რა უნდა იცოდეთ ბავშვის გაჩენამდე: მატარებლების სკრინინგი მარტივი სიტყვებით

თქვენ და თქვენი პარტნიორი ბავშვის გაჩენაზე ფიქრობთ? თუ უკვე ორსულად ხართ? მაშინ ის, რაზეც დღეს ვისაუბრებთ, თქვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანი იქნება. ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ სრულიად ჯანმრთელები ვართ, შესაძლოა ჩვენს სხეულში, ანუ გენებში, ფარული ცვლილებები გვქონდეს, რაც გარკვეულ დაავადებებთან არის დაკავშირებული. სწორედ ამ დროს გვეუბნებიან, რომ გარკვეული დაავადების „მატარებლები“ ​​ვართ. დღეს ჩვენ „მატარებლების სკრინინგზე“ ვისაუბრებთ, რომელიც ტარდება იმის გასარკვევად, ვართ თუ არა მატარებლები.

მარტივად რომ ვთქვათ, რას ნიშნავს იყო „გადამზიდავი“?

დაფიქრდით, ჩვენი სხეულის თითოეული მახასიათებლისთვის (მაგ., თმის ფერი, თვალის ფერი) გენის ორი ასლი გვაქვს. ერთს დედისგან ვიღებთ, მეორეს - მამისგან. „მატარებელი“ არის ადამიანი, რომელსაც გენის ორი ასლიდან ერთ-ერთში აქვს მცირე დეფექტი ან ცვლილება (პათოგენური ვარიანტი), რომელიც გარკვეულ დაავადებასთან არის დაკავშირებული.

მაგრამ, რადგან გენის მეორე ასლი ჯანმრთელია, ის „თრგუნავს“ დეფექტის მქონე გენის ფუნქციას. ამგვარად , თქვენ არ ავლენთ რაიმე სიმპტომებს. თქვენ ჯანმრთელი ხართ. თუმცა, გაქვთ პოტენციალი, ეს დეფექტური გენი თქვენს შვილებს გადასცეთ. სწორედ ამას უწოდებენ თქვენ „მატარებელს“.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს მატარებლობის ტესტები „აუტოსომურ-რეცესიული“ გზით მემკვიდრეობით გადაცემული დაავადებების ძიებას ისახავს მიზნად. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვისთვის დაავადების განვითარებისთვის ორივე მშობელი უნდა იყოს დაავადების მატარებელი. შემთხვევათა უმეტესობაში არავინ იცის, რომ მატარებელია. ეს იმიტომ ხდება, რომ შესაძლოა ოჯახში არავის ჰქონდეს დაავადება.

გარდა ამისა, არსებობს გენეტიკური დაავადებების კატეგორია, რომელსაც „X-შეჭიდული“ მდგომარეობები ეწოდება. ისინი მემკვიდრეობით მიიღება სასქესო ქრომოსომების მეშვეობით. მათი დადგენა ასევე ხდება მატარებლობის ზოგიერთი ტესტით.

როდის ტარდება მატარებლების სკრინინგი? რატომ არის ის მნიშვნელოვანი?

ამ ტესტის ჩასატარებლად საუკეთესო და ყველაზე შესაფერისი დრო ორსულობის დაგეგმვამდეა. ამ გზით, თქვენ გექნებათ საკმარისი დრო, რომ შედეგების საფუძველზე, ყოველგვარი წუხილის გარეშე და სიმშვიდით მიიღოთ გადაწყვეტილებები თქვენს მომავალთან დაკავშირებით.

წარმოიდგინეთ, თუ აღმოაჩენთ, რომ ორივე ერთი და იგივე დაავადების მატარებლები ხართ, შეგიძლიათ სხვადასხვა ვარიანტზე იფიქროთ.

• ბავშვის გაჩენა სხვისი კვერცხუჯრედის ან სპერმის გამოყენებით (IVF დონორის კვერცხუჯრედის ან სპერმის გამოყენებით).
• პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება გულისხმობს ემბრიონის გენების ტესტირებას და საშვილოსნოში მხოლოდ ჯანსაღი ემბრიონის იმპლანტაციას.
• ბავშვის შვილად აყვანა.

თუ ამ ტესტის ჩატარება დაორსულებამდე ვერ შეძელით, მისი ჩატარება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში მაინც შეგიძლიათ. მაშინაც კი, თქვენ გექნებათ შესაძლებლობა, შედეგების საფუძველზე დაგეგმოთ თქვენი მომავალი ორსულობა და, საჭიროების შემთხვევაში, ჩაატაროთ დამატებითი ტესტები, როგორიცაა ამნიოცენტეზი, ბავშვის მდგომარეობის დასადასტურებლად.

რა სახის დაავადებებს იკვლევს ეს ტესტი?

