გსმენიათ ოდესმე „დნმ ტესტის“ ან „გენური ტესტირების“ შესახებ? შესაძლოა, თქვენმა ექიმმა გითხრათ ამის შესახებ, ან ტელევიზორში ფილმში გინახავთ. სინამდვილეში რას აკეთებს ის? მას შეუძლია მოგვაწოდოს ღირებული ინფორმაცია არა მხოლოდ ჩვენს ორგანიზმში არსებული დაავადებების, არამედ ჩვენი გენეტიკის შესახებაც. მოდით, ვისაუბროთ ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად.
რა არის ზუსტად დნმ-ის ტესტი?
მარტივად რომ ვთქვათ, დნმ-ის ტესტი, ანუ გენეტიკური ტესტი, ეძებს თქვენს გენებში, ქრომოსომებსა და დნმ-ში არსებულ ვარიაციებს. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც „ინსტრუქციები“, რომლებიც აკონტროლებენ ყველაფერს ჩვენს სხეულში. ამ გენებზე არა მხოლოდ ჩვენი სიმაღლე, თვალისა და თმის ფერია დამოკიდებული, არამედ ისინი ასევე განსაზღვრავენ ჩვენს მგრძნობელობას გარკვეული დაავადებების მიმართ.
ეს კვლევა დაგვეხმარება რამდენიმე ძირითადი საკითხის უკეთ გააზრებაში:
- დაადასტურეთ, არსებობს თუ არა კონკრეტული დაავადება: მაშინაც კი, თუ ზოგიერთი სიმპტომი არსებობს, ეს ტესტები ხელს უწყობს დაავადების ზუსტი ბუნების დადასტურებას.
- იცოდეთ მომავალში დაავადების განვითარების რისკი: ზოგიერთი დაავადება, მაგალითად, კიბოს ზოგიერთი სახეობა, გენეტიკურ გავლენას ახდენს მათ განვითარებაზე. ასე რომ, წინასწარ შეგიძლიათ გაარკვიოთ, ხართ თუ არა რისკის ქვეშ.
- გაეცანით გენეტიკურ მდგომარეობებს, რომელთა გადაცემაც შეგიძლიათ თქვენს შვილს: მაშინაც კი, თუ არ ავლენთ ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების სიმპტომებს, შესაძლოა, თქვენ იყოთ ამ მდგომარეობის „მატარებელი“. ეს ნიშნავს, რომ შეგიძლიათ შეცვლილი გენი თქვენს შვილს გადასცეთ.
თუ გენეტიკური ტესტირებით ხართ დაინტერესებული, უმჯობესია, ჯერ ექიმს ესაუბროთ ამის შესახებ. შემდეგ კი ზუსტად გადაწყვეტთ, ნამდვილად გჭირდებათ თუ არა ეს ტესტი და თუ ასეა, როგორი ტიპის ტესტი უნდა ჩაიტაროთ.
რა არის დნმ-ის ტესტების ძირითადი ტიპები?
გენეტიკური ტესტების სხვადასხვა სახეობა არსებობს. ექიმი თქვენი ოჯახის ისტორიისა და სიმპტომების გათვალისწინებით, თქვენთვის ყველაზე შესაფერის ტესტს გირჩევს. მოდით, განვიხილოთ ძირითადი ტიპები.
| ტესტის ტიპი | რას ხედავთ ამაში? |
|---|---|
| გენის ტესტირება | ეს ხდება ერთ ან რამდენიმე კონკრეტულ გენში ცვლილებების ძიებით. მაგალითად, თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს გენეტიკური დაავადება აქვს, შესაძლებელია შემოწმდეს, გაქვთ თუ არა თქვენც ამ დაავადების გენი. |
| გენომური ტესტირება | ეს უფრო ყოვლისმომცველი ტესტია. მხოლოდ ერთი ან ორი გენის ნაცვლად, ის თქვენს დნმ-ში ერთდროულად დიდი რაოდენობით გენების ცვლილებებს ეძებს. ის რთული დაავადების დროს გამოიყენება. |
| ქრომოსომული ტესტირება | გენები ქრომოსომებზეა განლაგებული. ეს ტესტი არ იკვლევს გენებს, არამედ მთელ ქრომოსომაში არსებულ ცვლილებებს. ის იკვლევს ისეთ ფაქტორებს, როგორიცაა ზედმეტი ქრომოსომაა, დაკარგული ქრომოსომა ან დაზიანებული ნაწილები. |
| გენის ექსპრესიის ტესტირება | ჩვენი ორგანიზმის უჯრედებში ზოგიერთი გენი „აქტიურია“, ზოგი კი „არააქტიური“. ეს ტესტი ამოწმებს, თუ რამდენად აქტიურები არიან გენები. ზოგიერთი დაავადების, მაგალითად, კიბოს დროს, გენები ან ზედმეტად არის გამოხატული (ზედმეტი ექსპრესია) ან არასაკმარისად არის გამოხატული (არასაკმარისი ექსპრესია). |
რისთვის გამოიყენება ეს გენეტიკური ტესტები?
