ხანდახან უმიზეზოდ გაქვთ აუტანელი წვის შეგრძნება ხელისგულებსა და ტერფებზე? ან გრძნობთ ძლიერ დაღლილობას და არ ოფლიანობთ, კანზე კი პატარა წითელი ლაქები გაქვთ? შეიძლება იფიქროთ, რომ ეს ნორმალურია. თუმცა, ეს შეიძლება ასევე იყოს იშვიათი გენეტიკური დაავადების, ფაბრის დაავადების სიმპტომები, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია. არ ინერვიულოთ, დღევანდელ სტატიაში ვისაუბრებთ ამ სახელწოდებაზე, მის გამომწვევ მიზეზებზე, სიმპტომებზე და მკურნალობის შესაძლებლობებზე.
რა არის ზუსტად ფაბრის დაავადება?
მარტივად რომ ვთქვათ, ფაბრის დაავადება ჩვენს ორგანიზმში გენეტიკური დეფექტით გამოწვეული მდგომარეობაა. შედეგად, ჩვენს ორგანიზმში აუცილებელი ფერმენტის გამომუშავება მცირდება ან საერთოდ არ ხდება. ამ ფერმენტის სახელია ალფა-გალაქტოზიდაზა A , ან შემოკლებით „(ალფა-GAL)“.
წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს სხეულს აქვს სისტემა, რომელიც ნაგვის გადამამუშავებელი კომპანიის მსგავსია. ეს ფერმენტი, სახელწოდებით „ალფა-გალი“, ამ კომპანიის ყველაზე ჭკვიანი თანამშრომელია. მისი მოვალეობაა სფინგოლიპიდების, ცხიმის ტიპის (უფრო ზუსტად, ცხიმის მსგავსი ნივთიერების) სათანადოდ გაწმენდა და დაშლა, რომელიც ჩვენს უჯრედებში წარმოიქმნება.
ახლა, ფაბრის დაავადების მქონე ადამიანის ორგანიზმში, ეს ჭკვიანი მუშაკი, „ალფა-GAL“ ფერმენტი, საკმარისი რაოდენობით არ არის. რა ხდება შემდეგ? ეს ნაგვის მსგავსი ცხიმები, რომლებსაც „სფინგოლიპიდები“ ეწოდება, ორგანიზმში იწყებენ დაგროვებას. ისევე, როგორც სახლში ნაგვის გროვა გროვდება, თუ ნაგავი არ მოიშორება. ამ ტიპის ცხიმი ძირითადად გროვდება ჩვენს სისხლძარღვებში, გულში, თირკმელებში, ტვინში, ნერვულ სისტემასა და კანში. როდესაც ცხიმი დროთა განმავლობაში ასე გროვდება, ეს ორგანოები იწყებენ დაზიანებას. ეს მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც ლიზოსომური დაგროვების დარღვევები ეწოდება.
რა არის ამ დაავადების ძირითადი ტიპები?
ფაბრის დაავადება შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ტიპად, იმის მიხედვით, თუ რა ასაკში იწყება სიმპტომების გამოვლენა.
| დაავადების ტიპი | აღწერა |
|---|---|
| კლასიკური ტიპი | ამ ტიპის მდგომარეობის სიმპტომები ბავშვობაში ან მოზარდობაში იწყება. ზოგჯერ, ხელებსა და ფეხებში აუტანელი წვის შეგრძნება შეიძლება 2 წლის ასაკიდანვე გამოვლინდეს. სიმპტომები დროთა განმავლობაში თანდათან ძლიერდება. |
| გვიანი დაწყების/ატიპიური ტიპი | ამ ტიპის დროს სიმპტომები 30 წლამდე ან უფრო გვიან არ ვლინდება. დაავადება შეიძლება პირველად გამოვლინდეს სერიოზული მდგომარეობის, მაგალითად, თირკმლის უკმარისობის ან გულის დაავადების განვითარების შემდეგ. |
ეს დაავადება გავრცელებულია? ვის ემართება?
ფაბრის დაავადება ძალიან იშვიათი დაავადებაა. სტატისტიკის მიხედვით, კლასიკური ფორმა დაახლოებით 40 000 მამაკაციდან ერთს აღენიშნება. თუმცა, გვიანი დაწყების ფორმა ოდნავ უფრო ხშირია. მას შეუძლია 1500-დან 4000 მამაკაცამდე ერთს აწუხებდეს.
ძნელი სათქმელია, ზუსტად რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება ქალებში, რადგან ზოგიერთ ქალს საერთოდ არ აღენიშნება სიმპტომები, ან მხოლოდ მსუბუქი სიმპტომები აქვს და ამიტომ ისინი დაავადების დიაგნოზის დასმის გარეშე ცხოვრობენ.
