ხანდახან ხელებსა და ფეხებში აუტანელ ტკივილსა და ანთებას განიცდით, სხეულზე პატარა წითელ ლაქებთან ერთად? როდესაც მოულოდნელად შეამჩნევთ სიმპტომებს, რომლებიც ერთმანეთთან დაუკავშირებელი ჩანს, ეს შეიძლება დიდი პრობლემა იყოს. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი სიმპტომები, მაგრამ ჩვენს ქვეყანაში ბევრ ადამიანს ამის შესახებ არ სმენია. ეს არის ფაბრის დაავადება.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ფაბრის დაავადება?
ფაბრის დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ჩვენი გენებიდან მემკვიდრეობით მიიღება. ის ძალიან იშვიათია. ამ დაავადების მქონე ადამიანს ორგანიზმის უჯრედებში ცხიმოვანი ნივთიერება გროვდება. წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ნაგვის შემგროვებელი რამდენიმე დღით ჩვენს სახლში არ მოვიდოდა? ნაგავი ჩვენს სახლში გროვდება, არა? ასეა საქმე. ამ დაავადების დროს, ფერმენტი, რომელიც ამ ცხიმოვან ნივთიერებას ჩვენი უჯრედებიდან შლის და გამოდევნის, ორგანიზმში არ წარმოიქმნება, ან ის სწორად არ მუშაობს.
როდესაც ცხიმი ამ გზით გროვდება, ჩვენი სისხლძარღვები იწყებს შევიწროებას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს კანის, თირკმელების, გულის, ტვინისა და ნერვული სისტემის დაზიანება. ექიმები ამას ასევე „დაგროვების დარღვევას“ უწოდებენ. ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაში იწყება. და ეს უფრო ხშირია მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში.
არ ინერვიულოთ. მიუხედავად იმისა, რომ ამის განკურნება არ არსებობს, დღეს არსებობს კარგი მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვასა და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში.
რა იწვევს ფაბრის დაავადებას?
ეს სრულიად გენეტიკური დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ეს არის ის, რაც თქვენ დედისგან ან მამისგან გეძლევათ მემკვიდრეობით. ჩვენს ორგანიზმში ისეთი ნივთიერებების დასაშლელად, როგორიცაა ზეთები, ცვილები და ცხიმოვანი მჟავები, გვჭირდება ფერმენტი, რომელსაც ალფა-გალაქტოზიდაზა A ეწოდება. ფაბრის დაავადების მქონე ადამიანს ეს ფერმენტი არ აქვს, ან თუ აქვს, ის სწორად არ მუშაობს. ამიტომ, როგორც ადრე ვთქვი, ამ ტიპის ცხიმი უჯრედებში იწყებს დაგროვებას.
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
ფაბრის დაავადების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანზე ეს სიმპტომები ძალიან მოქმედებს, ზოგიერთზე კი ნაკლებად. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს.
| სიმპტომი | აღწერა |
|---|---|
| ტკივილი და ანთება კიდურებში | ეს ტკივილი ძლიერდება ვარჯიშის დროს, სიცხის დროს, მაღალი სიცხის დროს ან დაღლილობის დროს. |
| კანის ლაქები | პატარა, მუქი წითელი ან იისფერი ლაქები, რომლებიც ყველაზე ხშირად დუნდულებსა და მუხლებს შორის არეში ჩანს. |
| მხედველობის დარღვევები | ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა მხედველობის დაბინდვა ან კატარაქტა. |
| სმენის პრობლემები | სმენის დაქვეითება ან ყურებში მუდმივი „შუილი“. |
| ოფლიანობის შემცირება | საშუალო ადამიანის ოფლიანობაზე ნაკლები ოფლიანობა. |
| საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები | კუჭის ტკივილი და ჭამის შემდეგ დაუყოვნებლივ დეფეკაციის აუცილებლობა. |
სერიოზული გართულებები
ფაბრის დაავადებამ დროთა განმავლობაში შეიძლება უფრო სერიოზული პრობლემები გამოიწვიოს. ეს რისკი განსაკუთრებით მაღალია მამაკაცებში. თუმცა, სიმპტომები შეიძლება განუვითარდეთ ქალებს, რომლებიც ამ დაავადების გენის მატარებლები არიან (მატარებლები). ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ქალებმა იცოდნენ ამ დაავადების შესახებ და რეგულარულად მიმართონ ექიმს.
- გულის შეტევის ან ინსულტის გაზრდილი რისკი.
- თირკმლის მძიმე დაზიანება და თირკმლის უკმარისობა.
- მაღალი არტერიული წნევა.
- გულის უკმარისობა და გულის გაფართოება.
- ძვლების გათხელება (ოსტეოპოროზი).
როგორ დავსვათ ზუსტად ეს დაავადება?
სიმართლე გითხრათ, ფაბრის დაავადების დიაგნოზირებას ზოგჯერ დიდი დრო სჭირდება. მიზეზი ის არის, რომ სიმპტომები სხვა მრავალი დაავადების სიმპტომების მსგავსია. შედეგად, ზოგიერთი ადამიანი ვერ აცნობიერებს, რომ ფაბრის დაავადება აქვს სიმპტომების დაწყებიდან წლების შემდეგ. ამ დროის განმავლობაში, მათ შეიძლება სხვადასხვა სიმპტომების გამო სხვადასხვა ექიმთან ყოფილიყვნენ და ზოგჯერ არასწორი დიაგნოზიც კი დაუსვეს.
თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აღენიშნებოდა ეს სიმპტომები და ფიქრობთ, რომ რისკის ქვეშ ხართ, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ გაესაუბრებით.
ექიმთან მისვლისას ის გასინჯავს და დაგისვამთ შემდეგ კითხვებს:
- როგორ გრძნობ თავს?
- რა სიმპტომები გაქვთ?
- როდის დაიწყო ესენი?
- თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს თუ არა ეს მდგომარეობები?
ამ ინფორმაციის საფუძველზე, თუ ექიმი ეჭვობს, რომ ეს შეიძლება ფაბრის დაავადება იყოს, ის მოგთხოვთ სისხლის ანალიზის ჩატარებას (ალფა-გალაქტოზიდაზა A ფერმენტის დონის შესამოწმებლად, რომელიც ზემოთ ვახსენე) ან დნმ-ის ანალიზს .
როგორ მკურნალობენ მას?
ფაბრის დაავადების ორი ძირითადი მკურნალობა არსებობს.
1. ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია): ეს ყველაზე ხშირად გამოყენებული მეთოდია. ეს გულისხმობს ორგანიზმისთვის დაკარგული ან არასათანადოდ მომუშავე ფერმენტის ფიზიოლოგიური ხსნარის მეშვეობით შეყვანას. ეს, როგორც წესი, საავადმყოფოში ან კლინიკაში დაახლოებით ორ კვირაში ერთხელ ტარდება. ეს მკურნალობა აჩერებს ორგანიზმში ცხიმის დაგროვებას და აკონტროლებს ტკივილს და სხვა სიმპტომებს.
2. მიგალასტატი (გალაფოლდი): ეს არის ახალი პრეპარატი, რომლის მიღებაც აბების სახითაა შესაძლებელი. ის მოქმედებს არასრულფასოვანი ფერმენტის სტაბილიზაციით და მისი ფუნქციის გაუმჯობესებით.
ამ ძირითადი მკურნალობის გარდა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვა მკურნალობაც, თქვენი სიმპტომებიდან გამომდინარე.
- ტკივილგამაყუჩებლები ნერვის დაზიანებით გამოწვეული ტკივილისთვის.
- კუჭის პრობლემების სამკურნალო წამალი.
- სისხლის გამათხელებლები სისხლის შედედების თავიდან ასაცილებლად.
- მაღალი არტერიული წნევის და თირკმელების დაცვის მედიკამენტები.
თუ დაავადებამ თირკმელები მძიმედ დააზიანა, შესაძლოა საჭირო გახდეს დიალიზი ან თუნდაც თირკმლის გადანერგვა.
ტესტები, რომლებიც აკონტროლებენ თქვენს მდგომარეობას
მკურნალობის დროს, ექიმი რეგულარულად ჩაატარებს სხვადასხვა ტესტებს თქვენი მდგომარეობის მონიტორინგისთვის.
| ტესტი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) | გულის ელექტრული აქტივობის გაზომვა, გულისცემის და რიტმის შემოწმება. |
| ექოკარდიოგრამა | გულის ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ეს ზომავს გულის ნაწილების ჯანმრთელობას და ფუნქციას. |
| ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია | ტვინისა და სხვა ორგანოების დეტალური სურათების მიღება. |
| კომპიუტერული ტომოგრაფია | რენტგენის სხივების გამოყენებით სხეულის შიდა ნაწილების დეტალური სურათების გადაღება. |
| სხვა ტესტები | სისხლის, შარდის, ფარისებრი ჯირკვლის ანალიზები, სმენისა და მხედველობის ტესტები, ფილტვების ფუნქციური ტესტები. |
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ფაბრის დაავადება მემკვიდრეობითი, გენეტიკური დაავადებაა. ის გადამდები არ არის.
- შეიძლება ერთად გამოვლინდეს მრავალი ერთმანეთთან დაუკავშირებელი სიმპტომი, როგორიცაა კიდურების ძლიერი ტკივილი, კანზე წითელი ლაქები და ოფლიანობის შემცირება.
- დაავადების დიაგნოსტიკას შეიძლება დრო დასჭირდეს, თუმცა სისხლისა და დნმ-ის ანალიზებით დაავადების დადასტურება შესაძლებელია.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, ამჟამად არსებობს ეფექტური მკურნალობის მეთოდები (მაგალითად, ეროზიული თერაპია), რომელსაც შეუძლია სიმპტომების კონტროლი, სერიოზული გართულებების თავიდან აცილება და ნორმალური ცხოვრების წესის წარმართვაში დახმარება.
- არასდროს გამოტოვოთ ექიმის მიერ დანიშნული მკურნალობა და ანალიზები. ექიმის მითითებების ყოველთვის დაცვა ძალიან მნიშვნელოვანია თქვენი მომავალი ჯანმრთელობისთვის.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න