თირკმელებში კისტები გაქვთ? მოდით ვისაუბროთ აუტოსომურ-დომინანტურ პოლიკისტოზურ თირკმლის დაავადებაზე (ADPKD).

შესაძლოა, თქვენს ოჯახში ვინმეს თირკმლის დაავადება ჰქონდეს. ან შესაძლოა, 30 ან 40 წლის ასაკში მაღალი არტერიული წნევა დაგისვეს და მიზეზს ეძებთ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ოდნავ განსხვავებულ, მაგრამ ძალიან გავრცელებულ მემკვიდრეობით დაავადებაზე, რომელიც თირკმელებს აზიანებს. მედიცინაში ამას აუტოსომურ-დომინანტურ პოლიკისტოზურ თირკმლის დაავადებას უწოდებენ. რადგან ეს ჩვენთვის ცოტა გრძელი პერიოდია, შემოკლებით მას ADPKD-ს ვუწოდებთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ADPKD?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს დაავადება თირკმელებში სითხით სავსე დიდი რაოდენობით კისტების წარმოქმნას იწვევს. წარმოიდგინეთ თირკმელები, როგორც ჩვენი სხეულის ფილტრები. როდესაც ეს კისტები იზრდება, თირკმელები ვეღარ ფუნქციონირებენ სწორად. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის პრობლემები, როგორიცაა მაღალი არტერიული წნევა, საშარდე გზების ინფექციები და თირკმლის კენჭები. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა ყველას არ ემართება, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება თირკმლის უკმარისობაც კი აღენიშნებოდეს.

ამ დაავადების ერთ-ერთი უნიკალური მახასიათებელი ის არის, რომ შესაძლოა წლების განმავლობაში არანაირი სიმპტომი არ გქონდეთ, მაშინაც კი, თუ გაქვთ. სიმპტომები ხშირად 30-დან 40 წლამდე ასაკში იწყება. სწორედ ამიტომ მას ასევე „ზრდასრულთა PKD“-ს უწოდებენ.

რა არის ADPKD-ის სიმპტომები?

ADPKD-ის მქონე ყველას არ განუვითარდება სიმპტომები. ზოგიერთ შემთხვევაში სიმპტომების გამოვლენას შეიძლება წლები დასჭირდეს. მოდით განვიხილოთ ამ დაავადებასთან დაკავშირებული ზოგიერთი გავრცელებული სიმპტომი. ამ სიმპტომებს ორ ნაწილად დავყოფ, რათა უკეთ გაიგოთ.

რატომ ვლინდება ADPKD? მემკვიდრეობითია თუ არა?

დიახ, ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა . ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს დნმ-ში ორი გენის დეფექტია, კერძოდ, `PKD1` და `PKD2`. ეს გენები თირკმლის უჯრედებს სიგნალებს აძლევენ, თუ „როდის უნდა გაიზარდონ“. როდესაც ამ გენებიდან ერთ-ერთში დეფექტია, თირკმლის უჯრედები უკონტროლოდ იზრდებიან და ქმნიან ჩვენს მიერ ნახსენებ კისტებს.

დაფიქრდით, მემკვიდრეობითი დაავადებების უმეტესობას ორივე მშობლის დეფექტური გენი სჭირდება. თუმცა, ADPKD-ის დროს დეფექტური გენი მხოლოდ ერთი მშობლისგან უნდა მოდიოდეს . სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „აუტოსომურ-დომინანტური“.

ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს რომელიმე მშობელს აქვს ეს დაავადება, თქვენც გაქვთ მისი განვითარების 50%-იანი შანსი . თუმცა, ძალიან იშვიათად, დაავადება შეიძლება ასევე განვითარდეს ადამიანის გენის შემთხვევითი ცვლილების გამო, ისე, რომ ორივე მშობელს არ ჰქონდეს დაავადება.

როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა ეს დაავადება?

თუ თქვენი ექიმი თქვენი სიმპტომების საფუძველზე თირკმლის პრობლემაზე ეჭვობს, შესაძლოა, თირკმლის სპეციალისტთან (ნეფროლოგთან) გაგგზავნოთ. ექიმი დაგისვამთ შემდეგ კითხვებს:

• რა სიმპტომები გაქვთ და როდის დაიწყო ისინი?
• იცით თქვენი არტერიული წნევა?
• სადმე არის ტკივილი? თუ კი, სად?
• გქონიათ თირკმლის კენჭები ადრე?
• ოჯახში ვინმეს თირკმლის დაავადება აქვს?

შემდეგ ექიმი დაგინიშნავთ რამდენიმე ტესტს თირკმელების შესამოწმებლად.

