მოდით გავეცნოთ იშვიათ დაავადებას, რომელიც იმუნურ სისტემას თქვენზე თავდასხმას აიძულებს (ჰემოფაგოციტური ლიმფოჰისტიოციტოზი - HLH).

გრძნობთ თავს ისე, თითქოს აქამდე არასდროს გიგრძვნიათ? ზოგჯერ ჩვენივე იმუნური სისტემა, რომელიც კურნავს ჩვენს სხეულს, შეიძლება დაიწყოს ჩვენი ავადმყოფობა. ერთ-ერთი ასეთი სერიოზული და იშვიათი მდგომარეობაა ჰემოფაგოციტური ლიმფოჰისტიოციტოზი, ან (HLH) შემოკლებით. ხდება ის, რომ უჯრედები, რომლებიც ჩვენი სხეულის თავდაცვის სისტემას წარმოადგენენ, უკონტროლოდ მრავლდებიან და ესხმიან თავს ჩვენს ორგანოებს. უფრო ზუსტად, ეს ჰგავს მცველს, რომელსაც არ შეუძლია საკუთარი ოჯახის ამოცნობა.

რას ნიშნავს სინამდვილეში `(HLH)`? მოდით, ძალიან მარტივად გავიგოთ, კარგი?

ჩვენი ორგანიზმის იმუნური სისტემა საოცარი მექანიზმია. ის არმიას ჰგავს, რომელიც ჩვენს ქვეყანას იცავს. ეს სისტემა გვიცავს გარედან შემოსული მტრებისგან, როგორიცაა მიკრობები, ვირუსები და ბაქტერიები. ამისთვის მრავალი უჯრედი, ცილა, ორგანო და ქსოვილი ერთად მუშაობს. თუმცა, როდესაც „(HLH)“-ის მქონე ადამიანი ინფექციას იღებს, ეს იმუნური სისტემა ზედმეტად სტიმულირებულია. შემდეგ, ინფექციასთან ბრძოლის ნაცვლად, ახლად წარმოქმნილი უჯრედები ჩვენს სხეულზე თავდასხმას იწყებენ. ეს უფრო გვაავადებს. სინამდვილეში, ეს „(HLH)“ მდგომარეობა შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს .

ამ `(HLH)`-ის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს, არა?

დიახ, `(HLH)` შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ტიპად:

1. პირველადი (HLH) (გენეტიკურად გამოწვეული) : ეს გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანი იბადება მიდრეკილებით მის მიმართ. სიმპტომები ხშირად იწყება სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში. ძალიან იშვიათად, სიმპტომები ვლინდება ზრდასრულობის შემდეგ. ამას ზოგჯერ „ოჯახურ HLH“-ს უწოდებენ.

2. მეორადი (HLH) (გამოწვეული სხვა სამედიცინო მდგომარეობით) : ეს ხდება მაშინ, როდესაც თქვენს იმუნურ სისტემაზე გავლენას ახდენს სხვა სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც უკვე გაქვთ. მაგალითად, ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ისეთი ფაქტორებით, როგორიცაა კიბო, ინფექციები (განსაკუთრებით ეპშტეინ-ბარის ვირუსი) ან აუტოიმუნური მდგომარეობები. მეორადი (HLH) უფრო ხშირია, ვიდრე პირველადი (HLH).

ვის უფრო მეტად აქვს ამ „(HLH)“-ის განვითარების ალბათობა?

„(HLH)“ მას შეუძლია განუვითარდეს ნებისმიერი ასაკის ადამიანს. თუმცა, ყველაზე ხშირად ის მცირეწლოვან ბავშვებსა და ჩვილებში გვხვდება . თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ მოზრდილებშიც არ შეიძლება მისი განვითარება.

რამდენად გავრცელებულია ეს სიტუაცია?

ჰიპერლიფსია (HLH) ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ძნელია იმის თქმა, თუ ზუსტად რამდენ ადამიანს აქვს ის სინამდვილეში, რადგან ზოგჯერ შეიძლება არასწორად ან არასაკმარისად დიაგნოზირებული იყოს. HLH-ით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით 75%-ს აქვს მეორადი HLH. მხოლოდ 25%-ს აქვს პირველადი HLH, რაც მსოფლიოში დაახლოებით 50,000 ადამიანიდან ერთს შეადგენს.

რა არის „(HLH)“-ის სიმპტომები?

(HLH)-ის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე და ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს დაავადების სიმძიმის მიხედვით. აქ მოცემულია რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი:

• ცხელება, რომელიც ანტიბიოტიკებითაც კი არ ქრება.
• კანის გამონაყარი.
• გადიდებული ღვიძლი (ჰეპტომეგალია).
• ელენთის გადიდება (სპლენომეგალია).
• შეშუპებული ლიმფური კვანძები (ფუარები).

გაითვალისწინეთ შემდეგი: თუ ბავშვის სიცხე რამდენიმე დღის განმავლობაში არ იკლებს და თუ მედიკამენტების მიღების შემდეგაც არ გაუმჯობესდება, ეს შეიძლება „(HLH)“-ის ნიშანი იყოს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაციის მიღება, თუ ის გაგრძელდა.

ამ სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოჩნდეს:

• ანემია სისხლის ნაკლებობას ნიშნავს.
• სისხლში თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა (თრომბოციტოპენია).
• სისუსტე, სისუსტე.
• თავბრუსხვევა ან სიმსუბუქე.
• მუდმივი გაღიზიანება და მოუსვენრობა.
• თავის ტკივილი .
• ფერმკრთალი კანი.
• სიყვითლე.

თუმცა, არსებობს სერიოზული სიმპტომებიც, რომლებიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს . თუ ამ სიმპტომებს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ საავადმყოფოს :

• სუნთქვის გაძნელება (ქოშინი).
• კრუნჩხვები .
• სისხლდენა თვალებში (ბადურის სისხლჩაქცევები).
• გონების დაკარგვა.
• კომა.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს, თუ ამ სიმპტომებიდან რომელიმე შენიშნეთ, განსაკუთრებით ისეთების, რომლებიც შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა საუკეთესო შედეგის მიღწევის საუკეთესო გზაა.

რატომ ხდება ეს „(HLH)“? რა არის მიზეზები?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(HLH)“ გამოწვეულია იმუნური სისტემის ზედმეტად აქტიური ან გაუმართავი ფუნქციონირებით. როგორც ადრე განვიხილეთ, „(HLH)“-ის ორი ტიპი არსებობს და თითოეულის გამომწვევი მიზეზები განსხვავებულია. თუმცა, ორივე შემთხვევაში, იმუნური სისტემის ორი ტიპის უჯრედი, სახელწოდებით „ჰისტიოციტები“ და „T უჯრედები“, ჭარბად წარმოიქმნება და გარედან შემოსულ მტერზე, მაგალითად ვირუსზე, თავდასხმის ნაცვლად, ისინი საკუთარ სხეულს ესხმიან თავს. „(HLH)“-ის სიმპტომები იმიტომ ჩნდება, რომ ამ სისხლის თეთრი უჯრედების დნმ-ში არ არის ინსტრუქციები, რათა სათანადოდ შეასრულონ თავიანთი სამუშაო.

პირველადი `(HLH)`-ის მიზეზები:

პირველადი „(HLH)“ გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით. არსებობს რამდენიმე გენი, რომელიც ამაზე გავლენას ახდენს:

• `CD27`
• `ილკ`
• `ლისტი`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

ეს გენები ჩვენს უჯრედებს ცილების წარმოქმნისკენ უბრძანებენ. ეს ცილები ეხმარება ჩვენს იმუნურ სისტემას უცხო დამპყრობლების, როგორიცაა ბაქტერიები და ვირუსები, განადგურებაში და ჩვენი ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში. თუმცა, თუ ამ გენებიდან ერთ-ერთში მუტაციაა, უჯრედები არ იღებენ ამ ცილების წარმოქმნის სრულ ინსტრუქციებს. შემდეგ წარმოქმნილი ცილები არასრულია, ან მათ არ შეუძლიათ თავიანთი ფუნქციის სწორად შესრულება ორგანიზმში. ეს გენური მუტაციები ჩასახვისას ორივე მშობლისგან გადაეცემათ მემკვიდრეობით. ამას „აუტოსომურ-რეცესიული ფორმა“ ეწოდება.

მეორადი `(HLH)`-ის მიზეზები:

მეორადი „(HLH)“ შეძენილი მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ეს არ არის გენეტიკური წინასწარგანწყობა, რომელიც დაბადებისას არსებობს და არ არის საჭირო ოჯახური ისტორია. ის გამოწვეულია იმუნური სისტემის პათოლოგიური რეაქციით. კვლევა ჯერ კიდევ მიმდინარეობს იმის დასადგენად, თუ რატომ ხდება ეს.

ზოგჯერ, მეორადი „ჰელმინთური ჰიპერტენზია“ შეიძლება გამოწვეული იყოს სამედიცინო მდგომარეობით. ასეთი მდგომარეობებია:

• ეპშტეინ-ბარის ვირუსის (EBV) ინფექცია.
• სხვა ბაქტერიული, ვირუსული და სოკოვანი ინფექციები.
• იმუნური სისტემის შესუსტება.
• აუტოიმუნური მდგომარეობა.
• აუტოანთებითი დაავადება.
• რევმატოლოგიური დაავადებები (მაგ., იუვენილური იდიოპათიური ართრიტი).
• მეტაბოლური დარღვევები.
• კიბო (მაგ. არაჰოჯკინის ლიმფომა).

როგორ სვამენ ექიმები HLH მდგომარეობის დიაგნოზს?

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ გაქვთ HLH, ის თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას. შემდეგ ისინი დანიშნავენ რამდენიმე ტესტს თქვენი სიმპტომების შესახებ მეტი ინფორმაციის მისაღებად. ექიმი შეისწავლის შემდეგ დიაგნოსტიკურ კრიტერიუმებს:

• Ცხელება.
• გადიდებული ელენთა.
• სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების, სისხლის თეთრი უჯრედების ან თრომბოციტების დაბალი დონე (ციტოპენია).
• სისხლში ცხიმის, ტრიგლიცერიდის, მაღალი დონე (ჰიპერტრიგლიცერიდემია) ან ცილის (ფიბრინოგენი) დაბალი დონე, რომელიც ხელს უწყობს სისხლის შედედებას (ჰიპოფიბრინოგენემია).
• ძვლის ტვინში სისხლის უჯრედების დაზიანება ან განადგურება (ჰემოფაგოციტოზი).
• სისხლში T უჯრედების აქტივობის შემცირება.
• სისხლში ფერიტინის დონის მომატება (ფერიტინემია).
• სისხლში „ხსნადი ინტერლეიკინ-2 რეცეპტორის (sCD25)“ დონის მომატება.

თუ ამ სიმპტომებიდან სულ მცირე ხუთი გაქვთ, ექიმმა შეიძლება HLH-ზე იეჭვოს.

ტესტები `(HLH)`-ის იდენტიფიცირებისთვის:

ზოგიერთი ტესტი, რომელიც დაგეხმარებათ „(HLH)“-ის დიაგნოზირებაში, არის:

• გენეტიკური ტესტირება (განსაკუთრებით თუ პირველადი (HLH) ეჭვია).
• სისხლის სრული ანალიზი.
• დამატებითი სისხლის ანალიზები ფერიტინის, ტრიგლიცერიდების დონის, ინფექციის ნიშნებისა და სისხლის შედედების შესამოწმებლად.
• ღვიძლის ფუნქციის ტესტი.
• ძვლის ტვინის ბიოფსია.

რა მკურნალობა არსებობს „(HLH)“-სთვის?

„(HLH)“-ის რამდენიმე მკურნალობა არსებობს. ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს დაავადების ტიპის, სიმძიმისა და პაციენტის მდგომარეობის მიხედვით:

• ინფექციების სამკურნალო მედიკამენტები (ანტიბიოტიკები ან ანტივირუსული საშუალებები).
• იმუნური სისტემის აქტივობის დამწევი მედიკამენტები (იმუნოსუპრესანტები ან ციტოკინების ინჰიბიტორები).
• თანმხლები სამედიცინო მდგომარეობების მკურნალობა ან მართვა (მაგალითად, კიბოს ქიმიოთერაპია).
• სისხლის გადასხმა.

არსებობს ახალი პრეპარატი, სახელწოდებით „ემაპალუმაბი (გამიფანტი®). ეს არის „გამა-მაბლოკირებელი ანტისხეული“. მისი გამოყენება დამტკიცებულია „(HLH)“-ით დაავადებულ ჩვილებსა და მოზრდილებში.

თუ მედიკამენტები ან ძირითადი დაავადების მართვა არ მუშაობს, ექიმებმა შეიძლება განიხილონ ალოგენური ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. ეს გულისხმობს თქვენი დისფუნქციური ღეროვანი უჯრედების (ძვლის ტვინიდან) ჩანაცვლებას დონორის ჯანსაღი ღეროვანი უჯრედებით. ამას, როგორც წესი, წინ უძღვის მაღალი დოზით ქიმიოთერაპია ან სხივური თერაპია არაჯანსაღი ღეროვანი უჯრედების გასანადგურებლად. ეს პროცედურა ძალიან სარისკოა და მრავალი გვერდითი მოვლენა აქვს . ამიტომ, ექიმი ყველაფერს აგიხსნით, რათა შეძლოთ თქვენი ჯანმრთელობის შესახებ ინფორმირებული გადაწყვეტილების მიღება.

არსებობს თუ არა გზა `(HLH)`-ის წარმოქმნის თავიდან ასაცილებლად?

სინამდვილეში, ჩვენ არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია „(HLH)“-ის განვითარების თავიდან ასაცილებლად, რადგან მიზეზები ჩვენს კონტროლს სცილდება. თუმცა, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია, რათა დავიცვათ თავი ისეთი ინფექციებისგან, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიონ მეორადი „(HLH)“:

• მიირთვით კარგად დაბალანსებული დიეტა და რეგულარულად ივარჯიშეთ.
• მოერიდეთ ვირუსული დაავადებების მქონე ადამიანებს.
• დაზიანებების თავიდან ასაცილებლად გამოიყენეთ დამცავი აღჭურვილობა.
• თუ ჭრილობები გაჩნდება, ინფექციის თავიდან ასაცილებლად, კარგად გაწმინდეთ ისინი.
• თანმხლები სამედიცინო მდგომარეობების კარგი მართვა.

როგორია (HLH)-ის პროგნოზი?

თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და მკურნალობა დაწყებულა , სიმპტომების სიმძიმიდან გამომდინარე, კარგი ან საკმაოდ კარგი შედეგის მოლოდინია შესაძლებელი. თუმცა, მკურნალობის გარეშე „ჰელმონური ჰიპერტენზია“ სიცოცხლისთვის საშიშია . რამდენიმე თვეში მას შეუძლია ორგანოების უკმარისობა და სიკვდილიც კი გამოიწვიოს.

ექიმი აგიხსნით თქვენი სიმპტომების დიაგნოზსა და მკურნალობის ვარიანტებს, ასევე მკურნალობის რისკებსა და გვერდით მოვლენებს.

ბევრი ადამიანი, ვინც საკუთარ თავს (HLH) უჩივის, დახმარებას ეძებს საკუთარი თავისთვის და ოჯახის წევრებისთვის. ეს ნიშნავს ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან , გენეტიკურ კონსულტანტთან ან სოციალურ მუშაკთან საუბარს, რათა დაგეგმონ, თუ როგორ იცხოვრონ ამ მდგომარეობასთან ერთად, რა რისკები არსებობს და რა შედეგები მოჰყვება ამას.

შეიძლება თუ არა „(HLH)“-ის სრულად განკურნება?

სათანადო მკურნალობისა და მოვლის შემთხვევაში, მდგომარეობა „(HLH)“ შეიძლება გაქრეს. თუმცა, ის ასევე შეიძლება დაბრუნდეს, თუ ის ხელახლა გამოიხატება. ზოგიერთმა ადამიანმა შეძლო „(HLH)“-ის რეციდივის თავიდან აცილება „(ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის)“ მეშვეობით და თავიდან აეცილებინა სიცოცხლისთვის საშიში შედეგები. ამ საკითხზე შემდგომი კვლევები ტარდება.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ „(HLH)“-ის სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . არ გადადოთ, რადგან ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა გამოჯანმრთელების საუკეთესო გზაა. თუ თქვენ გაქვთ მძიმე სიმპტომები, როგორიცაა სუნთქვის გაძნელება, გონების დაკარგვა ან კრუნჩხვები, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას .

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

• რა ტესტების ჩაბარება მჭირდება?
• რა მკურნალობის მეთოდებს გვირჩევთ?
• რა არის მკურნალობის გვერდითი მოვლენები?
• როგორია ჩემი სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

იმის გაგება, რომ თქვენ ან თქვენს ახლობელს იშვიათი, სიცოცხლისთვის საშიში დაავადება გაქვთ, შეიძლება ძალიან შემაშფოთებელი და მტკივნეული იყოს. ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან , გენეტიკურ კონსულტანტთან ან ექიმთან საუბარი შეიძლება დიდი დახმარება იყოს. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ მეტი გაიგოთ, თუ როგორ გაუმკლავდეთ მდგომარეობას, როგორ იზრუნოთ საკუთარ თავზე და თქვენს ოჯახზე, ასევე მკურნალობისა და პერსპექტივების შესახებ. თუ ამ რთულ პერიოდში კითხვები გაგიჩნდებათ, დახმარებისთვის მიმართეთ თქვენთან ახლობლებს ან თქვენი ჯანდაცვის გუნდს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

(HLH) არის სერიოზული, მაგრამ იშვიათი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენი იმუნური სისტემის პათოლოგიური ფუნქციონირებით. ამ შემთხვევაში, ჩვენივე ორგანიზმის უჯრედები გვესხმიან თავს. არსებობს ორი ძირითადი ტიპი: პირველადი (HLH), რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური მიზეზებით და მეორადი (HLH), რომელიც გამოწვეულია სხვა დაავადებებით.

სიმპტომები განსხვავებულია, თუმცა სიფრთხილე გმართებთ, თუ გაქვთ მუდმივი სიცხე, კანის დაზიანებები ან გადიდებული ღვიძლი/ელენთა. თუ შეამჩნევთ მძიმე სიმპტომებს, როგორიცაა სუნთქვის გაძნელება ან კრუნჩხვები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა აუცილებელია. მკურნალობის ვარიანტები დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება. ზოგჯერ შეიძლება საჭირო გახდეს ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის მსგავსი მეთოდების გამოყენება.

მიუხედავად იმისა, რომ ამის თავიდან ასაცილებლად უტყუარი გზა არ არსებობს, ჯანმრთელობის ზოგადი ჩვევების დაცვამ შეიძლება შეამციროს მეორადი „(HLH)“-ის რისკი. ასეთ სიტუაციაში ძალიან მნიშვნელოვანია გონებრივად ძლიერად დარჩენა და საჭირო მხარდაჭერის მიღება. თქვენ მარტო არ ხართ, ნუ მოგერიდებათ დახმარების თხოვნა.

HLH , ჰემოფაგოციტური ლიმფოჰისტიოციტოზი, იმუნური სისტემა, გენეტიკური დაავადებები, ინფექციები, ცხელება, სიმპტომები