გენეტიკური ტესტირება ძალიან ღირებული სამედიცინო ინსტრუმენტია. აქ მოცემულია რამდენიმე სიტუაცია, რომელშიც ის გამოიყენება.
პრენატალური ტესტირება მომავალი დედებისთვის
ორსულობის დროს, ამ ტესტებს შეუძლიათ აღმოაჩინონ უშვილო ბავშვის გენებში ან ქრომოსომებში ნებისმიერი ცვლილება. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვში გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკის წინასწარ განსაზღვრას.
დიაგნოსტიკური ტესტირება
თუ რაიმე სიმპტომი გაქვთ, ეს ტესტი დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, გამოწვეულია თუ არა ისინი გენეტიკური დაავადებით.
გადამზიდავების სკრინინგი
არსებობს გარკვეული გენეტიკური დაავადებები და მიუხედავად იმისა, რომ თქვენს ორგანიზმში ამ დაავადების შეცვლილი გენი გაქვთ, სიმპტომები არ გამოვლინდება. თქვენ „მატარებელს“ უწოდებენ. თუ ორივე მშობელი, რომელიც ბავშვის გაჩენას გეგმავს, ერთი და იგივე დაავადების მატარებელია, არსებობს 25%-იანი რისკი, რომ ბავშვს ეს დაავადება ჰქონდეს. ამგვარად, ამ ტესტს შეუძლია გითხრათ, ხართ თუ არა მატარებელი.
ახალშობილთა სკრინინგი
ბავშვის დაბადებისთანავე, მას უტარდება გარკვეული გენეტიკური და სხვა სამედიცინო მდგომარეობების ტესტირება. ეს საშუალებას იძლევა, დაავადების არსებობის შემთხვევაში, მკურნალობა რაც შეიძლება მალე დაიწყოს.
პროგნოზირებადი და პრესიმპტომური ტესტირება
ამ ტესტებს შეუძლიათ აჩვენონ, გაქვთ თუ არა მომავალში გარკვეული დაავადების (მაგალითად, კიბოს გარკვეული ტიპების) განვითარების უფრო მაღალი გენეტიკური რისკი, მაშინაც კი, თუ ამჟამად არანაირი სიმპტომი არ გაქვთ.
ფარმაკოგენომიკური ტესტირება
ეს შესანიშნავი რამ არის. ამ ტესტს შეუძლია გითხრათ, თუ როგორ იმოქმედებს თქვენზე გარკვეული მედიკამენტები, იმოქმედებს თუ არა ისინი თქვენთვის და რა არის ყველაზე უსაფრთხო დოზა, თქვენი გენეტიკური მახასიათებლების მიხედვით. ეს დაეხმარება თქვენს ექიმს თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობის არჩევაში.
რა დაავადებების აღმოჩენა შეიძლება გენეტიკური ტესტებით?
მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ გენეტიკური ტესტებით ყველა დაავადების აღმოჩენა შეუძლებელია. ასევე, დადებითი ტესტის შედეგი სულაც არ ნიშნავს, რომ თქვენ განუვითარდებათ ეს დაავადება. თუმცა, ისინი ძალიან სასარგებლოა რიგი დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:
- დაუნის სინდრომი
- კისტოზური ფიბროზი
- ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
- ჰანტინგტონის დაავადება
- ზოგიერთი მემკვიდრეობითი კიბო, როგორიცაა ძუძუს კიბო და მსხვილი ნაწლავის კიბო
როგორ ტარდება ეს ტესტი?
ეს ძალიან მარტივი პროცესია. ექიმი ორსული ქალისგან აიღებს თქვენი სისხლის, თმის, კანის, ქსოვილის ან სანაყოფე სითხის ნიმუშს. შემდეგ ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში. იქ ექსპერტები შეამოწმებენ თქვენს გენებს, ქრომოსომებს ან დნმ-ს ცვლილებების დასადგენად და შედეგებს გაუგზავნიან ექიმს.
