გაწუხებთ თქვენი პატარას მხედველობა? მოდით, გავიგოთ ნორის დაავადების შესახებ.

ახალშობილის თვალებში ჩახედვისას დიდ სიხარულს განვიცდით, არა? თუმცა, ზოგჯერ შეიძლება მცირედი ეჭვიც კი გვქონდეს, რომ ამ თვალებს რაღაც სჭირს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ დაავადებაზე, რომელსაც „ნორის დაავადება“ ეწოდება და რომელმაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს არა მხოლოდ ბავშვის მხედველობაზე, არამედ ბევრ სხვა რამეზეც. ნუ შეგეშინდებათ, როცა ამას გაიგებთ, მოდით, მარტივად გავიგოთ.

რა არის ნორის დაავადება? მარტივად რომ ვთქვათ...

ნორისის დაავადება გენეტიკური თვალის დაავადებაა . ამ დროს ბავშვის თვალის ის ნაწილი, რომელსაც ბადურა ეწოდება და მასთან დაკავშირებული სისხლძარღვები, სათანადოდ არ ვითარდება. იცოდით, რომ ბადურა თვალის უკანა ნაწილში თხელი ფენაა, რომელიც კამერაში ფირის მსგავსად მუშაობს. სწორედ ეს აღიქვამს სინათლესა და ფერს და ტვინს აწვდის შეტყობინებებს, რაც ჩვენი მხედველობის არეა.

ნორისის დაავადების მქონე ბავშვებში ბადურა სათანადოდ არ ვითარდება, ამიტომ შეიძლება თვალს მოშორდეს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა თვალის შიგნით. ეს იწვევს ბადურას ბოჭკოვან დაზიანებას და მისი სათანადო ფუნქციონირების შეუძლებლობას. ბევრ შემთხვევაში, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სრული სიბრმავე დაბადებისას ან სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ ბავშვს დაბადებისას შეუძლია სინათლის დანახვა, უმეტესობა დაბადებისას კარგავს მხედველობას ერთ ან ორივე თვალში.

მნიშვნელოვანია, რომ მხედველობაზე მოქმედი ეს გენეტიკური მუტაცია ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს ბავშვის სხვა ფიზიკურ განვითარებაზე. ამიტომ, ნორის დაავადება მხოლოდ მხედველობის დაკარგვით არ შემოიფარგლება.

ნორის დაავადების კიდევ რა სიმპტომები შეიძლება შეინიშნოს?

მხედველობის დაკარგვა მთავარი სიმპტომია. თუმცა, ნორის დაავადების მქონე ჩვილებს შეიძლება ასევე განუვითარდეთ შემდეგი:

• სმენის დაქვეითება: ნორისის დაავადებამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს შიდა ყურის განვითარებაზე. ამიტომ, სმენის მსუბუქი დაქვეითება შეიძლება ბავშვობაში დაიწყოს და თანდათან გაიზარდოს. ასევე შეიძლება განიცადოთ ყურებში შუილი (ტინიტუსი). ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მნიშვნელოვნად დაექვემდებაროს სმენა 35 წლის ასაკში.
• ქცევითი ცვლილებები: ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ქცევაზეც. მაგალითად, მდგომარეობა, რომელსაც „ფსევდობულბარული აფექტი“ (სიცილისა და ტირილის კონტროლის სირთულე) ეწოდება, ნორისის სინდრომის მქონე დაახლოებით ოთხიდან ერთ ადამიანს აღენიშნება.
• განვითარების შეფერხებები: ზოგიერთ ჩვილსა და ბავშვს შეიძლება მეტი დრო დასჭირდეს განვითარების ისეთი ეტაპების მისაღწევად, როგორიცაა ჯდომა და სიარული.
• აუტიზმის სპექტრის აშლილობა: ნორისის სინდრომის მქონე ოთხიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს შეიძლება აღენიშნებოდეს აუტიზმის სიმპტომები.
• კრუნჩხვითი დარღვევები: მიუხედავად იმისა, რომ სხვა მდგომარეობებთან შედარებით ისეთი გავრცელებული არ არის, ათიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს კრუნჩხვითი დარღვევები.
• პერიფერიული სისხლძარღვთა დაავადება:ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს სისხლის მიმოქცევის პრობლემები, მაგალითად, ვენური წყლულები.

მნიშვნელოვანია: ყველა ბავშვს არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. ერთი და იმავე ოჯახის ბავშვებსაც კი შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული სიმპტომები. ამიტომ, თითოეულ ბავშვს ინდივიდუალური მოვლა სჭირდება.

რამდენად გავრცელებულია ნოროვირუსი? ვის ემართება?

ნორისის დაავადება ძალიან იშვიათი დაავადებაა. ის დაახლოებით მილიონიდან ერთ ადამიანს აწუხებს.

ეს დაავადება ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ. გოგონებს ეს დაავადება ძალიან იშვიათად ემართებათ. მაშინაც კი, თუ აწუხებთ, სიმპტომები ძალიან მსუბუქია. ის არ არის სპეციფიკური რომელიმე რასის ან ეთნიკური კუთვნილებისთვის.

რა სიმპტომებს ხედავს ექიმი ნორის დაავადების დროს?

თვალის გამოკვლევის დროს ოფთალმოლოგმა შეიძლება შეამჩნიოს ნორის დაავადებასთან დაკავშირებული რამდენიმე სიმპტომი. ესენია:

• თვალის უკანა ნაწილში ყვითელ-ნაცრისფერი მასა (ფსევდოგლიომა). ეს გამოწვეულია ბადურას განუვითარებლობით.
• ბადურის ჩამოცლა.
• თვალის რქოვანას გათეთრება (ლეიკოკორია).
• თვალზე შავი რგოლი გადიდებულია.
• ფერადი გარსის ჰიპოპლაზია ფერადი გარსის განუვითარებლობაა.
• კატარაქტა მიმაგრებულია ლინზაზე ან რქოვანაზე.
• თვალები ნორმალურ ზომაზე პატარაა (მიკროფთალმია).
• თვალშიდა წნევის მომატება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თვალის ტკივილი.
• მინისებრი სხეულის სისხლდენა.
• თვალის ბროლის დაბინდვა (კატარაქტა).
• თვალის შევიწროება მხედველობის გარეშე `(Phthisis bulbi)`.

ყველა ეს სიმპტომი ერთდროულად არ ვლინდება. ზოგიერთი მათგანი შეიძლება დაბადებისასვე გამოვლინდეს, ზოგი კი თვეების ან წლების შემდეგაც კი.

რა სიმპტომები აწუხებს ბავშვს?

ნორისის დაავადების სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს დაავადების ტიპის მიხედვით. თვალის ტკივილი ზოგიერთ ჩვილში ხშირი სიმპტომია თვალშიდა წნევის მომატების გამო, თუმცა ეს არც ისე ხშირია. ზოგჯერ, თვალის რქოვანაში კალციუმის დეპოზიტების დაგროვებამ (ზოლოვანი კერატოპათია) შეიძლება გამოიწვიოს ტკივილი და დისკომფორტი. თქვენი ბავშვის ოფთალმოლოგი რეგულარულად შეამოწმებს თვალშიდა წნევას.

სხვა სიმპტომები შეიძლება დაკავშირებული იყოს სმენის დაქვეითებასთან და სხვა დაკავშირებულ მდგომარეობებთან. გაესაუბრეთ თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდს, რათა გაარკვიოთ ზუსტად რომელი სიმპტომები უნდა გაღელვოთ.

რა იწვევს ნორის დაავადებას?

ნორისის დაავადება გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით . ამაზე მოქმედი სპეციფიკური გენი არის NDP გენი. ეს NDP გენი ჩვენს ორგანიზმს აძლევს მითითებას, გამოიმუშაოს ცილა, რომელსაც ნორინი ეწოდება. ეს ნორინის ცილა ძალიან მნიშვნელოვანია უჯრედული სიგნალიზაციისა და უჯრედების სპეციალიზაციისთვის. კერძოდ, ნორინი ეხმარება ჩვენს ბადურას სწორად განვითარებაში. ის ასევე ხელს უწყობს სისხლძარღვების ფორმირებას, რომლებიც სისხლს ამარაგებენ ბადურასა და ყურის ზოგიერთ ნაწილზე (ანგიოგენეზი).

როდესაც `NDP` გენში მუტაციაა, ნორინის ცილა სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. ასეთმა გენეტიკურმა მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს თვალის სხვადასხვა გენეტიკური დაავადება. ნორინის დაავადება მათგან ყველაზე მძიმეა.

როგორ გადადის ნორის დაავადება მემკვიდრეობით?

ეს შეცვლილი „NDP“ გენი X ქრომოსომაზე მდებარეობს. როგორც იცით, X და Y ორი სასქესო ქრომოსომაა. დაავადებების მემკვიდრეობის სხვადასხვა ტიპი არსებობს. ნორის დაავადება მემკვიდრეობით X-შეჭიდული რეცესიული ტიპით გადაეცემა.

ეს მემკვიდრეობითი დაავადებები, როგორც წესი, ბიჭებს აწუხებთ. გოგონებს ეს ძალიან იშვიათად აწუხებთ. ეს იმიტომ ხდება, რომ ბიჭებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ. შესაბამისად, მათ შესაძლოა მემკვიდრეობით ჰქონდეთ დაავადების გამომწვევი ერთი შეცვლილი გენი.

თუ დედა ამ შეცვლილი გენის მატარებელია (ანუ მას ეს გენი ორი X ქრომოსომიდან ერთ-ერთზე აქვს, მაგრამ სიმპტომები არ აღენიშნება, რადგან ყველაფერი კარგად მუშაობს მეორე X ქრომოსომაზე არსებული ჯანსაღი გენის წყალობით), არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ მის მიერ დაბადებულ ნებისმიერ მამრობით ბავშვში ნორის დაავადება დამკვიდრდეს. მამრობითი სქესის ბავშვი ამ დაავადებას მამისგან არ მემკვიდრეობით იღებს.

როგორ დიაგნოზირდება ნორის დაავადება?

ოფთალმოლოგი ნორვიჩის დაავადებას შემდეგნაირად დიაგნოზს უსვამს:

• სრული თვალის გამოკვლევისა და ფიზიკური გამოკვლევის ჩატარებით.
• თქვენი ბავშვის ოჯახის სამედიცინო ისტორიის ცოდნით.
• გენეტიკური ტესტირების შეკვეთით.

ოფთალმოლოგებმა უნდა განასხვავონ და დაადგინონ ნორის დაავადება სხვა მსგავსი სიმპტომების მქონე მდგომარეობებისგან, როგორიცაა:

• რეტინობლასტომა (სიმსივნური სიმსივნე, რომელიც ბადურაში ვითარდება)
• „დღენაკლული რეტინოპათია“ (დღენაკლულ ჩვილებში ბადურას სისხლით მომმარაგებელი სისხლძარღვების არასათანადო განვითარება).
• „ნაყოფის მუდმივი სისხლძარღვოვანი სისტემა“
• „ბეწვის დაავადება“

არსებობს სხვა, ნაკლებად მძიმე, X-შეკავშირებული ვიტრეორეტინოპათიის დაავადებები („(ოჯახური ექსუდაციური ვიტრეორეტინოპათიები)“), რომლებიც დაკავშირებულია ნორის დაავადებასთან.

ზოგჯერ, მისი აღმოჩენა ორსულობის დროს შესაძლებელია ისეთი ტესტის მეშვეობით, როგორიცაა „ამნიოცენტეზი“. ეს ხდება მაშინ, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონდა ნორის დაავადება, ან თუ ცნობილია, რომ დედა „NDP“ გენის მუტაციის მატარებელია.

რა არის ნორის დაავადების მკურნალობის მეთოდები?

ნორის დაავადების მქონე ჩვილებს ინდივიდუალური საჭიროებების შესაბამისად მკურნალობა სჭირდებათ. მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს:

• ქირურგიული ჩარევა: ქირურგიული ჩარევა ტარდება კონკრეტული მდგომარეობების, მაგალითად, კატარაქტის სამკურნალოდ. ამან შეიძლება ხელი შეუწყოს ბავშვის თვალების დაპატარავების თავიდან აცილებას და ტკივილის შემცირებას. თუმცა, მხედველობის აღდგენა შეუძლებელია. იშვიათად, ბავშვები იბადებიან ბადურის მოწყვეტით და შეუძლიათ სინათლის დანახვა. ასეთ შემთხვევებში, ქირურგიული ჩარევა ხელს უწყობს ამ უნარის შენარჩუნებას.
• სმენის აპარატები: ისინი ბავშვებს, ახალგაზრდებსა და ხანდაზმულებს ხმების უკეთ მოსმენაში ეხმარება. ისინი ძალიან მნიშვნელოვანია სმენადაქვეითებული ადამიანებისთვის, რათა მათ სამყაროსთან კავშირი ჰქონდეთ.
• კოხლეარული იმპლანტი: ეს დაგეხმარებათ სიტყვების და სხვა ბგერების ნათლად მოსმენაში.

როდესაც თქვენი ბავშვი იზრდება, მას მუდმივი მოვლა და მეთვალყურეობა დასჭირდება. ამისათვის სხვადასხვა სპეციალისტის გუნდი იქნება საჭირო:

• პედიატრები
• გენეტიკოსები
• ოფთალმოლოგები
• აუდიოლოგები
• ლოგოპედები

შესაძლოა, თქვენს შვილს ასევე ისარგებლოს საგანმანათლებლო დახმარების სერვისებით. მნიშვნელოვანია, ესაუბროთ თქვენი შვილის სკოლის ადმინისტრაციას, რათა გაარკვიოთ, რა რესურსებია ხელმისაწვდომი.

რა მომავალი ელით ნორის დაავადების მქონე ადამიანებს?

ნორისის დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობა სიცოცხლის პირველი 12 თვის განმავლობაში სრულიად ბრმა ხდება (სინათლის დანახვას ვეღარ ახერხებს). დაახლოებით ყოველი მეხუთე ადამიანი 3 წლის ასაკის შემდეგ ხედავს გარკვეულ სინათლეს.

თქვენი შვილის გრძელვადიანი მომავალი მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული, მათ შორის, დაავადების რომელი სიმპტომები აწუხებს მას და რამდენად მძიმეა ისინი. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი საუკეთესო წყაროა ინფორმაციის მისაღებად იმის შესახებ, თუ როგორ მოქმედებს ნორვიჩის დაავადება თქვენს ბავშვზე და როგორ შეგიძლიათ დაეხმაროთ მას თავი უკეთ იგრძნოს.

შესაძლებელია თუ არა ნოროვირუსის პრევენცია?

ნოროვირუსის პრევენცია შეუძლებელია. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ნოროვირუსი ან სხვა თანდაყოლილი თვალის დაავადებები, კარგი იქნება, თუ დაორსულებამდე გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით. გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება იმის გასარკვევად, ხართ თუ არა NDP გენის მუტაციის მატარებელი. ამ მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს თქვენს შვილში სხვადასხვა გენეტიკური თვალის დაავადება, მათ შორის ნოროვირუსი.

როგორ ვიზრუნო ჩემს შვილზე?

თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდი გეტყვით, თუ როგორ იზრუნოთ საუკეთესოდ თქვენს შვილზე სახლში. თითოეული ბავშვის საჭიროებები განსხვავდება მათი ასაკისა და სიმპტომების მიხედვით. ქვემოთ მოცემულია რამდენიმე ზოგადი რჩევა, რომელიც დაგეხმარებათ თქვენი შვილის სრული პოტენციალის გამოვლენაში.

აუცილებლად წაიყვანეთ თქვენი შვილი ექიმთან ვიზიტზე.

თქვენს შვილს სხვადასხვა სპეციალისტთან მრავალი ვიზიტი ექნება. ეს ვიზიტები აუცილებელია იმისათვის, რომ უზრუნველყოთ, რომ თქვენმა შვილმა მიიღოს მის ინდივიდუალურ საჭიროებებზე მორგებული მოვლა.

• ყოველწლიური თვალის გამოკვლევა: მაშინაც კი, თუ თქვენს შვილს მხედველობა მთლიანად დაკარგული აქვს, მნიშვნელოვანია წელიწადში ერთხელ ოფთალმოლოგთან ვიზიტი. ეს დაეხმარება თქვენს შვილს დაინახოს, არის თუ არა თვალის ტკივილის გამომწვევი რაიმე პრობლემა და საჭიროების შემთხვევაში, შესთავაზოს მკურნალობა.
• ყურის გამოკვლევა ყოველ 6-12 თვეში: ბავშვის სმენის რეგულარული მონიტორინგით, შეგიძლიათ საჭიროების შემთხვევაში მკურნალობა მიიღოთ. აუდიოლოგს შეუძლია სმენის დაქვეითების აღმოჩენა სიმპტომების გამოვლენამდე.
• შეხვედრები, რომლებიც განვითარების სხვა სფეროებს ეხმარება: ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს ისეთ ადამიანებთან შეხვედრა, როგორიცაა ლოგოპედები, სოციალური მუშაკები და ფსიქოლოგები.
• პედიატრთან ვიზიტები: რეგულარულად უნდა მიმართოთ პედიატრს, რათა შეამოწმოთ თქვენი ბავშვის ზოგადი ჯანმრთელობა.

მნიშვნელოვანია: ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი ბავშვის ყველა ექიმმა ერთად იმუშაოს და გაუზიაროს ერთმანეთს ინფორმაცია.

დაეხმარეთ ბავშვს ყოველდღიური ცხოვრების მართვაში

ნორვიჩის დაავადებამ შეიძლება მრავალი გამოწვევა შეუქმნას ბავშვის ყოველდღიურ ცხოვრებას.

• რეგულარული ძილი და გაღვიძება: ცელიაკიით დაავადებულ ბავშვებს შეიძლება გაუჭირდეთ კარგად დაძინება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს დღის განმავლობაში დაღლილობის, გაღიზიანების და სასკოლო დავალებებზე კონცენტრირების პრობლემები. თუ თქვენს შვილს ძილის პრობლემები აქვს, დახმარების გზებზე პედიატრს მიმართეთ.
• სოციალიზაცია: როდესაც თქვენი შვილის სმენის დაქვეითება უარესდება, შეიძლება რთული იყოს სხვა ბავშვებთან თამაში და სამყაროსთან ურთიერთობა. ეს განსაკუთრებით შესამჩნევია ადრეულ ასაკში. ბავშვმა შეიძლება თავი იზოლირებულად იგრძნოს და დეპრესიის ნიშნები გამოავლინოს. თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს სოციალური აქტივობების დაგეგმვით წყნარ გარემოში, მინიმალური ფონური ხმაურით.
• სმენის აპარატების მოვლა: ეს მკურნალობის მნიშვნელოვანი ნაწილია. თუმცა, ბავშვებმა შეიძლება დაკარგონ ან გატყდნენ ისინი. სპეციალიზებული სამედიცინო აღჭურვილობის მოვლა არცერთი ბავშვისთვის ადვილი არ არის. სმენის დაქვეითებამ შეიძლება ამ სირთულეს კიდევ უფრო შეუწყოს ხელი. რაც შეიძლება მეტად ასწავლეთ თქვენს შვილს სმენის აპარატებზე ზრუნვა და უთხარით, რომ დაუყოვნებლივ გაცნობოთ, თუ რამე მოხდება.

შენც იზრუნე საკუთარ თავზე.

თქვენს შვილს თქვენ სჭირდებით, ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ საკუთარ თავზე იზრუნოთ. მშობლები და მზრუნველები ხშირად გრძნობენ თავს გადატვირთულად და დაღლილად. მიუხედავად იმისა, რომ ამ პრობლემის გადაჭრის მარტივი გზა არ არსებობს, თქვენი გრძნობების აღიარება გადაჭრის გზების პოვნის პირველი ნაბიჯია.

• ესაუბრეთ ექიმს იმის შესახებ, თუ როგორ გრძნობთ თავს.
• შეუერთდით დამხმარე ჯგუფს. ეს დაგეხმარებათ დაუკავშირდეთ მშობლებს, რომლებიც თქვენს მსგავს სიტუაციაში არიან.
• დახმარება ითხოვეთ. ნუ მოგერიდებათ ნათესავების, მეგობრებისა და მეზობლების დახმარების თხოვნა.

ნორვიჩის დაავადების სხვა სახელები

ამ მდგომარეობის სხვა სახელებია:

• ანდერსონ-ვარბურგის სინდრომი
• უიტნალ-ნორმანის სინდრომი
• თანდაყოლილი პროგრესული ოკულო-აკუსტიკურ-ცერებრალური დეგენერაცია
• ოლიგოფრენიის მიკროფთალმი
• თანდაყოლილი ფსევდოგლიომა

და ბოლოს, რა უნდა გვახსოვდეს

ნორისის დაავადება რთული მდგომარეობაა, რომელიც ყველას განსხვავებულად აწუხებს. ეს ნიშნავს, რომ შეიძლება ძნელი იყოს ზუსტად იმის ცოდნა, თუ რას უნდა ელოდოთ, როდესაც თქვენს შვილს მისი დიაგნოზი დაუსვეს. ბავშვის მხარდასაჭერად სამედიცინო გუნდის შეკრება დაგეხმარებათ ერთი ნაბიჯით წინსვლაში. დასვით კითხვები საჭირო ინფორმაციის მისაღებად და ნუ მოგერიდებათ თქვენი შეშფოთების გამოხატვა. თქვენ მარტო არ ხართ.

ნორის დაავადება, გენეტიკური თვალის დაავადება, ბავშვთა მხედველობა, სიბრმავე, სმენის დაქვეითება, განვითარების შეფერხება, გენეტიკური კონსულტაცია