თქვენს ოჯახში ვინმეს, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში, განუვითარდა მსხვილი ნაწლავის კიბო? ან გითხრათ ექიმმა, რომ მსხვილ ნაწლავში ბევრი პოლიპი გაქვთ? შესაძლოა, ეს გამოწვეულია გენეტიკური მდგომარეობით, რომელიც ოჯახებში ვრცელდება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე. ეს არის FAP, ანუ ოჯახური ადენომატური პოლიპოზი. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი ცოტა რთულია, მოდით, მარტივად გავიგოთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის FAP?
FAP გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს მსხვილ და სწორ ნაწლავში უვითარდებათ დიდი რაოდენობით სიმსივნეები, რომლებსაც ადენომები ეწოდებათ, რომლებიც შეიძლება კიბოდ გადაიზარდოს.
ახლა შეიძლება იფიქროთ: „ნორმალურია თუ არა მსხვილ ნაწლავზე კისტის ქონა?“ დიახ, ზოგიერთი ადამიანისთვის ასაკის მატებასთან ერთად ნორმალურია ერთი ან ორი ასეთი კისტის განვითარება. თუმცა, FAP-ის მქონე ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ასობით, შესაძლოა ათასობით კისტაც კი . და ეს ძალიან ახალგაზრდა ასაკში იწყება, შესაძლოა 15 ან 16 წლის ასაკში.
ეს პოლიპები თავიდან სიმსივნური არ არის. თუმცა, მათ „წინარე კიბოს“ უწოდებენ. ეს ნიშნავს, რომ მკურნალობის გარეშე დატოვების შემთხვევაში, ძალიან მაღალია რისკი, რომ ამ პოლიპებიდან ერთი ან მეტი საბოლოოდ მსხვილი ნაწლავის კიბოდ გადაიზარდოს.
წარმოიდგინეთ, რა რთული იქნებოდა ასობით ასეთი სიმსივნის ერთმანეთის მიყოლებით ამოღება. ეს პრაქტიკულად შეუძლებელია. სწორედ ამიტომ, ამ უზარმაზარი რისკის სამართავად, ექიმები გვირჩევენ მთელი მსხვილი ნაწლავის ქირურგიულ ამოკვეთას, სრულ კოლექტომიას . ზოგჯერ, სწორი ნაწლავიც ამოიკვეთება (პროქტოკოლექტომია).
ამ ოპერაციის გარეშე, FAP-ის მქონე ადამიანების უმეტესობას საშუალო ასაკში, სავარაუდოდ, განუვითარდება კიბო. ასევე, FAP-ის მქონე ადამიანებს აქვთ სიმსივნეების განვითარების რისკი არა მხოლოდ მსხვილ ნაწლავში, არამედ სხეულის სხვა ნაწილებშიც (მაგალითად, კუჭში, წვრილ ნაწლავში, კანსა და ძვლებში). ამიტომ, მსხვილი ნაწლავის ამოკვეთის შემდეგაც კი, მათ მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდებათ რეგულარული სამედიცინო შემოწმება.
რა არის FAP-ის დროს კიბოს განვითარების რისკი?
მკურნალობის გარეშე, FAP-ს მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების თითქმის 100%-იანი შანსი აქვს . ეს ძალიან სერიოზული მდგომარეობაა. FAP-ის მქონე ადამიანებს კიბო გაცილებით ადრეულ ასაკში და უფრო სწრაფი ტემპით უვითარდებათ, ვიდრე საშუალო ადამიანს. ამიტომ, თუ იცით, რომ ოჯახში FAP-ის ისტორია არსებობს, თქვენს შვილს 10 წლიდან ყოველწლიურად უნდა ჩაუტარდეს კოლონოსკოპია .
მსხვილი ნაწლავის კიბოს გარდა, FAP-ის მქონე ადამიანებს სხვა სახის კიბოს განვითარების რისკიც აქვთ.
| კიბოს ტიპი | შემთხვევის რისკი ( შემთხვევით ) |
|---|---|
| თორმეტგოჯა ნაწლავის კიბო | ~8% |
| პაპილარული ფარისებრი ჯირკვლის კიბო | ~2% |
| პანკრეასის კიბო | ~2% |
| ღვიძლის კიბო (ჰეპატობლასტომა) - განსაკუთრებით ბავშვებში | ~1.5% |
| კუჭის კიბო | ~1% |
| ტვინისა და ზურგის ტვინის სიმსივნეები | 1%-ზე ნაკლები |
არსებობს თუ არა FAP-ების სხვადასხვა ტიპი?
