გაქვთ თრომბოციტების პრობლემა? მოდით, გავიგოთ „მეი-ჰეგლინის ანომალიის“ შესახებ!

გსმენიათ ოდესმე სახელი „მეი-ჰეგლინის ანომალია“? ალბათ არა. რადგან ეს საკმაოდ იშვიათი, ანუ გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ძალიან იშვიათად გვხვდება. მაგრამ არ უნდა შეგეშინდეთ, როცა ამ სახელს გაიგონებთ? დღეს მოდით, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბროთ. რადგან ამის შესახებ ინფორმირებულობა ძალიან მნიშვნელოვანია.

რა არის ეს „მეი-ჰეგლინის ანომალია“?

მარტივად რომ ვთქვათ, მეი-ჰეგლინის ანომალია არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია თქვენს გენებში მცირე ცვლილებით (გენეტიკური მუტაცია). ეს იწვევს თქვენი ორგანიზმის მიერ თრომბოციტების წარმოქმნას, რომლებიც მცირე ზომის სისხლის უჯრედებია, რომლებსაც ჩვენ თრომბოციტებს ვუწოდებთ, რომლებიც ოდნავ უფრო დიდია და საჭიროზე ნაკლებს წარმოქმნის. თრომბოციტების ამ შემცირებას მედიცინაში თრომბოციტოპენია ეწოდება.

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა ემართება ამ თრომბოციტებს. წარმოიდგინეთ, რომ გაქვთ პატარა ჭრილობა. შემდეგ ეს თრომბოციტები ხელს უწყობენ სისხლდენის შეჩერებას. ისინი ქმნიან სისხლის კოლტს და აჩერებენ სისხლდენას. ამგვარად, „მეი-ჰეგლინის ანომალიის“ მქონე ადამიანს, რადგან ეს თრომბოციტები ანომალიურად დიდი და პატარა ზომისაა, ზოგჯერ შეიძლება უფრო ადვილად ჰქონდეს სისხლჩაქცევები ან სისხლდენა, ვიდრე ნორმალურ ადამიანს. ასეთი სისხლდენა (ანუ „სისხლჩაქცევა“) შეიძლება ასევე გაიზარდოს დიდი ქირურგიული ოპერაციის შემდეგ.

თუმცა, აქ არის ერთი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ: ამ მდგომარეობის მქონე ბევრ ადამიანს არ აღენიშნება რაიმე სიმპტომები. ან, ეს არ იწვევს რაიმე მნიშვნელოვან პრობლემებს. თუმცა, გაქვთ თუ არა სიმპტომები, მნიშვნელოვანია იცოდეთ, რომ გაქვთ მეი-ჰეგლინის ანომალია. შემდეგ თქვენ და თქვენს ექიმებს შეგიძლიათ მიიღოთ საჭირო ზომები, რათა დაიცვათ თავი უბედური შემთხვევებისა და სისხლდენისგან.

არსებობს თუ არა სამი ძირითადი მახასიათებელი, რომელიც განსაზღვრავს „მეი-ჰეგლინის ანომალიას“?

დიახ, არსებობს სამი ძირითადი ფაქტორი, რომელსაც ექიმები ამ მდგომარეობის ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად ეძებენ. სწორედ ამას ვუწოდებთ „ტრიადას“. ანუ სამ დამახასიათებელ მახასიათებელს.

ისინი არიან:

• თრომბოციტების ანომალიურად დიდი რაოდენობით ქონა: ამას მაკროთრომბოციტოპენიას ვუწოდებთ.
• თრომბოციტების რაოდენობის შემცირება: ეს არის მდგომარეობა, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ, რომელსაც თრომბოციტოპენია ეწოდება.
• ლეიკოციტებში, რომლებიც სისხლის თეთრი უჯრედების სახეობას წარმოადგენენ, შეიძლება შეამჩნიოთ პატარა, ჩხირების ფორმის სტრუქტურები, რომლებსაც დოლეს სხეულები ეწოდება. ეს დოლეს სხეულები განსაკუთრებულია.

ექიმებს ამ სამი მახასიათებლის დაკვირვებით შეუძლიათ განასხვავონ მეი-ჰეგლინის ანომალია სხვა დაავადებებისგან, რომლებიც თრომბოციტებზე მოქმედებს.

რამდენად ხშირია ეს მდგომარეობა? ან იშვიათია?

„მეი-ჰეგლინის ანომალია“ ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.სამედიცინო კვლევების თანახმად, მსოფლიოში 200-ზე ნაკლები შემთხვევაა დაფიქსირებული. წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს! რადგან ეს ასე იშვიათია, ექიმები თავიდან ხშირად სკეპტიკურად არიან განწყობილნი. ექიმმა შეიძლება დასჭირდეს რამდენიმე სხვა მდგომარეობის გამორიცხვა, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ თქვენს თრომბოციტებზე, სანამ დაასკვნის, რომ გაქვთ მეი-ჰეგლინის ანომალია.

რა არის „მეი-ჰეგლინის ანომალიის“ სიმპტომები?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობას არ აღენიშნება რაიმე მნიშვნელოვანი სიმპტომები. ეს იმიტომ ხდება, რომ მათ ორგანიზმში საკმარისი რაოდენობის თრომბოციტებია ჭარბი სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად. თუმცა, თუ სიმპტომები მაინც შეგენიშნებათ, ისინი დიდწილად დამოკიდებული იქნება თრომბოციტების რაოდენობის შემცირებაზე.

ეს არის სიმპტომები, რომლებიც ზოგადად შეიძლება შეინიშნოს:

• სისხლჩაქცევები და ადვილად სისხლდენა. გალურჯება მცირე დარტყმის შემდეგაც კი, ან სისხლდენის შესაჩერებლად დროის დახარჯვა, თუნდაც მცირე ჭრილობის დროს.
• ხშირი სისხლდენა ცხვირიდან. ზოგიერთი ადამიანი ამას „(ეპისტაქსისს)“ უწოდებს.
• ღრძილებიდან სისხლდენა. ეს შეიძლება მოხდეს კბილების გახეხვის დროს.
• ქალებში, მენსტრუაციის დროს ჭარბი სისხლდენა. ამას ასევე „(მენორაგია)“ ეწოდება.
• კანზე წითელი, იისფერი ან ყავისფერი ლაქები. ამ ლაქებს „პურპურა“ ეწოდება.
• ძლიერი სისხლდენა ოპერაციის შემდეგ, კბილების ამოღებისას ან მშობიარობის შემდეგ.

მნიშვნელოვანია, ნუ შეგეშინდებათ იმის ვარაუდის, რომ მეი-ჰეგლინის ანომალია გაქვთ მხოლოდ იმიტომ, რომ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან ორი გაქვთ. ეს სიმპტომები შეიძლება სხვა მდგომარეობებითაც იყოს გამოწვეული. ამიტომ, უმჯობესია ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ.

რა იწვევს „მეი-ჰეგლინის ანომალიას“?

მეი-ჰეგლინის ანომალია გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღება. ჩვენს ორგანიზმში გვაქვს გენი, სახელწოდებით „MYH9“. აქ მოცემულია მცირე ცვლილება, რომელიც ხდება ამ „MYH9“ გენში, ანუ „მუტაცია“, რაც ამის მთავარი მიზეზია. ამ გენის მუტაციის გამო, პრობლემები წარმოიქმნება თრომბოციტების წარმოქმნის პროცესში. სწორედ ამიტომ წარმოიქმნება ისინი დიდი, არანორმალური ფორმებით. ასევე, ამ „MYH9“ გენის მუტაციის გამო, თრომბოციტების რაოდენობაც მცირდება. სწორედ ამიტომ შეიძლება ადვილად გქონდეთ სისხლჩაქცევები და სისხლდენა.

მეი-ჰეგლინის ანომალიის მემკვიდრეობითობის ტიპს აუტოსომურ-დომინანტურ ტიპს ვუწოდებთ. ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობის დასადასტურებლად მუტირებული MYH9 გენის მხოლოდ ერთი ასლი გჭირდებათ. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს დედას ან მამას აქვს მუტაცია, მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი გაქვთ.

როგორ ამოვიცნოთ მეი-ჰეგლინის ანომალია?

უმეტეს შემთხვევაში, მეი-ჰეგლინის ანომალია შემთხვევით აღმოჩენილია სხვა მიზეზით ჩატარებული სისხლის ანალიზის დროს. ექიმები მასზე ეჭვობენ, როდესაც სისხლის ანალიზის შედეგები თრომბოციტების დაბალ ან მაღალ რაოდენობას აჩვენებს. მაგალითად, ეს შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროს რუტინული სისხლის ანალიზის დროსაც კი.

არსებობს რამდენიმე ტესტი, რომელთა გამოყენებაც შესაძლებელია იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა მეი-ჰეგლინის ანომალია:

• სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ამ „(CBC)“ ტესტს შეუძლია შეამოწმოს, დაბალია თუ არა თქვენი თრომბოციტების რაოდენობა. ამ მდგომარეობაში, თრომბოციტების რაოდენობა ჩვეულებრივ შეიძლება იყოს 40,000-დან 80,000-მდე სისხლის მიკროლიტრზე. ზოგჯერ ის შეიძლება ნორმალურიც კი იყოს. გახსოვდეთ, რომ ჩვეულებრივ, „დაბალ“ ტესტად მივიჩნევთ, თუ თრომბოციტების რაოდენობა სისხლის მიკროლიტრზე 150,000-ზე ნაკლებია.
• პერიფერიული სისხლის ნაცხი (PBS): ამ PBS ტესტს შეუძლია შეამოწმოს თრომბოციტების რაოდენობა. ის ასევე ამოწმებს ლეიკოციტებში ჯოხისებრი სტრუქტურების არსებობას, რომლებსაც დოჰლის სხეულები ეწოდება და რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ.
• გენეტიკური ტესტები: ამ ტესტს შეუძლია დაადასტუროს, გაქვთ თუ არა მუტაცია თქვენს „MYH9“ გენში.

გარდა ამისა, ექიმი შეისწავლის თრომბოციტების დაბალი რაოდენობის სხვა ნიშნებს, როგორიცაა სისხლდენის დროის მატება.

როგორ მკურნალობენ მეი-ჰეგლინის ანომალიას?

სინამდვილეში, მეი-ჰეგლინის ანომალიის მქონე ადამიანების უმეტესობას სიმპტომები იმდენად მძიმე არ უვითარდება, რომ მკურნალობა დასჭირდეს. ეს ნამდვილი შვებაა, არა? თუმცა, თუ ოპერაცია დაგჭირდებათ, ექიმს შეიძლება დამატებითი ზომების მიღება დასჭირდეს ჭარბი სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად. მაგალითად, სისხლდენის რისკის შესამცირებლად ოპერაციამდე შეიძლება ინტრავენურად შეიყვანოთ პრეპარატი დესმოპრესინი, ან შეიძლება გაკეთდეს თრომბოციტების გადასხმა.

თუ ჭარბი სისხლდენა გაქვთ, მაგალითად, უბედური შემთხვევის დროს, შესაძლოა დაგჭირდეთ თრომბოციტების გადასხმა თრომბოციტების დონის აღსადგენად.

თუ ორსულად ხართ, აუცილებლად დაგჭირდებათ დამატებითი მონიტორინგი. მეი-ჰეგლინის ანომალიის მქონე ქალების უმეტესობა ჯანმრთელ ბავშვებს ყოველგვარი გართულების გარეშე შობს. თუმცა, ნებისმიერი მდგომარეობა, რომელიც ზრდის სისხლდენის რისკს, ორსულობის დროს სარისკოა. ამიტომ, თქვენი მეან-გინეკოლოგი გირჩევთ, რა უნდა გააკეთოთ საკუთარი თავის და თქვენი არ დაბადებული ბავშვის დასაცავად. ძალიან მნიშვნელოვანია ამ ინსტრუქციების დაცვა.

რას უნდა ველოდოთ „მეი-ჰეგლინის ანომალიასთან“ ერთად ცხოვრებისას?

მეი-ჰეგლინის ანომალია მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. ეს სიმართლეა.თუმცა, საბედნიეროდ, ადამიანების უმეტესობისთვის ეს მათ ყოველდღიურ ცხოვრებაში დიდ ზეწოლას არ ახდენს. ამ მდგომარეობის მქონე ბევრ ადამიანს საერთოდ არ აღენიშნება სიმპტომები, ან მხოლოდ ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება. თუ თრომბოციტების რაოდენობა დაბალია და პრობლემები გაქვთ, ექიმი გირჩევთ სისხლდენის კონტროლის გზებს, თუ დაშავდებით. ასე რომ, სანერვიულო არაფერია.

შესაძლებელია თუ არა „მეი-ჰეგლინის ანომალიის“ პრევენცია?

სინამდვილეში, მეი-ჰეგლინის ანომალიის თავიდან ასაცილებლად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, განსაკუთრებით თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს ეს მდგომარეობა გაქვთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს მეი-ჰეგლინის ანომალია გაქვთ, თქვენს შვილს ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი აქვს.

გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია შეაფასოს თქვენი შესაძლო რისკები და გაგიწიოთ კონსულტაცია თქვენს მიერ არჩეულ ვარიანტებთან დაკავშირებით. ეს შეიძლება დიდი დახმარება იყოს.

როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე? (თვით-მოვლა)

თუ აღმოაჩენთ, რომ გაქვთ მეი-ჰეგლინის ანომალია, ერთ-ერთი საუკეთესო რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ, არის ექიმთან კონსულტაცია, თუ როგორ უნდა მართოთ ეს მდგომარეობა. მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ შემდეგი ფაქტორების შესახებ:

• ფრთხილად იყავით მედიკამენტებთან: ზოგიერთმა მედიკამენტმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი თრომბოციტების ფუნქციაზე. ამიტომ, გაარკვიეთ ზუსტად რომელი მედიკამენტებია თქვენთვის საზიანო, როგორ აიცილოთ თავიდან ისინი ან როგორ მიიღოთ ისინი უსაფრთხო დოზებით. არ გამოიყენოთ არცერთი მედიკამენტი ექიმთან კონსულტაციის გარეშე.
• დაიცავით პირის ღრუს ჰიგიენა: პირის ღრუს ჰიგიენაზე ზრუნვა დაგეხმარებათ ღრძილების სისხლდენის თავიდან აცილებაში. ასევე კარგი იდეაა სტომატოლოგთან რეგულარული ვიზიტი.
• ფრთხილად იყავით ტრავმის გამომწვევი აქტივობების მიმართ: ძალიან ფრთხილად იყავით ტრავმის გამომწვევი სპორტის სახეობების დაკავებისას (მაგალითად, კონტაქტური სპორტი). შესაძლოა, მათი თავიდან აცილებაც კი დაგჭირდეთ. ამის შესახებ ექიმსაც მიმართეთ.
• ორსულობის დროს რისკების შესახებ გაითვალისწინეთ: ორსულობის დროს „მეი-ჰეგლინის ანომალიით“ გამოწვეული პრობლემების თავიდან ასაცილებლად, დააკვირდით თქვენს ჯანმრთელობას და მჭიდროდ ითანამშრომლეთ თქვენს მეან-გინეკოლოგთან.

რა უნდა ვკითხო ჩემს ექიმს?

აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც უნდა დაუსვათ ექიმს, თუ აღმოაჩენთ, რომ გაქვთ მეი-ჰეგლინის ანომალია:

• „ექიმო, რამდენად მძიმეა ჩემი თრომბოციტების დეფიციტი (თრომბოციტოპენია)?“
• „როდის უნდა ვიყო შეშფოთებული თრომბოციტების რაოდენობის დაქვეითების გამო?“
• „განსაკუთრებით რომელ სიმპტომებს უნდა მივაქციო ყურადღება?“
• „რა ცვლილებები უნდა შევიტანო ჩემს ყოველდღიურ ცხოვრებაში ამ მდგომარეობის სამართავად?“
• „კარგი იდეაა ჩემთვის და ჩემი პარტნიორისთვის გენეტიკური კონსულტაციის გავლა?“

არასდროს შეგეშინდეთ ასეთი კითხვების დასმის. ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ გაიფანტოთ ნებისმიერი ეჭვი, რომელიც შეიძლება გქონდეთ.

არსებობს თუ არა სხვა დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია `MYH9` გენთან?

დიახ, მეი-ჰეგლინის ანომალია MYH9 გენთან დაკავშირებული დაავადებების ჯგუფია. ყველა ეს დაავადება გამოწვეულია MYH9 გენის მუტაციით. კვლევებმა აჩვენა, რომ მეი-ჰეგლინის ანომალიის გარდა, კიდევ სამი მდგომარეობა, რომლებიც იწვევენ თრომბოციტების ანომალიურ რაოდენობას და თრომბოციტების დაბალ რაოდენობას, ასევე გამოწვეულია MYH9 გენის მუტაციებით. დანარჩენი სამია:

• ეპშტეინის სინდრომი
• ფეხტნერის სინდრომი
• სებასტიანის სინდრომი

რადგან ყველა ეს დაავადება ერთმანეთთან ძალიან მჭიდრო კავშირშია და ყველას ერთი და იგივე მიზეზი აქვს, შესაძლებელია, რომ დროთა განმავლობაში ეს ცალკეული სახელწოდებები გაქრეს და ყველა მათგანს ერთობლივად „MYH9-თან დაკავშირებული დარღვევები“ დაერქვას.

მაშ ასე, რა არის ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს ამ ისტორიიდან? (საკუთარი აზრის გამოსათქმელი შეტყობინება)

მეი-ჰეგლინის ანომალია არის მდგომარეობა, რომელიც გულისხმობს თრომბოციტების ანომალიურად დიდ რაოდენობას და დაბალ რაოდენობას. თუმცა, ეს სულაც არ ნიშნავს, რომ სერიოზული პრობლემები შეგექმნებათ. ამ მდგომარეობის დროს ბევრი რამ არის დამოკიდებული თრომბოციტების რაოდენობის დაბალ დონეზე. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობას საკმარისი რაოდენობის თრომბოციტები აქვს სერიოზული სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად. სხვები შეიძლება ჭარბი სისხლდენის რისკის ქვეშ იყვნენ.

ამიტომ, ყველაზე მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია, ზუსტად გაიგოთ, რა ზომების მიღებაა საჭირო სისხლდენის რისკის შესამცირებლად და შესაბამისად იმოქმედოთ. ყველაზე მნიშვნელოვანია არ შეგეშინდეთ, იყოთ ინფორმირებული და დაიცვათ სამედიცინო რჩევები. ჯანმრთელობას გისურვებთ!

მეი -ჰეგლინის ანომალია, თრომბოციტები, თრომბოციტოპენია, MYH9 გენი, სისხლდენა, გენეტიკური დაავადებები, სისხლის დაავადებები