თქვენს პატარას ეს იშვიათი მდგომარეობა აქვს? მოდით, კაბუკის სინდრომზე ვისაუბროთ.

გსმენიათ ოდესმე კაბუკის სინდრომის შესახებ? ალბათ არა. რადგან ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, მნიშვნელოვანია იცოდეთ ამის შესახებ, განსაკუთრებით თუ მშობელი ხართ. მარტივად რომ ვთქვათ, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი შვილის სხეულის მრავალ სხვადასხვა ნაწილზე. ხშირად, ამ ბავშვებს აქვთ გამორჩეული სახის ნაკვთები, ჩონჩხის სისტემის მცირე ცვლილებები, ინტელექტუალური განვითარების გარკვეული შეფერხება და დაბადების შემდეგ განვითარების პრობლემები. თუმცა, ყველა ბავშვს არ აქვს ეს სიმპტომები და მდგომარეობის სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. მოდით, ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, კარგი?

როგორ გაჩნდა სახელწოდება „კაბუკი“?

ესეც ძალიან საინტერესო ისტორიაა. 1981 წელს ორმა იაპონელმა მეცნიერმა პირველად აღმოაჩინა ეს მდგომარეობა, რომელსაც კაბუკის სინდრომი ჰქვია. ერთ-ერთმა მათგანმა მას „კაბუკის მაკიაჟის სინდრომი“ უწოდა. ამის მიზეზი ის არის, რომ ამ მდგომარეობით დაავადებული ბევრი ბავშვის სახის ნაკვთები წააგავს მსახიობების მაკიაჟს „კაბუკის“ პიესებში, ტრადიციულ იაპონურ თეატრალურ ხელოვნებაში. წარმოიდგინეთ, მსახიობების წამწამების ტარების წესი და თვალების ფორმა ამ ბავშვების სახის ნაკვთებს ჰგავს. თუმცა, მოგვიანებით, მეცნიერებმა ამოიღეს სიტყვა „მაკიაჟი“ და დაიწყეს სახელის „კაბუკის სინდრომის“ გამოყენება. ზოგჯერ შეიძლება ამ მდგომარეობას ასევე მოისმინოთ, როგორც „კაბუკის დაავადება“, „KMS“ ან „ნიიკავა-კუროკის სინდრომი“.

რა არის კაბუკის სინდრომის სიმპტომები?

მიუხედავად იმისა, რომ კაბუკის სინდრომი თანდაყოლილი დაავადებაა, შესაძლოა თქვენს პატარას დაბადებისას სიმპტომები არ გამოუვლინდეს. ზოგჯერ სიმპტომების გამოვლენას რამდენიმე წელი სჭირდება. ასევე მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ თქვენი შვილის მიერ განცდილი სიმპტომები და მათი სიმძიმე შეიძლება ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდებოდეს.

კაბუკის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ორგანიზმში არსებულ სხვადასხვა ორგანოსა და სისტემაზე. მოდით განვიხილოთ ყველაზე გავრცელებული სიმპტომები:

სახის სპეციფიკური ნაკვთები

ეს პირველია, რასაც ადამიანების უმეტესობა ხედავს.

• წამწამები ზემოთ იხვევა და ფართოდ არის გაშლილი. შესაძლოა, წამწამების წვერებზე თმა ცვიოდეს.
• ქუთუთოებს შორის ხვრელები (პალპებრული ნაპრალი) ანომალიურად გრძელი ხდება.
• ცხვირის წვერი ბრტყელი ხდება.
• ყურის ბიბილოები შეიძლება იყოს დიდი და თასის ფორმის.

ჩონჩხის სისტემაში ცვლილებები

ასევე, გარკვეული ცვლილებები შეინიშნება სხეულის ძვლებში.

• ხერხემლის ანომალიები (მაგალითად, სქოლიოზი).
• ნეკა თითი შეიძლება მოხრილი იყოს. სამედიცინო ტერმინოლოგიით ამას კლინოდაქტილია ეწოდება.
• შესაძლოა ხელისა და ფეხის თითები დამოკლდეს (ბრაქიდაქტილია).

ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული მახასიათებლები

ასევე შეგიძლიათ ნახოთ ტვინთან და ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული ზოგიერთი რამ.

• მსუბუქი ან საშუალო სიმძიმის ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა.
• ეპილეფსიური კრუნჩხვები.
• მეტყველების შეფერხებები.
• კუნთების სისუსტე (ამას „ჰიპოტონია“ ეწოდება). ეს ნიშნავს, რომ სხეული ოდნავ მოდუნებულია.

ზრდისა და კუჭ-ნაწლავის პრობლემები

ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზრდაზე და კვების ჩვევებზე.

• დაბადებისას სიმაღლე და წონა შეიძლება ნორმალური იყოს, მაგრამ ზრდის გარკვეული პრობლემები შეიძლება დაახლოებით 12 თვის ასაკში გამოვლინდეს.
• თავის ზომა შეიძლება საშუალოზე პატარა იყოს.
• შეიძლება გაძნელდეს ჭამა და ყლაპვა.
• არსებობს სიმსუქნის რისკი როგორც ახალგაზრდობაში, ასევე ზრდასრულ ასაკში.

მნიშვნელოვანია: ამ სიმპტომებიდან მხოლოდ ერთი ან ორი აუცილებლად არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვს კაბუკის სინდრომი აქვს. ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია.

სხვა ორგანოები და სისტემები, რომლებიც შეიძლება დაზარალდნენ

ამ ძირითადი სიმპტომების გარდა, კაბუკის სინდრომმა შეიძლება სხვა მრავალი პრობლემა გამოიწვიოს.

• თანდაყოლილი გულის დაავადება (გულის დაავადება, რომელიც დაბადებისას არსებობს).
• კუჭ-ნაწლავის პრობლემები (მაგ., ყაბზობა, კუჭ-ნაწლავის რეფლუქსი ან საკვების ყელში ჩავარდნა).
• თირკმელებისა და რეპროდუქციული სისტემის პრობლემები.
• ტუჩის და/ან სასის ნაპრალი.
• ქუთუთოს ჩამოწევა ან დახრილი ქუთუთოები.
• კბილებს შორის დიდი ხარვეზების არსებობა.
• ხშირი ინფექციების ან აუტოიმუნური დარღვევების გაზრდილი რისკი.
• სმენის დაქვეითება.
• ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება.

რა იწვევს კაბუკის სინდრომს?

კარგი, ახლა კი განვიხილოთ ამ მდგომარეობის გამომწვევი მიზეზი. კაბუკის სინდრომს ორი გენიდან ერთ-ერთის ვარიაცია (ვარიანტი) იწვევს.

შემთხვევათა უმეტესობაში, დაახლოებით 75%-ში, ის გამოწვეულია „KMT2D“ (ადრე ცნობილი როგორც „MLL2“) გენის მუტაციით. ამას კაბუკის სინდრომი ტიპი 1 ეწოდება.

დანარჩენ 3%-დან 5%-მდე გამოწვეულია KDM6A გენის მუტაციით. ამას კაბუკის სინდრომის მე-2 ტიპი ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ორი გენი ჩვენს უჯრედებს სპეციალური ფერმენტების გამომუშავებისკენ უბიძგებს. ეს ფერმენტები ცვლიან ცილებს, რომლებსაც ჰისტონები ეწოდება. ეს ჰისტონები ემაგრება ჩვენს დნმ-ს და ჩვენს ქრომოსომებს ფორმას აძლევს. ამგვარად, ამ ჰისტონების მოდიფიკაციით, ამ ფერმენტებს შეუძლიათ ჩვენი გენების აქტივობის კონტროლი. ეს ფერმენტები ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის განვითარებისთვის.

ამგვარად, როდესაც ცვლილებაა `KMT2D` გენში ან `KDM6A` გენში, ეს ფერმენტები არ წარმოიქმნება. შემდეგ, რადგან ორგანიზმს ეს ფერმენტები არ გააჩნია, გენები სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ. სწორედ ეს არის კაბუკის სინდრომის დროს დამახასიათებელი სიმპტომებისა და განვითარების ანომალიების მიზეზი.

თუმცა, ზოგჯერ კაბუკის სინდრომის დიაგნოზი ისმება, მაგრამ არცერთ გენში ცვლილებები არ ვლინდება. ასეთ შემთხვევებში, ექსპერტები ჯერ კიდევ ვერ ახერხებენ მდგომარეობის ზუსტი მიზეზის დადგენას.

როგორ ამოიცნობენ ექიმები ამას?

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აქვს, პირველი, რაც უნდა გააკეთოთ, ექიმთან ვიზიტია. ექიმი გკითხავთ თქვენი შვილის სამედიცინო ისტორიის შესახებ და გასინჯავს. ის დააკვირდება სახის ნებისმიერ სპეციფიკურ ნაკვთს, ჩონჩხის ანომალიებს ან ნევროლოგიურ ანომალიებს, რომლებიც დაკავშირებულია კაბუკის სინდრომთან. ის ასევე გკითხავთ ბავშვის ოჯახის (ბიოლოგიური ოჯახის) სამედიცინო ისტორიის შესახებ.

დიაგნოსტიკური ტესტები

დიაგნოზის დასადასტურებლად, ექიმი დანიშნავს გენეტიკურ ტესტირებას. ეს გულისხმობს ბავშვის სისხლის ნიმუშის აღებას და კაბუკის სინდრომის გამომწვევ გენებში ცვლილებების ძიებას.

როგორც ადრე აღვნიშნე, კაბუკის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ბავშვს შესაძლოა არცერთ ამ გენში მუტაცია არ ჰქონდეს. ასეთ შემთხვევებში, ექიმმა შეიძლება სხვა სისხლის ანალიზები ან ქრომოსომული კვლევები ჩაატაროს სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად.

რა არის კაბუკის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

შეიძლება ცოტა სევდიანად ჟღერდეს, მაგრამ კაბუკის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები. ამ მკურნალობის მთავარი მიზანია თქვენი ბავშვის სპეციფიკური სიმპტომების კონტროლი და გართულებების რისკის შემცირება. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის მკურნალობის ეს ვარიანტები:

• ადრეული ჩარევები: ბავშვის ადრეულ ასაკში დახმარების სერვისებსა და სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამებში გადამისამართება ხელს უწყობს მის ინტელექტუალურ განვითარებას.
• სენსორული ინტეგრაციის თერაპია: ეს გულისხმობს ბავშვის სხვადასხვა სენსორული აქტივობების გამოვლენას და სტიმულებზე რეაგირების მართვაში დახმარებას.
• სხვადასხვა თერაპიული მკურნალობა:
• ფიზიოთერაპიას შეუძლია გააძლიეროს ბავშვის კუნთები.
• ოკუპაციური თერაპია ხელს უწყობს წვრილი მოტორიკის უნარების განვითარებას, როგორიცაა თითებით შესრულებული მცირე მოძრაობები.
• მეტყველების თერაპიას შეუძლია ხელი შეუწყოს მეტყველებისა და ენობრივი უნარების განვითარებას.
• გასქელებული საკვები და/ან გასტროსტომიური მილის ჩადგმა: თუ თქვენს შვილს ჭამა უჭირს, ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ ეს ვარიანტები.
• დამატებითი ზრდის ჰორმონის თერაპია: ზრდის ჰორმონის დეფიციტის და დაბალი სიმაღლის მქონე ბავშვებს შეიძლება ეს მკურნალობა სასარგებლო იყოს.
• სმენის აპარატები ან წნევის გამათანაბრებელი მილები: თუ სმენის დაქვეითება გაქვთ, ეს მოწყობილობები დაგეხმარებათ.
• მედიკამენტები: მედიკამენტების გამოყენება შესაძლებელია ისეთი სიმპტომების კონტროლისთვის, როგორიცაა კრუნჩხვები, კუჭ-ნაწლავის რეფლუქსი და ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD).
• ქირურგია:არის შემთხვევები, როდესაც ქირურგიული ჩარევაა საჭირო სქოლიოზის, გულის დაავადებების და ტუჩისა და სასის ნაპრალის დროს.

თქვენი ბავშვისთვის ზუსტი მკურნალობა დამოკიდებული იქნება მისი სხეულის დაზიანებულ ნაწილებსა და სიმპტომებზე. მას ასევე შეიძლება დასჭირდეს სხვადასხვა სპეციალისტთან (მაგ., კარდიოლოგთან, ნევროლოგთან, სტომატოლოგთან, ენდოკრინოლოგთან, გასტროენტეროლოგთან, იმუნოლოგთან, ოფთალმოლოგთან ან უროლოგთან) ვიზიტი.

ამჟამად მიმდინარეობს კლინიკური კვლევები და სხვა კვლევები კაბუკის სინდრომის გამომწვევი მიზეზის განკურნების მიზნით.

თუ ჩემს შვილს კაბუკის სინდრომი აქვს, როგორ შემიძლია დავეხმარო მას?

ნორმალურია, რომ შოკირებული და შეშინებული იყოთ, როდესაც ასეთ რამეს გაიგებთ. თუმცა, მარტო არ ხართ. ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, არის რაც შეიძლება მეტი გაიგოთ ამ მდგომარეობის შესახებ. ითანამშრომლეთ თქვენი ბავშვის ექიმთან, რათა გაარკვიოთ, რა შეგიძლიათ გააკეთოთ თქვენი შვილისთვის საუკეთესო მზრუნველობის უზრუნველსაყოფად. ასევე ძალიან სასარგებლო შეიძლება იყოს იშვიათი დაავადებების მქონე ბავშვების ოჯახების დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება. იქ შეგიძლიათ გაუზიაროთ გამოცდილება სხვა მშობლებს, დასვათ კითხვები და იპოვოთ ნუგეში.

რა არის კაბუკის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

კაბუკის სინდრომის მქონე ადამიანის პროგნოზი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია მისი მდგომარეობის სიმძიმეზე. მიუხედავად იმისა, რომ დაავადებამ შეიძლება სხეულის მრავალ ნაწილზე იმოქმედოს, ეს ყოველთვის ასე არ არის. ბავშვის სპეციფიკური სიმპტომების მკურნალობა და გართულებების პრევენცია მისი მომავლის გაუმჯობესების გასაღებია.

ამ მდგომარეობის მქონე ზრდასრულებს შეუძლიათ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობით იცხოვრონ. მათ შეუძლიათ ყოველდღიური საქმიანობის შესრულება და ნახევარ განაკვეთზე მუშაობა. თუმცა, მათ ხშირად დამხმარე მოვლა სჭირდებათ. რადგან ეს მდგომარეობა ძალიან იშვიათია, კაბუკის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ ბევრი კვლევა არ ჩატარებულა. ამიტომ, უმჯობესია, თქვენი შვილის ექიმს ჰკითხოთ მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ მათი კონკრეტული მდგომარეობის მიხედვით.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

შეიძლება საშიში იყოს იმის გაგება, რომ თქვენს პატარას გენეტიკური დაავადება აქვს. თუმცა, კაბუკის სინდრომის სიმპტომები, მკურნალობა და პროგნოზი მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ბავშვის კონკრეტული მდგომარეობის შესახებ მეტი ინფორმაციის მისაღებად მიმართეთ თქვენი ბავშვის ექიმს. მას შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გზაზე. იშვიათი გენეტიკური დაავადებებით დაავადებული ოჯახების დამხმარე ჯგუფები ასევე შეიძლება ძალის დიდი წყარო იყოს. მათ შეუძლიათ უპასუხონ თქვენს კითხვებს და მოგცეთ იმედი თქვენი შვილის მდგომარეობის შესახებ. არასოდეს იგრძნოთ თავი მარტოსულად. ნუ მოგერიდებათ საჭირო დახმარების მიღება.

`კაბუკის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვთა დაავადებები, სახის ნაკვთები, განვითარების პრობლემები, ინტელექტუალური განვითარება, კაბუკის სინდრომი, იშვიათი დაავადებები