დიახ, არსებობს FAP-ის ძირითადი ტიპი და რამდენიმე ქვეტიპი, რომლებიც ოდნავ განსხვავებული და ნაკლებად მძიმეა. ვნახოთ, რა არიან ისინი.
| FAP ტიპი | აღწერა |
|---|---|
| კლასიკური FAP (კლასიკური FAP) | ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. მსხვილ ნაწლავში 100-ზე მეტი, შესაძლოა ათასობით პოლიპი ვითარდება. |
| შესუსტებული FAP (AFAP) | ეს ცოტა ნაკლებად სერიოზულია. ნაწლავში განვითარებული კისტების რაოდენობა 20-დან 100-მდე მერყეობს. |
| გარდნერის სინდრომი | ეს კლასიკური FAP-ის მსგავსია, რაც იმას ნიშნავს, რომ 100-ზე მეტი სიმსივნე ვითარდება. გარდა ამისა, სხვა ტიპის სიმსივნეები ასევე ვითარდება სხეულის სხვა ნაწილებში, მაგალითად, კანში, რბილ ქსოვილებსა და ძვლებში. |
| ტურკოტის სინდრომი | ეს იწვევს ნაწლავებში მრავალი სიმსივნის წარმოქმნას, ასევე ტვინში კიბოს სიმსივნის წარმოქმნას. |
რა განსხვავებაა FAP-სა და ლინჩის სინდრომს შორის?
ლინჩის სინდრომი კიდევ ერთი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც შეიძლება თაობიდან თაობამდე გადაეცეს და გაზარდოს მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების რისკი. თუმცა, ამ ორ დაავადებას შორის არსებობს ერთი მნიშვნელოვანი განსხვავება. ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებს ასობით პოლიპი არ უვითარდებათ, როგორც ეს ხდება ცხიმოვანი ნაწლავის პნევმონიის დროს. ზოგჯერ ერთი ან ორი პოლიპი ვითარდება და ისინი სწრაფად შეიძლება ავთვისებიანად გადაიქცნენ. სწორედ ამიტომ, ლინჩის სინდრომს ზოგჯერ „არაპოლიპოზურ“ მდგომარეობას უწოდებენ. ორივე მდგომარეობა გამოწვეულია სხვადასხვა გენის დეფექტებით.
რა არის FAP-ის სიმპტომები?
FAP-ის დროს მსხვილი ნაწლავის სიმსივნეები გაცილებით ადრე იწყებენ განვითარებას, ვიდრე ზოგად პოპულაციაში, ხშირად უფრო ახალგაზრდა ასაკში. ეს სიმსივნეები ხშირად არ იწვევს რაიმე სიმპტომებს მანამ, სანამ საშიშ ზომას არ მიაღწევს. სწორედ ამიტომ არის სკრინინგი ასე მნიშვნელოვანი.
თუმცა, რადგან კისტების რაოდენობა ძალიან დიდია და ისინი სწრაფად იზრდებიან, ზოგჯერ შეიძლება სიმპტომები გამოვლინდეს. ასეთი სიმპტომებია:
- სწორი ნაწლავიდან სისხლდენა
- მუდმივი დიარეა
- ქრონიკული მუცლის ტკივილი
ამას გარდა, FAP-ის მქონე ადამიანებს შეიძლება ასევე ჰქონდეთ გარეგანი სიმპტომები, რომელთა შემჩნევა ექიმისთვის ადვილად შესაძლებელია.
- დერმატოფიბრომები: კანის ქვეშ წარმოქმნილი მყარი, ნაწიბურის მსგავსი წარმონაქმნები.
- ეპიდერმული კისტები: სფერული წარმონაქმნები, რომლებიც სავსეა კერატინით და წარმოიქმნება კანის ქვეშ.
- ოსტეომები:არასიმსივნური სიმსივნეები, რომლებიც ძვლებში ყალიბდება. ისინი ხშირად თავის ქალაში ან მენჯში გვხვდება.
- ზედმეტი ან ჩარჩენილი კბილები: მათი აღმოჩენა შესაძლებელია სტომატოლოგიური რენტგენის საშუალებით.
- ბადურას პიგმენტური ლაქები (CHRPE): მათი დანახვა თვალის გამოკვლევის დროს შეიძლება. თუმცა, ისინი, როგორც წესი, მხედველობაზე გავლენას არ ახდენს.
რა არის FAP-ის ძირითადი მიზეზი?