მატარებლობის ტესტირება რამდენიმე გავრცელებულ გენეტიკურ დაავადებას ეძებს. ზოგიერთი მათგანია:

• კისტოზური ფიბროზი
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
• თალასემია - ეს შედარებით გავრცელებული მდგომარეობაა შრი-ლანკაში.
• ტეი-საქსის დაავადება
• მყიფე X სინდრომი

ამას გარდა, ამჟამად არსებობს ტესტები, რომლებსაც „გაფართოებული მატარებლობის ტესტირება“ ეწოდება და რომლებიც ერთდროულად ათობით სხვა დაავადების გამოკვლევას ახერხებს. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს კონკრეტული გენეტიკური დაავადება აქვს, ასევე შეგიძლიათ ჩაიტაროთ ტესტი, რომელიც ამ დაავადებაზეა ორიენტირებული (მიზნობრივი მატარებლობის სკრინინგი). შეგიძლიათ ეს ყველაფერი თქვენს ექიმთან განიხილოთ და მიიღოთ გადაწყვეტილება.

როგორ ტარდება ტესტი? დიდი ამბავია?

ეს ტესტი ჩვეულებრივ ტარდება შემდეგი მეთოდებიდან ერთ-ერთის გამოყენებით:

• სისხლის ანალიზი: მცირე რაოდენობით სისხლი აღებულია თქვენი ხელიდან.
• ნერწყვის ტესტი: თქვენი ნერწყვის მცირე რაოდენობა გროვდება მილში.
• ქსოვილის ტესტი: ლოყის შიდა ნაწილის ასაღებად გამოიყენება პატარა ტამპონი .

თუ ნიმუში აღებულია ნერწყვიდან ან ლოყის ნაცხიდან, შეიძლება გირჩიონ, რომ ტესტამდე მცირე ხნით თავი შეიკავოთ ჭამისა და სმისგან. ამის გარდა, განსაკუთრებული მომზადება არ არის საჭირო.

რას ამბობს შედეგები? როგორ გავიგოთ ეს?

თქვენი ნიმუში ტესტირებისთვის სპეციალურ გენეტიკურ ლაბორატორიაში იგზავნება. შედეგების მიღებას შეიძლება რამდენიმე დღე ან კვირა დასჭირდეს.

თუ შედეგი „უარყოფითი“ იქნება...

ეს ნიშნავს, რომ თქვენში არ აღმოჩნდა იმ დაავადებებთან დაკავშირებული გენეტიკური დეფექტები, რომლებზეც გამოიკვლიეთ. ეს ნიშნავს, რომ თქვენს შვილებში ამ დაავადებების განვითარების რისკი ძალიან დაბალია. თუმცა, არ შეიძლება ითქვას, რომ ის 100%-ით ნულის ტოლია, რადგან ამ ტესტებმა შესაძლოა ყველა გენეტიკური დეფექტის აღმოჩენა ვერ შეძლოს. თუმცა, იმის ცოდნა, რომ რისკი ძალიან დაბალია, დიდ შვებას მოგანიჭებთ.

თუ შედეგი „დადებითია“...

ეს ნიშნავს, რომ თქვენ ერთი ან მეტი გენეტიკური დაავადების მატარებელი ხართ. ნუ შეშინდებით, როცა ამას გაიგებთ. ეს არ ნიშნავს, რომ დაავადება გაქვთ. თქვენ მაინც ჯანმრთელი ხართ.

მაგრამ ამ დროს ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის , რომ თქვენი პარტნიორიც გამოიკვლიოთ დაავადებაზე.

რა მოხდება, თუ ორივე ერთი და იგივე დაავადების მატარებელია?

სწორედ აქ უნდა გავამახვილოთ ყურადღება. თუ თქვენ და თქვენი პარტნიორი ერთი და იგივე აუტოსომურ-რეცესიული დაავადების მატარებლები ხართ, აქ მოცემულია იმის ალბათობა, რომ თქვენს თითოეულ შვილს ეს დაავადება დაემართოს:

ამ შედეგების მიღების შემდეგ, ექიმი გადაგამისამართებთ გენეტიკურ კონსულტანტთან , ადამიანს, რომელსაც აქვს გენეტიკური დაავადებების სპეციალური მომზადება და ცოდნა. ის უფრო დეტალურად აგიხსნით სიტუაციას, უპასუხებს თქვენს კითხვებს და განიხილავს შესაძლო შემდგომ ნაბიჯებს.

არსებობს თუ არა რაიმე რისკები ამ ტესტთან დაკავშირებით?

ფიზიკურად, სისხლის აღებისას მსუბუქი მწველი ტკივილის გარდა, სერიოზული რისკები არ არსებობს.

თუმცა, ასევე უნდა გაითვალისწინოთ ფსიქოლოგიური მხარე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული სტრესი და შფოთვა ტესტირებისა და შედეგების მიღების გამო. ძალიან იშვიათად, შეიძლება აღმოაჩინოთ, რომ არა მხოლოდ მატარებელი ხართ, არამედ დაავადების ძალიან მსუბუქი ფორმაც გაქვთ. ამიტომ, ტესტის ჩატარებამდე ღიად ესაუბრეთ ამ ყველაფერზე ექიმს. თუ ემოციურად დისკომფორტს გრძნობთ, ნუ მოგერიდებათ ამის შესახებ ექიმისთვის ინფორმაციის მიწოდება.

მატარებლების სკრინინგი, გენეტიკური ტესტირება, მატარებლების ტესტირება, ორსულობა, თალასემია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, გენეტიკური ტესტირება, ორსულობა, ოჯახის დაგეგმვა