გაქვთ იშვიათი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს თქვენი ტვინის „თეთრ ნივთიერებაზე“? მოდით, ლეიკოდისტროფიაზე ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე სიტყვა „ლეიკოდისტროფიის“ შესახებ? შეიძლება ცოტა უცნაურად და ძნელად წარმოსადგენი ჟღერდეს, არა? მაგრამ ეს არის ისტორია იშვიათ დაავადებაზე, რომელიც აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემას, განსაკუთრებით ტვინსა და ზურგის ტვინს, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყველამ ვიცოდეთ ამის შესახებ. ზოგჯერ ძალიან ვნერვიულობთ, თუ ჩვენს ახლობელს, პატარა ბავშვს, ეს მდგომარეობა განუვითარდება. ასე რომ, მოდით, დღეს ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის ეს ლეიკოდისტროფია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ლეიკოდისტროფია იშვიათი ნევროლოგიური დარღვევების ჯგუფია. ჩვენი ტვინისა და ზურგის ტვინის ნერვები (რომლებიც ელექტროგაყვანილობას ჰგავს) გარშემორტყმულია დამცავი, იზოლაციური გარსით, რომელსაც მიელინი ეწოდება. ეს მიელინი ხელს უწყობს ნერვული იმპულსების შეუფერხებლად და სწრაფად გადაცემას. ექიმები ამ მიელინის შრეს თეთრ ნივთიერებასაც უწოდებენ.

წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ელექტროსადენის გარშემო არსებული პლასტმასის გარსი. თუ ეს გარსი დაზიანებულია, ელექტროენერგია სწორად არ მიედინება და შეიძლება „მოკლე ჩართვაც“ კი გამოიწვიოს. ანალოგიურად, როდესაც ეს დამცავი გარსი, რომელსაც მიელინი ეწოდება, დაზიანებულია ან როდესაც ის სწორად არ ყალიბდება, ჩვენი ნერვული უჯრედები ერთმანეთთან სწორად ვერ ურთიერთობენ. შეტყობინებები სწორად არ გადაეცემა. ლეიკოდისტროფიის დროს ეს მიელინი განუწყვეტლივ ზიანდება. ეს იწვევს ნერვულ სისტემაში ფუნქციის პროგრესულ დაკარგვას. ტვინსა და სხეულის დანარჩენ ნაწილებს შორის კომუნიკაცია ირღვევა.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

სინამდვილეში, ლეიკოდისტროფია არც ისე გავრცელებული მდგომარეობაა. ლეიკოდისტროფიის ყველა ტიპი ძალიან იშვიათია. მაგალითად, შეერთებულ შტატებსა და კანადაში ლეიკოდისტროფიის ყველა ტიპი ერთად 6000-დან ერთსა და 100000-დან ერთ ცოცხლად დაბადებულს აღენიშნება. აზიის ქვეყნებში, აღნიშნული შემთხვევების რაოდენობა 100000 ცოცხლად დაბადებულზე მხოლოდ სამს შეადგენს.

რა არის ლეიკოდისტროფიის სიმპტომები?

ეს ყველაზე რთულია, რადგან ლეიკოდისტროფიის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს. სიმპტომები ასევე განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით. თუმცა, ლეიკოდისტროფიის უმეტესი ტიპის დროს ნერვული სისტემის ფუნქციონირების თანდათანობითი დაქვეითება ხდება . ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სიმპტომი. ყველას არ ექნება ყველა სიმპტომი.

ზოგადად, ამ პირობებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ისეთ ფაქტორებზე, როგორიცაა:

• წონასწორობის შენარჩუნება სიარულის დროს: სწორად სიარულის შეუძლებლობა, ხშირი დაცემა.
• ძალა: კიდურების დაბუჟების შეგრძნება, ნივთების აწევის ან დაჭერის სირთულე.
• შემეცნება: სწავლის, დამახსოვრებისა და კონცენტრაციის სირთულე.
• ჭამა და ყლაპვა: საკვების გადაყლაპვის გაძნელება, ხშირი დახრჩობა.
• სმენა: სმენის დაქვეითება.
• მოძრაობა და კოორდინაცია: კიდურების სათანადოდ კონტროლის შეუძლებლობა, დავალებების მოწესრიგებული შესრულების სირთულე.
• მეტყველება: მეტყველების გაძნელება, სიტყვების სწორად წარმოთქმის შეუძლებლობა ან მეტყველების უნარის თანდათანობითი დაკარგვა.
• მხედველობა: მხედველობის შესუსტება, ზოგჯერ მხედველობის სრული დაკარგვა.

დაფიქრდით, თუ პატარა ბავშვი ხართ, შესაძლოა, თქვენი შვილის განვითარება სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო ნელი იყოს. შესაძლოა, მათ ახალი ნივთების სწავლა, თამაში და საუბარი უფრო ნელი ჰქონდეთ. ეს ყველაფერი იმიტომ ხდება, რომ მიელინი დაზიანებულია და ტვინიდან სხეულამდე სიგნალები სწორად არ გადადის.

ლეიკოდისტროფიის რამდენიმე ძირითადი ტიპი

მკვლევარებმა ამჟამად ლეიკოდისტროფიის 50-ზე მეტი სახეობა გამოავლინეს. და ისინი კვლავ აღმოაჩენენ ახალ ტიპებს. ლეიკოდისტროფიის თითოეული ტიპი გამოწვეულია სხვადასხვა გენეტიკური მუტაციით . ანუ ჩვენს ორგანიზმში გენების ცვლილებით. ასევე, თითოეულ ტიპს განსხვავებული სიმპტომები აქვს. სიმპტომების დაწყების ასაკიც განსხვავდება ტიპიდან ტიპამდე.

მოდით განვიხილოთ რამდენიმე მაგალითი. რადგან ყველა ამ ტიპის აღწერას ძალიან დიდი დრო დასჭირდება, მხოლოდ რამდენიმე მთავარზე ვისაუბრებთ.

• ადრენოლეიკოდისტროფია (ALD): ეს აზიანებს ტვინისა და ზურგის ტვინის თეთრ ნივთიერებას, ასევე თირკმელზედა ჯირკვლებს, რომლებიც აკონტროლებენ ჩვენს ჰორმონებს. სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში იწყება. შეიძლება შეამჩნიოთ ისეთი რამ, როგორიცაა სწავლის სირთულეები, მხედველობის ან სმენის ცვლილებები, სიარულის გაძნელება, დაღლილობა და წონის დაკლება.

• ზრდასრულ ასაკში დაწყებული აუტოსომურ-დომინანტური ლეიკოდისტროფია (ADLD): ეს ჩვეულებრივ 40 ან 50 წლის ასაკში ვლინდება. ის იწვევს ძალის, მოძრაობისა და შემეცნების პრობლემებს. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ისეთ ფაქტორებზე, როგორიცაა არტერიული წნევა და გულისცემა .

• ალექსანდრეს დაავადება: ეს იწვევს ბავშვებში განვითარების შეფერხებას, კრუნჩხვებს და სიარულის გაძნელებას. ის, როგორც წესი, ახალშობილებს ან მცირეწლოვან ბავშვებს აწუხებთ. თუმცა, არსებობს ალექსანდრეს დაავადების ზოგიერთი ტიპი, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები მოზრდილებში.

• კანავანის დაავადება:ამ შემთხვევაში, ბავშვის ზრდაც შეფერხებულია, ორგანიზმი სუსტდება, უჭირს საკვების გადაყლაპვა, ეწყება კრუნჩხვები, ბავშვი მუდმივად მოუსვენარია და შესაძლოა მხედველობის ცვლილებებიც. სიმპტომები, როგორც წესი, ჩვილობის ასაკში ვლინდება. თუმცა, არსებობს ძაღლების დაავადებების ზოგიერთი სახეობა, რომლებიც სიმპტომებს მოგვიანებით ავლენენ.

• კრაბის დაავადება: ასევე ცნობილია, როგორც გლობოიდური უჯრედული ლეიკოდისტროფია . სიმპტომები ხშირად ჩვილობის ასაკში იწყება. მათ შორისაა სისუსტე, ძუძუთი კვების გაძნელება, მოუსვენრობა, ზრდის ჩამორჩენა, ნეიროპათია ( კიდურებში დაბუჟება და ჩხვლეტის შეგრძნება) და კრუნჩხვები. ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება მოგვიანებით გამოვლინდეს.

• მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია: ეს შეიძლება განვითარდეს ჩვილებში, მცირეწლოვან ბავშვებში ან თუნდაც მოზრდილებში. მან შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები აზროვნების უნარებში, ქცევაში, მხედველობაში ან სმენაში, კრუნჩხვები, ნეიროპათია, დემენცია (მეხსიერების სრული დაკარგვა) და სიბრმავე.

არსებობს სხვა მრავალი ტიპი, როგორიცაა ცერებროტენდინოზული ქსანთომატოზი (CTX) , ბავშვთა ატაქსია ცენტრალური ნერვული სისტემის ჰიპომიელინაციით (CACH) (ასევე ცნობილია, როგორც თეთრი ნივთიერების გაქრობის დაავადება (VWM) ), პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება (PMD) (რომელიც ძირითადად ბიჭებს ემართებათ) და რეფსუმის დაავადება .

რატომ ხდება ლეიკოდისტროფია?

ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციებია. ანუ ჩვენს ორგანიზმში დნმ- ში ცვლილებები. ეს ცვლილებები ხდება გენებში, რომლებიც განსაზღვრავენ ამ დამცავი საფარის, მიელინის, ფორმირებას ან მის სწორად ფუნქციონირებას. ამ დამცავი საფარის გარეშე ნერვული უჯრედები ვერ ფუნქციონირებენ სწორად.

ეს გენეტიკური მუტაციები ზოგჯერ შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცეს. ანუ, ისინი შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. თუმცა, ზოგჯერ ეს მუტაციები შეიძლება შემთხვევითაც წარმოიშვას, უჯრედების ზრდისა და დაყოფის დროს.

მნიშვნელოვანია, რომ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ლეიკოდისტროფიის გამომწვევი გენური მუტაცია, მაგრამ დაავადება არ განუვითარდეს. ჩვენ მათ მატარებლებს ვუწოდებთ. თუმცა, ამ მატარებლებს შეუძლიათ მუტაციის გადაცემა შვილებზე. თუ თქვენ ხართ ლეიკოდისტროფიის გამომწვევი გენური მუტაციის მატარებელი, შეგიძლიათ განიხილოთ გენეტიკური კონსულტაცია . გენეტიკური კონსულტანტი შეისწავლის თქვენი ოჯახის ისტორიას და დაგეხმარებათ განსაზღვროთ მუტაციის თქვენს შვილებზე გადაცემის რისკი.

არსებობს რაიმე რისკ-ფაქტორები, რომლებიც ამაზე გავლენას ახდენს?

სინამდვილეში, არ არსებობს კონკრეტული რისკ-ფაქტორები, რომლებსაც შეუძლიათ ლეიკოდისტროფიის პრევენცია. ეს იმიტომ ხდება, რომ ის გენეტიკურია. თუმცა, აღმოჩნდა, რომ ზოგიერთ ეთნიკურ ჯგუფს ლეიკოდისტროფიის ზოგიერთი ტიპის განვითარების ოდნავ უფრო მაღალი ალბათობა აქვს. ლეიკოდისტროფიის უმეტესი ტიპი ორივე სქესს თანაბრად აზიანებს. თუმცა, ზოგიერთი ტიპი, როგორიცაა პელიზეუს-მერცბახერის დაავადება (PMD), ძირითადად ბიჭებს ემართებათ.

როგორ დიაგნოზირებულია ლეიკოდისტროფია?

ექიმი თავდაპირველად გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და გკითხავთ თქვენი პირადი და ოჯახური ჯანმრთელობის ისტორიის შესახებ. შემდეგ ისინი ჩაატარებენ ფიზიკურ და ნევროლოგიურ გამოკვლევას.

ასევე შეგიძლიათ კიდევ რამდენიმე ტესტის ჩატარება:

• ახალშობილთა სკრინინგული გამოკვლევები: ზოგიერთ ქვეყანაში ეს ტესტები გამოიყენება ლეიკოდისტროფიების გარკვეული ტიპების იდენტიფიცირებისთვის.
• სისხლისა და ნერწყვის ანალიზები ( გენეტიკური ტესტირება ): ამ ანალიზებს შეუძლიათ თქვენს დნმ-ში გენეტიკური მუტაციების აღმოჩენა.
• ვიზუალიზაციის გამოკვლევები: მაგალითად , მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის ჩატარება შესაძლებელია ტვინისა და ზურგის ტვინის თეთრი ნივთიერების მდგომარეობის შესაფასებლად.

ყველა ამ ტესტის მიუხედავად, ლეიკოდისტროფიის დიაგნოზი ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს, რადგან სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია. ზოგჯერ, ლეიკოდისტროფიის მრავალი მდგომარეობა დიაგნოზის გარეშე რჩება.

რა არის ლეიკოდისტროფიის მკურნალობის მეთოდები?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ არის, რაც ყველამ უნდა ვიცოდეთ. ლეიკოდისტროფიის განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა ეს არ ნიშნავს, რომ არაფრის გაკეთება შეგვიძლია. არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია სიმპტომების გასაკონტროლებლად, ცხოვრების ოდნავ გასამარტივებლად და ნერვული სისტემის ფუნქციის ნაწილის შესანარჩუნებლად.

ეს მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• მედიკამენტები კრუნჩხვების, კუნთების დაჭიმულობისა და მოძრაობის პრობლემების სამკურნალოდ .
• კვებითი თერაპია ან კვების მილების გამოყენება კვებისა და ყლაპვის სირთულეების დროს.
• ჰორმონოთერაპია თირკმელზედა ჯირკვლის ფუნქციის პრობლემებისთვის.
• ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და მეტყველების თერაპია ისეთი უნარების გასაუმჯობესებლად, როგორიცაა სიარული, წონასწორობა და მეტყველება.

გენური თერაპია ლეიკოდისტროფიის ზოგიერთი ტიპის სამკურნალო ახალი ვარიანტია. ის გულისხმობს გენეტიკური მასალის უჯრედებში შეყვანას, რათა შეიცვალოს მათ მიერ გარკვეული ცილების წარმოების წესი.

ღეროვანი უჯრედების ან ძვლის ტვინის გადანერგვას შეუძლია ლეიკოდისტროფიის ზოგიერთი ტიპის სიმპტომების შემსუბუქება. თუმცა, ეს მკურნალობა მხოლოდ ძალიან შეზღუდულ შემთხვევებშია ეფექტური. თუ ცერებროტენდინოზური ქსანთომატოზი (CTX) ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია, მის სამკურნალოდ შეიძლება გამოყენებულ იქნას ქენოდეოქსიქოლის მჟავას (CDCA) გამოყენება.

გარდა ამისა, ამჟამად მიმდინარეობს არაერთი კლინიკური კვლევა ლეიკოდისტროფიის ზოგიერთი ტიპის სამკურნალო საშუალებების მოსაძებნად. ასე რომ, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა გაქვთ, შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს, რათა გაარკვიოთ, შესაფერისია თუ არა თქვენთვის მკურნალობის ეს ახალი ვარიანტი.

რა არის სიცოცხლის ხანგრძლივობა ლეიკოდისტროფიით?

ეს რთული და მგრძნობიარე თემაა სასაუბროდ. ლეიკოდისტროფია პროგრესირებადი დაავადებაა, რომელიც დროთა განმავლობაში ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებულ პრობლემებს იწვევს. ლეიკოდისტროფიით დაავადებული ბევრი ბავშვი ზრდასრულ ასაკამდე იღუპება. თუმცა, ზოგიერთი ადამიანი ზრდასრულ ასაკამდეც ცოცხლობს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს დაავადებები ხშირად ფატალურია, მკურნალობის ახალმა მეთოდებმა და კლინიკურმა კვლევებმა გარკვეული იმედი მისცა ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ლეიკოდისტროფია ნერვული სისტემის იშვიათი, მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის აზიანებს დამცავ გარსს, მიელინს, რომელიც აკრავს ტვინსა და ზურგის ტვინში ნერვებს. მიელინის გარეშე ნერვებს არ შეუძლიათ სწორად დაუკავშირდნენ ერთმანეთს, რაც სხვადასხვა სიმპტომს იწვევს.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს, არსებობს მედიკამენტები და სხვადასხვა მკურნალობა სიმპტომების გასაკონტროლებლად და ცხოვრების გასაადვილებლად. ახალმა კვლევამ აჩვენა წარმატებული შედეგები ამ მდგომარეობების მკურნალობაში. გახსოვდეთ, თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ყოველთვის თქვენთანაა და უზრუნველყოფს თქვენი ბავშვისთვის საუკეთესო ზრუნვას. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში, ადრეულ ეტაპზე მიმართოთ ექიმს და იცოდეთ სწორი ინფორმაცია.

ლეიკოდისტროფია , მიელინი, თეთრი ნივთიერება, ნევროლოგიური დაავადებები, გენეტიკური მუტაციები, პედიატრიული დაავადებები, ნერვული სისტემა