნის კორექტირების დროს. ლინჩის სინდრომის დროს ესენია MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 და EPCAM.როდესაც ეს ე.წ. „მაკორექტირებელი“ გენები დეფექტური ხდება, ისინი ვერ ახერხებენ უჯრედების გაყოფის დროს სხვა შეცდომების გამოსწორებას. დროთა განმავლობაში, ეს დეფექტური უჯრედები უფრო მეტად გროვდება და კიბოს უჯრედებად გარდაიქმნება.

ეს გადამდები დაავადება არ არის. მისი დაინფიცირება საკვების მიღებით ან HNPCC-ით დაავადებულ ადამიანთან ყოფნით შეუძლებელია. თუმცა, მისი გამომწვევი გენის მუტაცია თაობიდან თაობას გადაეცემა. წარმოიდგინეთ, რომ დედას ან მამას აქვს ეს გენის მუტაცია. მაშინ არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ მათი შვილებიდან ერთ-ერთს ეს გენი დაემკვიდროს. ეს ნიშნავს, რომ თუ ორი შვილი ჰყავს, მათგან ერთ-ერთს შეუძლია ეს რისკის გენი დაიმკვიდროს. სწორედ ამიტომ უვითარდებათ ასეთ ოჯახებში რამდენიმე ადამიანს კიბო.

როგორ სვამს ექიმი HNPCC-ის დიაგნოზს?

როდესაც ზემოთ ხსენებული სიმპტომებით ექიმთან მიხვალთ, პირველი, რასაც ის გააკეთებს, არის თქვენი სიმპტომების ყურადღებით მოსმენა და ფიზიკური გასინჯვა. შემდეგ ისინი დაგისვამენ უამრავ კითხვას თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ.

• „თქვენს დედას, მამას, და-ძმებს კიბო ჰქონიათ?“
• „თუ კი, რა სახის კიბო იყო ეს? რა ასაკში განვითარდა?“
• „თქვენს ოჯახში რამდენ ადამიანს ჰქონდა კიბო?“

ეს კითხვები ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან თუ ოჯახის რამდენიმე წევრს ჰქონდა მსხვილი ნაწლავის ან საშვილოსნოს კიბო, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში, ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს HNPCC-ზე.

შემდეგ, მსხვილი ნაწლავის კიბოს არსებობის დასადასტურებლად მთავარი ტესტია კოლონოსკოპია . ეს გულისხმობს მთელი მსხვილი ნაწლავის გამოკვლევას პატარა კამერით მიმაგრებული მილის გამოყენებით. თუ რაიმე საეჭვო აღმოჩნდება, ქსოვილის მცირე ნაჭერი აიღება და იგზავნება ლაბორატორიაში ტესტირებისთვის (ბიოფსია).

HNPCC სტატუსის დასადასტურებლად საჭიროა რამდენიმე სპეციალური ტესტის ჩატარება:

1. გენეტიკური ტესტირება: თქვენი სისხლის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციებზე.

2. სიმსივნური ქსოვილის ტესტირება: თუ კიბო არსებობს, კიბოს უჯრედები HNPCC-თან დაკავშირებული სპეციფიკური მარკერების ტესტირება ხდება.

3. სხვა მდგომარეობების გამორიცხვა: არსებობს კიდევ ერთი მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელსაც ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი (FAP) ეწოდება. FAP-ის დროს მსხვილ ნაწლავში ასობით ან ათასობით პოლიპი ვითარდება. ეს არ ხდება HNPCC-ის დროს. ამიტომ, ექიმი შეამოწმებს, თუ ამ ორი მდგომარეობიდან რომელი გაქვთ.

რა არის HNPCC-ის მკურნალობის მეთოდები?

თუ მსხვილი ნაწლავის კიბო HNPCC-ის გამო განვითარდა, ძირითადი მკურნალობა არის ქირურგიული ჩარევა სიმსივნისა და მიმდებარე ქსოვილის ამოსაკვეთად. ამ ოპერაციას კოლექტომია ეწოდება. მისი ჩატარება სხვადასხვა გზით შეიძლება.

• ნაწილობრივი კოლექტომია: მსხვილი ნაწლავის მხოლოდ ის ნაწილი ამოიკვეთება, სადაც კიბოა განლაგებული.
• სრული კოლექტომია:მთელი მსხვილი ნაწლავი ამოკვეთილია. ეს ოპერაცია ხშირად რეკომენდებულია HNPCC-ის მქონე პირებისთვის, რათა შემცირდეს მომავალში სხვა კიბოს განვითარების რისკი.
• პროქტექტომია: სწორი ნაწლავი ამოღებულია მსხვილ ნაწლავთან ერთად.

სხვა მკურნალობა

თუ კიბო სხეულის სხვა ნაწილებში გავრცელდა (მეტასტაზირდა), ქირურგიული ჩარევის გარდა, შესაძლოა სხვა მკურნალობაც გახდეს საჭირო.

• ქიმიოთერაპია: ძლიერი წამლების დანიშვნა კიბოს უჯრედების გასანადგურებლად.
• იმუნოთერაპია: ჩვენი ორგანიზმის საკუთარი იმუნური სისტემის სტიმულირება კიბოს უჯრედებთან საბრძოლველად. ეს მკურნალობა ხშირად წარმატებულია HNPCC-ით გამოწვეული კიბოს დროს.

რა უნდა იცოდეს HNPCC-ით მცხოვრებმა ადამიანმა

თუ თქვენ HNPCC დიაგნოზი დაგისვეს, ეს ნიშნავს, რომ საშუალო ადამიანთან შედარებით უფრო მაღალი რისკის ქვეშ ხართ არა მხოლოდ ნაწლავის კიბოს, არამედ კიბოს რამდენიმე სხვა სახეობის განვითარების. ამიტომ, რეგულარული სამედიცინო შემოწმებები თქვენი ცხოვრების ნაწილი უნდა იყოს.

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი სიმსივნეების რეგულარული გამოკვლევა:

• საშვილოსნო
• საკვერცხე
• კუჭი
• თირკმლის და საშარდე სისტემის
• ტვინი
• კანი

შესაძლოა, ეს საშიშად ჟღერდეს. თუმცა, ამ შემთხვევაში საუკეთესო ადრეული დიაგნოსტიკაა . რეგულარული სკრინინგის საშუალებით, მაშინაც კი, თუ კიბო განვითარდება, მისი აღმოჩენა გაცილებით ადრეულ სტადიაზეა შესაძლებელი. ამ შემთხვევაში, მკურნალობისა და სრული განკურნების შანსი გაცილებით მაღალია.

ლინჩის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, რადგან ის ჩვენს გენებშია ჩადებული. თუმცა, HNPCC-ით გამოწვეული კიბოს განკურნება შესაძლებელია. მსხვილი ნაწლავის კიბოს პრევენციას ქირურგიული ჩარევა, როგორიცაა სრული კოლექტომია, ასევე შეუძლია.

როგორ ვმართო ჩემი რისკი?

თუ თქვენს ოჯახში გაქვთ HNPCC-ის ან ლინჩის სინდრომის ისტორია, პირველი, რაც უნდა გააკეთოთ, არის ამის შესახებ ექიმთან საუბარი. ის გადაწყვეტს, გჭირდებათ თუ არა გენეტიკური ტესტირება.

თუ დადასტურდა, რომ გაქვთ ლინჩის სინდრომის გენის მუტაცია, ექიმი, სავარაუდოდ, გირჩევთ, 20 წლის ასაკში დაიწყოთ მსხვილი ნაწლავის კიბოს სკრინინგული გამოკვლევა, მაგალითად, კოლონოსკოპია.

გარდა ამისა, თქვენ შეგიძლიათ კიდევ უფრო შეამციროთ კიბოს რისკი ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვით:

• სრულად მოერიდეთ მოწევას.
• მიირთვით დაბალანსებული, მკვებავი საკვები (მიიღეთ მეტი ბოსტნეული, ხილი და ბოჭკოვანით მდიდარი საკვები).
• რეგულარულად ივარჯიშეთ.
• შეზღუდეთ ალკოჰოლის მოხმარება.
• შეინარჩუნეთ სხეულის ჯანსაღი წონა.
• დროულად ჩაიტარეთ ექიმის მიერ რეკომენდებული ყველა ტესტი.