• ულტრაბგერითი სკანირება: ეს კვლევა იყენებს ხმის ტალღებს სხეულის შიდა ნაწილების სურათების გადასაღებად. ეს ხშირად პირველი ტესტია, რომელიც ტარდება.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ძლიერი სკანირება, რომელიც იყენებს მაგნიტებსა და რადიოტალღებს ულტრაბგერით დანახვისთვის ძალიან პატარა სიმსივნეების აღმოსაჩენად.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია: კიდევ ერთი ძლიერი სკანირების მეთოდი, რომელიც იყენებს რენტგენის სხივებს სხეულის დეტალური სურათების მისაღებად.

გარდა ამისა, თქვენი დნმ-ის ტესტირება შესაძლებელია იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა დეფექტური გენი „PKD1“ ან „PKD2“. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ ამ გენეტიკურ ტესტს შეუძლია აჩვენოს, გაქვთ თუ არა დეფექტური გენი, მას არ შეუძლია იწინასწარმეტყველოს, თუ როდის განვითარდება დაავადება ან რამდენად მძიმე იქნება ის .

მკურნალობა და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ სახლში

ADPKD-ის განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია დაავადებით გამოწვეული ჯანმრთელობის პრობლემების სამართავად და თირკმლის უკმარისობის თავიდან ასაცილებლად.

სამედიცინო მკურნალობა

• თირკმლის უკმარისობის შენელების მედიკამენტები: დაავადების სწრაფი პროგრესირების რისკის ქვეშ მყოფ მოზრდილებს თირკმლის ფუნქციის დაქვეითების შესანელებლად ეძლევათ ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა „ტოლვაპტანი (ჯინარკე).
• მედიკამენტები, რომლებიც აკონტროლებენ მაღალ არტერიულ წნევას.
• ანტიბიოტიკები საშარდე გზების ინფექციების დროს.
• ტკივილგამაყუჩებლები.

თუ თირკმელები გიფუჭდებათ, შესაძლოა დაგჭირდეთ დიალიზის სახელით ცნობილი მკურნალობა. ეს გულისხმობს აპარატის გამოყენებას სისხლის გასაფილტრად, ორგანიზმიდან ნარჩენების პროდუქტების, მარილისა და ზედმეტი წყლის მოსაშორებლად. კიდევ ერთი ვარიანტია თირკმლის გადანერგვა. დამატებითი ინფორმაციისთვის მიმართეთ ექიმს.

სახლში გასაკეთებელი საქმეები

თირკმელების დასაცავად და მათი რაც შეიძლება დიდხანს კარგი ფუნქციონირების შესანარჩუნებლად, მნიშვნელოვანია, რომ მაქსიმალურად ჯანმრთელი იყოთ.

• სწორი კვება: მიირთვით დაბალანსებული, მარილის დაბალი შემცველობის დიეტა. მარილმა შეიძლება გაზარდოს არტერიული წნევა.
• იყავით აქტიური: ვარჯიში დაგეხმარებათ წონისა და არტერიული წნევის კონტროლში, მაგრამ მოერიდეთ კონტაქტურ სპორტს, რამაც შეიძლება დააზიანოს თქვენი თირკმელები.
• მოერიდეთ მოწევას: მოწევა აზიანებს თირკმელებში სისხლძარღვებს და ასევე ზრდის კისტების წარმოქმნის რისკს.
• დალიეთ დიდი რაოდენობით წყალი: დეჰიდრატაციამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კისტების უფრო ხშირი წარმოქმნა.

სხვა გართულებები, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას ADPKD-ის გამო

ADPKD-მ ასევე შეიძლება გაზარდოს სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების რისკი და მნიშვნელოვანია, რომ მათ შესახებაც იცოდეთ.

დაავადების პროგრესირების სიჩქარე დამოკიდებულია იმაზე, გაქვთ თუ არა `PKD1` თუ `PKD2` გენის დეფექტი. ზოგადად, `PKD1` გენის დეფექტის მქონე ადამიანებს თირკმლის უკმარისობის განვითარების უფრო ადრეული რისკი აქვთ, ვიდრე მათ, ვისაც `PKD2` დეფექტი აქვს. ამიტომ, თქვენი მდგომარეობის ზუსტად გასარკვევად უმჯობესია ექიმთან კონსულტაცია.

თირკმლის დაავადება, ADPKD, პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება, თირკმლის კისტები, მემკვიდრეობითი დაავადებები, მაღალი არტერიული წნევა, თირკმლის უკმარისობა