არსებობს თუ არა კიბოს ოჯახური ისტორია? მოდით, გავიგოთ ლინჩის სინდრომის შესახებ

ზოგჯერ საკუთარ თავს ვეკითხებით: „ოჯახში კიბოს ისტორია მაქვს, ამიტომ ვფიქრობ, უფრო მეტი შანსი მაქვს თუ არა, მეც დამემართოს“. სინამდვილეში, კიბოს ზოგიერთი სახეობა შეიძლება გამოწვეული იყოს გენეტიკური გავლენით, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. მაგალითად, ლინჩის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც მნიშვნელოვნად ზრდის კიბოს რისკს, მაგრამ მასზე დიდად არ საუბრობენ. ამის შესახებ ინფორმირებულობა ძალიან მნიშვნელოვანია. ამიტომ, მოდით, დღეს უბრალოდ ვისაუბროთ ამაზე.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ლინჩის სინდრომი?

ლინჩის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მშობლიდან შვილზე გადაეცემა მემკვიდრეობით ან გადაეცემა . ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს გაცილებით მეტი ალბათობა აქვს ან რისკის ქვეშაა კიბოს გარკვეული ტიპების განვითარების, ვიდრე სხვებს.

კერძოდ, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს 70 წლის ასაკში მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების 40%-დან 80%-მდე მაღალი შანსი აქვს. ასევე მაღალია საშვილოსნოს, საკვერცხეების და კუჭის კიბოს განვითარების რისკი. ამაში განსაკუთრებული ის არის, რომ კიბო შეიძლება განვითარდეს კიბოს ნორმალურ ასაკზე გაცილებით ადრე , შესაძლოა 30 ან 40 წლის ასაკში.

რა არის ამ სიტუაციის მიზეზი?

ამის გასაგებად, მოდით, ერთი წუთით ჩვენს სხეულზე დავფიქრდეთ. ჩვენი სხეული მილიარდობით უჯრედისგან შედგება. ეს უჯრედები გამუდმებით იყოფა და ახალ უჯრედებს ქმნის. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ქსეროასლის აპარატით ასლების გადაღება. როდესაც უჯრედები ამ გზით იყოფა, ზოგჯერ მცირე შეცდომებიც ხდება. მაგრამ, საბედნიეროდ, ჩვენი სხეულის დნმ შეიცავს სპეციალურ „შეუსაბამისობის აღმდგენი გენებს“, რომლებიც ამ შეცდომებს ამოიცნობენ და ასწორებენ მათ.

ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანს ამ „შემოწმებელი გენების“ ერთ-ერთ დეფექტში ან შეცდომას ავლენს . შემდეგ, როდესაც ეს უჯრედები იყოფა, სხვა შეცდომები არ გამოსწორდება და დეფექტური უჯრედები აგრძელებენ დაყოფას, რის შედეგადაც ორგანიზმში კიდევ ბევრი დეფექტური უჯრედი იწყებს ფორმირებას. დროთა განმავლობაში, ეს დეფექტური უჯრედები სიმსივნურ წარმონაქმნებად იქცევა.

თუ თქვენს დედას ან მამას აქვს ეს დაავადება, თქვენც გაქვთ 50%-იანი შანსი , რომ მემკვიდრეობით მიიღოთ იგი.

რა სიმპტომები შეიძლება მიუთითებდეს ლინჩის სინდრომზე?

არსებობს რამდენიმე ძირითადი პუნქტი, რამაც შეიძლება შეშფოთება გამოიწვიოს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებით. თუ ამ პუნქტებიდან ერთი ან მეტი თქვენ ან თქვენს ოჯახს გეხებათ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს განუვითარდა კიბო და ექიმი ეჭვობს, რომ ეს შეიძლება ლინჩის სინდრომით იყოს გამოწვეული, შეიძლება ჩატარდეს კიბოს მცირე ნიმუშის გამოკვლევა. ამის გაკეთების ორი ძირითადი გზა არსებობს:

• იმუნოჰისტოქიმიური (IHC) ტესტი: ეს ტესტი ამოწმებს კიბოს უჯრედებში აღმოჩენილ ცილების ტიპებს. თუ ზემოთ ნახსენები „შემოწმების გენების“ მიერ გამომუშავებული ცილები ამ უჯრედებში არ არის წარმოდგენილი, ეს შეიძლება ლინჩის სინდრომის ნიშანი იყოს.
• მიკროსატელიტური არასტაბილურობის (MSI) ტესტი: ეს პირდაპირ ამოწმებს კიბოს უჯრედების დნმ-ში არსებულ შეცდომებს.

თუ ეს ტესტები დაადასტურებს, რომ თქვენ გაქვთ ლინჩის სინდრომი, ან თუ ფიქრობთ, რომ რისკის ქვეშ ხართ, რადგან თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა, შეგიძლიათ ჩაიტაროთ გენეტიკური ტესტი სისხლის ნიმუშზე, რათა დარწმუნდეთ, გაქვთ თუ არა თქვენც ეს გენეტიკური დეფექტი.

გენეტიკური კონსულტანტის მხარდაჭერა

ამ ეტაპზე, ექიმმა შეიძლება გენეტიკურ კონსულტანტთან გაგგზავნოთ. ის ამ საკითხთან დაკავშირებით ბევრ რამეს აგიხსნით.

• როგორ გადაეცემა ლინჩის სინდრომი მემკვიდრეობით ოჯახში.
• რას ნიშნავს თქვენი გენეტიკური ტესტის ანგარიშის შედეგები.
• როგორ მოქმედებს ეს შედეგები თქვენი კიბოს რისკზე.
• იმის ალბათობა, რომ თქვენი შვილები თქვენგან ამ გენს მემკვიდრეობით მიიღებენ.
• თქვენი ვარიანტები კიბოს პრევენციისთვის.

თუ გაქვთ ლინჩის სინდრომი, როგორ ხდება მისი მართვა?

საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, როდესაც იცით, რომ ეს მდგომარეობა გაქვთ, არის რეგულარული სკრინინგული გამოკვლევების ჩატარება კიბოს გამოსავლენად. ამ შემთხვევაში, მაშინაც კი, თუ კიბო განვითარდება, გაცილებით მეტია მისი ადრეულ სტადიაზე აღმოჩენის და სრული განკურნების ალბათობა. მაგალითად, მსხვილი ნაწლავის კიბოს განკურნება შესაძლებელია შემთხვევათა 90%-ში, თუ ის ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება.

ექიმი გადაწყვეტს, თუ რა ანალიზები უნდა ჩაიტაროთ და რა სიხშირით. როგორც წესი, რეკომენდებული ანალიზებია:

• კოლონოსკოპია: 20-25 წლის ასაკიდან დაწყებული, შესაძლოა, ყოველ ერთ ან ორ წელიწადში ერთხელ მოგთხოვონ ამ ტესტის ჩატარება. ეს მეთოდი მსხვილ ნაწლავში პოლიპების ან კიბოს ნიშნების აღმოჩენას ამოწმებს.
• ენდოსკოპია: 30 წლიდან დაწყებული, ეს შეიძლება გაკეთდეს ყოველ 3-5 წელიწადში ერთხელ კუჭისა და ნაწლავების გამოსაკვლევად.
• ქალებისთვის ჩატარებული ტესტები: 30 წლის შემდეგ, საშვილოსნოს და საკვერცხეების შესამოწმებლად ყოველწლიურად შეიძლება რეკომენდებული იყოს ისეთი ტესტების ჩატარება, როგორიცაა მენჯის გამოკვლევა, ტრანსვაგინალური ულტრაბგერითი გამოკვლევა ან საშვილოსნოს ბიოფსია.

ზოგიერთი ადამიანი, განსაკუთრებით ქალები, რომლებსაც შვილები ჰყავთ, ექიმთან საუბრობენ კიბოს რისკის შესამცირებლად პროფილაქტიკური ქირურგიული ჩარევის შესახებ. ეს გულისხმობს მსხვილი ნაწლავის, საშვილოსნოს ან საკვერცხეების ქირურგიული გზით ამოკვეთას კიბოს განვითარებამდე. ეს სრულიად პირადი გადაწყვეტილებაა.

ჯანსაღი ცხოვრების წესის მნიშვნელობა

რეგულარული შემოწმების პარალელურად, ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვაც ხელს უწყობს ამ რისკის შემცირებას.

• მიირთვით ბოსტნეულით, ხილით, პარკოსნებითა და მარცვლეულით მდიდარი რაციონი.
• რეგულარულად ივარჯიშეთ.
• აკონტროლეთ თქვენი წონა.
• შეზღუდეთ ალკოჰოლის მოხმარება.

ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ასპირინის დაბალი დოზით ყოველდღიურად მიღებამ შეიძლება შეამციროს ეს რისკი, თუმცა ამ საკითხზე მეტი კვლევაა საჭირო. ამიტომ , არასოდეს დაიწყოთ მედიკამენტების მიღება დამოუკიდებლად ექიმთან კონსულტაციის გარეშე.