არსებობს თუ არა რაიმე რისკი ამ ტესტებში?
დნმ-ის ტესტების უმეტესობას ძალიან დაბალი ფიზიკური რისკები აქვს. ისინი ისეთივე მარტივია, როგორც მცირე რაოდენობით სისხლის აღება. თუმცა, ზოგიერთი ტესტი, რომელიც ორსულობის დროს საშვილოსნოდან სითხის აღებას გულისხმობს, ინფექციისა და მუცლის მოშლის ძალიან მცირე რისკს შეიცავს.
თუმცა, უფრო დიდი რისკი ფსიქოლოგიური და ფინანსურია .
- ფსიქოლოგიური ზემოქმედება: თუ მოულოდნელ შედეგს მიიღებთ, შეიძლება განიცადოთ ისეთი გრძნობები, როგორიცაა ბრაზი, შიში, სევდა და შფოთვა.
- ფინანსური ასპექტები: გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ძვირი იყოს, ამიტომ კარგი იქნება, თუ ამის შესახებ ტესტირების ჩატარებამდე იცოდეთ.
ასევე, გახსოვდეთ, რომ ეს ტესტები შეიძლება 100%-ით ზუსტი არ იყოს. ასევე, შედეგები ყოველთვის ვერ წინასწარმეტყველებს, თუ რამდენად მძიმე იქნება სიმპტომები ან როდის განვითარდება დაავადება.
რას ამბობს შედეგები?
გენეტიკური ტესტის შედეგების გაგება ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს. ექიმი შედეგებს თქვენს სამედიცინო ისტორიას შეადარებს მათ ზუსტად ასახსნელად. შედეგების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს.
| შედეგი | მნიშვნელობა |
| --- ...
| დადებითი | ეს ნიშნავს, რომ ლაბორატორიამ აღმოაჩინა გენეტიკური ცვლილება, რომელიც იწვევს დაავადებას. ამან შეიძლება დაადასტუროს თქვენი დიაგნოზი, დაადასტუროს, რომ თქვენ დაავადების მატარებელი ხართ ან დაადასტუროს, რომ თქვენ დაავადების განვითარების მომატებული რისკის ქვეშ ხართ. |
| უარყოფითი | ეს ნიშნავს, რომ დაავადების გამომწვევი გენეტიკური ცვლილება არ იქნა აღმოჩენილი. ამან შეიძლება გამორიცხოს დიაგნოზი, დაადასტუროს, რომ თქვენ არ ხართ დაავადების მატარებელი ან დაადგინოს, რომ თქვენ არ ხართ მომატებული რისკის ქვეშ. |
| გაურკვეველი | ეს ნიშნავს, რომ გენეტიკური ცვლილების აღმოჩენის შემთხვევაშიც კი, არ არსებობს საკმარისი ინფორმაცია იმის დასადგენად, არის თუ არა ეს დაავადების გამომწვევი თუ უვნებელი ნორმალური ცვლილება. ეს იმიტომ ხდება, რომ ყველას გვაქვს დნმ-ში მცირე ცვლილებები, რომლებიც გავლენას არ ახდენს ჩვენს ჯანმრთელობაზე. |
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- დნმ ან გენეტიკური ტესტირება არის ტესტირების მეთოდი, რომელიც ეძებს ჩვენს გენებში ცვლილებებს და გვაწვდის ღირებულ ინფორმაციას ჩვენი ჯანმრთელობის შესახებ.
- ამ ტესტებს შეუძლიათ დაავადების დადასტურება, მომავალი რისკების იდენტიფიცირება და ინფორმაციის მოწოდება გენეტიკური მდგომარეობების შესახებ, რომლებიც შეიძლება გადაეცეს ბავშვებს.
- გენეტიკური ტესტის რამდენიმე სახეობა არსებობს და აუცილებელია ექიმთან კონსულტაციის გავლა, რათა შეარჩიოთ თქვენთვის საუკეთესო ტიპი.
- შედეგების გაგება შეიძლება რთული იყოს, ამიტომ შედეგის მიუხედავად, გულახდილად უთხარით ექიმს ამის და თქვენი შემდგომი ნაბიჯების შესახებ.
- ფრთხილად იყავით ონლაინ ან სხვა საშუალებებით გაყიდული პირდაპირი მომხმარებლისთვის განკუთვნილი ნაკრებების მიმართ. ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ ჩატარებული ტესტები უფრო სანდოა.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი