გაწუხებთ თქვენი პატარას მხედველობა? მოდით, გავიგოთ ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის (LCA) შესახებ?

როდესაც თქვენი პატარას თვალებს უყურებთ, შეიძლება ხანდახან გაგიჩნდეთ კითხვა, სწორად ხედავს თუ მის მხედველობას რამე სჭირს. მით უმეტეს, რომ ზოგიერთი ბავშვი მხედველობის დარღვევით იბადება. ამ იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან მდგომარეობას ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი ეწოდება. მოდით, ამაზე დეტალურად ვისაუბროთ, კარგი?

რა არის ლეიბერის თანდაყოლილი ამავროზი (LCA)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი, ანუ შემოკლებით LCA, ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ის აზიანებს ბადურას, თვალის შიდა შრეს, ჩვილებში. წარმოიდგინეთ ბადურა, როგორც კამერის ფირი. ჩვენს მიერ დანახული საგნები აქ სურათად არის ჩაწერილი. ბადურა შეიცავს ძალიან განსაკუთრებულ უჯრედებს, რომლებსაც ფოტორეცეპტორებს ვუწოდებთ. არსებობს უჯრედების ორი ტიპი: ჩხირები და კონუსები . ჩხირები გვეხმარება ღამით და სიბნელეში დანახვაში. კონუსები გვეხმარება ფერების დანახვასა და დღის განმავლობაში მკაფიოდ დანახვაში.

„(LCA)“-ს მქონე ბავშვს ემართება ის, რომ „(ჩხირები)“ და „(კონუსები)“ უჯრედები სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ. ანუ ეს უჯრედები ვერ ახერხებენ თვალში შემავალი სინათლის ელექტრული სიგნალის სახით ტვინში სწორად გაგზავნას. ამ ელექტრული აქტივობის შემცირებასთან ერთად, ბავშვის მხედველობაც მცირდება. ზოგჯერ, თუ ელექტრული აქტივობა საერთოდ არ არის, შესაძლოა, ბავშვმა საერთოდ ვერ დაინახოს.

ეს თანდაყოლილი დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ჩვილები ამ მდგომარეობით იბადებიან. ექიმების თქმით, ბავშვის მხედველობა, როგორც წესი, დაახლოებით 6 თვის ასაკში იწყებს თანდათანობით დაქვეითებას . ამიტომ, თუ შეამჩნევთ რაიმე ცვლილებას თქვენი ბავშვის თვალებში, ან თუ გრძნობთ, რომ ის ვერაფერს ხედავს, უმჯობესია რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ოფთალმოლოგს.

რამდენად გავრცელებულია ეს (LCA) მდგომარეობა?

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა. სინამდვილეში ის ძალიან იშვიათია . 100 000-დან მხოლოდ ორ ჩვილს აღენიშნება. ეს ძალიან მცირე რიცხვია. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათია, ის მცირეწლოვან ბავშვებში სიბრმავის ერთ-ერთ წამყვან მიზეზად იქნა აღიარებული. ამიტომ, მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათია, მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

რა სიმპტომები აქვს (LCA) მქონე ბავშვს?

ზოგჯერ მშობლებისთვის შეიძლება რთული იყოს იმის ამოცნობა, რომ პატარა ბავშვს მხედველობის პრობლემა აქვს. რადგან ისინი არ საუბრობენ. თუმცა, „(LCA)“-ს მქონე ბავშვს ძალიან ცუდი მხედველობა აქვს და ზოგჯერ საერთოდ არ ხედავს. რადგან ეს მდგომარეობა ერთ წლამდე ასაკის ჩვილებში გვხვდება, არსებობს რამდენიმე ნიშანი, რომელიც მის ამოცნობაში დაგეხმარებათ.

ერთ-ერთი პირველი ნიშანი, რომელიც შეიძლება შეამჩნიოთ, არის ის, რომ თქვენი ბავშვი გამუდმებით თვალებს იფშვნეტს, თითქოს რაღაც აწუხებს. მას ასევე შეიძლება ჰქონდეს ფოტოფობია (სინათლის ზიზღი) . ეს ნიშნავს, რომ მას შეუძლია თვალები დაჭმუჭნოს ან ტირილით შეხედოს სინათლეს ან შევიდეს ნათელ ადგილას. ასევე შეიძლება შეამჩნიოთ, რომ თქვენი ბავშვის...თვალები სწრაფად მოძრაობენ წინ და უკან (ნისტაგმი), თითქოს მზერა ერთ ადგილას ვერ იკავებენ. თითქოს კანკალებენ.

ასევე შეგიძლიათ იხილოთ ეს მახასიათებლები:

• კერატოკონუსი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც თვალის რქოვანა იცვლის ფორმას და კონუსისებრი ფორმის ხდება. ეს ცოტა რთულია და დანამდვილებით მხოლოდ ექიმს შეუძლია გითხრათ.
• შორსმხედველობა (ჰიპერმეტროპია).
• თვალის გუგის სინათლეზე რეაქცია ან ძალიან მცირეა, ან საერთოდ არ აქვს. ხედავთ, როგორც წესი, როდესაც კაშკაშა ადგილიდან ბნელ ადგილას გადადიხართ, თვალის გუგა უფრო დიდი ხდება. ეს ასე არ მუშაობს.

თუ მსგავს რამეს შეამჩნევთ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და მიმართეთ ექიმს. ისინი ზუსტად გეტყვიან, რა ხდება.

რატომ ხდება ეს (LCA) სიტუაცია?

ახლა ვნახოთ, რატომ ხდება ეს „(LCA)“. ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური ცვლილებებია, ანუ „(გენეტიკური მუტაციები)“ . თქვენ იცით, რომ ჩვენი ყველა მახასიათებელი განისაზღვრება გენებით („გენებით“, რომლებსაც დედისა და მამისგან ვიღებთ. ეს გენები ჩვენი „დნმ“ -ის მცირე ნაწილებია. ასე რომ, როდესაც ბავშვი იბადება, თუ დედის კვერცხუჯრედსა („კვერცხუჯრედში“) და მამის სპერმატოზოიდში („სპერმატოზოიდში“) გენებში რაიმე ცვლილება ან დეფექტია, ის ასევე შეიძლება გადაეცეს ბავშვს.

ამ მდგომარეობის, „(LCA)“ გამომწვევი თითქმის 30 სხვადასხვა გენური მუტაციაა აღმოჩენილი. კერძოდ, გავლენას ახდენს ბადურას განვითარებასა და ზრდაში დამხმარე გენებში არსებული მუტაციები. მათ შორისაა ისეთი გენები, როგორიცაა „(CEP290)“, „(CRB1)“, „(GUCY2D)“, „(RPE65)“.

უმეტეს შემთხვევაში, „(LCA)“ არის „აუტოსომურ-რეცესიული“ მდგომარეობა. იცით, რა არის ეს? ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს ეს დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში განუვითარდება, თუ ორივე მშობელი ატარებს დეფექტურ გენს („შეცვლილ გენს“). ორივე უნდა იყოს მატარებელი. თუმცა, ორივეს სიმპტომები არ უნდა ჰქონდეს. ისინი შეიძლება ჯანმრთელები იყვნენ, მაგრამ მათ ორგანიზმში შეიძლება ჰქონდეთ დეფექტური გენი. თუ ეს მოხდება, არსებობს დაახლოებით 25%-იანი რისკი , რომ მათგან დაბადებულ ბავშვს ეს მდგომარეობა განუვითარდება.

წარმოიდგინეთ, თუ ორივე მშობელი ამ დეფექტური გენის მატარებელია, თითოეულ ორსულობაში ბავშვს აქვს LCA-ს განვითარების 1/4 შანსი, 1/2 შანსი იმისა, რომ ბავშვი იყოს მატარებელი და 1/4 შანსი იმისა, რომ ბავშვი დაუზიანებლად დაიბადოს.

ბევრმა ადამიანმა არ იცის, რომ აუტოსომურ-რეცესიული ნიშან-თვისების მატარებელია, რადგან მათ სიმპტომები არ აღენიშნებათ. თუ თქვენი ოჯახის წევრს გენეტიკური დაავადება აქვს, ან თუ შეშფოთებული ხართ, რომ თქვენს შვილებს შეიძლება გენეტიკური დაავადება ჰქონდეთ, მნიშვნელოვანია, რომ გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ ექიმს მიმართოთ.

როგორ სვამენ ექიმები ამ (LCA) მდგომარეობის დიაგნოზს?

იმის ზუსტად დასადგენად, აქვს თუ არა თქვენს პატარას „(LCA)“, საჭიროა ოფთალმოლოგთან ვიზიტი. ის თავდაპირველად ყურადღებით შეისწავლის ბავშვის თვალებს, მათ შორის თვალის შიგნით არსებულ „ბადურას“. შემდეგ კი „ელექტრორეტინოგრაფიას“ (ERG) ჩაატარებს.ეს ტესტი ზომავს ბავშვის ბადურას ელექტრულ აქტივობას. გახსოვდეთ, რომ ადრე ვისაუბრეთ იმაზე, თუ რამდენად მნიშვნელოვანია ეს ელექტრული აქტივობა მხედველობისთვის. ზოგჯერ შეიძლება ჩატარდეს სკანირება, რომელსაც „ოპტიკური კოჰერენტული ტომოგრაფია“ (OCT) ეწოდება. ამ ტესტით შესაძლებელია თვალის შიგნით არსებული შრეების მკაფიო სურათის გადაღება.

ექიმი ასევე დარწმუნდება, რომ არ არსებობს სხვა დაავადებები, რომლებიც შეიძლება მოქმედებდეს ბავშვის თვალებზე. ჩვენ ამას „დიფერენციალურ დიაგნოზს“ ვუწოდებთ, რადგან არსებობს სხვა მიზეზებიც, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ მხედველობაზე. მაგალითად:

• „რეტინიტის პიგმენტოზა“ (ეს ასევე არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ბადურაზე)
• „ჟუბერის სინდრომი“
• „ზელვეგერის სინდრომი“
• ფერის სიბრმავე (აქრომატოფსია)
• ქუთუთოს დაწევა (პტოზი)

მხოლოდ ამ ყველაფრის განხილვის შემდეგ შეუძლია ექიმს ზუსტად დაასკვნას, რომ ეს არის „(LCA)“.

რა მკურნალობა არსებობს (LCA)-სთვის?

სინამდვილეში, ამჟამად ამ მდგომარეობის (LCA) განკურნების საშუალება არ არსებობს . თუმცა, ნუ ღელავთ. ექიმები ცდილობენ, ბავშვის მხედველობა ნაწილობრივ გააუმჯობესონ და რაც შეიძლება კარგად იცხოვრონ. ეს, როგორც წესი, სათვალის გამოყენებით ხდება . ასევე არსებობს ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა „გამადიდებელი სათვალე“ ან „საკითხავი პრიზმები“, რომლებიც მხედველობის დაქვეითების მქონე პირებს დაეხმარება.

ასევე, მოდით, გენური თერაპიის შესახებაც ვისწავლოთ.

ეს ცოტა ახალია. 2017 წელს აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) დაამტკიცა ამ მდგომარეობის (LCA) სამკურნალოდ პირველი გენური თერაპია . ეს ნამდვილად იმედისმომცემია. თუმცა, ამჟამად ეს მკურნალობა მხოლოდ იმ ადამიანებისთვისაა დამტკიცებული, რომელთა (LCA) გამოწვეულია RPE65 გენის მუტაციით.

მარტივად რომ ვთქვათ, გენური თერაპია არის დაავადების გამომწვევი გენის ჯანსაღი გენით ჩანაცვლების პროცესი. ანუ დაავადების გამომწვევი გენის ინაქტივაცია. იმედია, უჯრედებში ჯანსაღი გენი შეიყვანება და დაავადება შეიცვლება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ჯერ კიდევ კვლევაზე დაფუძნებული მკურნალობაა, მომავალში ის შეიძლება კარგი გამოსავალი იყოს ისეთი მდგომარეობებისთვის, როგორიცაა „(LCA)“.

ოფთალმოლოგი გეტყვით, შესაფერისია თუ არა ეს გენური თერაპია თქვენი ბავშვისთვის.

შესაძლებელია LCA-ს პრევენცია?

სინამდვილეში, თუ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს გენეტიკურ მუტაციას, რომელიც იწვევს „(LCA)-ს“, მისი პრევენციის გზა არ არსებობს. ეს ისეთი რამ არ არის, რისი კონტროლიც შეგვიძლია. თუმცა, როგორც ადრე ვთქვი, თუ გენეტიკურ დაავადებებთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი ან შიში გაქვთ, უმჯობესია, ბავშვის გაჩენამდე ან ორსულობის დროს გენეტიკური კონსულტაცია გაიაროთ. ამ შემთხვევაში, რისკების შესახებ მკაფიო წარმოდგენა გექნებათ.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს პატარას (LCA) აქვს?

ნორმალურია, რომ ძალიან სევდიანად და შეშინებულად იგრძნოთ თავი, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს პატარას „(LCA)“ აქვს. „(LCA)“-ს მქონე ბევრმა ბავშვმა შეიძლება მხედველობა მთლიანად დაკარგოს ან მნიშვნელოვნად დაქვეითდეს. ეს სიმართლეა.

თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენი შვილი არ იცხოვრებს ბედნიერი და ჯანსაღი ცხოვრებით. თქვენს პატარას დასჭირდება რეგულარული თვალის გამოკვლევები თვალებში ცვლილებების შესამოწმებლად ან იმის დასადგენად, უარესდება თუ არა მისი მხედველობა. ექიმი გეტყვით, რამდენად ხშირად უნდა ჩაიტაროთ ეს გამოკვლევები.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ თქვენს შვილს მიაწოდოთ საჭირო მხარდაჭერა და სიყვარული. თქვენ დიდი როლი გაქვთ შესასრულებელი მხედველობის პრობლემების მქონე ბავშვებთან ერთად ცხოვრების სწავლებასა და წახალისებაში. ასევე, მოძებნეთ დაწესებულებები და სკოლები, რომლებიც ასეთ ბავშვებს ეხმარებიან. ეს დიდ დახმარებას გაუწევს მათ წარმატებულ მომავალს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

კიდევ ერთხელ შეგახსენებთ: თუ თქვენი ბავშვის თვალებში რაიმე უჩვეულოს შეამჩნევთ, ან თუ გრძნობთ, რომ ის ვერ ხედავს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ოფთალმოლოგს.

თუ უკვე იცით, რომ თქვენს პატარას აქვს (LCA) და შეამჩნევთ მხედველობის ცვლილებას ან სიმპტომების გაუარესებას, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

როდესაც ექიმთან მივდივართ, ზოგჯერ გვავიწყდება, რა კითხვა გვინდა დავსვათ. ამიტომ, აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც შეიძლება დაგეხმაროთ:

• მართლა აქვს ჩემს პატარას „ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი“ (LCA)?
• რომელმა გენეტიკურმა მუტაციამ გამოიწვია ეს? (თუ შესაძლებელია მისი გარკვევა)
• კიდევ რა გამოკვლევები მჭირდება ჩემი ბავშვისთვის?
• რამდენად სავარაუდოა, რომ მან მხედველობა დაკარგოს?
• ჩემი ბავშვი გენური თერაპიისთვის ვარგისია?

ასეთი რაღაცეების მოსმენა და ცოდნა თქვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანი იქნება.

არსებობს თუ არა კავშირი LCA-სა და აუტიზმის სპექტრის აშლილობას შორის?

ეს ასევე პრობლემას წარმოადგენს ზოგიერთი მშობლისთვის. „(LCA)“ და „აუტიზმის სპექტრის აშლილობა (ASD)“ ორი მდგომარეობაა, რომლებიც გავლენას ახდენს ბავშვის განვითარებაზე. „(LCA)“ აზიანებს თვალის ბადურას, „(ASD)“ არის „ნეიროგანვითარების დარღვევა“.

ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა კავშირი LCA-ს მქონე ბავშვებსა და ASD-ს შორის. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ LCA-ს მქონე ყველა ბავშვს განუვითარდება ASD. თუ გსურთ ამ საკითხზე მეტი გაიგოთ, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

კარგი, მოდით, მოგიყვეთ რამდენიმე ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაზეც ვისაუბრეთ, რათა დაგეხმაროთ მათ დამახსოვრებაში.

ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი (LCA) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის დაკარგვა ჩვილებში, რადგან მათი ბადურის უჯრედები სწორად არ ფუნქციონირებენ.

თუ თქვენს პატარას (LCA) დიაგნოზი დაუსვეს, ის, სავარაუდოდ, მხედველობას დაკარგავს. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ მას არ შეუძლია ბედნიერი და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს.

ეს გენეტიკური ცვლილებებით არის გამოწვეული. თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება ან ეჭვი გაქვთ, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ბავშვის თვალებში ნებისმიერი ცვლილების შენიშვნისთანავე მიმართოთ ოფთალმოლოგს.შემდეგ თქვენ შეძლებთ სწრაფად მიიღოთ საჭირო მკურნალობა და მხარდაჭერა. ექიმი ყველაფერს აგიხსნით, მათ შორის, რამდენად ხშირად სჭირდება თქვენს პატარას თვალის გამოკვლევა და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ მისი მხედველობის დასაცავად.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. ამ გზაზე დაგეხმარებიან ექიმები, კონსულტანტები და დამხმარე ჯგუფები.

ლეიბერის თანდაყოლილი ამავროზი, LCA, ჩვილ ბავშვთა სიბრმავე, ბადურა, გენეტიკური მუტაციები, მხედველობის დაკარგვა, თვალის დაავადებები