რამდენად მწუხარებას გრძნობთ, როგორც დედა ან მამა, როდესაც თქვენს პატარას უჭირს სირბილი, ხტუნვა, კიბეებზე ასვლა ან ჯდომის პოზიციიდან ადგომა? დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თანდათანობით ასუსტებს კუნთებს და ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ. მიუხედავად იმისა, რომ ჯერ კიდევ არ არსებობს ამის სამუდამოდ განკურნების მეთოდი, მსოფლიოს ახლა უკვე დანერგილია ახალი მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც აკონტროლებენ დაავადებას და ბავშვის ცხოვრებას აადვილებენ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ Elevidys-ის სახელწოდებით გენურ თერაპიაზე, რომელმაც ახალი იმედი მოიტანა.
როგორ მოქმედებს სინამდვილეში ეს წამალი, სახელწოდებით „ელევიდისი“?
ამის გასაგებად, ჯერ განვიხილოთ, თუ როგორ ვითარდება DMD. წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეულის კუნთები, როგორც ძლიერი ნაგებობა. იმისათვის, რომ ეს ნაგებობა ძლიერი იყოს და არ დაიშალოს, ჩვენ გვჭირდება სპეციალური ცილა, რომელსაც „დისტროფინი“ ეწოდება. ის ჰგავს ცემენტს, რომელიც შენობაში აგურებს აკავშირებს.
გენეტიკური მუტაციის გამო, დისტროფინის სახელით ცნობილი „ცემენტი“ სათანადოდ არ წარმოიქმნება. ეს იწვევს კუნთების სახელით ცნობილი საშენი ბლოკების თანდათანობით დასუსტებას და დაშლას. პირველ რიგში, ფეხებისა და თეძოების კუნთები იწყებენ დასუსტებას. ეს ართულებს სირბილს, ხტუნვას და კიბეებზე ასვლას. დროთა განმავლობაში, ამ სისუსტემ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ხელებზე, გულსა და ფილტვებზე.
Elevidis გენური თერაპიაა. მარტივად რომ ვთქვათ, ის გულისხმობს გენის მოკლე ასლის მიწოდებას, რომელიც შეიცავს დისტროფინის კუნთოვან უჯრედებში წარმოქმნის ინსტრუქციებს სპეციალური ვირუსის (ვექტორის) მეშვეობით.
ეს ბავშვის ორგანიზმს დისტროფინის ცილის უფრო მოკლე, მაგრამ უფრო ფუნქციონალური ფორმის გამომუშავებაში ეხმარება. ექიმები იმედოვნებენ, რომ ეს „ახალი ცემენტი“ კუნთების დასუსტების ტემპს შეანელებს.
როგორ ტარდება ეს მკურნალობა?
ეს არ არის ყოველდღიური აბი. ელევიდისი ცხოვრებაში ერთხელ მისაღები მკურნალობაა.
ეს კეთდება ვენაში ინფუზიის სახით, ფიზიოლოგიური ხსნარის მსგავსად. თუმცა, ამის გაკეთება სახლში შეუძლებელია. ის კეთდება საავადმყოფოში, ექიმების სრული მეთვალყურეობის ქვეშ . რადგან მკურნალობის დროს ბავშვი რამდენიმე საათის განმავლობაში ფრთხილად უნდა იმყოფებოდეს მეთვალყურეობის ქვეშ.
მკურნალობის დაწყებამდე გვერდითი მოვლენების რისკის შესამცირებლად იწყება კორტიკოსტეროიდის ტიპის სტეროიდული მედიკამენტის მიღება. ექიმი ასევე დარწმუნდება, რომ ბავშვმა დაასრულა ყველა ვაქცინაცია.
რა არის კვლევის შედეგები?
