რა არის G6PD დეფიციტი? მოდით, ვისწავლოთ შიშის გარეშე!

გსმენიათ ოდესმე G6PD დეფიციტის შესახებ? შესაძლოა, სახელი ცოტა უცნაურად ჟღერდეს. სინამდვილეში, ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც მსოფლიოში ბევრ ადამიანს აქვს, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში ის რაიმე მნიშვნელოვან პრობლემას არ იწვევს. ამიტომ, დღეს ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა არის G6PD დეფიციტი, რატომ ხდება ის და რა უნდა ვიცოდეთ. არ უნდა შეგეშინდეთ, მოდით, ყველაფერი მარტივად ავხსნათ.

რა არის ზუსტად G6PD დეფიციტი?

მარტივად რომ ვთქვათ, G6PD დეფიციტი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც თქვენს ორგანიზმში G6PD-ის დონე ძალიან დაბალია. კარგი, ახლა თქვენ გეკითხებით, რა არის G6PD. G6PD (გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზა) ჩვენს ორგანიზმში ძალიან მნიშვნელოვანი ფერმენტია. ამ ფერმენტის მთავარი ფუნქციაა ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედების დაცვა სხვადასხვა დაზიანებისგან.

ეს დეფიციტი მაშინ ვითარდება, როდესაც ადამიანი იბადება ცვლილება ან მუტაცია გენში, რომელიც წარმოქმნის G6PD ფერმენტს. შედეგად, თქვენი სისხლის წითელი უჯრედები საკმარისი რაოდენობით ვერ გამოიმუშავებენ G6PD ფერმენტს.

საქმე კი აი, რაშია. G6PD დეფიციტის მქონე ბევრ ადამიანს არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნება . ისინი ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობენ. თუმცა, ზოგჯერ პრობლემები შეიძლება გამოწვეული იყოს „ტრიგერებით“, როგორიცაა გარკვეული მედიკამენტები, ინფექციები ან გარკვეული საკვები (ამაზე მოგვიანებით ვისაუბრებთ). ასეთ შემთხვევებში შეიძლება განვითარდეს მდგომარეობა, რომელსაც ჰემოლიზური ანემია ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ სისხლის წითელი უჯრედები სწრაფად იშლება და ნადგურდება. ზოგჯერ ახალშობილებს G6PD დეფიციტის გამო შეიძლება განუვითარდეთ მძიმე სიყვითლე .

G6PD დეფიციტი უფრო გავრცელებული მდგომარეობაა, ვიდრე შეიძლება გეგონოთ. დადგენილია, რომ მსოფლიოში 400-დან 500 მილიონამდე ადამიანს აქვს ეს მდგომარეობა. ასე რომ, თუ თქვენ გაქვთ, თქვენი ექიმი დაგეხმარებათ სისხლის წითელი უჯრედების უსაფრთხო დონეზე შენარჩუნებაში.

რა არის G6PD დეფიციტის სიმპტომები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, G6PD დეფიციტის მქონე ადამიანების უმეტესობას, როგორც წესი, სიმპტომები არ აღენიშნება. თუმცა, სიმპტომები მხოლოდ მაშინ ვლინდება, როდესაც ტრიგერი ახდენს სტრესს სისხლის წითელ უჯრედებზე და იწვევს მათ დაშლას (ჰემოლიზი). როდესაც ეს ხდება, შეიძლება შემდეგი რამ მოხდეს:

• უკიდურესად დაღლილი ყოფნა
• გახშირებული გულისცემა ( ტაქიკარდია )
• სუნთქვის გაძნელება ( ქოშინი )
• კანის ან თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება (ეს სიყვითლის ნიშნებია)
• კანის ფერმკრთალი (ტუჩები და ენა შეიძლება ფერმკრთალიც კი იყოს)
• მუქი ყვითელი, ნარინჯისფერი ან ჩაისფერი შარდი
• გადიდებული ელენთა

თუ ეს სიმპტომები მოულოდნელად და მძიმედ გამოვლინდება, მას ჰემოლიზური კრიზისი ეწოდება. თუ ამას განიცდით , ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.

ახალშობილებში G6PD დეფიციტის სიმპტომები

ახალშობილებს ნაკლებად აქვთ G6PD დეფიციტის აშკარა სიმპტომები. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია სიყვითლე . ის, როგორც წესი, დაბადებიდან რამდენიმე დღეში ვლინდება. სათანადო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, მძიმე სიყვითლემ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ტვინის დაზიანება. ამას კერნიქტერუსი ეწოდება. სწორედ ამიტომ, ექიმები ახალშობილებს G6PD დეფიციტის არსებობაზე ეჭვის შემთხვევაში ამოწმებენ.

რა იწვევს G6PD დეფიციტს?

G6PD დეფიციტი გამოწვეულია თქვენი G6PD გენის ვარიაციით (ვარიანტით). ეს ვარიაცია ხელს უშლის თქვენს ორგანიზმს G6PD ფერმენტის გამომუშავების სათანადო ინსტრუქციის მიცემაში. თქვენ ამ გენეტიკურ ვარიაციას მშობლებისგან, X ქრომოსომის მეშვეობით მემკვიდრეობით მიიღებთ.

ამ გენეტიკური ვარიაციის ქონა ნიშნავს, რომ თქვენს სისხლის წითელ უჯრედებს G6PD დაბალი დონე აქვთ. G6PD ფერმენტი ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ის ხელს უშლის სისხლის წითელ უჯრედებში „თავისუფალი რადიკალების “ ჭარბი რაოდენობით დაგროვებას. თავისუფალი რადიკალები, როგორც წესი, უვნებელი ნივთიერებებია. მათი აღმოჩენა შესაძლებელია გარემოში, ზოგიერთ საკვებში (მაგალითად, ფავას ლობიო) და მედიკამენტებში.

თუმცა, თუ თქვენ არ გაქვთ საკმარისი G6PD, გარკვეული გამღიზიანებლები (მაგალითად, ფავას ლობიოს მიღება) შეიძლება გამოიწვიოს ამ თავისუფალი რადიკალების ჭარბი რაოდენობით დაგროვება თქვენს უჯრედებში. ეს იწვევს მდგომარეობას, რომელსაც ჟანგვითი სტრესი ეწოდება, რომელიც სტრესს ახდენს თქვენს სისხლის წითელ უჯრედებზე. საბოლოოდ, ეს უჯრედები იშლება და ნადგურდება. ეს ამცირებს სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობას, რაც იწვევს ჰემოლიზურ ანემიას .

რა არის ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული ჰემოლიზის ანემიის გამომწვევი ფაქტორები?

ზოგიერთი მკვლევრის აზრით, ლობიოს ჭამა ყველაზე გავრცელებული გამომწვევი მიზეზია . თუ G6PD დეფიციტის მქონე ადამიანს ლობიოს ჭამის შემდეგ ანემია განუვითარდება, ამას ფავიზმი ეწოდება. სხვა გავრცელებული გამომწვევი მიზეზებია:

• ინფექციები: ინფექციები, როგორიცაა A და B ჰეპატიტი, მუცლის ტიფი და პნევმონია .
• მალარიის სამკურნალოდ გამოყენებული ზოგიერთი მედიკამენტი: მაგალითად , პრიმაქინი .
• ზოგიერთი ანტიბიოტიკი : მაგალითად, ნიტროფურანტოინი , დაფსონი და სულფანილამიდები .
• არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებები (ტკივილგამაყუჩებლები): როგორიცაა ასპირინი და იბუპროფენი .
• მოწევა და ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარება.
• ძლიერი ფსიქოლოგიური სტრესი.
• ინტენსიური ფიზიკური ვარჯიში.

რა არის რისკ-ფაქტორები?

არსებობს რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც ზრდის G6PD დეფიციტის მემკვიდრეობით მიღების რისკს:

• სქესი:მამაკაცებში უფრო მეტად ვითარდება G6PD დეფიციტი. ეს იმიტომ ხდება, რომ მამაკაცებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, რომელიც ამ გენეტიკურ მუტაციას ატარებს. (ვინაიდან ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ, არის შემთხვევები, როდესაც ერთ-ერთის პრობლემა მეორეთი კომპენსირდება.)
• გეოგრაფიული მდებარეობა: ეს მდგომარეობა ხშირია საჰარის სამხრეთით მდებარე აფრიკის, ხმელთაშუა ზღვის რეგიონისა და სამხრეთ-აღმოსავლეთ აზიის მაცხოვრებლებში.
• რასა: მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ ამერიკის შეერთებულ შტატებში აფრიკული წარმოშობის მამაკაცების 10%-ზე მეტს G6PD დეფიციტი აქვს.

როგორ ხდება G6PD დეფიციტის დიაგნოზირება?

ექიმები, როგორც წესი, თავდაპირველად გკითხავენ თქვენს სრულ სამედიცინო ისტორიას და ჩაატარებენ ფიზიკურ გამოკვლევას. მათ ასევე შეიძლება გკითხონ, ხომ არ შეცვალეთ ბოლო დროს მედიკამენტები ან განგივითარდათ რაიმე ინფექცია. ისინი ასევე შეამოწმებენ, აქვს თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს G6PD დეფიციტი.

G6PD დეფიციტის დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება შემდეგი ტესტები:

• სისხლის სრული რაოდენობა (CBC): ამოწმებს თქვენი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობას.
• პერიფერიული სისხლის ნაცხი: ამოწმებს სისხლის ნაცხში ანემიის ნიშნებს, ანუ არის თუ არა ანომალიური ფორმის ან ზომის სისხლის წითელი უჯრედები.
• ბილირუბინის ტესტი: შეამოწმეთ ბილირუბინის დონე, რომელიც სისხლის წითელი უჯრედების დაშლის შედეგად წარმოქმნილი ნარჩენი პროდუქტია.
• G6PD ტესტი: შეამოწმეთ თქვენი G6PD ფერმენტის დონე.

როგორ მკურნალობენ G6PD დეფიციტს?

ექიმები მდგომარეობას მდგომარეობის მიხედვით მკურნალობენ. მაგალითად, თუ თქვენ გაქვთ მსუბუქი სიყვითლე და იცით, რომ გაქვთ G6PD დეფიციტი, ისინი თავდაპირველად სიყვითლის სიმპტომებს უმკურნალებენ. შემდეგ კი გეტყვიან, რომელი გამომწვევი ფაქტორები უნდა აიცილოთ თავიდან.

თუმცა, თუ სიმპტომები მძიმეა, მკურნალობა განსხვავებულია. თუ გაქვთ მძიმე ჰემოლიზური ანემია, შეიძლება დაგჭირდეთ სისხლის გადასხმა .

თუ თქვენს ახალშობილს სიყვითლე აქვს, ექიმმა შეიძლება მას ფოტოთერაპიით (მკურნალობა ბუნებრივი ან ხელოვნური სინათლის გამოყენებით) უმკურნალოს. უფრო მძიმე შემთხვევებში, თქვენს პატარას შეიძლება დასჭირდეს სისხლის გადასხმა . ეს გულისხმობს ბავშვის არაჯანსაღი სისხლის აღებას და მის ჩანაცვლებას ჯანსაღი, დონორი სისხლით.

შეიძლება თუ არა G6PD დეფიციტის პრევენცია?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი განვითარების პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს მისი იდენტიფიცირების გზები, სანამ ის სერიოზულ ჯანმრთელობის პრობლემებს გამოიწვევს. ესენია:

• ახალშობილთა სკრინინგი: ბევრ ქვეყანაში, სადაც ეს მდგომარეობა ხშირია, ახალშობილებში G6PD დეფიციტის გამოსავლენად სკრინინგის პროგრამები არსებობს.
• გენეტიკური ტესტირება: თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს G6PD დეფიციტი, შეიძლება დაგჭირდეთ დნმ-ის ტესტიც.შესაძლოა, ექიმმა გირჩიოთ ამის გაკეთება.

რას უნდა ველოდო, თუ ეს მდგომარეობა მაქვს?

G6PD დეფიციტის სამუდამოდ განკურნება არ არსებობს . თუმცა, ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ყოველგვარი პრობლემების გარეშე ცხოვრება, თუ თავიდან აიცილებენ გამომწვევ ფაქტორებს. და ეს გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

თუმცა, ეს მდგომარეობა ყველას ერთნაირად არ ემართება. G6PD დეფიციტის მქონე ბევრმა ადამიანმა შეიძლება არც კი იცოდეს, რომ აქვს ეს დაავადება, რადგან მათ არ აღენიშნებათ სიმპტომები. ადამიანების უმეტესობას აღენიშნება სიმპტომები, მაგრამ ისინი ძალიან მსუბუქია. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, გამღიზიანებელთან კონტაქტისას, მათ შეიძლება განუვითარდეთ ჰემოლიზური კრიზისი, რაც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

ექიმს შეუძლია საუკეთესოდ აგიხსნათ, თუ რას უნდა ელოდოთ თქვენი დიაგნოზის საფუძველზე.

როგორ შემიძლია საკუთარ თავზე ზრუნვა?

ჰკითხეთ ექიმს, რომელი საკვებისა და მედიკამენტების მიღება უნდა აიცილოთ თავიდან. აქ მოცემულია კიდევ რამდენიმე რჩევა:

• ალკოჰოლის მოხმარების შეზღუდვა: ალკოჰოლის ჭარბი რაოდენობით მიღებამ შეიძლება ზეწოლა მოახდინოს თქვენს სისხლის წითელ უჯრედებზე.
• მოერიდეთ მოწევას: მოწევამ შეიძლება გამოიწვიოს თავისუფალი რადიკალების დაგროვება თქვენს სისხლის წითელ უჯრედებში.
• ზომიერად ივარჯიშეთ: ზედმეტად ინტენსიურმა ვარჯიშმა შეიძლება გაზარდოს ჟანგვითი სტრესი.
• ეცადეთ, საკმარისად დაისვენოთ: ძილი აძლიერებს თქვენს იმუნურ სისტემას, რაც ხელს უწყობს ინფექციებთან ბრძოლას, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ანემია სისხლის გადასხმის დროს.
• სტრესის მართვა: თუ ძლიერ სტრესს გრძნობთ, სტრესის მართვაში დახმარებისთვის მიმართეთ ექიმს.

მნიშვნელოვანია: თუ თქვენს ახალშობილს აქვს G6PD დეფიციტი, ძუძუთი კვების დროს თავი უნდა შეიკავოთ ლობიოს მირთმევისგან . ნაერთები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს პერნიციოზული ანემია, შეიძლება გადაეცეს ბავშვს დედის რძის მეშვეობით.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ G6PD დეფიციტის სიმპტომები განგივითარდებათ, ნებისმიერ დროს მიმართეთ ექიმს. თუ სიმპტომები მძიმეა და სწრაფად ვითარდება (ჰემორაგიული კრიზის ნიშნები), დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს .

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც უნდა დაუსვათ, თუ გაქვთ G6PD დეფიციტი:

• რამდენად სერიოზულია ჩემი მდგომარეობა?
• რომელი საკვებისა და მედიკამენტების მიღება უნდა ავიცილო თავიდან?
• არის თუ არა რაიმე გარემო ფაქტორები, რომლებიც უნდა ავიცილო თავიდან?
• რა არის შანსი, რომ ჩემს შვილს მემკვიდრეობით გადაეცეს G6PD დეფიციტი?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)

G6PD დეფიციტის დიაგნოზი შეიძლება ყველა ადამიანზე განსხვავებულად აისახოს. მიუხედავად იმისა, რომ მისი განკურნება შეუძლებელია, ის, როგორც წესი, მართვადი მდგომარეობაა. მთავარია იმ გამომწვევი ფაქტორების იდენტიფიცირება და თავიდან აცილება, რომლებიც ზრდის პერნიციოზული ანემიის განვითარების რისკს.ეს შეიძლება ნიშნავდეს ფავას ლობიოს და სხვა გამღიზიანებლებისგან თავის შეკავებას. ასევე მნიშვნელოვანია ჯანსაღი ჩვევების დაცვა, როგორიცაა საკმარისი დასვენება და მოწევისგან თავის შეკავება. მიმართეთ ექიმს ინფორმაციისთვის, რათა დაგეხმაროთ G6PD დეფიციტის თქვენს ცხოვრებაზე გავლენის მართვაში. ნუ ჩავარდებით პანიკაში, ინფორმირებულობა საუკეთესო დაცვაა!

G6PD დეფიციტი, ჰემოლიზური ანემია, სიყვითლე, გენეტიკური დაავადებები, სისხლის წითელი უჯრედები, ლობიო, ფერმენტები