ასე მოდის თაობებიდან.
ეს გენეტიკური დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე გადაეცემა. ამის გამომწვევი დეფექტური გენი ჩვენს X ქრომოსომაზეა . ვნახოთ, როგორ ვლინდება ეს ოჯახებში.
- თუ მამას აქვს დაავადება: ფაბრის დაავადების მქონე მამა თავის X ქრომოსომას გადასცემს ყველა ქალიშვილს . ეს ნიშნავს, რომ მისი ყველა ქალიშვილი მემკვიდრეობით მიიღებს დაავადების გენის მუტაციას. თუმცა, ვაჟები რისკის ქვეშ არ არიან . ეს იმიტომ ხდება, რომ ვაჟები Y ქრომოსომას მამისგან იღებენ და არა X ქრომოსომას.
- თუ დედას დაავადება აქვს: ფაბრის დაავადების მქონე დედას 50%-იანი შანსი აქვს, რომ დეფექტური X ქრომოსომა თითოეულ შვილს (ქალიშვილს ან ვაჟს) გადასცეს. ეს მონეტის აგდებას ჰგავს. ერთმა ბავშვმა შეიძლება დაავადება მემკვიდრეობით მიიღოს, მეორემ კი - არა.
რა არის ფაბრის დაავადების სიმპტომები?
სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება, ზოგს კი შეიძლება მძიმე სიმპტომები ჰქონდეს. მამაკაცებს, როგორც წესი, უფრო მძიმე სიმპტომები აღენიშნებათ, ვიდრე ქალებს.
ეს არის რამდენიმე ხშირად შესამჩნევი სიმპტომი:
- ტკივილი ხელებსა და ტერფებში: შესაძლოა, ხელებისა და ტერფების დაბუჟება, ჩხვლეტის ან წვის შეგრძნება იყოს. ეს ტკივილი შეიძლება გაძლიერდეს ვარჯიშის დროს.
- ტემპერატურის მიმართ მგრძნობელობა: უკიდურესი სიცხის ან უკიდურესი სიცივის ატანის შეუძლებლობა.
- ოფლიანობის შემცირება: ზოგიერთი ადამიანი ძალიან ცოტას ოფლიანობს (ჰიპოჰიდროზი) . სხვები საერთოდ არ ოფლიანობენ (ანჰიდროზი) .
- კანის ცვლილებები: პატარა, ამობურცული, მუქი წითელი ან იისფერი ლაქები ჩნდება ისეთ ადგილებში, როგორიცაა გულმკერდი, ზურგი და სასქესო ორგანოები. ამგვარ ცვლილებებს ანგიოკერატომა ეწოდება.
- თვალის ცვლილებები: თვალის რქოვანაზე განსაკუთრებული შაბლონი ვითარდება. ამას რქოვანას ვერტიცილატა ეწოდება. თუმცა, ეს არანაირად არ მოქმედებს მხედველობაზე. მხოლოდ ექიმს შეუძლია ამის დანახვა სპეციალური მოწყობილობის (ჭრილისებრი ნათურის) გამოყენებით.
- საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები: ხშირად გვხვდება ისეთი პრობლემები, როგორიცაა კუჭის ტკივილი, შებერილობა, დიარეა ან ყაბზობა.
- გავრცელებული სიმპტომები: შეიძლება გამოვლინდეს დაღლილობა, თავბრუსხვევა, ცხელება და სხეულის ტკივილი (გაციების მსგავსად).
- სმენის პრობლემები: შესაძლოა განვითარდეს სმენის დაქვეითება ან ყურებში შუილი (ტინიტუსი) .
- თირკმელებზე ზემოქმედება: შარდში ცილის დონის მომატება (პროტეინურია) .
- შეშუპება: ფეხების, კოჭების და ტერფების შეშუპება (შეშუპება) .
რა საშიში გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ დაავადების გამო?
წლების განმავლობაში, ორგანიზმში „სფინგოლიპიდების“ სახელით ცნობილი ცხიმების დაგროვებამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლძარღვებისა და ორგანოების სერიოზული დაზიანება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები, რომლებიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს.
ვინაიდან ეს დაავადება პროგრესირებადია, ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა მნიშვნელოვნად შეუწყობს ხელს ამ სერიოზული გართულებების თავიდან აცილებას.
ძირითადი გართულებებია:
- გულის დაავადება: მდგომარეობები, როგორიცაა არარეგულარული გულისცემა (არითმია) , გულის შეტევა, გულის გადიდება და გულის უკმარისობა .
- თირკმლის უკმარისობა: თირკმელების დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს მათი ფუნქციის სრული დაკარგვა.
- ნერვის პრობლემები: პერიფერიული ნერვების დაზიანებამ (პერიფერიული ნეიროპათია) შეიძლება გამოიწვიოს კიდურების ტკივილისა და დაბუჟების მომატება.
- ინსულტი: თავის ტვინის სისხლძარღვების ბლოკირებამ შეიძლება გამოიწვიოს დამბლა ან გარდამავალი იშემიური შეტევა (TIA) .
როგორ ამოვიცნოთ დაავადება? (დიაგნოზი)
თუ ექიმი ფაბრის დაავადებაზე ეჭვობს, დიაგნოზის დასადასტურებლად რამდენიმე ტესტს დანიშნავს.
- ფერმენტული ანალიზი:ეს არის სისხლის ანალიზი. ის ზომავს თქვენს სისხლში „ალფა-GAL“ ფერმენტის დონეს. თუ ეს დონე 1%-ზე ნაკლებია, დაავადებაზე ეჭვი არსებობს. თუმცა, ეს ტესტი მხოლოდ მამაკაცებისთვისაა სანდო. ის ქალებისთვის არ არის შესაფერისი, რადგან მათი ფერმენტების დონე ნორმალურ პერიოდში შეიძლება მერყეობდეს.
- გენეტიკური ტესტირება: ეს დაავადების დადასტურების საუკეთესო გზაა. დნმ-ის სეკვენირების ტექნოლოგიას შეუძლია ზუსტად დაადგინოს, არის თუ არა მუტაცია ან დეფექტი GLA გენში , რომელიც განსაზღვრავს „ალფა-GAL“ ფერმენტის წარმოებას.
- ახალშობილთა სკრინინგი: ზოგიერთ ქვეყანაში ახალშობილებს ამ დაავადებებზე სკრინინგი უტარდებათ.
რა არის ფაბრის დაავადების მკურნალობის მეთოდები?
ფაბრის დაავადების განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს ეფექტური მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ორგანიზმში მავნე ცხიმების დაგროვების შენელებას. ამ მკურნალობის მთავარი მიზანია გულის დაავადებების, თირკმლის დაავადებების და სხვა სერიოზული გართულებების პრევენცია.
| მკურნალობის მეთოდი | რა ხდება მას? |
|---|---|
| ფერმენტის ჩანაცვლებითი თერაპია (ეროზიული ფერმენტი) | ეს გულისხმობს ორგანიზმისთვის ლაბორატორიაში დამზადებული დაკარგული „ალფა-GAL“ ფერმენტის სინთეზური ვერსიის ინტრავენური ინფუზიის გზით ყოველ ორ კვირაში ერთხელ მიწოდებას. მაგალითად, გამოიყენება ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა აგალსიდაზა ბეტა (Fabrazyme®) და პეგუნიგალსიდაზა ალფა (Elfabrio®) . როდესაც ეს სინთეზური ფერმენტი ორგანიზმში ხვდება, ის იღებს დაკარგული ფერმენტის ფუნქციას და ხელს უშლის ცხიმის დაგროვებას. |
| ორალური თანმხლები თერაპია | ეს არის აბი, რომელსაც იღებთ დღეგამოშვებით. აბები მოქმედებს ორგანიზმში დეფექტური „ალფა-GAL“ ფერმენტის „აღდგენით“. აღდგენილი ფერმენტი შემდეგ ცხიმის დაშლას ახერხებს. მიგალასტატი (Galafold®)ეს წამლის სახეობაა. თუმცა, ეს მკურნალობა ყველასთვის არ მუშაობს. მისი გამოყენება თუ არა მიზანშეწონილი, თქვენი გენეტიკური მუტაციის ბუნებაზეა დამოკიდებული. |
ამ ძირითადი მკურნალობის გარდა, ტკივილისა და კუჭის პრობლემების დროს ცალკე მედიკამენტები ინიშნება. მეცნიერები ასევე ავითარებენ ახალ მკურნალობის მეთოდებს გენეტიკური ინჟინერიის ტექნოლოგიების გამოყენებით.
როგორი იქნება ცხოვრება ამ დაავადებით? (პერსპექტივა)
ფაბრის დაავადება პროგრესირებადი დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომებისა და გართულებების რისკი ასაკთან ერთად იზრდება. დაავადებამ შეიძლება შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა. საშუალოდ, კლასიკური ფორმის მქონე მამაკაცები 50 წლის ბოლომდე ცოცხლობენ, ხოლო ქალები - 70 წლამდე.
მაგრამ ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ სათანადო მკურნალობის მიღებით, განსაკუთრებით გულისა და თირკმელების ჯანმრთელობაზე ზრუნვით, შეგიძლიათ თქვენს სიცოცხლეს კიდევ ბევრი წელი შემატოთ.