ამ პრეპარატის ეფექტურობასა და უსაფრთხოებაზე რამდენიმე კვლევა ჩატარდა. ამ კვლევებმა შეისწავლა განსხვავებები იმ ბავშვებს შორის, რომლებსაც ელევიდისი მიეცათ და იმ ბავშვებს შორის, რომლებსაც ის არ მიეცათ (პლაცებო ჯგუფი). შესაბამისად, აქ მოცემულია რამდენიმე ძირითადი სარგებელი, რომელიც გამოვლინდა.
| სარგებელი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| გაზრდილი მობილურობა (NSAA ქულა) | ჩრდილოეთ ვარსკვლავის ამბულატორიული შეფასების (NSAA) ტესტის მიხედვით, რომელიც ბავშვების მობილურობას ზომავს, ბავშვებმა, რომლებმაც მიიღეს Elevidis, საშუალოდ დაახლოებით 2 ქულით მეტი ქულა მიიღეს, ვიდრე ბავშვებმა, რომლებიც არ იღებდნენ მედიკამენტს. ეს ნიშნავს, რომ მათი ყოველდღიური აქტივობების შესრულების უნარი ოდნავ გაუმჯობესდა. |
| კუნთებში დისტროფინის მომატება | კვლევის დროს, როდესაც ბავშვების კუნთების მცირე ნაწილი აღებული და გამოკვლეული იქნა (ბიოფსია), ელევიდისის მიმღები ბავშვების კუნთოვან უჯრედებში დისტროფინის ცილის რაოდენობა მნიშვნელოვნად გაიზარდა. |
| აქტივობების გაზრდილი სიჩქარე | წოლითი პოზიციიდან ადგომის, 10 მეტრის სირბილისა და 4 კიბის ასვლის დროის გაზომვისას, ელევიდისის მიმღებმა ბავშვებმა ამ დავალებების შესრულება ცოტა უფრო სწრაფად შეძლეს. |
მაგრამ გახსოვდეთ ეს. ყველა ბავშვი ერთნაირ შედეგს ვერ მიიღებს. თქვენ და თქვენმა ექიმმა ერთად უნდა განიხილოთ შედეგები, რათა დაადგინოთ, რამდენად წარმატებულია მკურნალობა.
არის თუ არა შემთხვევები, როდესაც ეს მკურნალობა არ უნდა ჩატარდეს?
დიახ, აბსოლუტურად. ეს წამალი ყველა ბავშვს, ვისაც აქვს დუოდენალური დაავადება, არ შეიძლება მიეცეს. არსებობს განსაკუთრებული შემთხვევები, როდესაც ელევიდისით მკურნალობა არ უნდა ჩატარდეს.
- სპეციფიკური გენეტიკური დეფექტები: ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ DMD-ის გამომწვევი გენის გარკვეული სპეციფიკური დეფექტები (მაგალითად , დელეციები ეგზონ 8-ში ან ეგზონ 9-ში ), ეს მკურნალობა არ უტარდებათ. ამის აღმოჩენა შესაძლებელია მკურნალობამდე გენეტიკური ტესტირებით.
- ანტისხეულების დონის მომატება:ელევიდისი არ უნდა მიეცეს ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ ანტისხეულების მაღალი დონე ვირუსის (AAVrh74 ვექტორი) მიმართ, რომელიც მის მატარებელია. ეს იმიტომ ხდება, რომ ამ ანტისხეულებმა შეიძლება ხელი შეუშალონ მედიკამენტის კუნთებამდე სათანადოდ მიღწევას და გამოიწვიოს სერიოზული გვერდითი მოვლენები. ამის წინასწარ დადგენა ასევე შესაძლებელია სისხლის ანალიზით.
- აქტიური ინფექცია: თუ ბავშვს მკურნალობის დაწყებისას აღენიშნება რაიმე ინფექცია, როგორიცაა სიცხე, გაციება, ხველა ან კუჭის ტკივილი , მკურნალობა არ დაიწყება მანამ, სანამ დაავადება სრულად არ განიკურნება.
გვერდითი მოვლენები და როგორ ვმართოთ ისინი?
ნებისმიერი მკურნალობის მსგავსად, ელევიდისმაც შეიძლება გამოიწვიოს გვერდითი მოვლენები. ყველაზე გავრცელებული გვერდითი მოვლენებია გულისრევა და ღებინება . ისინი, როგორც წესი, პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში ვლინდება. თუ თქვენს შვილს აღენიშნება რომელიმე ეს სიმპტომი, აცნობეთ ექიმს. ის დაგინიშნავთ მედიკამენტებს ღებინების შესამსუბუქებლად. ასევე მნიშვნელოვანია დიდი რაოდენობით სითხის მიღება დეჰიდრატაციის თავიდან ასაცილებლად.
გარდა ამისა, კარგია იცოდეთ სხვა შესაძლო გვერდითი მოვლენების და მათი სიმპტომების შესახებ.
| გვერდითი ეფექტი | ყურადღება უნდა მიაქციოთ ფუნქციებს |
|---|---|
| Ცხელება | ცხელება შეიძლება ინფექციის ნიშანი იყოს, ამიტომ თუ ცხელება გაგიჩნდებათ, აცნობეთ ექიმს. |
| სისხლში თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა (თრომბოციტოპენია) | თრომბოციტები ხელს უწყობენ სისხლის შედედებას სისხლდენის დროს. თუ მათი რაოდენობა დაბალია,
|
| ღვიძლზე ზემოქმედება | თუ თვალის ან კანის თეთრი ნაწილის ყვითელი ფერი იცვლება, ეს შეიძლება ღვიძლის პრობლემის ნიშანი იყოს. ექიმი რეგულარულად შეამოწმებს ამას სისხლის ანალიზების (LFT) ჩატარებით. |
| გულზე ზემოქმედება | თუ გულმკერდის არეში ტკივილს ან სუნთქვის გაძნელებას განიცდით, ეს შეიძლება გულის კუნთის ანთების ნიშანი იყოს. დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს. |
ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ყოყმანის გარეშე მიმართოთ ექიმს ნებისმიერი სიმპტომის შესახებ, რომელიც უჩვეულოდ მიგაჩნიათ.
რა გამოკვლევები ჩატარდება მკურნალობამდე და მკურნალობის შემდეგ?
დიახ, რადგან ეს კომპლექსური მკურნალობაა, ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის უკეთ გასაგებად რამდენიმე ტესტი ტარდება.
- გენის ტესტები: დაადასტურეთ, აქვს თუ არა ბავშვს თავად DMD და არის თუ არა რაიმე გენეტიკური დეფექტი, რომელიც Elevidys-ს არ მიანიჭებს უპირატესობას.
- ანტისხეულების ტესტები: შეამოწმეთ AAVrh74 ვირუსის საწინააღმდეგო ანტისხეულების დონე, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ.
- სისხლის სრული ანალიზი (CBC): შეამოწმეთ ინფექციები ან სხვა სისხლის დარღვევები.
- ღვიძლის ფუნქციური ტესტები (LFT): ღვიძლის ჯანმრთელობის მონიტორინგი მკურნალობამდე და მკურნალობის შემდეგ.
- გულის კუნთის ჯანმრთელობა (ტროპონინის ტესტი): გაარკვიეთ, დაზიანდა თუ არა გული.
- სისხლში თრომბოციტების დონე: მკურნალობის შემდეგ დააკვირდით სისხლში თრომბოციტების დონის შემცირებას.
ყველა ეს ტესტი ტარდება ბავშვის უსაფრთხოების მაქსიმალურად უზრუნველყოფის მიზნით.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ელევიდისი დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის (DMD) სამკურნალოდ სიცოცხლეში ერთხელ გამოსაყენებელი გენური თერაპიაა . ის დაავადების განკურნებას არ წარმოადგენს, თუმცა კუნთების სისუსტის ტემპის შენელების იმედს იძლევა.
- ის მოქმედებს ორგანიზმზე დისტროფინის ცილის უფრო მოკლე, ფუნქციური ფორმის გამომუშავებაში დახმარებით.
- ეს მკურნალობა არ არის შესაფერისი DMD-ით დაავადებული ყველა ბავშვისთვის . ის მოითხოვს სპეციფიკურ გენეტიკურ ტესტირებას და სისხლის ანალიზებს, რათა დადგინდეს ვარგისიანობა.
- ეს მკურნალობა ტარდება ვენაში ინექციის სახით , საავადმყოფოში, ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ .
- შესაძლოა გამოვლინდეს გვერდითი მოვლენები, როგორიცაა ღებინება და გულისრევა. ასევე უნდა იცოდეთ სერიოზული მდგომარეობების შესახებ, როგორიცაა სისხლში თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა. ნებისმიერი დისკომფორტის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს.
- ეს ძალიან რთული და ახალი მკურნალობაა, ამიტომ აუცილებლად განიხილეთ ყველა დეტალი თქვენი ბავშვის ექიმთან და ახსენით ისინი.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი