თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ კოსტელოს სინდრომის შესახებ!

ზოგჯერ ძალიან ვნერვიულობთ, როდესაც ვიგებთ რაიმე დაავადების შესახებ, რომელიც ჩვენს შვილებს შეიძლება დაემართოთ, არა? განსაკუთრებით თუ ეს იშვიათი დაავადებაა. ერთ-ერთი ასეთი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არ სმენია, მაგრამ მნიშვნელოვანია იცოდეთ, არის კოსტელოს სინდრომი. მოდით, ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად, ძალიან მარტივად ვისაუბროთ. შეიძლება იფიქროთ, რომ ეს მე არ მეხება, მაგრამ ეს ცოდნა ოდესმე ვინმეს დასახმარებლად გამოადგება.

რა არის კოსტელოს სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, კოსტელოს სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელსაც შეუძლია სხეულის მრავალ ნაწილზე ზემოქმედება. მაგალითად, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ორგანოთა მრავალ სისტემაზე, როგორიცაა ტვინი, ძვლები, გული, ნაწლავები, კუნთები, თირკმელები და კანი.

ახლა წარმოიდგინეთ, ჩვენს ორგანიზმში უჯრედებია. ეს უჯრედები არის ის, რაც გვზრდის და აღადგენს. ჩვეულებრივ, ეს უჯრედები იზრდება და იყოფა გარკვეული კონტროლის შესაბამისად. თუმცა, კოსტელოს სინდრომის დროს, თითქოს ეს უჯრედები იღებენ ბრძანებას „ძალიან სწრაფად და ძალიან სწრაფად გაიზარდონ და გაიყვნენ“. ამის მიზეზი ის არის, რომ არსებობს დეფექტი იმ ცილებში, რომლებიც აკონტროლებენ უჯრედების ზრდას. ამ გზით, უჯრედები ზედმეტად და სწრაფად მრავლდებიან და იზრდება სიმსივნეების, როგორც ავთვისებიანი, ასევე არაავთვისებიანი, განვითარების რისკი .

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

სინამდვილეში, კოსტელოს სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. დადგენილია, რომ მსოფლიოში ამ დაავადებით მხოლოდ 100-დან 1500-მდე ადამიანი იტანჯება. ეს ნიშნავს, რომ ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.

რა არის კოსტელოს სინდრომის სიმპტომები?

კოსტელოს სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე და სიმპტომების სიმძიმეც შეიძლება განსხვავდებოდეს. ეს სიმპტომები სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე მოქმედებს. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს:

• გულის დაავადება: შეიძლება განვითარდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა არარეგულარული გულის რიტმი (არითმია) და გულის კუნთის გასქელება (ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია). ეს, ალბათ, ყველაზე საშიში სიმპტომებია.
• ძუძუთი კვებისა და კვების სირთულეები: განსაკუთრებით ჩვილობის ასაკში, ბავშვისთვის შეიძლება რთული იყოს ძუძუთი კვება და კვება. ზოგჯერ შეიძლება საჭირო გახდეს კვების მილი .
• ხერხემლის გამრუდება: შეიძლება შეინიშნოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ხერხემლის გვერდითი გამრუდება (სქოლიოზი) ან წინ გადახრა (კიფოზი).
• ინტელექტუალური შეზღუდვა და ტვინის განვითარების ანომალიები: შესაძლოა გამოვლინდეს მსუბუქიდან საშუალო სიმძიმის ინტელექტუალური შეზღუდვა. ასევე შეიძლება აღინიშნოს ტვინის განვითარების ზოგიერთი ანომალია, როგორიცაა კიარის მალფორმაცია .
• მხედველობისა და კბილების პრობლემები: შესაძლოა განვითარდეს მხედველობის დარღვევა, კბილების პოზიციის ან ზრდის პრობლემები.
• თირკმელებში სტრუქტურული ცვლილებები: შესაძლოა, თირკმელების ფორმაში ან პოზიციაში გარკვეული ცვლილებები იყოს.
• კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია): სხეულის კუნთები შეიძლება იყოს ოდნავ მოდუნებული და სუსტი.

ხილული ფიზიკური მახასიათებლები

ამ სიმპტომების გარდა, კოსტელოს სინდრომის მქონე ბავშვებისა და მოზრდილების გარეგნობაში შეიძლება შეინიშნოს რამდენიმე გამორჩეული თვისება:

• თითებისა და მაჯის სახსრების ზედმეტი მოხრა.
• ქუსლის უკანა მხარეს აქილევსის მყესის დაჭიმულობა.
• საშუალოზე დიდი თავი, დიდი პირი, სავსე ტუჩები, ფართო ნესტოები და ოდნავ უხეში გარეგნობა .
• ხელებსა და ფეხებზე კანის ფხვიერი ფენა („cutis laxa“).
• ბავშვობაში ნელი ზრდა და ზრდასრულობის შემდეგ სიმაღლის კლება.
• კანის ზოგიერთი უბანი მიმდებარე კანთან შედარებით უფრო მუქი ხდება (ჰიპერპიგმენტაცია).