შესაძლებელია თუ არა ამ დაავადების ოჯახის წევრებზე გავრცელების პრევენცია?
რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, თუ თქვენს ოჯახში რომელიმე წევრს აქვს ამ დაავადებასთან დაკავშირებული გენის მუტაცია, არსებობს რისკი, რომ თქვენს შვილებს ეს დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცეს. ამიტომ, თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება აქვს, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან შეხვედრა და საუბარი.
ასეთ სპეციალისტს შეუძლია აგიხსნათ, რამდენად სავარაუდოა, რომ თქვენი შვილები დაიმკვიდრებენ გენს. მას ასევე შეუძლია ისაუბროს თქვენთვის ხელმისაწვდომ ვარიანტებზე, თუ შვილების ყოლას გეგმავთ. მაგალითად, არსებობს პროცედურა, რომელსაც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGD) ეწოდება. ეს პროცედურა ამოწმებს ემბრიონებს, სანამ ისინი დედასთან გადაიტანება ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) დროს, რათა შეირჩეს ჯანსაღი ემბრიონები, რომლებსაც არ აქვთ დეფექტური გენი.
როდესაც დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს
თუ თქვენ დაგისვეს ფაბრის დაავადების დიაგნოზი და შენიშნეთ ქვემოთ ჩამოთვლილი რომელიმე სიმპტომი, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს ან მიმართეთ უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას.
- ტკივილი გულმკერდის არეში, გულისცემის არარეგულარული რიტმი, სუნთქვის გაძნელება (ეს შეიძლება იყოს გულის შეტევის ნიშნები).
- ორგანიზმში სითხის შეკავება ან ჭარბი შეშუპება.
- ძლიერი თავბრუსხვევა, მხედველობის პრობლემები, მეტყველების ცვლილებები (ეს შეიძლება ინსულტის ნიშნები იყოს).
- სმენის უეცარი დაკარგვა.
- კუჭის ძლიერი სპაზმები ან დიარეა.
მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ
როდესაც ამ დაავადების დიაგნოზს დაგისმევენ, ნორმალურია, რომ ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. არ დაგავიწყდეთ ამ კითხვების დასმა ექიმთან ვიზიტის დროს.
- როგორ დამემართა ფაბრის დაავადება?
- ფაბრის დაავადების რა ტიპი მაქვს?
- რომელი მკურნალობაა ჩემთვის საუკეთესო?
- რა რისკები და გვერდითი მოვლენები ახლავს თან ამ მკურნალობას?
- ჩემს ოჯახს ემუქრება თუ არა ამ დაავადების განვითარების რისკი? უნდა ჩავიტაროთ თუ არა გენეტიკური ტესტირება?
- რა სამედიცინო მკურნალობა და ანალიზები უნდა გავაგრძელო?
- გართულებების რომელ სიმპტომებზე უნდა ვიყო განსაკუთრებით შეშფოთებული?
ფაბრის დაავადების დიაგნოზის დასმისას სევდა და შფოთვა ნორმალურია. შესაძლოა, მომავალზე და თქვენს შვილებზე ღელავდეთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ამჟამად ამ დაავადების მართვის ძალიან ეფექტური მკურნალობის მეთოდები არსებობს. ასევე, მიმდინარეობს უამრავი კვლევა, რომელიც მომავლის იმედს გვაძლევს. მკურნალობის გეგმის ზუსტად დაცვით და ექიმთან მჭიდრო თანამშრომლობით, თქვენ შეგიძლიათ მართოთ თქვენი სიმპტომები, თავიდან აიცილოთ გრძელვადიანი დაზიანება და იცხოვროთ წარმატებული ცხოვრებით.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ფაბრის დაავადება იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით, რომლის დროსაც ორგანიზმი ნაკლებ ფერმენტს გამოიმუშავებს, რომელიც ცხიმის გარკვეულ ტიპს შლის.
- შეიძლება გამოვლინდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კიდურების წვა, ოფლიანობის ნაკლებობა, კანის გამონაყარი და კუჭის აშლილობა.
- დაავადების ადრეული გამოვლენა ხელს უშლის გულის, თირკმელებისა და ტვინის სერიოზულ დაზიანებას.
- ამჟამად არსებობს ძალიან ეფექტური ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია (ERT) და სხვა მედიკამენტები ამ დაავადების სამართავად.
- ვინაიდან ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა, მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება, რათა გაიგოთ ოჯახში შესაძლო რისკების შესახებ.
- ყოველთვის დაიცავით ექიმის მითითებები, ჩაიტარეთ საჭირო ტესტები და მკურნალობა.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი