თქვენს პატარას აქვს ეს იშვიათი დაავადება? (ინფანტილური ნეიროაქსონალური დისტროფია - INAD) მოდით, გავაცნობიეროთ ეს!

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ბევრ მშობელს არასდროს სმენია, მაგრამ რომელიც ბავშვებს აწუხებთ. მას „(ინფანტილური ნეიროაქსონური დისტროფია)“ ან შემოკლებით „(INAD)“ ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სახელი შეიძლება ცოტა საშიშად ჟღერდეს, ძალიან მნიშვნელოვანია მის შესახებ ინფორმაციის მიღება. რადგან თუ თქვენს პატარაში რაიმე ცვლილებას შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს.

რა არის „(ინფანტილური ნეიროაქსონური დისტროფია - INAD)“? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, „(INAD)“ ძალიან იშვიათი, მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ჩვენს ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს. ამ შემთხვევაში ხდება ცხიმის ერთი სახეობა, რომელსაც „(ლიპიდები)“ ეწოდება, ნერვულ უჯრედებში ზედმეტად გროვდება. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც კაბელები, რომლებიც ჩვენს სხეულში შეტყობინებებს ატარებენ. როდესაც ცხიმები ამ კაბელებში გროვდება, ეს შეტყობინებები სწორად არ გადადის.

რა მოხდება შემდეგ?

ეს თანდათანობით იწვევს ბავშვის კუნთების კონტროლის დაკარგვას, მხედველობის დაკარგვას , მეტყველების სირთულეს და ინტელექტუალური განვითარების დარღვევას . ყველაზე ხშირად, ეს სიმპტომები ჩვილობის ასაკში (3 წლამდე) ვლინდება. თუმცა, ზოგჯერ ეს სიმპტომები შეიძლება ცოტა მოგვიანებით, ანუ მოზარდობის ასაკში გამოვლინდეს.

ეს არის დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება „(ლიპიდების დაგროვების დარღვევას)“ კატეგორიას. ანუ მდგომარეობას, რომელიც ორგანიზმში ცხიმების დაგროვების გამო ვითარდება. სამწუხაროდ, ამ სიცოცხლისთვის საშიში დაავადების, „(INAD)“-ის სრული განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს .

რა არის „(ლიპიდების დაგროვების დარღვევა)“?

ლიპიდების დაგროვების დარღვევები დაავადებათა ჯგუფია, რომელიც მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების კატეგორიას მიეკუთვნება. მარტივად რომ ვთქვათ, ისინი გავლენას ახდენენ ჩვენს მეტაბოლიზმზე , პროცესზე, რომლის დროსაც ჩვენ მიღებულ საკვებს ენერგიად გარდავქმნით და ორგანიზმიდან გამოვყოფთ ნარჩენ პროდუქტებს.

ლიპიდები ცხიმოვანი ნივთიერებებია, რომლებიც გვხვდება ჩვენს უჯრედებში, განსაკუთრებით მიელინის გარსში, რომელიც ფარავს ტვინისა და ზურგის ტვინის ნერვებს. ისინი ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენი ნერვული სისტემისთვის . ლიპიდების დაგროვების დარღვევის მქონე ადამიანებს ეს ლიპიდები ორგანიზმში აქვთ დაგროვილი, სათანადოდ გამოყენების ნაცვლად.

ლიპიდების დაგროვების დარღვევები, როგორიცაა INAD, პროგრესირებადი დაავადებებია . ანუ, ორგანიზმში ლიპიდების დაგროვებისას, სიმპტომები თანდათან უარესდება.

რას ნიშნავს სახელწოდება „ბავშვთა ნეიროაქსონური დისტროფია“?

ამ სახელწოდებაში სიტყვების გაგება დაავადების უფრო დეტალურად გააზრებაში დაგეხმარებათ:

• ინფანტილური: „(INAD)“ არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისას არსებობს („(თანდაყოლილი დაავადება)“). სიმპტომები, როგორც წესი, ჩვილობის ასაკში, 3 წლამდე ვლინდება.
• ნეიროაქსონური: ეს დაავადება აზიანებს ნერვული უჯრედების აქსონებს. ეს აქსონები ტვინიდან სხეულის სხვა ნაწილებში გადასცემენ შეტყობინებებს.
• დისტროფია: „დისტროფია“ არის სამედიცინო სახელწოდება ქსოვილების, ორგანოებისა და კუნთების თანდათანობითი შესუსტებისა და გამოფიტვის აღსანიშნავად.

რა სხვა სახელები აქვს `(INAD)`-ს?

ზოგიერთი ექიმი ამ დაავადებას „ზეიტელბერგერის დაავადებასაც“ უწოდებს, იმ ექიმის საპატივცემულოდ, რომელმაც პირველად აღწერა ეს დაავადება 1950-იან წლებში. მას ასევე შეიძლება ეწოდოს „(PLA2G6-თან ასოცირებული ნეიროდეგენერაცია)“ ან „(PLAN)“.

რა არის `(INAD)`-ის ძირითადი ტიპები?

ინფანტილური ნეიროაქსონური დისტროფია ამ დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმაა . ექიმები მას ასევე INAD-ის კლასიკურ ფორმასაც უწოდებენ. როგორც სახელიდან ჩანს, სიმპტომები ჩვილობის ასაკში იწყება.

არსებობს კიდევ ერთი ტიპი, რომელსაც „(ატიპიური INAD (aNAD))“ ეწოდება. ამ შემთხვევაში, სიმპტომები დაახლოებით 4 წლის ასაკში ვლინდება, ზოგჯერ კი უფრო გვიან, ადრეულ ზრდასრულ ასაკში. ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ მეტყველების შეფერხება , ან შეიძლება ჩანდეს, რომ მათ „(აუტისტური სპექტრის აშლილობა)“ აქვთ. დაავადების ეს ტიპი ნაკლებად გავრცელებულია.

რამდენად გავრცელებულია `(INAD)`?

ეს უკიდურესად იშვიათი დაავადებაა , რომელიც შესაძლოა ასი ათასიდან ორ მილიონამდე ბავშვში ერთს აწუხებდეს.

რა არის `(INAD)`-ის ფორმირების მიზეზი?

„(INAD)“-ის მქონე ბავშვები ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებენ ცვლილებას (მუტაციას) გენში „(PLA2G6)“. ეს გენი ხელს უწყობს „(ფერმენტის)“ (ცილის სახეობის) წარმოქმნას, რომელსაც „(A2 ფოსფოლიპაზა) ეწოდება. ეს „(ფერმენტი)“ შლის ცხიმის სახეობას, რომელსაც „(ფოსფოლიპიდები)“ ეწოდება. როდესაც ცხიმის მეტაბოლიზმი სწორად ხორციელდება, ნერვული უჯრედები ჯანმრთელია.

„(INAD)“-ის მქონე ბავშვებში, ეს შეცვლილი „(PLA2G6)“ გენი აფერხებს ამ „(ფერმენტის)“ გამომუშავებასა და ფუნქციას. შემდეგ, სფერული ნივთიერებები, რომლებსაც „(სფეროიდულ სხეულებს)“ უწოდებენ, იწყებენ ნერვებში დეპონირებას. ისინი ხშირად დეპონირდება ნერვულ დაბოლოებებში, რომლებიც უკავშირდებიან თვალებს, კუნთებსა და კანს. ასევე, რკინის დეპონირება შესაძლებელია ტვინში.

ვის ემუქრება `(INAD)`-ის განვითარების რისკი?

ინფანტილური ნეიროაქსონური დისტროფია აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვისთვის დაავადების განვითარებისთვის ორივე მშობელმა უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს მუტირებული PLA2G6 გენის ასლი. ბავშვის მშობლები ამ შემთხვევაში მუტირებული გენის მატარებლები არიან, მაგრამ დაავადება არ განუვითარდებათ.

წარმოიდგინეთ, თუ ორივე მშობელი ამ მუტანტური გენის მატარებელია, მათ თითოეულ შვილს შემდეგი ალბათობა აქვს:

>

* მუტანტური გენის მემკვიდრეობით მიღების გარეშე ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის შანსი 4-დან 1-ია.

* დაავადებით `(INAD)` დაბადების შანსი 4-დან 1-ია.

* არსებობს 2-დან 1 შანსი, რომ არ გქონდეთ დაავადება, მაგრამ იყოთ მუტირებული გენის მატარებელი.

რა არის „(INAD)“ დაავადების სიმპტომები?

კლასიკურ INAD შემთხვევაში, თქვენი ბავშვი შეიძლება ნორმალურად განვითარდეს პირველი 6 თვიდან დაახლოებით 3 წლამდე.ანუ, ისეთი უნარები, როგორიცაა ჯდომა, ხოხვა, სიარული და საუბარი, ნორმალურად იწყება. შემდეგ, თანდათანობით, ეს შეძენილი უნარები იკარგება . ამის მიზეზი ხშირად კუნთების ატროფიაა. შედეგად, განსაკუთრებით ტანის არეში, შეინიშნება კუნთების სისუსტე („(ჰიპოტონია)“), რაც მოდუნებულ სხეულს ნიშნავს. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, შეიძლება განვითარდეს კუნთების შებოჭილობა („(სპასტიურობა)“).

INAD-ის მქონე ბავშვებმა შეიძლება ასევე განიცადონ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• „(ატაქსია)“ (წონასწორობისა და მოძრაობების კოორდინაციის პრობლემები)
• ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია)
• სმენის დაქვეითება
• თავის სწორად დაჭერის შეუძლებლობა, თავის კონტროლის შეუძლებლობა
• მეხსიერებისა და ინტელექტის დაკარგვა, რამაც შეიძლება დემენციაში გადაიზარდოს
• კრუნჩხვები
• კუნთების სისუსტის (დიზართრია) გამო მეტყველების გაძნელება
• სხვა თვალის პრობლემები, როგორიცაა სტრაბიზმი, თვალის კანკალი (ნისტაგმი) ან მხედველობის დაკარგვა

INAD-ის მქონე ბავშვებს შეიძლება ასევე ჰქონდეთ სახის გარკვეული სპეციფიკური ნაკვთები , რომლებიც დაბადებისას ჩანს:

• გადაჯვარედინებული თვალები (სტრაბიზმი)
• დიდი, დაბლა განლაგებული ყურები
• გამოწეული შუბლი
• პატარა ცხვირი ან ნიკაპი

როგორ ხდება „(INAD)“ დაავადების დიაგნოსტიკა?

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება, პრენატალური ტესტით შეიძლება დადგინდეს, მემკვიდრეობით მიიღო თუ არა ბავშვმა ეს მუტაცია. ტესტი, რომელსაც ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) ეწოდება, პლაცენტის უჯრედებს იღებს და გენის მუტაციას ამოწმებს.

ეს არის ტესტები, რომლებიც ტარდება ჩვილებზე, ბავშვებსა და მოზრდილებში:

• სისხლის ანალიზი , რომელიც მუტირებული `(PLA2G6)` გენის აღმოჩენას ისახავს მიზნად. ამ გენეტიკურ ტესტს შეუძლია `(INAD)`-ის მქონე 10 ბავშვიდან 8-ის იდენტიფიცირება.
• ელექტროენცეფალოგრამის (EEG) ტესტი კრუნჩხვების გამოსავლენად.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ტვინში ცვლილებების შესამოწმებლად.
• ტესტები, როგორიცაა ელექტრომიოგრამა (EMG), რომელიც ზომავს ნერვული აქტივობის დონეს.
• ბიოფსია არის ტესტი, რომლის დროსაც აღებულია კანის ან ნერვული ქსოვილის მცირე ნაწილი. ეს კეთდება აქსონებში სფეროიდული სხეულების არსებობის შესამოწმებლად.

როგორ მკურნალობენ ინფანტილურ ნეიროაქსონურ დისტროფიას (INAD)?

სამწუხაროდ, ჩვილ ბავშვთა ნეიროაქსონალური დისტროფიის განკურნება შეუძლებელია . ამჟამინდელი მკურნალობა ფოკუსირებულია სიმპტომების კონტროლსა და ბავშვის მაქსიმალურად კომფორტულად გრძნობაზე. ეს მკურნალობა მოიცავს:

• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო საშუალებები
• კვების მილი (ენტერალური კვება)
• დაძაბული კუნთების მოდუნების წამალი
• ტკივილგამაყუჩებლები
• ფიზიკური თერაპია და სწორი პოზა ბავშვის თავისა და სუსტი კუნთების მხარდასაჭერად
• სედატიური საშუალებები

რა არის „(INAD)“-ის ახლად შემუშავებული მკურნალობის მეთოდები?

სამედიცინო ექსპერტები ატარებენ კვლევასა და კლინიკურ კვლევებს, რათა იპოვონ ახალი გზები ამ დაავადების გავრცელების შესაჩერებლად და შესაძლოა მისი განკურნებისთვის. ამჟამად შემუშავების პროცესშია მკურნალობის მეთოდები:

• ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (დეფიციტური ფერმენტის გარეგანი შეყვანა)
• `(გენური თერაპია)` (გენური თერაპია)

შესაძლებელია თუ არა დაავადების „(INAD)“ პრევენცია?

თუ თქვენც და თქვენს პარტნიორსაც გაქვთ INAD-ის გამომწვევი გენის მუტაცია (ანუ თუ ორივე მატარებლები ხართ), შეგიძლიათ გენეტიკურ კონსულტანტთან შეხვედრა, რათა განიხილოთ მისი თქვენს შვილებზე გადაცემის პრევენციის გზები. ერთ-ერთ ვარიანტს პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGD) ეწოდება. ამ შემთხვევაში, IVF-ის (ინ ვიტრო განაყოფიერების) მეშვეობით შექმნილი ემბრიონები შეირჩევა და საშვილოსნოში იმპლანტირდება.

რა სამომავლო პერსპექტივები აქვს „(INAD)“-ის მქონე ბავშვს?

„(INAD)“-ის მქონე ბავშვი პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში შეიძლება ძალიან მგრძნობიარე და ფხიზელი ბავშვად მოგეჩვენოთ. თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, შეიძლება შეამჩნიოთ, რომ ბავშვის მხედველობა, მეტყველება, მოტორული უნარები და სხვებთან ურთიერთობის უნარი თანდათან უარესდება. დაავადებამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს სასუნთქ სისტემაზე . ამან შეიძლება გამოიწვიოს სასუნთქი გზების ინფექციები, როგორიცაა „(პნევმონია)“. „(INAD)“-ის მქონე ბავშვების უმეტესობა 10 წლის ასაკამდე იღუპება .

უჩვეულო ტიპის (aNAD) მქონე ბავშვებში სიმპტომების გამოვლენას 7-დან 12 წლამდე ასაკში იწყებენ. მიუხედავად იმისა, რომ ისინი ტიპიური ტიპის (INAD) მქონე ბავშვებთან შედარებით უფრო დიდხანს ცოცხლობენ, მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობაც მცირდება.

ასეთი სერიოზული დაავადების მქონე ბავშვზე ზრუნვა როგორც გონებრივად, ასევე ფიზიკურად დამღლელია . თქვენ ასევე რისკის ქვეშ დგახართ ისეთი პრობლემების განვითარების, როგორიცაა სტრესი და დეპრესია. ამიტომ, აუცილებლად მიმართეთ დახმარებას, დაუთმეთ დრო საკუთარ თავს და შეეცადეთ იპოვოთ სიხარული იმ წვრილმანებში, რომლებიც სიხარულს განიჭებთ ოჯახთან ერთად .

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს აქვს რომელიმე შემდეგი სიმპტომი:

• წონასწორობის, მოძრაობის ან სიარულის პრობლემები
• სუნთქვის გაძნელება
• კუნთების სისუსტე ან კრუნჩხვა
• ლაპარაკის ან ყლაპვის გაძნელება
• მხედველობის ან სმენის პრობლემები

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

კარგი იქნება, თუ ექიმს ისეთ საკითხებზე ჰკითხავთ, როგორიცაა:

• რა ტიპის `(INAD)` აქვს ჩემს შვილს?
• რა მკურნალობას შეუძლია დახმარება?
• რა შეგვიძლია გავაკეთოთ სახლში სიმპტომების შესამცირებლად?
• ვინ არიან სამედიცინო სპეციალისტები, ვისთანაც უნდა შევხვდეთ?
• უნდა ჩაუტარდეთ თუ არა ჩემი ოჯახის დანარჩენ წევრებს ამ გენეტიკურ მუტაციაზე ტესტირება?
• რა გართულებებს უნდა მივაქციო ყურადღება?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)

იმის აღმოჩენა, რომ თქვენს შვილს აქვს განუკურნებელი დაავადება, როგორიცაა ინფანტილური ნეიროაქსონური დისტროფია (INAD), ცხოვრების შემცვლელი მოვლენაა. ლიპიდების დაგროვების ეს დარღვევა გავლენას ახდენს თქვენი შვილის მოძრაობის, ხედვის, ჭამისა და ლაპარაკის უნარზე. მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომების მართვა შესაძლებელია და თქვენი შვილი თავს კომფორტულად გრძნობს, მისი განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს . თუმცა, მიმდინარეობს ახალი კვლევები და კლინიკური კვლევები . თუ თქვენ გაქვთ INAD-ის გამომწვევი მუტაცია (მატარებელი), ესაუბრეთ ექიმს მომავალი თაობებისთვის მისი გადაცემის რისკის შემცირების გზების შესახებ. არასოდეს იმოქმედოთ მარტო, მიიღეთ საჭირო დახმარება .

` INAD, ჩვილ ბავშვთა ნეიროაქსონური დისტროფია, ლიპიდების დაგროვების დარღვევა, გენეტიკური აშლილობა, იშვიათი დაავადება, ბავშვის ჯანმრთელობა, ნეიროდეგენერაცია, გენეტიკური დაავადებები, იშვიათი დაავადებები, ბავშვის ჯანმრთელობა