როგორც ადრე აღვნიშნეთ, FAP გამოწვეულია გენის მუტაციით. გენს, რომელიც ამაზე მოქმედებს , APC (ადენომატოზური პოლიპოზი კოლი) გენი ეწოდება.
ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი გენებით კონტროლდება, კომპიუტერული პროგრამის მსგავსად. ეს APC გენი „სიმსივნის დამთრგუნველი გენია“. ანუ, ამ გენის მთავარი ფუნქციაა უჯრედების უკონტროლო დაყოფისა და სიმსივნის წარმოქმნის შეჩერება. ეს მანქანის მუხრუჭებს ჰგავს.
FAP-ის მქონე ადამიანს აქვს მუტირებული APC გენი, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის დეფექტურია. შემდეგ, გაფუჭებული მუხრუჭების მქონე მანქანის მსგავსად, უჯრედები უკონტროლოდ იყოფა და ასობით სიმსივნეს წარმოქმნის.
ეს გენეტიკური დეფექტი მემკვიდრეობითია. თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს APC გენის ეს მუტაცია, ბავშვს მისი მემკვიდრეობით გადაცემის 50%-იანი შანსი აქვს . ეს ნიშნავს, რომ თითოეულ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ან არ განუვითარდეს. თუმცა, FAP-ის დიაგნოზის მქონე ადამიანების დაახლოებით 30%-ს არ აქვს ოჯახური ისტორია. ეს ნიშნავს, რომ ეს გენეტიკური დეფექტი მათ ორგანიზმში ცოტა ხნის წინ წარმოიშვა (თავდაპირველი მუტაცია).
რა არის FAP-ის შესაძლო გართულებები?
FAP-ის ყველაზე მნიშვნელოვანი და საშიში გართულება მსხვილი ნაწლავის კიბოა . ეს რისკი მნიშვნელოვნად მცირდება მსხვილი ნაწლავის ქირურგიული ამოკვეთის შემდეგ. თუმცა, მსხვილი ნაწლავის გარეშე ცხოვრება გარკვეულ სირთულეებს იწვევს. იცვლება ნაწლავის მოქმედების პროცესი. ამისათვის შეიძლება გამოყენებულ იქნას ილეოსტომის ან ილეალური ტომარა .
რადგან APC გენის დეფექტი ორგანიზმის ყველა უჯრედშია, სიმსივნეები შეიძლება ნაწლავის გარეთაც წარმოიქმნას. ზოგიერთ მათგანს აქვს კიბოდ გადაქცევის რისკი.
- თორმეტგოჯა ნაწლავის პოლიპები: ისინი თითქმის ყველა პაციენტს უვითარდება FAP-ით. მათგან მცირე რაოდენობა შეიძლება განვითარდეს თორმეტგოჯა ნაწლავის, ნაღვლის სადინრის ან პანკრეასის სადინრის კიბოდ.
- კუჭის პოლიპები: გვხვდება ადამიანების დაახლოებით 90%-ში, მაგრამ მხოლოდ მცირე პროცენტი, დაახლოებით 1%, გადაიზრდება კიბოში.
- დესმოიდური სიმსივნეები: ეს სიმსივნეები არ არის. თუმცა, ისინი შეიძლება ძალიან აგრესიული იყოს და გავრცელდეს ახლომდებარე ორგანოებსა და სისხლძარღვებზე, დააზიანოს ისინი. მათი ამოღება რთულია და შეიძლება ხელახლა გამოჩნდეს.
- ფარისებრი ჯირკვლის კიბო: ეს შეიძლება განვითარდეს FAP-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით 2%-ში. ეს ხშირად სრულად განკურნებადია.
- ღვიძლის კიბო: ჰეპატობლასტომა, განსაკუთრებით ღვიძლის უჯრედული აშლილობის მქონე ბავშვებშიარსებობს ღვიძლის კიბოს იშვიათი ტიპის განვითარების მცირე რისკი, რომელსაც...
როგორ ხდება მისი მკურნალობა და მართვა?
FAP-ის მკურნალობის გეგმა შეიძლება დაიყოს ორ ნაწილად: ქირურგიული ჩარევა და მთელი ცხოვრების განმავლობაში ტესტირება.
1. ქირურგია
კლასიკური FAP-ის მქონე ადამიანების უმეტესობას 20 ან 30 წლის ასაკში დასჭირდება სრული კოლექტომია, რაც გულისხმობს მთლიანი მსხვილი ნაწლავის ამოკვეთას. თქვენი ექიმი თქვენი მდგომარეობის მიხედვით გადაწყვეტს, როდის და როგორ ჩაატაროს ეს ოპერაცია.