რატომ წარმოიქმნება სიმსივნეები ამ მდგომარეობაში?

როგორც ადრე აღვნიშნე, კოსტელოს სინდრომის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია იწვევს უჯრედების სწრაფ ზრდას და დაყოფას. სწორედ უჯრედების ჭარბი დაყოფა იწვევს სიმსივნეებს. ეს სიმსივნეები შეიძლება იყოს ავთვისებიანი ან არაავთვისებიანი (კეთილთვისებიანი).

ეს არის თხილის რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული სახეობა:

• პაპილომა (არასიმსივნური): ეს არის პატარა, მეჭეჭის მსგავსი წარმონაქმნები, რომლებიც შეიძლება გაჩნდეს ცხვირის, პირის ღრუს ან ანუსის გარშემო.
• რაბდომიოსარკომა (კიბო): ეს არის კიბო, რომელიც ბავშვობაში კუნთოვან ქსოვილში ვითარდება.
• ნეირობლასტომა (კიბო): ეს ასევე ნერვული უჯრედების კიბოა, რომელიც ყველაზე გავრცელებულია ბავშვებსა და ახალგაზრდებში.
• გარდამავალუჯრედოვანი კარცინომა (კიბო): ეს შარდის ბუშტის კიბოს სახეობაა, რომელიც მოზრდილებში გვხვდება.

რა იწვევს კოსტელოს სინდრომს?

კოსტელოს სინდრომის მთავარი მიზეზი ჩვენს გენებში HRAS გენის მუტაციაა. ეს HRAS გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელსაც H-Ras ეწოდება. ამ ცილის როლი უჯრედების ზრდისა და გაყოფის კონტროლია.

წარმოიდგინეთ ეს H-Ras ცილა, როგორც სინათლის ჩამრთველი. როდესაც HRAS გენი მუტაციას განიცდის, ამ ცილის „გამორთვის“ ჩამრთველი წყვეტს მუშაობას. თითქოს ცილა მუდმივად „ჩართულია“. შედეგად, უჯრედები მუდმივად იღებენ არასაჭირო სიგნალებს „მეტად გაიზარდონ, მეტი გაიყონ“. ეს არის კოსტელოს სინდრომის ძირითადი გენეტიკური ფონი.

ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას მოაქვს?

კოსტელოს სინდრომის შემთხვევათა უმეტესობა გამოწვეულია ახალი გენეტიკური ცვლილებებით („de novo“ მუტაციები). ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა შემთხვევით, ოჯახის რომელიმე წევრს აქამდე ეს მდგომარეობა არ ჰქონია.

მაგრამ, ძალიან იშვიათადბავშვებს შეუძლიათ ეს მდგომარეობა მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღონ. ამას „აუტოსომურ-დომინანტური“ ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს გენეტიკური ვარიაცია, დაახლოებით 50%-იანი შანსია, რომ ბავშვი მას მემკვიდრეობით მიიღებს.

ვის შეიძლება განუვითარდეს კოსტელოს სინდრომი?

ეს მდგომარეობა შეიძლება ნებისმიერ ადამიანში განვითარდეს. როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ის ხშირად შემთხვევით ვითარდება, ოჯახური ისტორიის გარეშე.

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოსტიკა? (დიაგნოზი)

კოსტელოს სინდრომი , როგორც წესი, ადრეულ ბავშვობაში დიაგნოზირდება. ექიმი თავდაპირველად ყურადღებით შეისწავლის ბავშვის სიმპტომებს. შემდეგ, გენეტიკური ანომალიის დასადასტურებლად ჩატარდება გენეტიკური ტესტი . ექიმი ასევე გკითხავთ, აქვს თუ არა ოჯახის რომელიმე წევრს გენეტიკური დარღვევების ისტორია, რადგან ის იშვიათად შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს.

ზოგჯერ, კოსტელოს სინდრომის სიმპტომები შეიძლება სხვა გენეტიკური დაავადებების სიმპტომების მსგავსი იყოს, როგორიცაა კარდიოფაციო-კანის სინდრომი (CFC სინდრომი) და ნუნანის სინდრომი . ამიტომ, გენეტიკური ტესტირება აუცილებელია ზუსტი დიაგნოზისთვის. სწორედ ეს საშუალებას იძლევა ამ დაავადებების ერთმანეთისგან გარჩევის.

რა არის კოსტელოს სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

სამწუხაროდ, კოსტელოს სინდრომის საბოლოო განკურნება არ არსებობს. ამიტომ, მკურნალობა ძირითადად სიმპტომების კონტროლსა და მართვაზეა ორიენტირებული. მკურნალობის რამდენიმე ვარიანტი არსებობს:

• ქირურგიული ჩარევა: ქირურგიული ჩარევა შეიძლება საჭირო გახდეს გულის დაავადებების, კვებითი დარღვევების და ზურგის ტვინის სტენოზის დროს.
• მედიკამენტები: გულის დაავადების სიმპტომების კონტროლისთვის ინიშნება ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა ბეტა-ბლოკატორები, კალციუმის არხების ბლოკატორები და ანტიარითმული მედიკამენტები .
• მხედველობის გასაუმჯობესებლად: ატარეთ სათვალე ან გაიკეთეთ თვალის ოპერაცია.
• კუნთების გასაძლიერებლად და ძვლის ზრდის ანომალიების სამკურნალოდ: სპეციალური საყრდენების („ბრეკეტების“) ტარება, ფიზიოთერაპიის და ოკუპაციური თერაპიის ჩატარება.
• სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამები: ბავშვის სკოლაში სწავლის მხარდასაჭერად სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამებზე გადამისამართება.
• სიმსივნეების მკურნალობა: სიმსივნური სიმსივნეების ქირურგიული მკურნალობა ან ქიმიოთერაპია . არასიმსივნური სიმსივნეების, მაგალითად პაპილომების, მოცილება მშრალი ყინულის გამოყენებით.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ეს მკურნალობა დაიცვათ ექიმის დანიშნულებისამებრ, ბავშვის მდგომარეობისა და სიმპტომების შესაბამისად.

როგორი იქნება ცხოვრება ამ სიტუაციაში?

კოსტელოს სინდრომი მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა.მისი განკურნების კონკრეტული მეთოდი არ არსებობს. ამ მდგომარეობით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა განისაზღვრება სიმპტომების, განსაკუთრებით გულის სიმპტომების სიმძიმით.

თუმცა, თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და მკურნალობა სწრაფად დაიწყება, ბავშვს შეიძლება დაეხმაროს შედარებით კარგი ცხოვრებით იცხოვროს. მკურნალობა არა მხოლოდ სიმპტომებს აკონტროლებს, არამედ უჯრედების ჭარბი დაყოფით გამოწვეულ სიმსივნეებსაც მკურნალობს. ამიტომ, იმედი არსებობს.

შესაძლებელია კოსტელოს სინდრომის პრევენცია?

სინამდვილეში, ამ მდგომარეობის პრევენცია ძალიან რთულია. რადგან, უმეტეს შემთხვევაში, ის შემთხვევით, მოულოდნელად ხდება. თუმცა, თუ იცით, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს გენეტიკური დაავადება, როგორიცაა კოსტელოს სინდრომი, შეგიძლიათ გარკვეული წარმოდგენა შექმნათ თქვენი რისკის შესახებ ექიმთან საუბრით, გენეტიკური კონსულტაციის („გენეტიკური კონსულტაცია“) და, საჭიროების შემთხვევაში, „გენეტიკური ტესტირების“ ჩატარებით .

რომელ საათზე უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენს შვილს კოსტელოს სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს და აღენიშნება სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენს მის ჩვეულ ცხოვრების წესზე , განსაკუთრებით თუ მას უჭირს კვება ან ზრდის შეფერხება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

ასევე არსებობს შემთხვევები, როდესაც სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში უნდა მიმართოთ, განსაკუთრებით თუ გულთან დაკავშირებული რომელიმე სიმპტომი გაქვთ:

• არანორმალურად სწრაფი ან ნელი გულისცემა.
• სუნთქვის გაძნელება.
• გულმკერდის ტკივილი.
• თავბრუსხვევის ან თავის ტკივილის შეგრძნება.

თუ ამ სიმპტომებს შეამჩნევთ, ნუ გადადებთ.

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ასეთი იშვიათი დაავადება აქვს, ნორმალურია, რომ ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. მნიშვნელოვანია, ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვათ:

• რა გვერდითი მოვლენები აქვს დანიშნულ მკურნალობას?
• ჩემს შვილს ოპერაცია სჭირდება?
• რამდენად ხშირად უნდა მოვიდე გამოკვლევებზე, რათა ჩემი შვილის სიმპტომების მონიტორინგი მოხდეს?
• სჭირდება თუ არა ჩემს შვილს სპეციალისტის მომსახურება? (მაგ., კარდიოლოგის, გენეტიკოსის)

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ნორმალურია, რომ თავს დათრგუნულად და შფოთვად გრძნობდეთ, როდესაც იგებთ, რომ თქვენს შვილს იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქვს, როგორიცაა კოსტელოს სინდრომი. ეს ყველას ახასიათებს. თუმცა , გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ექიმები და ჯანდაცვის მუშაკები ყველაფერს აკეთებენ, რათა თქვენს შვილს საუკეთესო მკურნალობა და მოვლა გაუწიონ.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, ყოველთვის ყურადღებით იყოთ თქვენი შვილის სიმპტომების მიმართ. განსაკუთრებით ყურადღებით იყავით ნებისმიერი მცირე ზომის სიმსივნის მიმართ, რომელიც შეიძლება გამოწვეული იყოს უჯრედების ჭარბი დაყოფით. რაც უფრო ადრე გამოვლინდება და დაიწყება მკურნალობა, მით უკეთესი იქნება შედეგი.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

კოსტელოს სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, იშვიათი დაავადებები, ბავშვის ჯანმრთელობა, HRAS გენი, კიბოს რისკი, სიმპტომები