თვალები გიყვითლდებათ? შესაძლოა, ეს ღვიძლში მცირე ცვლილება იყოს: მოდით, გავიგოთ ჟილბერის სინდრომის შესახებ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი თვალის თეთრი გარსი და ზოგჯერ კანიც ოდნავ ყვითელია? ან გითხრათ ექიმმა, რომ სისხლის ანალიზი ბილირუბინის ოდნავ მაღალ დონეს აჩვენებს? შეიძლება ინერვიულოთ. თუმცა, ნუ ღელავთ, რადგან უმეტეს შემთხვევაში ეს არც ისე სერიოზულია. დღეს ჩვენ სწორედ ასეთ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ, რომელსაც ჟილბერის სინდრომი ეწოდება.

რა არის „ჟილბერტის სინდრომი“?

მარტივად რომ ვთქვათ, „ჟილბერტის სინდრომი “ გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ჩვენს ღვიძლს არ შეუძლია სათანადოდ გადაამუშაოს ნივთიერება, რომელსაც „ბილირუბინი“ ეწოდება. დაფიქრდით, როდესაც ჩვენს ორგანიზმში ძველი სისხლის წითელი უჯრედები იშლება, წარმოიქმნება ყვითელი ნივთიერება, რომელსაც „ბილირუბინი“ ეწოდება. ეს არის ნარჩენი პროდუქტი. ჯანმრთელი ადამიანის ღვიძლი იღებს ამ „ბილირუბინს“, ცვლის მას და ორგანიზმიდან გამოდევნის.

თუმცა, ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანებში ღვიძლი საკმარისად არ გამოიმუშავებს ფერმენტის იმ ტიპს, რომელიც ბილირუბინის დაშლას უწყობს ხელს. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ამ ფერმენტის გამომუშავების მცირე დეფიციტია. მაშ, რა ხდება შემდეგ? ეს ბილირუბინი ორგანიზმში გროვდება. როდესაც სისხლში ბილირუბინის დონე ასე იზრდება, მედიცინაში ამას ჰიპერბილირუბინემიას ვუწოდებთ.

მაშ, რა არის ეს „ბილირუბინი“?

ბილირუბინი, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ყვითელი პიგმენტია, რომელიც წარმოიქმნება ჩვენი ძველი სისხლის წითელი უჯრედების დაშლის დროს. ის გვხვდება ჩვენს ნაღველში. ნაღველი არის სითხე, რომელსაც ღვიძლი გამოყოფს და რომელიც ხელს უწყობს ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებში არსებული ცხიმების გახსნას. როგორც იცით, ღვიძლი ჩვენი საჭმლის მომნელებელი სისტემის ძალიან მნიშვნელოვანი ორგანოა. ის ფილტრავს სისხლიდან ტოქსინებს, ამუშავებს ცხიმებს და ინახავს გლუკოზას, რომელიც საჭიროა ენერგიისთვის, გლიკოგენის სახით.

რამდენად გავრცელებულია გილბერტის სინდრომი?

ეს სინამდვილეში ისეთი იშვიათი არ არის, როგორც შეიძლება იფიქროთ. ისეთ ქვეყანაში, როგორიცაა შეერთებული შტატები, დადგენილია, რომ მოსახლეობის 3%-დან 7%-მდე აქვს ეს მდგომარეობა. ასევე, მამაკაცებს უფრო მეტად უვითარდებათ „ჟილბერტის სინდრომი“, ვიდრე ქალებს. მას შეუძლია ნებისმიერი ასაკისა და რასის ადამიანებზე გავლენა მოახდინოს.

ვის შეიძლება განუვითარდეს „ჟილბერის სინდრომი“? რა იწვევს მას?

ჟილბერის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე გადაეცემა. ჩვენი ყველა მახასიათებლის მსგავსად (მაგალითად, კანის ფერი , თმის ფერი, სიმაღლე), ისიც გენებით არის განსაზღვრული. ანალოგიურად, ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანები მემკვიდრეობით იღებენ ცვლილებას ან მუტაციას სპეციფიკურ გენში, რომელსაც UGT1A1 ეწოდება.

უფრო ზუსტად, ჯანსაღი „UGT1A1“ გენი გამოიმუშავებს ღვიძლის ფერმენტებს, რომლებიც შლიან ზემოხსენებულ „ბილირუბინს“ და გამოდევნიან მას ორგანიზმიდან. თუმცა, „UGT1A1“ გენის მუტაციის მქონე ადამიანებში ამ ფერმენტის საჭირო რაოდენობის მხოლოდ 30% გამოიყოფა. შედეგად, „ბილირუბინი“ სათანადოდ არ ერწყმის ნაღველს და არ ტოვებს სხეულს. ამიტომ, ეს ზედმეტი „ბილირუბინი“ გროვდება სისხლში.

რა არის „ჟილბერტის სინდრომის“ სიმპტომები?

გასაკვირია, რომ ჟილბერის სინდრომის მქონე დაახლოებით ყოველი მესამე ადამიანი საერთოდ არ განიცდის რაიმე სიმპტომს. ისინი ამ მდგომარეობის შესახებ მხოლოდ შემთხვევით იგებენ, როდესაც სხვა რამის დასადგენად სისხლის ანალიზს იკეთებენ.

თუმცა, მათ შორის, ვისაც სიმპტომები უვითარდება, ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია სიყვითლე, ანუ სიყვითლე. ეს გამოწვეულია სისხლში ბილირუბინის მომატებული დონით. სიყვითლემ შეიძლება გამოიწვიოს კანისა და თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს გაყვითლება სულაც არ არის საზიანო.

ზოგჯერ, სიყვითლის ან ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ასევე აღენიშნებოდეთ შემდეგი სიმპტომები:

• მუქი ფერის შარდი ან თიხისფერი განავალი.
• რაიმეზე კონცენტრირების სირთულე.
• თავბრუსხვევის შეგრძნება.
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები: მაგალითად, კუჭის ტკივილი, დიარეა, გულისრევა.
• ძლიერი დაღლილობის შეგრძნება (დაღლილობა).
• გრიპის მსგავსი სიმპტომები, როგორიცაა ცხელება და შემცივნება.
• საჭმელი უგემურია.

რა ფაქტორები ამძაფრებს ჟილბერის სინდრომის სიმპტომებს?

შემდეგ ფაქტორებს შეუძლიათ გაზარდონ ბილირუბინის დონე ჟილბერის სინდრომის მქონე ადამიანის სისხლში, რაც სიყვითლეს იწვევს:

• დეჰიდრატაცია: თუ საკმარის წყალს არ სვამთ. ეს შეიძლება ხშირად მოხდეს ჩვენი ქვეყნის სიცხეში.
• მარხვა ან კვების გამოტოვება: ისეთი რამ, როგორიცაა საუზმის არ მიღება ან გვიან სადილის მიღება.
• ავადმყოფობა ან ინფექციები: გაციებამ ან სხვა ინფექციამაც კი შეიძლება გამოიწვიოს ბილირუბინის დონის მატება.
• მენსტრუაცია : ქალებში ეს სიმპტომები შეიძლება უფრო შესამჩნევი იყოს მენსტრუაციის დროს.
• ზედმეტი დატვირთვა: როდესაც გამუდმებით მუშაობთ, თამაშობთ, ვარჯიშობთ ან ძალიან მძიმე სამუშაოს ასრულებთ.
• სტრესი: გამოცდების მოახლოებასთან და სამუშაო პასუხისმგებლობების ზრდასთან ერთად წარმოქმნილი ზეწოლაც ახდენს გავლენას.

წარმოიდგინეთ, არის პატარა ბიჭი, სახელად ნიმალი. მან არ იცის, რომ „ჟილბერტის სინდრომი“ აქვს. ერთ დღეს, ის მეგობრებთან ერთად კრიკეტს თამაშობდა, ბევრს ოფლიანობდა და საკმარის წყალს არ სვამდა. მეორე დილით დედამისი ამჩნევს, რომ ნიმალის თვალები ოდნავ ყვითელი აქვს. მხოლოდ მაშინ, როდესაც ის ექიმთან მიჰყავს, იგებს, რომ მას „ჟილბერტის სინდრომი“ აქვს და რომ მისი ბილირუბინის დონე დღის დაღლილობისა და წყლის ნაკლებობის გამო მომატებულია.

როგორ დიაგნოზირდება გილბერტის სინდრომი?

ჟილბერის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის დაბადებიდანვე არსებობს. თუმცა, ხშირად დიაგნოზის დასმა შეუძლებელია მანამ, სანამ სისხლის ანალიზი ბილირუბინის მაღალ დონეს არ აჩვენებს. ის, როგორც წესი, ახალგაზრდა ასაკში, მოზარდობის ბოლოს ან ოცი წლის დასაწყისში, დიაგნოზის დასმის შემდეგ ხდება, როდესაც სისხლის ანალიზი სხვა მიზეზის დასადგენად ტარდება.

სისხლის ანალიზების გარდა, შეიძლება დაგჭირდეთ შემდეგი ტესტები:

• ღვიძლის ფუნქციური ტესტები: ეს ტესტები ამოწმებს, თუ რამდენად კარგად მუშაობს თქვენი ღვიძლი და რა არის თქვენი ბილირუბინის დონე.
• გენეტიკური ტესტები: ამით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არსებობს თუ არა „UGT1A1“ გენის მუტაცია, რომელიც იწვევს „ჟილბერტის სინდრომს“.

რა არის ჟილბერის სინდრომის შესაძლო გართულებები?

მნიშვნელოვანი რამ არის: ჟილბერის სინდრომი ძალიან მსუბუქი მდგომარეობაა. ის არ იწვევს რაიმე ხანგრძლივ გართულებებს ან სერიოზულ ჯანმრთელობის პრობლემებს. ასე რომ, არაფერია სანერვიულო.

არსებობს თუ არა ჟილბერის სინდრომის მკურნალობა? როგორ ხდება მისი მართვა?

ყვითელი თვალები, ანუ სიყვითლე, შეიძლება ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე გარკვეულწილად შეშფოთების საგანი იყოს. შეიძლება იფიქროთ, მაგალითად: „ოჰ, ჩემი თვალები ყვითელია, რას იფიქრებს ვინმე?“. თუმცა, არც სიყვითლე და არც ჟილბერის სინდრომი არ საჭიროებს რაიმე განსაკუთრებულ მკურნალობას.

ეს ჩვენი კანის ფერს ჰგავს. ზოგი ძალიან ღია ფერისაა, ზოგი კი ფერმკრთალი. ეს დაავადება არ არის. ასეა საქმე.

შეიძლება თუ არა გილბერტის სინდრომის პრევენცია?

ვინაიდან ჟილბერის სინდრომი მემკვიდრეობითია, მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს.

როგორია პროგნოზი გილბერტის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის?

ეს ასევე ძალიან კარგი ამბავია. „ჟილბერტის სინდრომის“ მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ხანგრძლივი და ჯანსაღი ცხოვრება ყოველგვარი პრობლემების გარეშე. მათ ამ მდგომარეობით გამოწვეული არანაირი გრძელვადიანი ჯანმრთელობის პრობლემა არ აქვთ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს ჟილბერის სინდრომის შემთხვევაში?

მიუხედავად იმისა, რომ ეს, როგორც წესი, არ საჭიროებს რაიმე განსაკუთრებულ მკურნალობას, კარგი იქნება, თუ ექიმს მიმართავთ, თუ შემდეგი სიმპტომები კვლავ შეგინიშნავთ:

• მუდმივი საჭმლის მომნელებელი პრობლემები (მაგალითად, კუჭის სპაზმები, დიარეა).
• მუქი შარდი ან თიხისფერი განავალი .
• ცხელება და შემცივნება.
• კანის ან თვალების მუდმივი ან ხშირი გაყვითლება (სიყვითლე) .

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს გილბერტის სინდრომთან დაკავშირებით?

როდესაც გაიგებთ, რომ გილბერტის სინდრომი გაქვთ, ნორმალურია, რომ ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. შეგიძლიათ ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვათ:

• რატომ განმივითარდა „ჟილბერის სინდრომი“?
• ამისთვის მკურნალობა მჭირდება?
• რა შემიძლია გავაკეთო სიყვითლის თავიდან ასაცილებლად?
• რამდენ ხანს გრძელდება სიყვითლე?
• უნდა ჩავიტარო გენეტიკური ტესტები იმის დასადგენად, აქვთ თუ არა ჩემი ოჯახის სხვა წევრებს ჟილბერის სინდრომი?
• უნდა ვინერვიულო თუ არა გართულებებზე? (ვიცით, რომ ეს დაბალი რისკის მქონე პროცედურაა, მაგრამ კარგია ამის ცოდნა.)

და ბოლოს, რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ჟილბერის სინდრომი ძალიან მსუბუქი მდგომარეობაა, რომელიც მკურნალობას არ საჭიროებს. მიუხედავად იმისა, რომ თვალებისა და კანის ხანდახან გაყვითლება შეიძლება გარკვეულწილად შემაწუხებელი იყოს, სიყვითლე ჯანმრთელობისთვის არანაირ საფრთხეს არ წარმოადგენს. კანისა და თვალების ეს გაყვითლება , როგორც წესი, თავისით გადის. ექიმს შეუძლია გირჩიოთ ჟილბერის სინდრომთან დაკავშირებული სიყვითლის ალბათობის შემცირების გზები. ასე რომ, ნუ იფიქრებთ ამაზე ზედმეტად. იცხოვრეთ ბედნიერი ცხოვრებით!

ჟილბერის სინდრომი, ბილირუბინი, სიყვითლე, ღვიძლი, გენეტიკური, UGT1A1, სიყვითლე, ღვიძლი, ბილირუბინი, გენეტიკური