რა არის პორფირია? მოდით, მარტივად გავიგოთ ამ იშვიათი დაავადების შესახებ

ოდესმე განგივითარდათ მუცლის ძლიერი ტკივილი, რომლის წარმოდგენაც კი არ შეგეძლოთ? ან განიცდით აუტანელ ტკივილს, როგორიცაა ბუშტუკები და წვა მზეზე გასვლისას? ამ ყველაფრის უკან შეიძლება იმალებოდეს იშვიათი დაავადება, რომელსაც „პორფირია“ ეწოდება, რომლის შესახებაც ჩვენს ქვეყანაში ბევრ ადამიანს არც კი სმენია. სახელი შეიძლება ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მაგრამ ეს არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში მიმდინარე ქიმიური პროცესით, რომელიც არასწორად მიმდინარეობს. ასე რომ, მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ, თითქოს მეგობარს ვეუბნებით.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის პორფირია?

ამის გასაგებად, ჯერ ჩვენს სისხლს გადავხედოთ. ჩვენი სისხლი წითელი ფერისაა და მთელ სხეულში ჟანგბადს ატარებს, რადგან ის შეიცავს სპეციალურ ნივთიერებას, რომელსაც „ჰემა“ ეწოდება. ამ „ჰემის“ წარმოება ჩვენს ორგანიზმში დიდი ქარხნის მუშაობას ჰგავს. ეს არის რთული პროცესი, რომელიც რვა (8) ეტაპად მიმდინარეობს.

წარმოიდგინეთ, რომ ამზადებთ კერძს. თქვენ უნდა დაამატოთ სხვადასხვა ინგრედიენტები სხვადასხვა დონეზე, ეტაპობრივად. ანალოგიურად, არსებობს სპეციალური ცილები, რომლებსაც ფერმენტები ეწოდებათ, რომლებიც ამ „ჰემის“ წარმოების თითოეულ ეტაპზე გვეხმარებიან. თითოეული ეტაპისთვის განსხვავებული ფერმენტია.

პორფირია მაშინ ვითარდება, როდესაც ამ რვა ეტაპიდან ერთ-ერთი ირღვევა და მასზე პასუხისმგებელი ფერმენტი სათანადოდ არ მუშაობს. ეს ნიშნავს, რომ ჰემის წარმოების პროცესში გამომუშავებული ქიმიკატები, როგორიცაა პორფირინები და პორფირინის წინამორბედები, ორგანიზმიდან არ გამოიყოფა და სამაგიეროდ უჯრედებში იწყებს დაგროვებას. ეს იგივეა, როდესაც ქარხნის წარმოების ხაზზე მანქანა ფუჭდება და საქონელი გროვდება. ამ ქიმიკატების ორგანიზმში დაგროვება სხვადასხვა სიმპტომის მიზეზია.

შემთხვევათა უმეტესობაში, ამ ფერმენტების დეფიციტის მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა, რომელიც ოჯახებშია გავრცელებული. ეს ნიშნავს, რომ არსებობს შანსი, რომ ეს მდგომარეობა ოჯახებშიც გავრცელდეს. თუმცა, არ ინერვიულოთ, კვალიფიციურ ექიმებს შეუძლიათ დაგეხმარონ მდგომარეობის დიაგნოსტირებაში, სიმპტომების მართვასა და თქვენს ცხოვრებაზე მისი გავლენის შემცირებაში.

რა არის პორფირიის ძირითადი ტიპები?

პორფირიის დაახლოებით 8 ძირითადი ტიპი არსებობს. თუმცა, სიმპტომების მიხედვით, ყველა მათგანი შეიძლება დაიყოს ორ მთავარ ჯგუფად. ეს ძალიან ადვილი დასამახსოვრებელია.

ახლა კი განვიხილოთ ამ ორი კატეგორიის ქვეტიპები.

მწვავე პორფირიის სახეები

ეს ის ტიპებია, რომლებიც უეცარ „შეტევებს“ იწვევენ.

• მწვავე ინტერმიტენტული პორფირია (AIP): ეს მწვავე ტიპებიდან ყველაზე გავრცელებულია. იწვევს ძლიერ კუჭის ტკივილს, მაგრამ კანის პრობლემებს არ იწვევს.
• მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია (HCP): ამან შეიძლება გამოიწვიოს კუჭის ტკივილი და კანზე ბუშტუკების გაჩენა მზის ზემოქმედებისას.
• ჭრელი პორფირია (VP): ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს როგორც კუჭის ტკივილი, ასევე კანზე ბუშტუკები.
• ALAD-დეფიციტური პორფირია: ეს ძალიან, ძალიან იშვიათია. სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაში ვლინდება.

კანის პორფირიის სახეები

ესენია კანზე მოქმედი ტიპები. ისინიც ორ კატეგორიად იყოფა: ისინი, რომლებიც იწვევენ ბუშტუკებს და ისინი, რომლებიც იწვევენ ტკივილს ბუშტუკების გარეშე.

ბუშტუკოვანი კანის პორფირია:

• კანის პორფირია ტარდა (PCT): ეს პორფირიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა და, როგორც წესი, ზრდასრულ ასაკში ვლინდება.
• თანდაყოლილი ერითროპოეტური პორფირია (CEP): ეს ძალიან იშვიათი, მძიმე მდგომარეობაა. სიმპტომები დაბადებისთანავე ვლინდება.

არავეზიკულური კანის პორფირია:

• ერითროპოეტური პროტოპორფირია (EPP) და X-შეჭიდული პორფირია (XLP): ამ ორი ტიპის დროს, ბუშტუკების წარმოქმნის ნაცვლად, კანი მზის სხივების ზემოქმედებისას ძლიერ მტკივნეული, ანთებითი, შეშუპებული და წითელი ხდება.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება პორფირიის ტიპის მიხედვით. ზოგიერთ ადამიანს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება, ზოგიერთს კი შეიძლება მძიმე სიმპტომები ჰქონდეს, რაც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს გენი, მაგრამ საერთოდ არ განიცადოს რაიმე სიმპტომი.

მოდით, ეს მახასიათებლები კატეგორიებად დავყოთ, რათა მათი გაგება უფრო მარტივი იყოს.

რა არის პორფირიის გამომწვევი მიზეზები და გამომწვევი ფაქტორები?

როგორც ადრე განვიხილეთ, ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა. თუმცა, აქ მნიშვნელოვანი ის არის , რომ ყველა, ვისაც ეს გენი აქვს, არ განუვითარდება სიმპტომები. ბევრი ადამიანი ამ გენის მატარებელია ყოველგვარი პრობლემის გარეშე.

მწვავე პორფირიის სიმპტომებით „შეტევის“ განსახორციელებლად საჭიროა გარკვეული „ტრიგერი“ . ეს ტრიგერები ორგანიზმს „ჰემის“ მეტ საჭიროებას უჩენს, რაც შემდეგ ამ პროცესში სისუსტის გამოვლინებას და ორგანიზმში მავნე ქიმიკატების დაგროვებას იწვევს.

აქ მოცემულია რამდენიმე ძირითადი გამომწვევი ფაქტორი:

• ქალის ჰორმონების დონის მომატება: განსაკუთრებით ქალის ყოველთვიური მენსტრუალური ციკლის გარკვეულ პერიოდებში.
• გარკვეული მედიკამენტები: მაგალითად, ზოგიერთი ტკივილგამაყუჩებელი, ანესთეტიკური და ჩასახვის საწინააღმდეგო აბები.
• ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარება.
• მოწევა.
• საკვების მიღების შეზღუდვა: შიმშილი ან ძალიან დაბალნახშირწყლოვანი დიეტა.

როგორ აღმოაჩენს ექიმი ამას?

როდესაც ექიმს თქვენი სიმპტომების შესახებ აცნობებთ, ის გასინჯავს და გკითხავთ, თქვენს ოჯახში ვინმეს ხომ არ ჰქონია მსგავსი სიმპტომები. რადგან პორფირია იშვიათი დაავადებაა, მისი ზუსტი დიაგნოზის დასმას ზოგჯერ შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს.

დიაგნოზის დასადასტურებლად ძირითადად ლაბორატორიული ტესტები ტარდება.

• შარდის ანალიზი: მწვავე პორფირიის „შეტევის“ დროს შარდში ALA-სა და PBG-ს სახელით ცნობილი ქიმიური ნივთიერებების დონე ძალიან მაღალია. ეს დაავადების დიაგნოსტიკის მთავარი ტესტია.
• სისხლის ანალიზები
• განავლის ტესტები

ეს ტესტები დაგეხმარებათ ზუსტად განსაზღვროთ, თუ პორფირიის რომელი ტიპი გაქვთ. შემდეგ, საჭიროების შემთხვევაში, შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკური ტესტირება.ამით ჩვენ ასევე შეგვიძლია დავადასტუროთ, თუ რა გენეტიკურმა ცვლილებამ გამოიწვია ეს.

როგორ მკურნალობენ მას?

მკურნალობის ვარიანტები განსხვავდება პორფირიის ტიპისა და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. ექიმი შეიმუშავებს თქვენთვის შესაფერის მკურნალობის გეგმას.

მწვავე პორფირიის მკურნალობა

თუ „შეტევა“ გაქვთ, როგორც წესი, საავადმყოფოში მოთავსება და მკურნალობა დაგჭირდებათ.

• პრეპარატი „ჰემინი“ ინტრავენურად შეჰყავთ ორგანიზმში დაგროვილი მავნე ქიმიკატების (ALA და PBG) დონის შესამცირებლად.
• სხვა მედიკამენტები ინიშნება ისეთი სიმპტომების გასაკონტროლებლად, როგორიცაა ძლიერი ტკივილი, გულისრევა და კრუნჩხვები.
• ორგანიზმში დეჰიდრატაციისა და მარილის დონის კორექციისთვის შეჰყავთ ფიზიოლოგიური ხსნარი (IV სითხეები).
• „შეტევის“ განმეორების თავიდან ასაცილებლად, შესაძლოა რეკომენდებული იყოს გივოსირანის ვაქცინის ყოველთვიური ინექცია.
• ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თავიდან ავიცილოთ ის გამომწვევი ფაქტორები, რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ.

კანის პორფირიის მკურნალობა

ამ ტიპის შემთხვევებში, ყველაზე მნიშვნელოვანი და ნომერ პირველი მკურნალობა კანის დაცვაა.

გარდა ამისა, არსებობს სხვა მკურნალობის მეთოდებიც, რაც დამოკიდებულია ტიპზე:

• EPP/XLP-სთვის: კანქვეშ თავსდება პატარა იმპლანტი სახელწოდებით „აფამელანოტიდი“ . მისგან გამოყოფილი წამალი ამცირებს მზეზე ყოფნისას გამოწვეულ ტკივილს.
• PCT-სთვის:
• ფლებოტომია: ორგანიზმიდან ჭარბი რკინის მოსაშორებლად, გარკვეული ინტერვალებით აღებულია მცირე რაოდენობით სისხლი.
• ჰიდროქსიქლოროქინი: ეს პრეპარატი, რომელიც გამოიყენება დაბალი დოზებით, ეხმარება ორგანიზმს შარდის საშუალებით ორგანიზმში დაგროვილი პორფირინების გამოდევნაში.
• ქრონიკული ენცეფალოპათიის დროს (CEP): აუცილებელია მზისგან დამცავი საშუალებების მკაცრი დაცვა. თუ ანემია მძიმეა, შესაძლოა საჭირო გახდეს სისხლის გადასხმა. ამ დაავადების სრულად განკურნების ერთადერთი გზა ძვლის ტვინის გადანერგვაა .

როგორ უნდა იცხოვრო ამ სიტუაციაში?

პორფირიის დიაგნოზის დასმის შემდეგ თქვენი ცხოვრება ოდნავ შეიცვლება. ექიმთან რეგულარული შემოწმებები თქვენი ცხოვრების ნაწილი გახდება. ეს მნიშვნელოვანია მდგომარეობის მონიტორინგისა და გართულებების განვითარების დასადგენად.

ასეთი იშვიათი დაავადებით ცხოვრება შეიძლება ემოციურად დამთრგუნველი იყოს. ზოგჯერ შეიძლება გაგიჩნდეთ კითხვა, თუ რატომ გემართებათ ეს მარტო თქვენ. ესაუბრეთ თქვენს გრძნობებზე ექიმს, ოჯახის წევრს ან სანდო მეგობარს. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებისთვის დახმარების ჯგუფში გაწევრიანებაც შეიძლება დიდი დახმარება იყოს. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.

პორფირია, კუჭის ტკივილი, კანის დაავადებები, მზის მიმართ მგრძნობელობა, გენეტიკური დაავადებები, ჰემა