2. რეგულარული სკრინინგი
ოპერაციამდე და ოპერაციის შემდეგ, მთელი ცხოვრების განმავლობაში, სხვადასხვა ტესტის ჩაბარება მოგიწევთ. ეს თქვენი სიცოცხლის დასაცავად საუკეთესო გზაა.
| ტესტის ტიპი | მიზანი | ზოგადად რეკომენდებული დრო |
|---|---|---|
| კოლონოსკოპია | მსხვილი ნაწლავისა და სწორი ნაწლავის სიმსივნეების შესამოწმებლად. | რისკის ქვეშ მყოფი პირებისთვის, ყოველწლიურად 10 წლის ასაკიდან ოპერაციამდე. |
| სიგმოიდოსკოპია | ოპერაციის შემდეგ დარჩენილი სწორი ნაწლავის ან ილეალური ჩანთის შესამოწმებლად. | ოპერაციის შემდეგ, ყოველ 6-12 თვეში ან ყოველ 1-4 წელიწადში ერთხელ. |
| ზედა ენდოსკოპია | კუჭსა და წვრილ ნაწლავში (მსხვილი ნაწლავი) სიმსივნეების შესამოწმებლად. | რეგულარული ინტერვალებით , ექიმის რეკომენდაციით. |
| ულტრაბგერითი სკანირება | ფარისებრი ჯირკვლის ან ღვიძლის კიბოს დროს. | სამედიცინო რჩევის საფუძველზე. |
| კომპიუტერული ტომოგრაფიის ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის სკანირება | დესმოიდური სიმსივნეების შესამოწმებლად. | სამედიცინო რჩევის საფუძველზე. |
როგორია ცხოვრება FAP-თან ერთად?
ნორმალურია, რომ განიცადოთ სევდა და შოკი, როდესაც გაიგებთ, რომ გაქვთ ასეთი გენეტიკური მდგომარეობა. თუმცა, ამ მდგომარეობის შესახებ ადრეულ ეტაპზე ცოდნა კიბოს რისკის მართვის საუკეთესო გზაა.
სათანადო სამედიცინო დახმარებითა და რეგულარული შემოწმებით, FAP-ის მქონე ადამიანს შეუძლია ნორმალური, ხანგრძლივი და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს . მსხვილი ნაწლავის ამოკვეთის შემდეგ, ყველაზე დიდი რისკი კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სხვა სიმსივნეებიდან ან დესმოიდური სიმსივნეებიდან მოდის. თუმცა, ეს სიმსივნეები მსხვილი ნაწლავის კიბოზე გაცილებით იშვიათია.
მიუხედავად იმისა, რომ ქირურგიული ჩარევა ცხოვრების მნიშვნელოვან ცვლილებას წარმოადგენს, დღევანდელი მოწინავე ტექნოლოგიებით ლაპაროსკოპიული ქირურგია დაგეხმარებათ უფრო სწრაფად გამოჯანმრთელებაში.
ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობენ ექიმები, ოჯახის წევრები და მეგობრები, რომლებსაც შეუძლიათ ამ გზაზე თქვენი ხელმძღვანელობა და მხარდაჭერა. ასე რომ, თუ რაიმე შეკითხვა ან შეშფოთება გაქვთ, ღიად ესაუბრეთ ექიმს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- FAP არის სერიოზული გენეტიკური დაავადება, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა და მსხვილ ნაწლავში ასობით სიმსივნის წარმოქმნას იწვევს.
- მკურნალობის გარეშე, მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების რისკი 100%-ს უახლოვდება.
- თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ადრეულ ასაკში ჰქონდა მსხვილი ნაწლავის კიბო ან მრავლობითი სიმსივნე, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების ჩატარების შესახებ.
- სიცოცხლის გადასარჩენად აუცილებელია ადრეული გამოვლენა და რეგულარული სკრინინგი. რისკის ქვეშ მყოფმა ბავშვებმა სკრინინგი 10 წლის ასაკიდან უნდა დაიწყონ.
- კიბოს რისკის პრევენციის ძირითადი მკურნალობა მსხვილი ნაწლავის ქირურგიული ამოკვეთაა (კოლექტომია).
- სათანადო სამედიცინო მკურნალობისა და მეთვალყურეობის შემთხვევაში, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ სრულფასოვანი და ჯანსაღი ცხოვრებით, FAP-ის დროსაც კი.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი